Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа у 11-летнего мальчика

   Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа – редкая наследуемая по аутосомно-рецессивному типу патология, обусловленная дефектом гена аутоиммунного регулятора (AIRE), сопровождающаяся эндокринными и неэндокринными проявлениями с манифестацией в детском возрасте. Заболевание характеризуется клиническим полиморфизмом, что затрудняет своевременную диагностику. В статье описан клинический случай 11-летнего пациента с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1-го типа, у которого течение заболевания было стертым на протяжении длительного периода. Высокое качество жизни таких пациентов возможно при своевременной индивидуально подобранной заместительной терапии с последующим диспансерным наблюдением.

1. Addison T. On the constitutional and local effects of disease of the suprarenal capsules. In a collection of the published writing of the late Thomas Addison, M.D., physician to Guy’s Hospital. London: New Sydenham Society 1868. Reprinted in Medical Classics 1937; 2: 244–293.

2. Witebsky E. Chronic Thyroiditis and Autoimmunization. J Am Med Assoc 1957; 164(13): 1439. DOI: 10.1001/jama.1957.02980130015004

3. Neufeld M., Blizzard R.M. Polyglandular autoimmune diseases. Editors A. Pinchera, D. Doniach, G.F. Fenzi, L. Baschieri. Symposium on Autoimmune Aspects of Endocrine Disorders. New York: Academic Press, 1980; 357–365.

4. Betterle C., Zanchetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes (APS). Clin Immunol Allergol. Acta Bio Medica 2003; 74(1): 9–33.

5. Kahaly G.J. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol 2009; 161(1): 11–20. DOI: 10.1530/EJE-09-0044

6. Perheentupa J. APS-I/APECED: the clinical disease and therapy. Endocrinol Metab Clin North Am 2002; 31(2): 295–320. DOI: 10.1016/S0889–8529(01)00013–5

7. Rautemaa R., Hietanen J., Niissalo S., Pirinen S., Perheentupa J. Oral and oesophageal squamous cell carcinoma – A complication or component of autoimmune polyendo-crinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED, APS-I). Oral Oncol 2007; 43(6): 607–613. DOI: 10.1016/j.oraloncology.2006.07.005

8. Трошина В.В., Романова Н.Ю., Созаева Л.С., Трошина Е.А. Случай из практики: история диагностики и особенности течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Проблемы эндокринологии 2019; 65(5): 362–366. DOI: 10.14341/probl10295

9. Wang Y., Shahi P.K., Wang X., Xie R., Zhao Y., Wu M. et al. In vivo targeted delivery of nucleic acids and CRISPR genome editors enabled by GSH-responsive silica nanoparticles. J Control Release. 2021; 336: 296–309. DOI: 10.1016/j.jconrel.2021.06.030

10. Winer K.K. Advances in the treatment of hypoparathyroidism with PTH 1–34. Bone 2019; 120: 535–541. DOI: 10.1016/j.bone.2018.09.018

11. Hedstrand H., Ekwall O., Haavik J., Landgren E., Betterle C., Perheentupa J. et al. Identification of tyrosine hydroxylase as an autoantigen in autoimmune polyendocrine syndrome type I. Biochem Biophys Res Commun 2000; 267(1): 456–461. DOI: 10.1006/bbrc.1999.1945

12. Breivik L., Oftedal B.E., Bøe Wolff A.S., Bratland E., Orlova E.M., Husebye E.S. A novel cell-based assay for measuring neutralizing autoantibodies against type I interferons in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Clin Immunol 2014; 153(1): 220–227. DOI: 10.1016/j.clim.2014.04.013

13. Bjørklund G., Pivin M., Hangan T., Yurkovskaya O., Pivina L. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: Clinical manifestations, pathogenetic features, and management approach. Autoimmun Rev 2022; 21(8): 103135. DOI: 10.1016/j.autrev.2022.103135

14. Kahaly G.J. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol 2009; 161(1): 11–20. DOI: 10.1530/EJE-09-0044

15. Ларина А.А., Трошина Е.А., Иванова О.Н. Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики. Проблемы эндокринологии 2014; 60(3): 43–52. DOI: 10.14341/probl201460343–52

16. Никитина И.Л., Астафьева Л.И. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа у ребенка 10 лет. Проблемы эндокринологии 2000; 46(6): 37–37. DOI: 10.14341/probl11882

17. Киселева Т.А., Валеева Ф.В., Екимовская Д.Л., Макаров М.А., Хабибуллина Р.Т. Аутоиммуный полигландулярный синдром 1 типа. Медицинский вестник Юга России 2022; 13(2): 168–171. DOI: 10.21886/2219–8075–2022–13–2–168–171