Сердечно-сосудистые осложнения синдрома Марфана у детей Крымского региона

Синдром Марфана был описан более 125 лет назад, но по-прежнему остается весьма сложной и актуальной медицинской проблемой. Цель. Оценить характер и степень тяжести сердечно-сосудистых  осложнений синдрома Марфана. В Республике Крым проанализирован катамнез 15 пациентов с синдромом Марфана: от 1 до 3 лет – 1 (6,7%) ребенок, 3–7  лет – 3 (20%), 8–12 лет – 3 (20%), 13–17 лет – 8 (53,3%). В 2 случаях выявлена семейная форма заболевания.

Методы. Диагностика синдрома Марфана основывалась на изучении генеалогических  данных, анализе морфофенотипа и результатах клинического обследования. Степень тяжести сердечно-сосудистых  осложнений оценивали по данным клинических и инструментальных исследований. Результаты. Поражение сердца проявлялось недостаточностью  митрального клапана и расширением восходящей аорты. Приведены собственные клинические наблюдения за подростком с острым расслоением аорты, которое привело к смерти из-за отказа родителей от операции. Трем другим детям было успешно проведено оперативное вмешательство, в частности операции по Бенталлу и по Дэвиду. Остальные дети с аневризмой аорты находятся под наблюдением и не нуждаются в оперативной коррекции.

Заключение. Приведенные клинические примеры доказывают, что родители не всегда осознают тяжесть состояния ребенка. Важно подчеркнуть, что совместная работа родителей, кардиолога и самого пациента способствует сохранению жизни, улучшению ее качества и продолжительности.

1. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр). Российский кардиологический журнал 2013; 1(Прил. 1): 1–32.

2. Зербино Д.Д., Ольховая О.В., Жураев Р.К. Синдром Марфана: исторический ракурс и современный взгляд на проблему. Украинский медицинский часопис 2010; 6(80): 97–100.

3. Фищенко Я.В. Синдром Марфана (обзор литературы). Вестник ортопедии, травматологии и протезирования 2013; 1: 66–72.

4. Евтушенко С.К., Лисовский Е.В., Евтушенко О.С. Дисплазия соединительной ткани в неврологии и педиатрии (клиника, диагностика, лечение). Руководство для врачей. Донецк: Издатель А.Ю. Заславский, 2009; 374.

5. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010; 47: 476–485. DOI: 10.1136/jmg.2009.072785

6. Сухарева Г.Э., Садовой С.В., Лебедь И.Г. Аневризма аорты – тяжелое проявление синдрома Марфана. XIX ежегодная сессия НЦССХ им. А.Н. Бакулева с Всероссийской конференцией молодых ученых (Москва, 18–20 мая 2015 г.). Бюлетень НЦССХ им. А. Н. Бакулева РАМН 2015; 3(16): 135.

7. Сухарева Г.Э. Врожденные пороки сердца у детей с генными синдромами. Здоровье ребенка 2008; 4 (13): 22–30.

8. Земцовский Э.В. Сердечно-сосудистый континуум при синдроме Марфана. Сибирский медицинский журнал (Томск) 2011; 26(3): 13–18.

9. Fikar C. R., Fikar R. Aortic dissection case analysis. Clin Cardiol 2009; 32(6): E23–E26. DOI: 10.1002/clc.20383

10. Осеева О.В., Мироненко С.П., Чернявский А.М., Друк И.В. Клиническая характеристика пациентов с синдромом Марфана, перенесших кардиохирургические вмешательства. Сибирский медицинский журнал (Томск) 2011; 26(3–2): 81–84.

11. Shi-Min Yuan, Hua Jing. Marfan’s syndrome: an overview. San Paulo Med J 2010; 128(6): 360–366. DOI: 10.1590/S1516-31802010000600009