Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
PRKAG2-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-3-111-116
Аннотация
Мутации в гене PRKAG2 приводят к возникновению гипертрофической кардиомиопатии в сочетании с синдромом Вольфа– Паркинсона–Уайта. Причиной поражения сердца служит отложение гликогена в миокарде и проводящей системе сердца при нарушении метаболизма аденозинмонофосфат-активированной протеинкиназы. Особенностями PRKAG2-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии являются прогрессирующие нарушения проводимости c развитием атриовентрикулярной блокады и пароксизмальной суправентрикулярной тахикардии на фоне дополнительных предсердно-желудочковых сообщений (синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта). Характерны прогрессирующая сердечная недостаточность, высокая частота внезапной сердечной смерти в молодом возрасте. Рассмотрены особенности диагностики и лечения.
Об авторе
И. В. Леонтьева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Леонтьева Ирина Викторовна — д.м.н., проф., гл. науч. сотр. отдела детской кардиологии и аритмологии
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., Borggrefe M., Cecchi F., Charron P. et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2014; 35: 2733–2779. DOI: 10.1093/eurheartj/ehu284
2. Maron B., Rowin E., Casey S., Lesser J., Garberich R., McGriff D.M., Maron M.S. Hypertrophic Cardiomyopathy in Children, Adolescents, and Young Adults Associated With Low Cardiovascular Mortality With Contemporary Management Strategies. Circulation 2016; 133(1): 62–73. DOI: 10.1161/circulationaha.115.01763
3. Lipshultz S.E., Orav E.J., Wilkinson J. D., Towbin J.A., Messere J.E., Lowe A.M. et al. Risk stratification at the time of diagnosis for children with hypertrophic cardiomyopathy: a report from the Pediatric Cardiomyopathy Registry Study Group. Lancet 2013; 382(9908): 1889–1897. DOI: 10.1016/S0140–6736(13)61685–2
4. Леонтьева И.В. Дифференциальная диагностика гипертрофической кардиомиопатии Российский вестник перинатологии и педиатрии 2017; 62(3): 20–31.
5. Arad M., Maron B.J., Gorham J.M., Johnson W.H. Jr., Saul J.P., Perez-Atayde A.R. et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2005; 352: 362–372. DOI: 10.1056/NEJMoa033349
6. Blair E., Redwood C., Ashrafian H., Oliveira M., Broxholme J., Kerr В., Salmon А. et al. Mutations in the gamma (2) subunit of AMP-activated protein kinase cause familial hypertrophic cardiomyopathy: evidence for the central role of energy compromise in disease pathogenesis. Hum Mol Genet 2001; 10: 1215–1220. DOI: 10.1093/hmg/10.11.1215
7. Lopez-Sainz A., Dominguez F., Lopes L.R., Ochoa J.P., Barriales-Villa R., Climent V. et al. Clinical Features and Natural History of PRKAG2 Variant Cardiac Glycogenosis J Am Coll Cardiol 2020; 76(2): 186–197. DOI: 10.1016/j.jacc.2020.05.029
8. Murphy R.T., Mogensen J., McGarry K., Bahl A., Evans A., Osman E. Adenosine monophosphate-activated protein kinase disease mimicks hypertrophic cardiomyopathy and Wolff–Parkinson–White syndrome: natural history. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 922–930. DOI: 10.1016/j.jacc.2004.11.053
9. Porto A.G., Brun F., Severini G.M., Losurdo P., Fabris E., Taylor M.R.G. et al. Clinical Spectrum of PRKAG2 Syndrome. Circ Arrhythm Electrophysiol 2016; 9: e003121. DOI: 10.1161/CIRCEP.115.003121
10. MacRae С.A., Ghaisas N., Kass S., Donnell S., Basson C., Watkins H. et al. Familial Hypertrophic cardiomyopathy with Wolff–Parkinson–White syndrome maps to a locus on chromosome 7q3 l. Clin Invest 1995; 96(3): 1216–1220. DOI: 10.1172/JCI118154
11. Yang K.Q., Lu C.X., Zhang Y., Yang Y.K., Li J.C., Lan T. et al. A novel PRKAG2 mutation in a Chinese family with cardiac hypertrophy and ventricular pre-excitation. Sci Rep 2017; 7(1): 2407. DOI: 10.1038/s41598-017-02455-z
12. Lang T., Yu L., Tu Q., Jiang J., Chen, Z., Xin Y. et al. Molecular cloning, genomic organization, and mapping of PRKAG2, a heart abundant Ȗ2 subunit of 5 -AMP-activated protein kinase, to human chromosome 7q36. Genomics 2000; 70: 258–263. DOI: 10.1006/geno.2000.6376
13. Merante F., Tein I., Benson L., Robinson B.H. Maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy due to a novel T-to-C transition at nucleotide 9997 in the mitochondrial tRNA (glycine) gene. Am J Hum Genet 1994; 55: 437–446.
