Туберозный склероз, ассоциированный с врожденной лимфедемой

Туберозный склероз представляет собой наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором в различных органах и тканях образуются множественные гамартомы. Туберозный склероз традиционно относится к редким заболеваниям, но при этом входит в число наиболее распространенных генетических заболеваний. В научной литературе, начиная с 1948 г., во всем мире описано всего 16 случаев коморбидности туберозного склероза и врожденной лимфедемы и лишь в 4 случаях такое сочетание нозологий выявлено у пациентов мужского пола. В российской литературе такие случаи еще не описаны. В статье со многих аспектов рассмотрен редкий клинический случай сочетания туберозного склероза, обусловленного мутацией TSC1, с врожденной лимфедемой у мальчика в возрасте 1 года 6 мес.

1. Henske E.P., Jóźwiak S., Kingswood J.C., Sampson J.R., Thiele E.A. Tuberous sclerosis complex. Nat Rev Dis Primers 2016; 2: 16035. DOI: 10.1038/nrdp.2016.35

2. Gamirova R. Tuberous Sclerosis Complex: a Case Study. BioNanoSci 2018; 8: 859–863 DOI: 10.1007/s12668–018–0541–4

3. Portocarrero L.K.L., Quental K.N., Samorano L.P., Oliveira Z.N.P., Rivitti-Machado M.C.D.M. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol 2018; 93(3): 323–331. DOI: 10.1590/abd1806–4841.20186972

4. Pfirmann P., Combe C., Rigothier C. Sclérose tubéreuse de Bourneville: mise au point [Tuberous sclerosis complex: A review]. Rev Med Interne 2021; 42(10): 714–721. DOI: 10.1016/j.revmed.2021.03.003 (In French)

5. Randle S.C. Tuberous Sclerosis Complex: A Review. Pediatr Ann 2017; 46(4): e166–e171. DOI: 10.3928/19382359–20170320–01

6. Wang M.X., Segaran N., Bhalla S., Pickhardt P.J., Lubner M.G., Katabathina V.S., Ganeshan D. Tuberous Sclerosis: Current Update. Radiographics 2021; 41(7): 1992–2010. DOI: 10.1148/rg.2021210103

7. Islam M.P. Tuberous Sclerosis Complex. Semin Pediatr Neurol 2021; 37: 100875. DOI: 10.1016/j.spen.2021.100875

8. Amin S., Kingswood J.C., Bolton P.F., Elmslie F., Gale D.P., Harland C. et al. The UK guidelines for management and surveillance of Tuberous Sclerosis Complex. QJM 2019; 112(3): 171–182. DOI: 10.1093/qjmed/hcy215. PMID: 30247655

9. Salussolia C.L., Klonowska K., Kwiatkowski D.J., Sahin M. Genetic Etiologies, Diagnosis, and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex. Annu Rev Genomics Hum Genet 2019; 20:217–240. DOI: 10.1146/annurev-genom-083118–015354

10. Jozwiak S., Kotulska K., Wong M., Bebin M. Modifying genetic epilepsies — Results from studies on tuberous sclerosis complex. Neuropharmacology 2020; 166: 107908. DOI: 10.1016/j.neuropharm.2019.107908

11. Nabbout R., Belousova E., Benedik M.P., Carter T., Cottin V., Curatolo P. et al.; TOSCA Consortium and TOSCA Investigators. Epilepsy in tuberous sclerosis complex: Findings from the TOSCA Study. Epilepsia Open 2018; 4(1) :73–84. DOI: 10.1002/epi4.12286

12. Yeisley C.D., Tafreshi S., Moirano J., Gandras E., Siegel D. Complex Arterial Pathology of Angiomyolipomas of Tuberous Sclerosis. Int J Angiol 2022; 31(4): 284–288. DOI: 10.1055/s-0042–1743253

13. Mishra C., Kannan N.B., Ramasamy K., Balasubramanian D.A. Retinal Astrocytic Hamartoma in Tuberous Sclerosis. Indian Dermatol Online J 2019; 10(6): 753–754. DOI: 10.4103/idoj.IDOJ_23_19

14. Zak S., Mokhallati N., Su W., McCormack F.X., Franz D.N., Mays M. et al. Lymphangioleiomyomatosis Mortality in Patients with Tuberous Sclerosis Complex. Ann Am Thorac Soc 2019; 16(4): 509–512. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201807–471RL

15. Grada A.A., Phillips T.J. Lymphedema: Pathophysiology and clinical manifestations. J Am Acad Dermatol 2017; 77(6): 1009–1020. DOI: 10.1016/j.jaad.2017.03.022

