Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... Generalized data on the role of medical genetics in the development of pediatric nephrology ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... , clinical, and genetic aspects of the heterogeneity of mental retardation. It gives calculations ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Генетика легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова | ||
| "... Recent clinical and experimental studies data are considering relating to the genetic causes ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... .С. Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопато- логические факторы развития нефропатий). М ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Персонализированная терапия в детской нефрологии: проблемы и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, С. Л. Морозов | ||
| "... of molecular genetic examination and to improve the effectiveness of treatment and, most importantly ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... The paper presents major achievements in medical genetics, which contribute to the identification ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников | ||
| "... полезна клиническим генетикам, специалистам в области редких (орфанных) заболеваний, педиатрам ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Синдром Донна–Барроу в практике нефролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. М. Зайкова, Т. В. Лепаева, В. В. Длин | ||
| "... приобретенных болезней почек, врач-нефрологконсультативно-диагностическогоотделенияНаучно-ис ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА: ГЕНОМ, ЭЛЕКТРОННОЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ И ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЕ СИСТЕМЫ. ЧАСТЬ 2. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА И МЕТОДЫ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО АНАЛИЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... -genetic predisposition to diseases with transient states in the organism in the direction of possible ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... практике. Бурное развитие высокопроизводительного секвенирования требует от врачей-генетиков и педиатров ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Алгоритм диагностического поиска при нарушении формирования познавательных функций у детей, родившихся недоношенными | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская, Е. С. Сахарова, С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, О. С. Куринная, М. А. Зеленова, И. Ю. Юров | ||
| "... , but their interpretation is difficult today. The algorithm of selection of children for the extended genetic examination ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, А. Н. Путинцев | ||
| "... studied. However, the latest genetic technologies have opened up new possibilities in the study ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... with Fabry’s disease based on the genealogical analysis as well as biochemical and molecular genetic ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| "... The paper gives the results of current studies in the genetics of epilepsy; data ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Молекулярно-генетические аспекты эссенциальной артериальной гипертензии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Игнатенко, Д. О. Ластков, А. В. Дубовая, Ю. В. Науменко | ||
| "... The article presents the results of clinical, molecular genetic data on the role of polymorphism ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова | ||
| "... of taste perception of the child are formed under the influence of genetic polymorphism and congenital ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... Due to the worldwide genetic research, the fundamental information was obtained regarding ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Purpose: to analyze the structure of hereditary pathology and the results of genetic studies ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... , improving the quality of life of patients and effective medical and genetic counseling. ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Анализ экспрессии генов по технологии nCounter Nanostring в медицинских исследованиях: опыт использования у детей с нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, А. С. Воронкова, В. В. Длин, Т. И. Туркина, В. С. Сухоруков | ||
| "... , нефротический синдром, РНК, ДНК, экспрессия, нефрология, почка, транскриптомика. Для цитирования: Морозов С ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... and genetic examination are extremely important for the early diagnostics of a family restrictive ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая | ||
| "... The article presents the results of an investigation of the frequency of genetic markers ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Полиморфизм генов системы детоксикации и главного комплекса гистосовместимости HLA II класса у глубоконедоношенных новорожденных с врожденной пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шилова, И. Н. Фетисова, С. С. Межинский, Т. В. Чаша, И. А. Панова, Л. В. Кулида, С. Ю. Ратникова | ||
| "... to the development of this disease and may serve a molecular genetic predictor of this disease. The genotype ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... , it is evident that the pathogenic genetic variant often acts together with the other genetic and non-genetic ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. C. Егиян, Л. А. Катаргина, Т. Б. Круглова, Н. Н. Арестова | ||
| "... для определения тактики лечения. Ключевые слова: дети, врожденная катаракта, генетические синдромы ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин | ||
| "... the formation of severe fibrosis of the lungs and liver and the presence of clinical and genetic markers ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями | Аннотация похожие документы |
