Купить (150 RUB)
сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Клинические фенотипы гипофосфатазии вследствие мутаций гена ALPL, эффективность заместительной ферментной терапии препаратом Асфотаза альфа у детей
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-6-97-106
Аннотация
Представлены современные сведения о клинических формах гипофосфатазии. В каталоге OMIM приведено 5 форм гипофосфатазии: перинатальная (летальная), инфантильная, детского возраста, взрослых, одонтогипофосфатазия. На портале ORPHA представлены 6 подтипов расстройств: гипофосфатазия взрослых, гипофосфатазия детского возраста, инфантильная, перинатальная (летальная), пренатальная (доброкачественная). M.E. Nunes (2023) выделяет 7 форм гипофосфатазии. По данным международных исследований установлены патогенез, вариабельность фенотипической манифестации и тяжести гипофосфатазии, глобальный консорциум содержит сведения о 446 вариантах мутаций гена ALPL и 797 генотипов у педиатрических и взрослых пациентов. Даны обновленные диагностические критерии гипофосфатазии у детей и взрослых с низким уровнем активности щелочной фосфатазы в крови. Опытом 10-летнего применения в 40 станах доказаны безопасность и эффективность заместительной ферментной терапии препаратом Асфотаза альфа у детей с гипофосфатазией перинатальной, инфантильной, детского возраста и одонтогипофосфатазией. В Российской Федерации детям с гипофосфатазией заместительная ферментная терапия препаратом Асфотаза альфа с 2021 г. проводится за счет средств Фонда «Круг добра», учрежденного Министерством здравоохранения.
Ключевые слова
Об авторах
Н. Д. Савенкова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Савенкова Надежда Дмитриевна — д.м.н., проф., зав. кафедрой факультетской педиатрии, заслуженный врач РФ
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Ж. Г. Левиашвили
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Левиашвили Жанна Гавриловна — д.м.н., доц. кафедры факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Список литературы
1. OMIM. https://www.omim.org/search?index=entry&start=1&limit=10&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&-search=hypophosphatasia / Ссылка активна 12.09. 2024
2. Hypophosphatasie ©Orphanet 2023 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=162&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=436&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease(s)/group%20of%20diseases=Hypophosphatasia&title=Hypophosphatasia&search=Disease_Search_Simple / Ссылка активна на 12.09.2024.
3. Клинические рекомендации: Гипофосфатазия. 2023 https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/770_1 / Ссылка активна на 12.09.2024.
4. Whyte M.P., Zhang F., Wenkert D., McAlister W.H., Mack K.E., Benigno M.C. et al. Hypophosphatasia: validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years’ experience with 173 pediatric patients. Bone 2015; 75: 229–239. DOI: 10.1016/j.bone.2015.02.022.
5. Nunes M.E. Hypophosphatasia. 2007 Nov 20 [updated 2023 Mar 30]. In: GeneReviews® [Internet]. Editors Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Gripp K.W., Amemiya A. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID:20301329
6. Whyte M.P., Leung E., Wilcox W.R., Liese J., Argente J., Martos-Moreno G.Á., at al. Study 011–10 Investigators. Natural History of Perinatal and Infantile Hypophosphatasia: A Retrospective Study. J Pediatr 2019; 209: 116–124.e4. DOI: 10.1016/j.jpeds.2019.01.049
7. Bacchetta J. Renal impairment in hypophosphatasia. Arch Pediatr 2017; 24: 5S93–5S95. DOI: 10.1016/S0929–693X(18)30023-Х.
8. Reis F.S., Lazaretti-Castro M. Hypophosphatasia: from birth to adulthood. Arch Endocrinol Metab 2023; 67(5): e000626. DOI: 10.20945/2359–3997000000626.
