Купить (150 RUB)
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Перинатальная форма болезни Ниманна–Пика тип С на фоне субстрат-редуцирующей терапии
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-5-73-77
Аннотация
В статье представлено клиническое наблюдение за ребенком с перинатальной формой болезни Ниманна–Пика тип С. Ведущими в клинической картине заболевания стали синдром холестаза, цитолиза, гепатоспленомегалия, а также задержка психомоторного развития. Проводилась дифференциальная диагностика с токсическим, цитомегаловирусным, вирусными гепатитами, дефицитом альфа-1-антитрипсина, аутоиммунными заболеваниями печени, аминоацидопатиями, синдромом Алажилля. После проведения генетического тестирования на панель «Холестазы» выявлена мутация в гене NPC1. Биохимическая диагностика показала увеличение концентрации лизосфингомиелина-509 и повышенную активность хитотриозидазы в сухих пятнах крови. При секвенировании гена NPC1 по Сенгеру обнаружена нуклеотидная замена chr18:21131617G>A у ребенка в гомозиготном состоянии. По жизненным показаниям пациенту назначена субстрат-редуцирующая терапия препаратом Миглустат. Купирование синдрома холестаза, минимальный синдром цитолиза после приема препарата в течение 1 мес могут свидетельствовать о хорошей переносимости и эффективности терапии.
Об авторах
Р. Ф. Рахмаева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России;
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия
Россия
Рахмаева Разиля Фоатовна — к.м.н., асс. кафедры госпитальной педиатрии; врач отделения медицинской реабилитации пациентов с нарушением функции центральной нервной системы
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49;
420138 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140
Г. И. Сагеева
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия
Россия
Сагеева Гульнара Ильдаровна — зав. педиатрическим отделением
420138 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140
Н. А. Артыкова
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия
Россия
Артыкова Наргис Анваровна — врач педиатрического отделения
420138 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140
Н. Р. Мингачева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Мингачева Наиля Радиковна — студент VI курса педиатрического факультета
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Н. М. Данилаева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Данилаева Надежда Максимовна — студент VI курса педиатрического факультета
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
А. А. Камалова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России;
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия
Россия
Камалова Аэлита Асхатовна — д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии; врач диагностического отделения
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49;
420138 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140
Список литературы
1. Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России. Клинические рекомендации: болезнь Ниманна–Пика тип С. 2019; 59. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/НПСКР%202020.pdf / Ссылка активна на 1.08.2023.
2. Pacheco C.D., Lieberman A.P. The pathogenesis of Niemann–Pick type C disease: a role for autophagy? Expert Rev Mol Med 2008; 10: e26. DOI: 10.1017/s146239940800080x
3. Patterson M. Niemann–Pick Disease Type C. Editors: M.P. Adam, G.M. Mirzaa, R.A. Pagon et al. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2000: 1–24
4. Devaraj R., Mahale R.R., Sindhu D.M., Stezin A., Kamble N., Holla V.V. et al. Spectrum of Movement Disorders in Niemann–Pick Disease Type C. Tremor Other Hyperkinet Mov 2022; 12(1): 28. DOI: 10.5334/tohm.701
5. López de Frutos L., Cebolla J. J., de Castro-Orós I., Irún P., Giraldo P. Neonatal cholestasis and Niemann-pick type C disease: A literature review. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2021; 45(6): 1017–1057. DOI: 10.1016/j.clinre.2021.101757
6. Bolton S.C., Soran V., Marfa M.P., Imrie J., Gissen P., Jahnova H. et al. Clinical disease characteristics of patients with Niemann–Pick Disease Type C: findings from the International Niemann–Pick Disease Registry (INPDR). Orphanet J Rare Dis 2022; 17(1): 51. DOI: 10.1186/s13023–022–02200–4
7. La Concepción Fournier del Castillo M., Barrio S.C., Orduña B.E., Jiménez I.B., Marín L.L., Extremera V.C., Gutiérrez-Solana L.G. Long-term normalization of cognitive and psychopathological alterations in a juvenile Niemann–Pick type C case. Neurodegenerat Dis Manag 2020; 10(2): 69–76. DOI: 10.2217/nmt-2019–0022
8. Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Туманова Е.Л., Куликова Н.В., Прошлякова Т.Ю. Неонатальный холестаз — одно из ранних проявлений болезни Нимана–Пика тип С. Педиатрия 2017; 96(1): 164–170.
9. Degtyareva A.V., Proshlyakova T.Y., Gautier M.S., Degtyarev D.N., Kamenets E.A., Baydakova G.V. et al. Оxysterol/chitotriosidase based selective screening for Niemann–Pick type C in infantile cholestasis syndrome patients. BMC Med Genet 2019; 20(1):123 DOI: 10.1186/s12881–019–0857–0
10. Бем Е.В., Федорова Л.А., Сайкова М.Ю., Реуцкая О.Г. Болезнь Ниманна–Пика у ребенка с врожденной цитомегаловирусной инфекцией. Педиатр 2020; 11(5); 67–72. DOI: 10.17816/PED11567–72
11. Park S.W., Park J.H., Moon H.J., Shin M., Moon J.S., Ko J.S. Niemann–Pick Disease Type C Diagnosed Using Neonatal Cholestasis Gene Panel. Korean J Gastroenterol 2021; 78(4): 240–244. DOI: org/10.4166/kjg.2021.079
12. Héron B., Valayannopoulos V., Baruteau J., Chabrol B., Ogier H., Latour P. et al. Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann–Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2012; 7: 36. DOI: 10.1186/s13023–015–0284-z
Рецензия
Для цитирования:
Рахмаева Р.Ф., Сагеева Г.И., Артыкова Н.А., Мингачева Н.Р., Данилаева Н.М., Камалова А.А. Перинатальная форма болезни Ниманна–Пика тип С на фоне субстрат-редуцирующей терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(5):73-77. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-5-73-77
For citation:
Rakhmaeva R.F., Sageeva G.I., Artykova N.A., Mingacheva N.R., Danilaeva N.M., Kamalova A.A. Perinatal form of Niemann–Pick disease type C on the background of substrate-reducing therapy. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2023;68(5):73-77. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-5-73-77
Просмотров: 32
Послать статью по эл. почте 