Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей

Цель исследования. Рассчитать референсные интервалы содержания органических кислот в моче у детей различных возрастных групп  на основе результатов,  полученных с помощью  метода газовой хроматографии  с масс-спектрометрией; выяснить их диагностическую значимость как биохимических маркеров органических ацидемий и других нарушений обмена. Материалы и методы. Группу пациентов составили 80 детей с подозрением на органические ацидемии. Контрольная группа состояла из 443 практически здоровых детей разных возрастов. Анализ проб мочи на содержание 28 органических кислот проводили методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией.

Результаты. Установлены референсные интервалы содержания 28 органических кислот мочи. Выявлены отличия в референсных интервалах, определенных в настоящей работе, от полученных в других исследованиях. По результатам анализа проб мочи пациентов методом газовой хромато-масс-спектрометрии были выявлены 37 детей с нарушениями в спектре органических кислот. На основании характерных клинико-лабораторных данных и изменений в показателях органических кислот у 23 пациентов диагностированы разные формы органических ацидемий.

Выводы. Метод газовой хроматографии с масс-спектрометрией показал свою эффективность и надежность для диагностики наследственных заболеваний из группы органических ацидемий.

1. Ozand P.T., Gascon G.G. Organic acidurias: a review. Part 1. J. Child Neurol 1991; 6(3): 197–219. DOI: 10.1177/088307389100600302

2. Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Childs B., Valle D., Kinzler W. et al. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. Part 9, Organic Acids. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc., 2001; 2109–2260.

3. Lord R.S., Bralley J.A. Laboratory evaluations for integrative and functional medicine. 2nd edition, Metametrix Institute 2008; 179.

4. Казанцева Л.З., Антошечкин А.Г., Николаева Е.А. Клинико-биохимическая диагностика наследственных форм органических ацидемий у детей. Материнство и детство 1992; 2–3: 21–25.

5. Pawar C., Rao P., Lewis L., Moorkoth S. Development of a GC-MS bio-analytical method to detect organic academia in neonatal/paediatric urine sample. Int J Pharmacy Technol 2016; 2: 13110–13124.

6. Kuhara T. Gas chromatographic-mass spectrometric urinary metabolome analysis to study mutations of inborn errors of metabolism. Mass Spectrom Rev 2005; 24: 8141–827. DOI: 10.1002/mas.20038

7. Jiang M., Liu L., Mei H., Li X., Cheng J., Cai Y. Detection of inborn errors of metabolism using GC-MS: over 3 years of experience in southern China. J Pediatr Endocrinol Metab 2015; 28: 375–380. DOI: 10.1515/jpem-2014-0164

8. Christou C.K., Gika H.G., Raikos N., Theodoridis G.A. GC-MS analysis of organic acids in human urine in clinical settings: A study of derivatization and other analytical parameters. J Chromatography B 2014; 964: 195–201. DOI: 10.1016/j.jchromb.2013.12.038.

9. Metagene. Metabolic and genetic information center. http://www.metagene.de/index.html. Ссылка активна на 21.11.2018.