14. Puccio H., Koenig M. Recent advances in the molecular pathogenesis of Friedreich ataxia. Hum Mol Genet 2000; 9: 887–892. DOI: 10.1093/hmg/9.6.887
15. Bonnet D., Martin D., De Lonlay P., Villain E., Jouvet P., Rabier D. et al. Arrhythmias and conduction defects as presenting symptoms of fatty acid oxidation disorders in children. Circulation 1999; 100: 2248–2253. DOI: 10.1161/01.cir.100.22.2248
16. Arad M., Moskowitz I.P., Patel V.V., Ahmad F., PerezAtayde A.R., Sawyer D.B. et al. Transgenic mice overexpressing mutant PRKAG2 define the cause of Wolff–Parkinson–white syndrome in glycogen storage cardiomyopathy. Circulation 2003; 107: 2850–2856. DOI: 10.1161/01.CIR.0000075270.13497.2B
17. Banankhah P., Fishbein G.A., Dota A., Ardehali R. Cardiac manifestations of PRKAG2 mutation. BMC Med Genet 2018; 19(1): 1. DOI: 10.1186/s12881-017-0512-6
18. Gollob M.H., Green M.S., Tang A.S., Roberts R. PRKAG2 cardiac syndrome: familial ventricular preexcitation, conduction system disease, and cardiac hypertrophy. Curr Opin Cardiol 2002; 17: 229–234. DOI: 10.1097/00001573-200205000-00004
19. Sternick E.B., Oliva A., Gerken L.M., Hong K., Santana O., Brugada P. et al. Clinical, electrocardiographic, and electrophysiologic characteristics of patients with a fasciculoventricular pathway: the role of PRKAG2 mutation. Hear Rhythm 2011; 8: 58–64. DOI: 10.1016/j.hrthm.2010.09.081
20. Wolf C.M., Arad M., Ahmad F., Sanbe A., Bernstein S.A., Toka O. et al. Reversibility of PRKAG2 glycogen-storage cardiomyopathy and electrophysiological manifestations. Circulation 2008; 117: 144–154. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.726752
21. Gollob M. H., Seger J. J., Gollob T. N., Tapscott Т., Gonzales О., Bachinski L., Roberts R. Novel PRKAG2 mutation responsible for the genetic syndrome of ventricular preexcitation and conduction system disease with childhood onset and absence of cardiac hypertrophy. Circulation 2001; 104: 3030–3033. DOI: 10.1161/hc5001.102111
22. Thevenon J., Laurent G., Ader F., Laforêt P., Klug D., Duva Pentiah A. et al. High prevalence of arrhythmic and myocardial complications in patients with cardiac glycogenosis due to PRKAG2 mutations. Europace 2017; 19: 651–659. DOI: 10.1093/europace/euw067
23. van der Steld L.P., Campuzano O., Pérez-Serra A., Moura de Barros Zamorano M., Sousa Matos S., Brugada R. Wolff–Parkinson–White Syndrome with Ventricular Hypertrophy in a Brazilian Family. Am J Case Rep 2017; 18: 766–776. DOI: 10.12659/AJCR.904613
24. Sternick E.B., Oliva A., Magalhaes L.P., Gerken L.M., Hong K., Santana O. et al. Familial pseudo-Wolff–Parkinson–White syndrome. J Cardiovasc Electrophysiol 2006; 17: 724–732 DOI: 10.1111/j.1540-8167.2006.00485
25. Burwinkel B., Scott J.W., Buhrer C., van Landeghem F.K., Cox G.F., Wilson C.J. et al. Fatal congenital heart glycogenosis caused by a recurrent activating R531Q mutation in the gamma 2-subunit of AMP-activated protein kinase (PRKAG2), not by phosphorylase kinase deficiency. Am J Hum Genet 2005; 76: 1034–1049. DOI: 10.1086/430840
26. Zhang L.P., Hui B., Gao B.R. High risk of sudden death associated with a PRKAG2-related familial Wolff–Parkinson–White syndrome. J Electrocardiol 2011; 44: 483–486. DOI: 10.1016/j.jelectrocard. 2010.02.009
27. Fabris E., Brun F., Porto A.G., Losurdo P., Vitali Serdoz L., Zecchin M. et al. Cardiac hypertrophy, accessory pathway, and conduction system disease in an adolescent: the PRKAG2 cardiac syndrome. J Am Coll Cardiol 2013; 62(9): e17. DOI: 10.1016/j.jacc.2013.02.099
28. Lorenzini M., Anastasiou Z., O’Mahony C., Gimeno J.R., Monserrat L., Anastasakis А. et al. Mortality among referral patients with hypertrophic cardiomyopathy vs the general European population. JAMA Cardiol 2020; 5: 73–80. DOI: 10.1001/jamacardio.2019.4534
29. Гандаева Л.А., Кондакова О.Б., Басаргина Е.Н., Пушков А.А., Колоскова Н.Н., Жарова О.П. и др. Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2022; 67(2): 133–137.
30. Gene Therapy for Male Patients With Danon Disease (DD) Using RP-A501; AAV9.LAMP2B. Clinical Study Evaluating a Recombinant Adeno-Associated Virus Serotype 9 (rAAV9) Capsid Containing the Human Lysosome-Associated Membrane Protein 2 Isoform B (LAMP2B) Transgene (RP-A501; AAV9.LAMP2B) in Male Patients With DD (NCT03882437). https://ichgcp.net/ru/clinical-trials-registry/NCT03882437 / Ссылка активна на 16.04.2022
Рецензия
Для цитирования:
Леонтьева И.В. PRKAG2-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(3):111-116. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-3-111-116
For citation:
Leontyeva I.V. PRKAG2-associated hypertrophic cardiomyopathy. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(3):111-116. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-3-111-116
Просмотров:
635
Послать статью по эл. почте 