Особенности клинического течения и исход генетически детерминированных кардиомиопатий в сочетании с миокардитом у детей

Заболеваниям миокарда в мире современной науки и практической медицины отведено значительное место, что подтверждается большим количеством публикаций. Несмотря на то, что проблемы миокардита и кардиомиопатий изучаются долгие годы, все еще остаются пробелы в области диагностики и тактики ведения этих состояний, особенно в случаях их совместной персистенции. Механизмы обоюдного влияния данных нозологий также изучены недостаточно. Отдельной проблемой выступает подобный клинический сценарий у пациентов детского возраста.

Цель. Оценить особенности клинического течения и исход генетически детерминированных кардиомиопатий при их сочетании с миокардитом у детей.

Материалы и методы. Исследование является ретроспективным. Проанализированы истории болезни 17 пациентов детского возраста с тяжелым течением кардиомиопатии с развитием терминальной сердечной недостаточности. У 8 (47,0%) пациентов (3 мальчиков и 5 девочек) имелось сочетание генетически детерминированной кардиомиопатии и подтвержденного миокардита. Всем пациентам проведена оценка данных анамнеза, лабораторных показателей и результатов инструментальных методов обследования.

Результаты. 7 (87,5%) пациентам из 8 детей с сочетанием кардиомиопатии и миокардита была выполнена ортотопическая трансплантация сердца в среднем через 7 лет после появления первых симптомов заболевания. Из них 2 (28,5%) детям в качестве «моста к трансплантации сердца» были установлены системы вспомогательного кровообращения — АВК-Н в одном случае и ЭКМО с последующей имплантацией системы Excor в другом случае. В одном случае был летальный исход (12,5%) в связи с развитием рефрактерной полиморфной желудочковой тахикардии.

Заключение. Представленная работа демонстрирует необходимость дополнительной настороженности и более активных действий в отношении ведения пациентов с атипичным, тяжелым течением миокардита, а также в случае быстрого прогрессирования генетически детерминированной кардиомиопатии.

1. Rossano J.W., Shaddy R.E. Heart failure in children: etiology and treatment. J Pediatr 2014; 165: 228–233. DOI: 10.1016/j.jpeds.2014.04.055

2. Peretto G., Sommariva E., Di Resta C., Rabino M., Villatore A., Lazzeroni D., et. al. Myocardial Inflammation as a Manifestation of Genetic Cardiomyopathies: From Bedside to the Bench. Biomolecules. 2023; 13 (4): 646. DOI: 10.3390/biom13040646

3. Lota A.S., Hazebroek M.R., Theotokis P., Wassall R., Salmi S., Halliday B.P., et. al. Genetic Architecture of Acute Myocarditis and the Overlap with Inherited Cardiomyopathy. Circulation. 2022; 146 (15): 1123–1134. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.121.058457

4. Kontorovich A.R., Tang Y., Patel N., Georgievskaya Zh., Shadrina M., Williams N., et. al. Burden of Cardiomyopathic Genetic Variation in Lethal Pediatric Myocarditis. Circ Genom Precis Med. 2021; 14 (4): e003426. DOI: 10.1161/CIRCGEN.121.003426

5. Всероссийская общественная организация «Ассоциация детских кардиологов России» (АДКР). Клинические рекомендации. Миокардиты у детей. 2023; 96 с. https://cardio-rus.ru/local/api/download/?id=cdf2dacdd3e34e0f1737c6dae528f21c / Ссылка активна на 9.04.2025

6. Alley R., Grizzard J.D., Rao K., Markley R., Trankle C.R. Inflammatory episodes of desmoplakin cardiomyopathy masquerading as myocarditis: unique features on cardiac magnetic resonance imaging. JACC Cardiovasc Imaging. 2021; 14 (7): 1466–1469. DOI: 10.1016/j.jcmg.2020.07.028

