Диагностика сочетанной наследственной сердечно-сосудистой патологии у подростка

Дилатационная кардиомиопатия — одна из ведущих причин сердечной недостаточности у детей. Представлено описание пациента 12 лет с дилатационной кардиомиопатией и гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией, перенесшего оперативное лечение по имплантации системы обхода левого желудочка Abbott HeartMate III в качестве моста к трансплантации донорского сердца. Установление точного диагноза в представленном наблюдении стало возможным благодаря применению современного молекулярно-генетического метода — полногеномного исследования ДНК методом секвенирования следующего поколения (NGS). Описание данного случая поможет расширить спектр возможных клинических проявлений дилатационной кардиомиопатии и напоминает нам о важности динамического наблюдения за детьми с нарушениями ритма сердца.

1. Jefferies J.L., Towbin J.A. Dilated cardiomyopathy. Lancet 2010; 375: 752–762. DOI: 10.1016/S0140–6736(09)62023–7

2. Rossano J.W., Dipchand A.I., Edwards L.B., Goldfarb S., Kucheryavaya A.Y., Levvey B.J. et al. The registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: nineteenth pediatric heart transplantation report-2016; focus theme: primary diagnostic indications for transplant. J Heart Lung Transplant 2016; 35: 1185–1195. DOI: 10.1016/j.healun.2016.08.018

3. Halliday B.P., Cleland J.G.F., Goldberger J.J., Prasad S.K. Personalizing risk stratification for sudden death in dilated cardiomyopathy: the past, present, and future. Circulation 2017; 136: 215–231. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.027134

4. Singh R.K., Canter C.E., Shi L., Colan S.D., Dodd D.A., Everitt M.D. et al. Survival without cardiac transplantation among children with dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2017; 70: 2663–2673. DOI: 10.1016/j.jacc.2017.09.1089

5. McNally E.M., Mestroni L. Dilated cardiomyopathy: genetic determinants and mechanisms. Circ Res 2017; 121: 731–748. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.116.309396

6. Rusconi P., Wilkinson J.D., Sleeper L.A., Lu M., Cox G.F., Towbin J.A. et al. Differences in presentation and outcomes between children with familial dilated cardiomyopathy and children with idiopathic dilated cardiomyopathy. Circ: Heart Fail 2017e002637. DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.115.002637

7. Dellefave L., McNally E.M. The genetics of dilated cardiomyopathy. Curr Opin Cardiol. 2010; 25: 198–204. DOI: 10.1097/HCO.0b013e328337ba52

8. García-Hernandez S., Iglesias L.M. Genetic Testing as a Guide for Treatment in Dilated Cardiomyopathies. Curr Cardiol Rep 2022; 24: 1537–1546. DOI: 10.1007/s11886–022–01772–8

9. Balder J.W., Lansberg P.J., Hof M.H., Wiegman A., Hutten B.A., Kuivenhoven J.A. Pediatric lipid reference values in the general population: The Dutch lifelines cohort study. J Clin Lipidol 2018; 12(5): 1208–1216. DOI: 10.1016/j.jacl.2018.05.011

10. GBD 2017 Causes of Death Collaborators. Global, regional, and national age-sex-specific mortality for 282 causes of death in 195 countries and territories, 1980–2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet 2018; 392(10159): 1736–1788. DOI: 10.1016/S0140–6736(18)32203–7

11. Harakalova M., Kummeling G., Sammani A., Linschoten M., Baas A.F., van der Smagt J. et al. A systematic analysis of genetic dilated cardiomyopathy reveals numerous ubiquitously expressed and muscle-specific genes. Eur J Heart Fail 2015; 17(5): 484–493. DOI: 10.1002/ejhf.255

12. Hershberger R.E., Givertz M.M., Ho C.Y., Judge D.P., Kantor P.F., McBride K.L. et al. Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 2018; 20: 899–909. DOI: 10.1038/s41436–018–0039-z

13. Bilinska Z.T., Michalak E., Piatosa B., Grzybowski J., Skwarek M., Deptuch T.W. et al. Familial dilated cardiomyopathy: evidence for clinical and immunogenetic heterogeneity. Med Sci Monit 2003; 9(5): CR167–74

14. Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И., Мешков А.Н., Соколов А.А., Кухарчук В.В. и др. Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз 2019; 15(1): 58–98.

15. Berberich A.J., Hegele R.A. A Modern Approach to Dyslipidemia. Endocr Rev 2022; 43(4): 611–653. DOI: 10.1210/endrev/bnab037

16. Садыкова Д.И., Лутфуллин И.Я. Первичная артериальная гипертензия и гипертрофия миокарда в детском и подростковом возрасте. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского 2009; 88 (5): 16–21.

17. Di Salvo G., D’Aiello A.F., Castaldi B., Fadel B., Limongelli G., D’Andrea A. et al. Early left ventricular abnormalities in children with heterozygous familial hypercholesterolemia. J Am Soc Echocardiogr 2012; 25(10): 1075–1082. DOI: 10.1016/j.echo.2012.07.002