УЧАСТИЕ ВРАЧА-ПЕДИАТРА ПЕРВИЧНОГО ЗВЕНА В РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У ДЕТЕЙ
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-222-230
Аннотация
Туберозный склероз представляет собой полисистемное генетическое расстройство, вызванное нерегулируемой активацией мишени рапамицина млекопитающих (mTOR), что приводит к росту гамартом в различных органах. Повреждения кожи, связанные с туберозным склерозом, часто развиваются в раннем возрасте, что является важным диагностическим критерием. Именно педиатры могут способствовать скорейшему диагностическому процессу, осуществлению разработки стратегии лечения и созданию последующего ухода за пациентами. Диапазон возможных вариантов лечения поражений кожи при туберозном склерозе включает фармакологические (например, местные или системные ингибиторы mTOR) и нефармакологические (хирургическое удаление, лазерную терапию) методы.
Об авторах
С. Я. Волгина
Казанский государственный медицинский университет Минздрава России.
Россия
Россия
д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии.
М. Ю. Дорофеева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ.
Россия
Россия
к.м.н., вед. научн. сотр. отдела психоневрологии и эпилептологии.
Список литературы
1. Budde K., Gaedeke J. Tuberous sclerosis complex-associated angiomyolipomas: focus on mTOR inhibition. Am J Kidney Dis 2012; 59(2): 276–283. DOI: 10.1053/j.ajkd.2011.10.013
2. Osborne J.P., Fryer A., Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N.Y. Acad Sci 1991; 615: 125–127. DOI:10.1111/j.1749-6632.1991.tb37754.x
3. Туберозный склероз. Диагностика и лечение. Под ред. М.Ю. Дорофеевой. М: АДАРЕ 2017; 288.
4. Волгина С.Я., Юров И.Ю., Белогурова М.Б., Белоусова Е.Д., Вахитов Х.М., Воинова В.Ю. и др. Редкие болезни у детей. Коллективная монография. Под общ. ред. С.Я. Волгиной, И.Ю. Юрова. Казань: Медицина 2018; 206.
5. Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В., Пивоварова А.М., Катышева О.В., Дорофеева М.Ю. Таргетная терапия туберозного склероза. Рос вестн перинатол и педиатр 2016; 61(5): 106–112. DOI: 10.21508/1027–4065–2016–61–5–106–112.
6. Huang J., Manning B.D. The TSC1-TSC2 complex: a molecular switchboard controlling cell growth. Biochem J 2008; 412: 179–190. DOI: 10.1042/BJ20080281
7. Curatolo P., Bombardieri R., Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet 2008; 372: 657–668. DOI: 10.1016/S0140-6736(08)61279-9
8. Randle S.C. Tuberous Sclerosis Complex: A Review. Pediatric Annals 2017; 46(4): e166-e171. DOI: 10.3928/19382359-20170320-01
9. Mills J.D., Iyer A.M., van Scheppingen J., Bongaarts A., Anink J.J., Janssen B. et al. Coding and small non-coding transcriptional landscape of tuberous sclerosis complex cortical tubers: implications for pathophysiology and treatment. Sci Rep 2017; 7(1): 8089. DOI: 10.1038/s41598-017-06145-8
10. Northrup H., Krueger D.A. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Interna-tional Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013; 49: 243–254. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001
11. Krueger D.A., Northrup H. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013; 49: 255–265. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol. 2013.08.002
12. Bolognia J.L., Jorizzo J.L., Schaffer J.V. Dermatology. 3rd edn. Elsevier, 2012; 2776.
13. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2014;114(3): 58–74. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24781229
14. Schwartz R.A., Fernández G., Kotulska K., Jóźwiak S. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. J Am Acad Dermatol 2007; 57: 189–202. DOI: 10.1016/j.jaad.2007.05.004
15. Jóźwiak S., Schwartz R.A., Janniger C.K., Michałowicz R., Chmielik J. Skin lesions in children with tuberous sclerosis complex: their prevalence, natural course, and diagnostic significance. Int J Dermatol 1998; 37: 911–917.
16. Huggins R.H., Schwartz R.A., Janniger C. Vitiligo. Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat 2005; 14: 137–145.
17. Webb D.W., Clarke A., Fryer A., Osborne J.P. The cutaneous features of tuberous sclerosis: a population study. Br J Dermatol 1996; 135: 1–5.
