Анализ молекулярно-генетических причин врожденных пороков сердца у детей

В 10–20% случаев врожденные пороки сердца вызваны хромосомными аномалиями и мутацией генов.

Цель исследования. Анализ генетических причин врожденных пороков сердца у детей.

Материалы и методы. Проведен анализ историй болезни и результатов молекулярно-генетического исследования 15 детей с врожденными пороками сердца.

Результаты. При проведении полногеномного секвенирования ДНК у детей с врожденными пороками сердца и сосудов выявлены делеция 21q22.3 с дупликацией 4q31.1 ->qter и патогенные варианты в генах PPP1CB, FN1, PHF6, CITIED2, ARID2, KMT2A, CIT, JAG1, MED13L, ELN, CHRNA3, KCNK9.

Заключение. В большинстве случаев у обследованных детей врожденные пороки сердца были обусловлены патогенными вариантами генов или хромосомными аномалиями. Наличие врожденного порока сердца служит абсолютным показанием к молекулярно-генетическому обследованию с целью уточнения происхождения заболевания и диагностики комплексной синдромальной патологии.

1. Саперова Е.В., Вахлова И.В. Врожденные пороки сердца у детей: распространенность, факторы риска, смертность. Вопросы современной педиатрии 2017; 16(2): 126–133. DOI: 10.15690/vsp.v16i2.1713

2. Левашова О.А., Левашов С.Ю. Врожденные пороки сердца у детей г. Челябинска: региональные аспекты 20-летнего мониторинга. Сибирский научный медицинский журнал 2022; 42(1): 79–85. DOI: 10.18699/SSMJ20220109

3. Арапханова Х.А., Пузин С.Н., Ковалев И.А. Анализ статистических показателей инвалидности среди детского населения с врожденными пороками сердца за 2020– 2021 гг. Инновации в диагностике, лечении, медико-социальной экспертизе, реабилитации: взгляд молодежи. Сборник тезисов. СПб, 2022; 32–38.

4. Заклязьминская Е.В. Генетика и ДНК-диагностика врожденных пороков сердца. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. акад. Б.В. Петровского 2021; 9(3): 14–20. DOI: 10.33029/2308–1198–2021–9–3

5. Слепухина А.А., Лебедев И.Н., Лифшиц Г.И. Вариации числа копий ДНК в этиологии врожденных пороков сердца. Российский кардиологический журнал 2018; 23(10): 119–126. DOI: 10.15829/1560–4071– 2018–10–119–126

6. Слепухина А.А., Скрябин Н.А., Кашеварова А.А., Новикова М.А., Лифшиц Г.И., Лебедев И.Н. Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией. Медицинская генетика 2018; 17(3): 23–29. DOI: 10.25557/2073–7998.2018.03.23–29

7. Blue G.M., Kirk E.P., Giannoulatou E., Sholler G.F., Dunwoodie S.L., Harvey R.P. et al. Advances in the Genetics of Congenital Heart Disease: A Clinician’s Guide. J Am Coll Cardiol 2017; 69(7): 859–870. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.11.060

8. Zaidi S., Brueckner M. Genetics and Genomics of Congenital Heart Disease. Circ Res 2017; 20(6): 923–940. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.116.309140

9. Rong S., Min L., Lei L., Yi Zh., Peiying Zh. Congenital Heart Disease: Causes, Diagnosis, Symptoms, and Treatments Cell Biochem Biophys 2015; 72(3): 857–860. DOI: 10.1007/s12013–015–0551–6

10. Fahed A.C., Gelb B.D., Seidman J.G., Seidman C.E. Genetics of congenital heart disease: the glass half empty. Circ Res 2013; 112: 707–720. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.112.300853