| Е. Б. Полякова, Н. В. Щербакова, М. А. Школьникова | ||
| "... The nature of hereditary cardiac conduction diseases can be determined by using genetic testing ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова, Б. А. Кобринский, М. А. Подольная, Л. И. Шагам, А. В. Полякова, Е. Н. Имянитов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... , the limitation of genetic testing, and physicians' inadequate attention to the psychiatric manifestations ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... that the modern molecular genetic methods, in particular sequencing of a new generation are the key methods ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... , associated with neuromuscular pathology, idiopathic) are presented. Genetic aspects of the disease ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | SIDS, SUDC и SUDEP – разные маски одной большой загадки? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кравцова | ||
| "... , аритмии сердца, генетические формы эпилепсии. Для цитирования: Кравцова Л.А. SIDS, SUDC и SUDEP – разные ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова | ||
| "... groups. The authors indicated the need for molecular genetic studies of genes CUBN and AMN in children ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... of the clinical symptoms of the disease. The problems of effective medical genetic counseling in this family ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова | ||
| "... of patients with cystic fibrosis, its clinical and genetic characteristics and outcomes, by analyzing the data ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Генетические факторы наследственных фенотипов пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюкс-нефропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская | ||
| "... combination in the development of pathology. The authors call the specialists to continue research on genetic ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Оценка высших психических функций при идиопатических (генетических) генерализованных эпилепсиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Е. А. Горобец, Р. Г. Есин, Р. Р. Гамирова, С. Я. Волгина | ||
| "... The article reviews the influence of idiopathic (genetic) generalized forms of epilepsy on higher ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... an important diagnostic tool in pediatrics. In the genetic pediatric clinic there were analyzed the results ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Семейная гомозиготная гиперхолестеринемии у детей: стратегия ранней диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... , гиполипидемическая терапия, критерии диагностики, генетические аспекты. Для цитирования: Леонтьева И.В. Семейная ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Динамика частоты врожденных пороков развития у детей в Челябинске по результатам эпидемиологического мониторинга в 2012–2017 гг. | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Рязанова, И. П. Алферова, Д. Ю. Нохрин, Н. В. Ефимова | ||
| "... malformations, we used the monitoring data of the Regional Medical and Genetic Consultation Office ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Роль ренин-ангиотензиновой системы, иммунологических и генетических факторов в реализации COVID-19 у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Никитина, А. Е. Донников, О. А. Крог-Йенсен, А. А. Ленюшкина, Н. Д. Дегтярева, А. В. Дегтярева | ||
| "... the development of complications. It has been also found that certain genetic polymorphisms (AGTR1, AGTR2, ACE2 ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин | ||
| "... and genetic studies are of great importance in estimating the prevalence of congenital heart disease. Tables ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | НЕДОНОШЕННОСТЬ КАК МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Часть 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская | ||
| "... of early birth, social, economic, medical, genetic factors affecting the course of pregnancy and childbirth ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова | ||
| "... of The Republic of Tatarstan (DRKB MZ RT). Molecular-genetic researches were conducted on the basis of Federal ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Связь между изменениями артериального давления и морфофункциональной перестройкой сердца у юных атлетов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Балыкова, А. С. Глотов, С. А. Ивянский, А. А. Широкова, О. М. Солдатов, И. А. Гришуткина, К. А. Варлашина, А. В. Краснопольская | ||
| "... remodeling in young athletes taking into account pathogenetic relationship and genetic determination ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Взаимосвязь молекулярно-генетических предикторов артериальной гипертонии взрослых с развитием и течением артериальной гипотензии у недоношенных новорожденных | Аннотация похожие документы |
| П. И. Миронов, Н. Н. Мингазов, Р. Р. Валиев, А. У. Лекманов, Д. О. Иванов | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... The clinical and genetic features of the rare, atypical form of the autosomalrecessive Gitelman ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | НЕФРОПАТИИ, СВЯЗАННЫЕ С ПАТОЛОГИЕЙ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, М. С. Игнатова | ||
| "... of the complement system, where highlighted as forms, associated with genetic mutations or variants, due ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... diagnosis contributes to timely therapy and assists in medical genetic counseling. The paper describes ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова | ||
| "... the modern view on the possibility of diagnosis of kidney diseases, based on genetic studies. The necessity ..." | ||
| 1 - 50 из 593 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