9. Fenn J.S., Lorde N., Ward J.M., Borovickova I. Hypophosphatasia. J Clin Pathol 2021; 74(10): 635–640. DOI: 10.1136/jclinpath-2021–207426
10. Pierpont E.I., Simmons J.H., Spurlock K.J., Shanley R., Sarafoglou K.M. Impact of pediatric hypophosphatasia on behavioral health and quality of life. Orphanet J Rare Dis 2021; 16(1): 80. DOI: 10.1186/s13023–021–01722–7
11. HPP gene variant registration portal. https://alplmutationdatabase.JKU.at / Ссылка активна 12.09.2024
12. Khan A.A., Brandi M.L., Rush E.T., Ali D.S., Al-Alwani H., Almonaei K. et al. Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults. Erratum in: Osteoporos Int 2024; 35(5): 933–934. DOI: 10.1007/s00198–024–07048-x
13. Rush E., Brandi M.L., Khan A., Ali D.S., Al-Alwani H., Almonaei K. et al. Proposed diagnostic criteria for the diagnosis of hypophosphatasia in children and adolescents: results from the HPP International Working Group. Osteoporos Int 2024;35(1):1–10. DOI: 10.1007/s00198–023–06843–2
14. Montero-Lopez R., Farman M.R., Högler F., Saraff V., Högler W. Challenges in Hypophosphatasia: Suspicion, Diagnosis, Genetics, Management, and Follow-Up. Horm Res Paediatr 2024; 5. DOI: 10.1159/000540692
15. Whyte M.P., McAlister W.H., Mack K.E., Mumm S., Madson K.L. Pediatric hypophosphatasia: avoid diagnosis missteps. J Bone Miner Res 2024; 39(6): 655–660. DOI: 10.1093/jbm098
16. Farman M.R., Rehder C., Malli T., Rockm an-Greenberg C., Dahir K., Martos-Moreno G.Á. et al. The Global ALPL gene variant classification project: Dedicated to deciphering variants. Bone 2024; 178: 116947. DOI: 10.1016/j.bone.2023.116947
17. Högler W., Langman C., Gomes da Silva H., Fang S., Linglart A., Ozono K. et al. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord 2019; 20: 80. DOI: 10.1186/s12891–019242
18. Vogt M., Girschick H., Schweitzer T., Benoit C., Holl-Wieden A., Seefried L. et al. Pediatric hypophosphatasia: lessons learned from a retrospective single-center chart review of 50 children. Orphanet J Rare Dis 2020; 15(1): 212. DOI: 10.1186/s13023–020–01500-x
19. Liu M., Liu M., Liang X., Wu D., Li W., Su C. et al. Clinical and genetic characteristics of hypophosphatasia in Chinese children. Orphanet J Rare Dis 2021; 16(1): 159. DOI: 10.1186/s13023–021–01798–1
20. Glotov O.S., Savostyanov K.V., Nagornova T.S., Chernov A.N., Fedyakov M.A., Raspopova A.N. et al. Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with hypohosphatasia in the Russian Population. Int J Mol Sci 2022; 23(21): 12976. DOI: 10.3390/ijms232112976
21. Su N., Zhu M., Cheng X., Xu K., Kocijan R., Zhang H. Six ALPL gene variants in five children with hypophosphatasia. Ann Transl Med 2021; 9(10): 888. DOI: 10.21037/atm-21–2096
22. Tilden D.R., Sheehan J.H., Newman J.H., Meiler J., Capra J.A., Ramirez A. et al. Phenotypic Profiling in Subjects Heterozygous for 1 of 2 Rare Variants in the Hypophosphatasia Gene (ALPL). J Endocr Soc 2020; 4(8): bvaa084. DOI: 10.1210/jendso/bvaa084
23. Martins L., Lessa L.G.F., Ali T.M., Lazar M., Kim C.A., Kantovitz K. et al. Childhood Hypophosphatasia Associated with a Novel Biallelic ALPL Variant at the TNSALP Dimer Interface. Int J Mol Sci 2022; 24(1): 282. DOI: 10.3390/ijms24010282
24. Савенкова Н.Д., Левиашвили Ж.Г., Барсукова В.Н. Клинические фенотипы и варианты мутаций гена ALPL у детей с гипофосфатазией, заместительная ферментная терапия препаратом Асфотаза альфа: данные литературы и клинического наблюдения. Нефрология 2023; 27(4): 11–21.