7. Cannata A., Artico J., Gentile P., Merlo M., Sinagra G. Myocarditis Evolving in Cardiomyopathy: When Genetics and Offending Causes Work Together. Eur. Heart J. Suppl. 2019; 21: B90–B95. DOI: 10.1093/eurheartj/suz033

8. Baggio C., Gagno G., Porcari A., Paldino A., Artico J., Castrichini M., et. al. Myocarditis: Which Role for Genetics? Curr Cardiol Rep. 2021; 23 (6): 58. DOI: 10.1007/s11886-021-01492-5

9. Caforio A.L.P., Pankuwiet S., Arbustini E., Basso C., Gimeno-Blanes J., Felix S.B., et. al. Current state of knowledge on aetiology, diagnosis, management, and therapy of myocarditis: a position statement from the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology Working Group on myocardial and pericardial diseases. Euro J Heart Fail 2013; 34: 2636–2648. DOI: 10.1093/eurheartj/eht210

10. Canter C.E., Simpson K.E. Diagnosis and treatment of myocarditis in children in the current era. Circulation 2014; 128: 115–128. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.001372

11. Grün S., Schumm J., Greulich S., Wagner A., Schneider S., Brunder O., et. al. Long-term follow-up of biopsy-proven viral myocarditis: predictors of mortality and incomplete recovery. J Am Coll Cardiol. 2012; 59 (18): 1604–15. DOI: 10.1016/j.jacc.2012.01.007

12. Savvatis K., Müller I., Fröhlich M., Pappritz K., Zietsch C., Hamdani N. et. al. Interleukin-6 receptor inhibition modulates the immune reaction and restores titin phosphorylation in experimental myocarditis. Basic Res Cardiol, 2014; 109 (6): 449. DOI: 10.1007/s00395-014-0449-2

13. Kontorovich A.R., Patel N., Moscati A., Richter F., Peter I., Purevjav E., et. al. Myopathic Cardiac Genotypes Increase Risk for Myocarditis. JACC Basic Transl Sci. 2021; 6 (7): 584–592. DOI: 10.1016/j.jacbts.2021.06.001

14. Ammirati E., Raimondi F., Piriou N., Infirri L.S., Mohiddin S.A., Mazzanti A., et. al. Acute Myocarditis Associated With Desmosomal Gene Variants. JACC Heart Fail. 2022; 10 (10): 714–727. DOI: 10.1016/j.jchf.2022.06.013

15. Arbelo E., Protonotarios A., Gimeno J.R., Arbustini E., Barriales-Villa R., Basso C., et. al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023; 44 (37): 3503–3626. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194

16. Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J., et. al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17: 405–424. DOI:10.1038/gim.2015.30

17. Sikking M.A., Stroeks S.L.V.M., Henkens M.T.H.M., Venner M.F.G.H.M., Li X., Heymans S.R.B., et. al. Cardiac Inflammation in Adult-Onset Genetic Dilated Cardiomyopathy. J Clin Med. 2023; 12 (12): 3937. DOI: 10.3390/jcm12123937

18. Popa M.A., Klingel K., Hadamitzky M., Deisenhofer I., Hessling G. An unusual case of severe myocarditis in a genetic cardiomyopathy: a case report. Eur Heart J Case Rep. 2020; 4 (4): 1–7. DOI: 10.1093/ehjcr/ytaa124

19. Piriou N., Marteau L., Kyndt F., Serfaty J.M., Toquet C., Le Gloan L., et. al. Familial screening in case of acute myocarditis reveals inherited arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathies. ESC Heart Fail. 2020; 7 (4): 1520–1533. DOI: 10.1002/ehf2.12686

20. Кофейникова О.А., Алексеева Д.Ю., Фетисова С.Г., Яковлева Е.В., Перегудина О.Л., Вершинина Т.Л. и др. Клиническая картина «горячей фазы» аритмогенной кардиомиопатии у пациента детского возраста. Вестник аритмологии. 2023; 30 (2): е6-е11 DOI: 10.35336/VA-2023–2–11.