Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 67, № 5 (2022) | Синдром MEHMO: сложность верификации диагноза | Аннотация похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, О. А. Карпова, А. Р. Шакирова, Н. А. Демина | ||
| "... MEHMO syndrome (OMIM: 300148; ORPHA: 85282) is a disease appears by mental retardation, epilepsy ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Нарушения углеводного обмена в неонатальном периоде: персонализированный подход к диагностике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Алимова | ||
| "... EIF2AK3, FOXP3, KCNJ11, ABCC8. Для цитирования: Алимова И.Л. Нарушения углеводного обмена в ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... gene (OMIM*139320). ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... , или синдром Берейтсера–Реардона (OMIM: 251290; ORPHA: 1229) [4]. Синдром Айкарди–Гутьерес является ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Синдром Ангельмана (Angelman syndrome; МКБ 10 – Q93.5; OMIM: #105830) – редкое гене- тическое ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Ренальное маловодие и Поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... аутосомно- рецессивной поликистозной болезни почек (OMIM 263200, ORPHA:731) 30–50% новорожденных имеют ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром дисомии хромосомы Y (47,XYY) у детей с умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно-цитогенетические исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, И. В. Соловьев, О. С. Куринная, В. С. Кравец, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, В. О. Шаронин, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... исследования цитогенетического (кариотип) молекулярно-цитогенетического (FISH) 1 10 мес ЗПМР, микроцефалия ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... - тическом синдроме у детей [1–10]. В каталоге Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) [3] представ- лены ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Лечение аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... ) орфанным заболеванием (ORPHA:731) и встречается с частотой 1:100 000 новорожденных, т.е. в 100 раз реже ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... . Стул, диурез в норме. В неврологическом статусе: микроцефалия, мышечная гипотония, низкие сухожильные ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова, Г. Р. Клетенкова | ||
| "... PEDIATRII, 2017; 62:(5) Фенилкетонурия (код МКБ-10 – Е70.0; OMIM – 261600) и другие гиперфенилаланинемии ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... .ncbi.nlm.nih.gov/omim.org/entry/190685 14. Korbel J.O., Tirosh-Wagner T., Urban A.E.,et al. The genetic architecture ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... Orphanet (https://www. orpha.net/consor/cgi-bin/index.php), Online Mende- lian Inheritance in Man – OMIM ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... точный диагноз. ЛИТЕРАТУРА 1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/ 2. Saudubray J.M., Ogier de Baulny H ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева | ||
| "... , центральной нервной систем и надпочечников. Заболевание относится к редким (орфанным; OMIM: 300100) и ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Пульмонология детского возраста: достижения, задачи и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий | ||
| "... наряду с шифром МКБ10 и OMIM каждому редкому забо- леванию присвоен свой ORPHA-номер. Там же при ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина | ||
| "... ) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGII I PEDIATRII, 2017; 62:(5) Фенилкетонурия (код МКБ-10 – Е70.0; OMIM 261600 ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Рецензия на монографию Розиновой Н.Н. и Мизерницкого Ю.Л. «Орфанные заболевания легких у детей». М.: ИД «Медпрактика-М», 2015, 240 с. (ISBN 978-5-98803-347-9) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Мальцев | ||
| "... его четкая рубрификация в соответствии с международным каталогом орфанных заболеваний (ORPHA ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Прошлякова, Т. С. Короткая, С. Ю. Кузнецова | ||
| "... -зависимый рахит I типа Витамин D-зависимый рахит I типа, подтип А (OMIM 264700) – редкий вариант ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... – синдром Гительмана (Gitelman) имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (OMIM 263800 ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... - ная атрофия, OMIM: 253300) и PHOX2B (синдром врожденной центральной гиповентиляции, OMIM: 209880) не ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... тирозинемия 1-го типа (OMIM 276700) [2, 3]. Тирозин – заменимая аминокислота, которая входит в состав ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Клинические особенностиTORCH-синдрома при врожденной цитомегаловирусной инфекции у новорожденных детей в зависимости от массы тела при рождении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. К. Кирилочев, Д. Ф. Сергиенко, А. Н. Кибирова | ||
| "... TORCHследу- ющие:врожденнаягипотрофия,желтуха,гепатоспле- номегалия,микроцефалия,гидроцефалия,кальцифи- каты ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Клинические и морфологические особенности пороков развития у детей с врожденными цитомегаловирусной и токсоплазменной инфекциями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ю. Барычева, М. В. Голубева, М. А. Кабулова, И. В. Косторная | ||
