Спинальная мышечная атрофия II типа: эффективность рисдиплама у ребенка 7 лет

Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание нервной системы с поражением моторных нейронов передних рогов спинного мозга, приводящее к развитию атрофии и прогрессирующей мышечной слабости. В статье представлен клинический случай течения спинальной мышечной атрофии II типа у ребенка в возрасте 7 лет. Впервые этот диагноз был выставлен и обоснован на основании результатов молекулярно-генетического исследования в возрасте 1,5 года. В возрасте 2,5 года диагноз спинальной мышечной атрофии был подтвержден в «Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (НИКИ педиатрии), Москва. В течение последующих лет у пациента наблюдался быстрый регресс ранее полученных навыков. Ребенок перестал стоять с поддержкой, не ходит, не сидит самостоятельно. Появились контрактуры коленных суставов и голеностопных суставов, сколиоз позвоночника II степени, вывих головки левого тазобедренного сустава, симптомы хронической вентиляционной недостаточности. Один раз в год осуществлялась плановая госпитализация в психоневрологическое отделение детской больницы по месту жительства с целью проведения поддерживающей терапии. Неоднократно находился на госпитализации в НИКИ педиатрии. По заключению консилиума врачей НИКИ педиатрии в связи с абсолютными показаниями к лечению данного заболевания 4 мес назад начато патогенетическое лечение рисдипламом в дозе 5 мг/сут по программе дорегистрационного использования данного препарата. За время приема рисдиплама у пациента отмечаются стабилизация заболевания, улучшение общего состояния и моторной функции верхних конечностей. Нежелательные явления на фоне приема препарата не наблюдаются.

1. Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения. Нервные болезни 2015; 3: 9–17.

2. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации. 2020; 105. https://f-sma.ru/biblioteka/klinic-recom-mzrf/ Ссылка активна на 02.05.2022.

3. Ross L.F., Kwon J.M. Spinal Muscular Atrophy: Past, Present, and Future. Neo Rev 2019; 20 (8) 437–451. DOI: 10.1542/neo.20-8-e437

4. Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F., Wirth B., Montes J., Main M. et al.; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28(2): 103–115. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.005

5. Wijngaarde C.A., Stam M., Otto L.A.M., van Eijk RPA, Cuppen I., Veldhoen E.S. et al. Population-based analysis of survival in spinal muscular atrophy. Neurology 2020; 94 (15): 1634–1644. DOI: 10.1212/WNL.0000000000009248

6. Massalska D., Zimowski J. G., Bijok J., KuciĔska-Chahwan A., àusakowska A., Jakiel G. et al. Prenatal diagnosis of congenital myopathies and muscular dystrophies. Clin Genet 2016; 90: 199–210. DOI: 10.1111/cge.12801

7. Finkel R.S., Mercuri E., Meyer O.H., Simonds A.K., Schroth M.K., Graham R.J. et al. SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018; 28(3): 197–207. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.004

8. Прыгунова Т.М., Радаева Т.М., Степанова Е.Ю., Береснева Е.Е., Азовцева И.А. Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы. Вопросы современной педиатрии 2015; 5(14): 586–590. DOI: 10.15690/vsp.v14i5.1444.

9. Курушина О.В., Андрющенко Ф.А., Агаркова О.И. Дворецкая Ю.А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий. Вестник ВолгГМУ 2017; 61(1): 16–22.

10. Pattali R., Mou Y., Li X.J. AAV9 Vector: a Novel modality in gene therapy for spinal muscular atrophy. Gene Ther 2019; 26(7–8): 287–295. DOI: 10.1038/s41434-019-0085-4

11. Finkel R.S., Mercuri E., Darras B.T. Connolly A.M., Kuntz N.L., Kirschner J. et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377(18): 1723–1732. DOI: 10.1056/NEJMoa1702752

12. Finkel R.S., Chiriboga C.A., Vajsar J., Day J.W., Montes J., De Vivo D.C. et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377(18): 1723–1732. DOI: 10.1056/NEJMoa1702752

13. Darras B.T., Chiriboga C.A., Iannaccone S.T., Swoboda K.J., Montes J., Mignon L. et al. Nusinersen in later-onset spinalmuscular atrophy. Long-term results from the phase 1/2 studies. Neurology 2019; 92: 1–15. DOI: 10.1212/WNL.0000000000007527

14. Wadman R.I., van der Pol W.L., Bosboom W.M., Asselman F.-L., Leonard H., Iannaccone S.T. et al. Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III. Cochrane Database Syst Rev 2020; 1(1): CD006282. DOI: 10.1002/14651858

15. Ratni H., Ebeling M., Baird J. Bendels S., Bylund J., Chen K.S. et al. Discovery of Risdiplam, a Selective Survival of Motor Neuron÷2(SMN2) Gene Splicing Modifier for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA). J Med Chem 2018; 61(15): 6501–6517. DOI: 10.1021/acs.jmedchem.8b00741

16. Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F., Wirth B., Montes J., Main M. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28(2): 103–115. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.005

17. Bartels B., Montes J., van der Pol W.L., de Groot J.F. Physical exercise training for type 3 spinal muscular atrophy. Cochrane Database Syst Rev 2019; 3(3): CD012120. DOI: 10.1002/14651858

18. Rathore F.A., Afridi A. Does physical exercise training improve functional performance in type 3 spinal muscular atrophy? A Cochrane Review summary with commentary. Child Neurol 2020; 62(9): 1014–1016. DOI: 10.1111/dmcn.14622

19. Kraszewski J.N., Kay D.M., Stevens C.F., Koval C., Haser B., Ortiz V. et al. Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state. Genet Med 2018; 20(6): 608–613. DOI: 10.1038/gim.2017.152