25. Sugiyama Yu., Watanabe T., Tajika M., Matsuhashi T., Shimura M., Fushimi T. et al. Japanese single-center experience in the study of the efficacy and safety of asphotase alpha in hypophosphatasia in children. Orphanet J Rare Dis 2022; 17(1): 78. DOI: 10.1186/s13023–022–02230-y
26. Whyte M.P., Simmons J.H., Moseley S., Fujita K.P., Bishop N., Salman N.J. et al. Asfotase alfa for infants and young children with hypophosphatasia: 7-year outcomes of a single-arm, open-label, phase 2 extension trial. Lancet Diab Endocrinol 2019; 7(2): 93–105. DOI: 10.1016/S2213–8587(18)30307–3
27. Гуркина Е.Ю., Воинова В.Ю., Кузенкова Л.М., Соснина И.Б., Витебская А.В., Костик М.М. и др. Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ. РМЖ 2021; 2: 42–48.
28. Bowden S.A., Adler B.H. Asfotase alfa treatment for 1 year in a 16-year-old male with severe childhood hypophosphatasia. Osteoporos Int 2018; 29(2): 511–515. DOI: 10.1007/s00198–017–4267-x
29. Schroth R.J., Long C., Lee V.H.K., Alai-Towfigh H., Rockman-Greenberg C. Dental outcomes for children receiving asfotase alfa for hypophosphatasia. Bone 2021; 152: 116089. DOI: 10.1016/j.bone.2021.116089
30. Kishnani P.S., Rockman -Greenberg C., Rauch F., Bhatti M.T., Moseley S., Denker A.E. et al. Fife-year efficacy and safety of asfotase alfa therapy for adults and adolescents with hypophosphatasia. Bone 2019; 131: 149–162. DOI: 10.1016/j.bone.2019.12.011
31. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д. Клинический фенотип, диагностика, стратегия терапии гипофосфатазии вследствие мутаций гена ALPL у педиатрических и взрослых пациентов. Нефрология 2021; 25(6): 16–26.
32. Schindeler A., Ludwig K., Munns C.F. Enzyme replacement therapy for hypophosphatasia — The current paradigm. Clin Endocrinol (Oxf) 2024; 14. DOI: 10.1111/cen.15063
33. Shirinezhad A., Esmaeili S., Azarboo A., Tavakoli Y., Hoveidaei A.H., Zareshahi N. et al. Efficacy and safety of asfotase alfa in patients with hypophosphatasia: A systematic review. Bone 2024; 188: 117219. DOI: 10.1016/j.bone.2024.117219
34. Alsarraf F., Ali D.S., Almonaei K., Al-Alwani H., Khan A.A., Brandi M.L. Hypophosphatasia: presentation and response to asfotase alfa. Osteoporos Int 2024; 35(4): 717–725. DOI: 10.1007/s00198–023–06943-z
35. Dahir K.M., Ing S.W., Deal C., Messali A., Bates T., Rush E.T. Improvement in quality of life after asfotase alfa treatment in adults with pediatric-onset hypophosphatasia: data from 5 patient-reported outcome measures. JBMR Plus 2024; 8(8): ziae062. DOI: 10.1093/jbmrpl/ziae062
36. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата «АстраЗенека» в России.
Рецензия
Для цитирования:
Савенкова Н.Д., Левиашвили Ж.Г. Клинические фенотипы гипофосфатазии вследствие мутаций гена ALPL, эффективность заместительной ферментной терапии препаратом Асфотаза альфа у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2024;69(6):97-106. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-6-97-106
For citation:
Savenkova N.D., Leviashvili Zh.G. Clinical phenotypes of hypophosphatasia due to ALPL gene mutations and the effectiveness of enzyme replacement therapy with asphotase alpha in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2024;69(6):97-106. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-6-97-106
Просмотров:
303
Послать статью по эл. почте 