| "... окклюзионной вну- тренней (18,9%) и смешанной (20,5%) гидроцефалии, микроцефалии (12,6%), полной или частичной ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... (OMIM 612438; hypomyelinating leukodystrophy, 6; HLD6; гипомиелинизирующая лейкодистрофия с атрофией ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... данных OMIM по ключевой фразе «mental retarda- tion» и получили 2224 записи (на 05 сентября 2016 г.) [39 ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | ПОДКОЖНЫЙ АДИПОНЕКРОЗ У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Холоднова, Л. Н. Мазанкова, И. Е. Турина, А. А. Вольтер, Л. М. Макарова, О. В. Цилинская | ||
| "... дотации кислорода не нуждалась. Ребенок консультирован генетиком: учитывая со- четание микроцефалии и ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Краниосиностоз в практике участкового педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, Г. А. Кулакова, Н. А. Соловьева | ||
| "... , краниоцеребральной диспропорции, микроцефалии. При этом у детей выявляются периоды длительного беспокойства, плача ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха | ||
| "... , заключительный клинический диагноз пациента: Q 32.4 Первичная цилиарная дис- кинезия, тип 29 (OMIM: 615872 ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | CHARGE-синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, О. К. Горкина, П. В. Павлов, М. Л. Захарова, Д. В. Бреусенко | ||
| "... PEDIATRII, 2020; 65:(1) КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ CHARGE-синдром (OMIM 214800) обусловлен мутациями в гене CHD7 ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина | ||
| "... , микроцефалией, атаксией и фармакорезистентной ранней детской эпилепти- ческой энцефалопатией. В последнее время ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| "... ://www.ncbi. nlm.nih.gov/ Omim/getmap. cgi?l604233 SCN1A SCN1B GABRG2 Nav1.1 (натриевый канал) β1 ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова | ||
| "... стран Ближнего Востока и Северной Африки. Системати- ка синдрома Имерслунд–Гресбека: по OMIM 261100 ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... PEDIATRII, 2020; 65:(6) КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ Синдром Барде–Бидля (англ. Bardet–Biedl syn-drome, OMIM 209900 ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников | ||
| "... , имеющих ряд сходных клинических черт – фронтометафизарной дисплазии (OMIM: 305620), ото-палато ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Врожденная цитомегаловирусная инфекция: диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Карпова, М. В. Нароган, Н. Ю. Карпов | ||
| "... , шизэнцефалия, нейро- нальные гетеротопии), микроцефалии, гипоплазии мозжечка, вентрикуломегалии [4– 6, 18 ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... с номерами по каталогу OMIM; • характеристику выявленных изменений на уровне генома и ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ИНТЕРНЕТ-ПРИЛОЖЕНИЕ «ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ» ДЛЯ ПОВЫШЕНИЯ УРОВНЯ ЗНАНИЙ ВРАЧЕЙ И ОБУЧЕНИЯ СТУДЕНТОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. Н. Путинцев, Т. В. Алексеев, А. М. Акименков, Н. С. Демикова, А. С. Лапина | ||
| "... : OMIM [4] и LMD [5]. Наиболее известными диагностически- ми программами являются компьютерные инфор ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
| "... трихогепатоэнтеральным синдро- мом, тип 2 (OMIM 614602). У родителей пробанда этот вариант обнаружен в гетерозиготном ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков | ||
| "... даже отсутствие. Име- ется поражение ногтей: дистрофия, анихотрихоз. Могут формироваться микроцефалия ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Артамонов, Э. И. Алиева, Л. В. Глазунова, М. В. Поляков | ||
| "... осмотре больного — микроцефалия, синофриз, микрогения, «мраморная» кожа, гипертрихоз, отставание в росте ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... , микроцефалия, дефекты скальпа, редкие волосы, круговая алопеция, искривление лба, расщелина губы и неба ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | УПРАВЛЕНИЕ КАЧЕСТВОМ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Клетенкова, С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова | ||
| "... PEDIATRII, 2018; 63:(5) Фенилкетонурия (OMIM 261600) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное на ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... наследования (OMIM* №617047 – Cardiomy- opathy, familial restrictive 5), по описанию соответству- ющей ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова | ||
| "... . About Rare Diseases. 2016. Available from: http:// www.orpha.net/consor/cgibin/Education ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Клинико-рентгенологические диагностические критерии поражения челюстно-лицевой области у детей с ювенильной ограниченной склеродермией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Скакодуб, Н. А. Геппе, О. И. Адмакин, Е. С. Чепурнова, А. А. Мамедов, Н. С. Подчерняева, С. Н. Чебышева, В. В. Харке, О. В. Дудник, С. Г. Раденска-Лоповок | ||
| "... ). Orphanet encyclopedia. 2001. http://www.orpha.net/data/ patho/GB/uk-SSc.pdf Рис. 5. Ребенок 8 лет с ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое | ||
| "... заболеваний [21]. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM) — интерактивный каталог генов человека ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... , Bournev- ille syndrome, Pringle-Bourneville disease) классифи- цирован в OMIM под номерами 191100 и 613254 ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... , англ.: autoinflammatory syndrome familial Behcet-like, OMIM 616744) – это аутовоспалительное ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... , белого ве- щества. Нередко отмечается микроцефалия (иногда макроцефалия), нистагм, птоз век ..." | ||
| 1 - 50 из 78 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
