Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... The paper deals with the topical issues of using high-performance sequencing to diagnose monogenic ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... In recent years the technology of new generation sequencing technology (NGS) has become ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... sequencing technology, it has become possible to analyze not only individual mutations or genes, but whole ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... As DNA sequencing techniques have been used more widely in clinical practice, there have been ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... than half of intellectual disability cases are due to various genetic causes, including monogenic ones ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... of mitochondrial genome primary sequencing carried out because of suspected mitochondrial encephalomyopathy ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... здравоохранения города Москвы, Москва, Россия Vascular Type of Ehlers–Danlos Syndrome – a Rare Monogenic ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... Despite the recent achievements in searching for the causes of monogenic human diseases ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... . The entire mitochondrial genome was sequenced in the proband. Despite the fact that significantly ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова | ||
| "... секвенированием следующего поко- ления (Next-Generation Sequencing, NGS). Такое решение сложной технической ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | МЕХАНИЗМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, А. Р. Садыков, А. С. Воронкова, В. С. Сухоруков | ||
| "... , секвенирование NGS, персонализированная терапия, такролимус, циклоспорин, преднизолон. Для цитирования: Морозов ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... the investigation. Targeted exome sequencing in one child revealed a mutation in the RNASEH2B gene responsible ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... DNA. It is concluded that it is necessary to more extensively introduce the whole-exome sequencing ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... that the modern molecular genetic methods, in particular sequencing of a new generation are the key methods ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... Hereditary neurological diseases represent a substantial part of human monogenic disorders. Most ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... chain complex I, NDUFS1, NDUFS2, NDUFV1 NDUFB9, NUBPL, and ACAD9 genes, diagnosis, exome sequencing ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... sequencing. Molecular genetic testing could find heterozygous mutations in the titin (TTN) gene. The findings ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... (enzyme replacement therapy) may be conducted. Key words: children, hypophosphatasia, monogenic diseases ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Гаджиева | ||
| "... that the incidence of the chromosomal and monogenic pathological conditions is 6.5±1.2% (28 children) among the above ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... применение технологии секвенирования нового поколения – NGS (Next-Generation Sequencing) [9, 10]. При этом ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, А. Н. Путинцев | ||
| "... % of isolated congenital heart defects can be associated with rare CNV. Next-generation sequencing (NGS ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Персонифицированная медицина: современные тенденции и перспективы | Аннотация похожие документы |
| И. С. Долгополов, М. Ю. Рыков | ||
| "... by the use of the latest technologies, such as DNA sequencing, proteomics, imaging protocols and the use ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... The paper deals with a rare monogenic connective tissue disease from a group of fibrillinopathies ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Акперова | ||
| "... sequencing of the G6PD gene was carried out. The probands were found to have G6PD deficiency ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
| "... mutations of the 12th exon of the PDHA1 gene during exomic DNA sequencing. We observed positive dynamics ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Геномные технологии в неонатологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Чернова, И. В. Жегалова | ||
| "... техно- логий, таких как секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS), поле OMICS ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... chain reaction (PCR) followed by direct non-radioactive sequencing by Sanger. 50 patients aged from 1 ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... sequencing analysis of 62 mytochondrial genes by NGS (Next Generation Sequencing). Reported disease has ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий | ||
| "... (next generation sequencing), используемый для полного секвенирования экзома и генома; с его помощью у ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин | ||
| "... The article considers the issue of cystic fibrosis – a monogenic autosomal recessive disease ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Персонализированная терапия в детской нефрологии: проблемы и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, С. Л. Морозов | ||
| "... , что секвенирование генома человека позволяет меди- цинской практике вступить в эру, в которой геном ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин | ||
| "... of chromosomal and monogenic syndromes associated with cardiac malformations are given. ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... delay/intellectual disability, there are chromosomal anomalies (25-30%), monogenic diseases (metabolic ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Склерозирующий холангит и воспалительные заболевания кишечника: что первично? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Никитин, Г. В. Волынец | ||
| "... mixed and monogenic forms of diseases. Sclerosing cholangitis in combination with inflammatory bowel ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Сложности дифференциальной диагностики сахарного диабета у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. Х. Гумерова, Р. А. Сапралиева | ||
| "... , there is a growth of rare variants of the disease — type 2 diabetes and monogenic forms of diabetes. Objective ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| "... intervention by specialists (neurologist, genetics). Also, some hereditary (chromosomal and monogenic) diseases ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина | ||
| "... метода клинического экзомного секвенирования, проведенного в лаборатории «Генотек», в 9-м экзо- не гена ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Особенности заболеваний органов мочевой системы у детей с дисплазиями соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Крыганова | ||
| "... патоло- гия. Земский врач 2010; 3: 17–22. (Shakhnazarovа M.D., Rozinova N.N., Semyachkina A.N. Monogenic ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... Medical University, Moscow, Russia The article presents modern data on the most common monogenic ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Нарушения углеводного обмена в неонатальном периоде: персонализированный подход к диагностике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Алимова | ||
| "... секвенирования нового поколения, при этом одновременно анали- зируется панель из нескольких десятков генов, ассо ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун | ||
| "... митохондриальных дыхательных комплексов I и II; секвенирование ми- тохондриальной ДНК не выявило мутации. Клиниче ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... нерадиоак- тивным секвенированием по Сенгеру. Результаты и обсуждение Показатели активности лизосомного ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | АВТОРСКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ СТАТЕЙ, ОПУБЛИКОВАННЫХ В 2016 Г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... Шагам Л.И., Воинова В.Ю. Возможности и огра- ничения высокопроизводительного секвенирования в ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Авторский алфавитный указатель статей, опубликованных в 2019 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... .И. Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... диагностики синдрома Барде–Бидля применяли метод прямого автоматического секвенирования с исследованием ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| "... E., Vidal S., Saez M., Roa L., Huer- tas D. et al. Whole exome sequencing of Rett syndrome ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова | ||
| "... исследование. По результатам ДНК-секвенирования методом NGS (next-generation sequencing) с использованием ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... секвенирования по Сэнгеру. Результаты и обсуждение У всех пациентов с альфа-маннозидозом были выявлены ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ПРОБЛЕМНЫЕ ВОПРОСЫ ЭТИОТРОПНОЙ ТЕРАПИИ ИНФЕКЦИЙ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кириллов, Н. А. Богданова | ||
| "... метод секвенирования, позволяющий получить практически полный портрет ДНК всего одной клетки и ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Протективные факторы слизистой оболочки мочевого пузыря – ключ к новым подходам к терапии инфекции мочевых путей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, И. М. Османов, А. Н. Касьянова, Э. Б. Мумладзе, Е. Б. Мачнева, И. Н. Лупан | ||
| "... секвенирование гена 16S рРНК (16S рДНК) и метапротеомику, опи- сали микробиом мочи здоровых людей и пациентов с ..." | ||
| 1 - 50 из 132 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