16. Klinner J., Krüger M., Brunet T., Makowski C., Riedhammer K.M., Mollweide A. et al. Congenital lymphedema as a rare and first symptom of tuberous sclerosis complex. Gene 2020;т753:т144815. DOI: 10.1016/j.gene.2020.144815

17. de Godoy A.C.P., de Godoy L.M.P., de Godoy J.M.P., de Fatima Guerreiro Godoy M. Clinical aspects of congenital primary lymphedema. J Pediatr Rehabil Med 2021; 14(1): 51–53. DOI: 10.3233/PRM-190642

18. Geffrey A.L., Shinnick J.E., Staley B.A., Boronat S., Thiele E.A. Lymphedema in tuberous sclerosis complex. Am J Med Genet A 2014; 164A(6): 1438–42. DOI: 10.1002/ajmg.a.36469

19. Navarre P., Poitras B. Lymphoedema in tuberous sclerosis: case report and review of the literature. J Pediatr Orthop 2014; 34(6): e27–32. DOI: 10.1097/BPO.0000000000000240

20. Cottafava F., Cosso D., Brida di Priò S., Grossi-Bianchi M.L., Fedi M., Fontana F. et al. Un caso di sclerosi tuberosa di Bourneville con elefantiasi (per linfedema) all’arto inferiore sinistro [A case of Bourneville’s tuberous sclerosis with elephantiasis (caused by lymphedema) of the left leg]. Minerva Pediatr 1986; 38(1–2): 49–52. Italian

21. Hirsch R.J., Silverberg N.B., Laude T., Weinberg J.M. Tuberous sclerosis associated with congenital lymphedema. Pediatr Dermatol 1999; 16(5): 407–408

22. Voudris K.A., Skardoutsou A., Vagiakou E.A. Tuberous sclerosis and congenital lymphedema. Pediatr Dermatol 2003; 20(4): 371–373. DOI: 10.1046/j.1525–1470.2003.20326_3.x

23. Lucas M., Andrade Y. Congenital lymphedema with tuberous sclerosis and clinical Hirschsprung disease. Pediatr Dermatol 2011; 28(2): 194–195. DOI: 10.1111/j.1525–1470.2010.01231.x

24. Sukulal K., Namboodiri N. Congenital lymphedema: another unique and gender specific stigmata of tuberous sclerosis? Indian Pediatr 2012; 49(10): 845. DOI: 10.1007/s13312–012–0178–2

25. Prato G., Mancardi M.M., Baglietto M.G., Janis S., Vercellino N., Rossi A. et al. Congenital segmental lymphedema in tuberous sclerosis complex with associated subependymal giant cell astrocytomas treated with Mammalian target of rapamycin inhibitors. J Child Neurol 2014; 29(9): NP54–7. DOI: 10.1177/0883073813499969

26. Hoshiai S., Oguma E., Sato Y., Konishi T., Minami M. Congenital focal lymphedema as a diagnostic clue to tuberous sclerosis complex: report of two cases diagnosed by ultrasound. Skeletal Radiol 2015; 44(8): 1165–1168. DOI: 10.1007/s00256–015–2094–8

27. Saffari A., Brösse I., Wiemer-Kruel A., Wilken B., Kreuzaler P., Hahn A. et al. Safety and efficacy of mTOR inhibitor treatment in patients with tuberous sclerosis complex under 2 years of age — a multicenter retrospective study. Orphanet J Rare Dis 2019; 14(1): 96. DOI: 10.1186/s13023–019–1077–6

28. Lin W.H., Zhang Z.H., Wang H.L., Ren L., Geng L.L. Tuberous sclerosis complex presenting as primary intestinal lymphangiectasia: A case report. World J Clin Cases 2020; 8(10): 1995–2000. DOI: 10.12998/wjcc.v8.i10.1995

29. Jenkins D., McCuaig C., Drolet B.A., Siegel D., Adams S., Lawson J.A., Wargon O. Tuberous Sclerosis Complex Associated with Vascular Anomalies or Overgrowth. Pediatr Dermatol 2016; 33(5): 536–542. DOI: 10.1111/pde.12946

30. Wiemer-Kruel A., Mayer H., Ewert P., Martinoff S., Eckstein H.H., Kriebel T. et al. Congenital Lymphatic Malformation and Aortic Aneurysm in a Patient with TSC2 Mutation. Neuropediatrics 2020; 51(1): 57–61. DOI: 10.1055/s-0039–1694985

31. Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Охапкина Т.Г. Лечение эпилепсии при туберозном склерозе. Эпилепсия и пароксизмальные состояния 2016; 8(2): 37–42. DOI: 10.17749/2077–8333.2016.8.2.037–042