18. Oyerinde O., Buccine D., Treichel A., Hong C., Lee C.R., Moss J., Darling T.N. Fibrous cephalic plaques in tuberous sclerosis complex. J Am Acad Dermatol 2018; 78(4): 717–724. DOI: 10.1016/j.jaad.2017.12.027
19. Palmetun-Ekbäck M., Wiegleb-Edström D. Topical rapamycin for angiofibromas in patients with tuberous sclerosis: how does it work in clinical practice? Plast Aesthet Res 2016; 3: 328–334. DOI: 10.20517/2347-9264.2016.60
20. Cardamone M., Flanagan D., Mowat D., Kennedy S.E., Chopra M., Lawson J.A. Mammalian target of rapamycin inhibitors for intractable epilepsy and subependymal giant cell astrocytomas in tuberous sclerosis complex. J Pediatr 2014; 17: 631–638. DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.12.05
21. Park J., Yun S.K., Cho Y.S., Song K.H., Kim H.U. Treatment of angiofibromas in tuberous sclerosis complex: the effect of topical rapamycin and concomitant laser therapy. Dermatology 2014; 228: 37–41. DOI: 10.1159/000357033
22. Teng J.M., Cowen E.W., Wataya-Kaneda M., Gosnell E.S., Witman P.M., Hebert A.A. et al. Dermatologic and dental aspects of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Statements. JAMA Dermatol 2014; 150: 1095–1101. DOI: 10.1001/jamadermatol.2014.938
23. Balestri R., Neri I., Patrizi A., Angileri L., Ricci L., Magnano M. Analysis of current data on the use of topical rapamycin in the treatment of facial angiofibromas in tuberous sclerosis complex. J Eur Acad Dermatol Venereol 2015; 29: 14–20. DOI: 10.1111/jdv.12665
24. Bae-Harboe Y.S., Geronemus R.G. Targeted topical and combination laser surgery for the treatment of angiofibromas. Lasers Surg Med 2013; 45: 555–557. DOI: 10.1002/lsm.2218
25. Wataya-Kaneda M., Nakamura A., Tanaka M., Hayashi M., Matsumoto S., Yamamoto K., Katayama I. Efficacy and Safety of Topical Sirolimus Therapy for Facial Angiofibromas in the Tuberous Sclerosis Complex A Randomized Clinical Trial. JAMA Dermatol 2017; 153(1): 39–48. DOI:10.1001/jamadermatol. 2016.3545
26. Franz D.N., Budde K., Kingswood J.C., Belousova E., Sparagana S., de Vries P.J. et al. Effect of everolimus on skin lesions in patients treated for subependymal giant cell astrocytoma and renal angiomyolipoma: final 4-year results from the randomised EXIST-1 and EXIST-2 studies. J Eur Acad Dermatol Venereol 2018; DOI: 10.1111/jdv.14964
27. Jóźwiak S., Sadowski K., Kotulska K., Schwartz R.A. Topical Use of Mammalian Target of Rapamycin ( mTOR) Inhibitors in Tuberous Sclerosis Complex-A Comprehensive Review of the Literature. Pediatr Neurol 2016; 61: 21-27. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.04.003
28. Fischer K., Blain B., Zhang F., Richards L. Lineaweaver W.C. Treatment of facial angiofibromas of tuberous sclerosis by shave excision and dermabrasion in a dark-skinned patient. Ann Plast Surg 2001; 46: 332–335.
29. Sener S., Sasmaz S. Segmental tuberous sclerosis in a patient presenting as unilateral facial angiofibromas, periungual fibromas and Shagreen patch. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2011; 15: 980–982.
