Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... данные о роли медицинской генетики в развитии детской нефрологии. Показано, что внедрение генетических ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... нерешенной задачей. От 25 до 50% случаев умственной отсталости являются результатом генетических нарушений ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Генетика легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова | ||
| "... Представлен обзор данных клинических и экспериментальных исследований о генетических механизмах ..." | ||
| Том 70, № 2/2 (2025) | Метаболомные и молекулярно-генетические маркеры эпилепсии у детей на фоне ожирения | Аннотация похожие документы |
| О. А. Перевезенцев, И. С. Мамедов, Е. Г. Кулакова, И. В. Золкина, П. А. Татаринов, А. Е. Кессель, К. В. Осипова | ||
| "... . Выявление основных метаболических и молекулярно-генетических изменений при эпилепсии у детей ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Персонализированная терапия в детской нефрологии: проблемы и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, С. Л. Морозов | ||
| "... , гипофосфатемический рахит, нефротический синдром) показана важность молекулярно-генетического обследования для ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... Представлены основные достижения медицинской генетики, способствующие идентификации причин задержки ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Муколипидоз IV типа в практике педиатров и медицинских генетиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, Р. Г. Курамагомедова, С. В. Боченков | ||
| "... клинической генетики Института Вельтищева. У ребенка имелась характерная клиническая картина, включающая ..." | ||
| Том 68, № 2 (2023) | Представление о природе атерогенных нарушений у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Неудахин, Т. В. Кожанова, А. А. Абрамов | ||
| "... сущность. Атеросклероз рассматривается как эволюционный, генетически детерминированный патофизиологический ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Аутовоспаление — новая концепция, новые нозологии. Как распознать и что делать? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Салугина, Е. С. Федоров | ||
| "... Аутовоспалительные заболевания объединяются в большую группу патологий генетической или ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА: ГЕНОМ, ЭЛЕКТРОННОЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ И ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЕ СИСТЕМЫ. ЧАСТЬ 2. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА И МЕТОДЫ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО АНАЛИЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... молекулярно-генетической предрасположенности к заболеваниям с анализом переходных состояний в организме ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... практике. Бурное развитие высокопроизводительного секвенирования требует от врачей-генетиков и педиатров ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, А. Н. Путинцев | ||
| "... до сих пор не изучена. Однако новейшие генетические технологии открыли новые возможности в изучении ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова | ||
| "... . Основы вкусового восприятия ребенка закладываются под влиянием генетического полиморфизма и врожденных ..." | ||
| Том 68, № 6 (2023) | Генетические аспекты развития врожденных аномалий почек и мочевых путей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Курсова, С. Л. Морозов, С. В. Байко, В. В. Длин | ||
| "... на значительный вклад генетики в понимание патогенеза и прогнозирования развития CAKUT. ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова, Б. А. Кобринский, М. А. Подольная, Л. И. Шагам, А. В. Полякова, Е. Н. Имянитов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное ..." | ||
| Том 71, № 2 (2026) | Клинический полиморфизм гетерогенных типов синдрома Лойса–Дитца у детей | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Д. Ю. Грицевская, А. Р. Забродина, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, Г. В. Дживанширян, А. А. Иванова, В. Ю. Воинова | ||
| "... , подтвержденного молекулярно-генетически (мутации генов TGFBR1 и TGFBR2). Все 7 пробандов имели нарушения сердечно ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова | ||
| "... В статье представлены данные литературы, посвященной редкому генетическому синдрому Имерслунд ..." | ||
| Том 69, № 2 (2024) | Полногеномное секвенирование у детей с эпилепсией и нарушениями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, О. С. Грознова, В. Ю. Воинова | ||
| "... Прогресс генетических методов диагностики и значительное улучшение качества секвенирования нового ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Клинические проявления синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова | ||
| "... Диагностика генетических нарушений всегда представляет затруднение. Раннее выявление синдрома ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... К редким наследственным болезням, встречающимся в практике педиатров, детских неврологов, генетиков ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| "... механизмах синдрома Ретта и ряда редких генетических/ геномных заболеваний. В статье представлен ряд ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... ), обследованных в отделе нефрологии в 2013–2019 гг. Исследование почечной ткани включало световую ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Цирроз печени у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Харитонова, К. И. Григорьев | ||
| "... печени, метаболических расстройств и генетических заболеваний. У детей грудного возраста цирроз печени ..." | ||
| Том 70, № 3 (2025) | Достижения и проблемы в диагностике и лечении нервно-мышечных болезней | Аннотация похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, С. Б. Артемьева, Д. В. Влодавец | ||
| "... Бурный прогресс в генетических исследованиях и следующий за ним процесс появления разнообразной ..." | ||
| 1 - 24 из 24 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
