Эпидемиология врожденных редукционных пороков конечностей в регионах Российской Федерации

Редукционные пороки развития конечностей представляют собой распространенную и многообразную группу врожденных пороков, включающих разные виды укорочения конечностей. Однако эпидемиология этой группы пороков в Российской Федерации не изучена, неизвестны их популяционные частоты как в целом по стране, так и в отдельных регионах. В то же время знание эпидемиологических характеристик пороков важно и необходимо для изучения их причин, а также для планирования профилактических мероприятий. Материалом для определения популяционных характеристик редукционных пороков конечностей послужили данные объединенной базы эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития. В статье представлены данные 27 региональных регистров врожденных пороков развития за период с 2011 по 2023 годы. Общее число случаев редукционных пороков конечностей составило 3005, частота составила 4,93 на 10 000 рождений. Выявлены межрегиональные различия частот с колебаниями от 1,88 до 7,35 на 10 000 рождений. В динамике уровень редукционных пороков развития в регионах за период 2011–2023 гг. был стабильным. Для пороков этой группы обнаружено преобладание мужского пола среди пораженных в соотношении 1,4М: 1Ж, а также более частое поражение верхних конечностей. К факторам риска возникновения порока можно отнести мужской пол, низкую массу тела при рождении, возраст матери старше 35 лет и первые роды. 

1. Giele H., Giele C., Bower C., Allison M. The incidence and epidemiology of congenital upper limb anomalies: a total population study. J Hand Surg [Am] 2001; 26(4): 628–634. DOI: 10.1053/jhsu.2001.26121

2. Gold N.B., Westgate M.N., Holmes L.B. Anatomic and etiological classification of congenital limb deficiencies. Am J Med Genet A 2011; 155A(6): 1225–1235 DOI: 10.1002/ajmg.a.33999

3. Speirs A.L. Thalidomide and congenital abnormalities. Lancet 1962; 1(7224): 303–305. DOI: 10.1016/s0140–6736(62)91248–5

4. Демикова Н.С. Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. М.-Берлин; Директ-Медиа, 2016; 238. DOI: 10.23681/443844

5. Wald A., Wolfowitz J. Confidence Limits for Continuous Distribution Functions. Annals of Mathematical Statistics 1939; 10(2): 105–118. DOI: 10.1214/AOMS/1177732209

6. Holcomb W.L. Jr, Chaiworapongsa T., Luke D.A., Burgdorf K.D. An odd measure of risk: use and misuse of the odds ratio. Obstet Gynecol. 2001; 98(4): 685–688. DOI: 10.1016/s0029–7844(01)01488–0

7. Aro T., Heinonen O.P., Saxen L. Incidence and secular trends of congenital limb defects in Finland. Int J Epidemiol. 1982; 11(3): 239–244. DOI: 10.1093/ije/11.3.239)

8. Rogala E.J., Wynne-Davies R., Littlejohn A., Gormley J. Congenital limb anomalies: frequency and aetiological factors. Data from the Edinburgh Register of the Newborn (1964–68). J Med Genet. 1974; 11(3): 221–233. DOI: 10.1136/jmg.11.3.221

9. Ephraim P.L., Dillingham T.R., Sector M., Pezzin L.E., Mackenzie E.J. Epidemiology of limb loss and congenital limb deficiency: a review of the literature. Arch Phys Med Rehabil. 2003; 84(5): 747–761. DOI: 10.1016/s0003–9993(02)04932–8

10. Calzolari E., Manservigi D., Garani G.P., Cocchi G., Magnani C., Milan M. Limb reduction defects in Emilia Romagna, Italy: epidemiological and genetic study in 173,109 consecutive births. J Med Genet. 1990; 27(6): 353–357. DOI: 10.1136/jmg.27.6.353

11. Vasluian E., van der Sluis C.K., van Essen A.J., Bergman J.E., Dijkstra P.U., Reinders-Messelink H.A., de Walle H.E. Birth prevalence for congenital limb defects in the northern Netherlands: a 30–year population-based study. BMC Musculoskelet Disord. 2013; 14: 323. DOI: 10.1186/1471–2474–14–323

12. Klungsøyr K., Nordtveit T.I., Kaastad T.S., Solberg S., Sletten I.N., Vik A-K. Epidemiology of limb reduction defects as registered in the Medical Birth Registry of Norway, 1970–2016: Population based study. PLoS ONE 2019; 14(7): e0219930. DOI: 10.1371/journal.pone.0219930

13. EUROCAT. EUROCAT data. Prevalence charts and tables. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en. / Ссылка активна на 21.06.2025

14. Lowry R.B., Bedard T., Grevers X., Crawford S., Greenway S.C., et al. The Alberta Congenital Anomalies Surveillance System: a 40–year review with prevalence and trends for selected congenital anomalies, 1997–2019. Health Promot Chronic Dis Prev Can. 2023; 43 (1): 40–48. DOI: 10.24095/hpcdp.43.1.04

15. Stallings E.B., Isenburg J.L., Rutkowski R.E., Kirby R.S., Nembhard W.N., Sandidge Th., et al. National population-based estimates for major birth defects, 2016–2020. Birth Defects Res. 2024; 116(1):e2301. DOI: 10.1002/bdr2.2301

16. Ephraim P.L., Dillingham T.R., Sector M., Pezzin L.E., Mackenzie E.J. Epidemiology of limb loss and congenital limb deficiency: a review of the literature. Arch Phys Med Rehabil. 2003; 84(5): 747–61. DOI: 10.1016/s0003–9993(02)04932–8