30. Wataya-Kaneda M., Tanaka M., Nakamura A., Matsumoto S., Katayama I. A novel application of topical rapamycin formulation, an inhibitor of mTOR, for patients with hypomelanotic macules in tuberous sclerosis complex. Arch Dermatol 2012; 148: 138–139. DOI: 10.1001/archderm.148.1.138
31. Knöpfel N., Maítin-Santiago A., Bauza A. Hervás J.A. Topical 0.2% rapamycin to treat facial angiofibromas and hypomelanotic macules in tuberous sclerosis. Actas Dermosifiliogr 2014; 105: 802–803. DOI: 10.1016/j.ad.2013.09.013
32. Muzic J.G., Kindle S.A., Tollefson M.M. Successful treatment of subungual fibromas of tuberous sclerosis with topical rapamycin. JAMA Dermatol 2014; 150: 1024–1025. DOI: 10.1001/jamadermatol.2014.87
33. Balestri R., Neri I., Patrizi A., Angileri L., Ricci L., Magnano M. Analysis of current data on the use of topical rapamycin in the treatment of facial angiofibromas in tuberous sclerosis complex. J Eur Acad Dermatol Venereol 2015; 29: 14–20. DOI: 10.1111/jdv.12665
34. Dill P.E., De Bernardas G., Weber P., Lösch U. Topical everolimus for facial angiofibromas in the tuberous sclerosis complex. A first case report. Pediatr Neurol 2014; 51: 109–113. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.02.016
35. Tu J., Foster R.S., Bint L.J., Halbert A.R. Topical rapamycin for angiofibromas in paediatric patients with tuberous sclerosis: follow up of a pilot study and promising future directions. Australas J Dermatol 2014; 55: 63–69.
36. Liebman J.J., Nigro L.C., Matthews M.S. Koenen tumors in tuberous sclerosis: a review and clinical considerations for treatment. Ann Plast Surg 2014; 73: 721–722. DOI:10.1097/SAP.0b013e31828d757d
37. Nathan N., Wang J.A., Li S., Cowen E.W., Haughey M., Moss J., Darling T.N. Improvement of tuberous sclerosis complex (TSC) skin tumors during long-term treatment with oral sirolimus. J Am Acad Dermatol 2015; 73: 802–808. DOI: 10.1016/j.jaad.2015.07.018
38. Franz D.N., Belousova E., Sparagana S., Bebin E.M., Frost M., Kuperman R. et al. Efficacy and safety of everolimus for subependymal giant cell astrocytomas associated with tuberous sclerosis complex ( EXIST-1): a multicentre, randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet 2013; 381: 125–132. DOI: 10.1016/S0140-6736(12)61134-9
39. Bissler J.J., Kingswood J.C., Radzikowska E., Zonnenberg B.A., Frost M., Belousova E. et al. Everolimus for renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis: extension of a randomized controlled trial. Nephrol Dial Transplant 2016; 31: 111–119. DOI:10.1093/ndt/gfv249
40. Goldberg H.J., Harari S., Cottin V., Rosas I.O., Peters E., Biswal S. et al. Everolimus for the treatment of lymphangioleiomyomatosis: a phase II study. Eur Respir J 2015; 46: 783–794. DOI: 10.1183/09031936.00210714
41. Franz D.N., Agricola K., Mays M., Tudor C., Care M.M., Holland-Bouley K. et al. Everolimus for subependymal giant cell astrocytoma: 5-year final analysis. Ann Neurol 2015; 78: 929–938. DOI: 10.1002/ana.24523
42. Wataya-Kaneda M., Uemura M., Fujita K., Hirata H., Osuga K., Kagitani-Shimono K. et al. Tuberous sclerosis complex: Recent advances in manifestations and therapy. Int J Urol 2017; 24(9): 681–691. DOI: 10.1111/iju.13390
43. de Vries P.J., Whittemore V.H., Leclezio L., Byars A.W., Dunn D., Ess K.C. et al. Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders ( TAND) and the TAND Checklist. Pediatr Neurol 2015; 52: 25–35. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.10.004
44. Curatolo P., Moavero R., de Vries P.J. Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex. Lancet Neurol 2015; 14: 733–745. DOI: 10.1016/S1474-4422(15)00069-1
Рецензия
Для цитирования:
Волгина С.Я., Дорофеева М.Ю. УЧАСТИЕ ВРАЧА-ПЕДИАТРА ПЕРВИЧНОГО ЗВЕНА В РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У ДЕТЕЙ. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(5):222-230. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-222-230
For citation:
Volgina S.A., Dorofeeva M.Yu. PARTICIPATION OF A PRIMARY PEDIATRICIAN IN THE EARLY DIAGNOSTICS AND TREATMENT OF TUBEROUS SCLEROSIS IN CHILDREN. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(5):222-230. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-222-230
Просмотров:
838
Послать статью по эл. почте 