Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 63, № 3 (2018) | СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Прошлякова, Т. С. Короткая, С. Ю. Кузнецова | ||
| "... -генетические характеристики, лабораторные и инструментальные показатели, а также подходы к лечению ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Витамин D-зависимый рахит 1А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... D metabolic disorder. The disease manifests itself by means of rickets-like changes, alike to the symptoms ..." | ||
| Том 70, № 3 (2025) | Интерактивный метод обучения врачей диагностике наследственных рахитоподобных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Путинцев, С. В. Папиж, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... pain when walking and signs of rickets. The purpose of this work is to demonstrate the use of the case ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Цель: анализ структуры наследственной патологии и результатов генетических исследований у детей ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Опыт применения полногеномного секвенирования для диагностики X-сцепленного гипофосфатемического рахита на примере двух случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, А. В. Рожкова, О. П. Паршина, А. А. Кудакаева, Е. В. Васильев, И. С. Данцев, Е. А. Николаева | ||
| "... 23 — Буросумаб. Назначение терапии требует верификации диагноза при помощи молекулярно-генетических методов ..." | ||
| Том 70, № 2/2 (2025) | Персонализированный подход к генетической диагностике наследственных неврологических заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. A. Абрамов | ||
| "... и подразделений медико-генетической службы. Потребность в генетическом обследовании детей с врожденными ..." | ||
| Том 68, № 5 (2023) | Дистрофический буллезный эпидермолиз у новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Бабинцева, Д. И. Садыкова, К. О. Звегинцева | ||
| "... Congenital bullous epidermolysis is a severe hereditary disease, the main manifestation of which ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Полякова, Н. В. Щербакова, М. А. Школьникова | ||
| "... с помощью генетического тестирования. Однако из-за отсутствия крупных исследований, а также фенотипической ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... diseases. The de facto method is widely used in clinical practice. The rapid development of high ..." | ||
| Том 70, № 3 (2025) | Особенности клинического течения и исход генетически детерминированных кардиомиопатий в сочетании с миокардитом у детей | Аннотация похожие документы |
| А. А. Иванилова, Е. В. Характерова, Т. К. Кручина, А. А. Костарева, О. А. Кофейникова, Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина | ||
| "... возраста. Цель. Оценить особенности клинического течения и исход генетически детерминированных ..." | ||
| Том 68, № 1 (2023) | Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий | ||
| "... Первичная цилиарная дискинезия — редкая генетически детерминированная патология, приводящая ..." | ||
| Том 68, № 6 (2023) | Генетические аспекты развития врожденных аномалий почек и мочевых путей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Курсова, С. Л. Морозов, С. В. Байко, В. В. Длин | ||
| "... accounts for about 40–50% of patients under 21 with chronic kidney disease worldwide. Most congenital ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... , улучшению качества жизни больных и эффективному медико-генетическому консультированию. ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Клиническая и генетическая гетерогенность SATB2-ассоциированного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Э. Нагиева, Н. А. Семенова, А. Р. Моргуль, Ж. Г. Маркова, Т. И. Янова, Н. А. Воробьев, О. С. Грознова, М. В. Воронцова, Н. А. Бодунова | ||
| "... , особенностями лицевого фенотипа и аномалиями зубов. Это заболевание обусловлено патогенными генетическими ..." | ||
| Том 68, № 3 (2023) | Информационно-аналитическая платформа «Цифровой фенотип» для выявления взаимосвязи фенотипических и генетических данных пациентов с наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева, Д. А. Никольский, А. Ю. Разживайкин, Д. Ю. Грицевская, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... Phenotype” for a formalized quantitative description of the clinical manifestations of hereditary diseases ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин | ||
| "... эхокардиография и генетические методы исследования. Даны таблицы хромосомных и моногенных синдромов ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| "... . В настоящее время становится очевидным, что зачастую патогенный генетический вариант действует не в одиночку ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... генеалогического анализа и биохимического и молекулярно-генетического обследования. Активность фермента ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... , метаболическая, ассоциированная с нервно-мышечной патологией, идиопатическая). Освещены генетические аспекты ..." | ||
| Том 68, № 2 (2023) | Молекулярно-генетические основы вариабельности клинических проявлений синдрома Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, А. В. Смирнова, В. Ю. Воинова | ||
| "... , высоковероятно, служат генетические модификаторы. В обзоре дана информация о молекулярной характеристике ..." | ||
| Том 69, № 1 (2024) | Неблагоприятные антропогенные факторы — угроза генетическому и соматическому здоровью детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, М. В. Кушнарева, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, И. С. Данцев | ||
| "... контакта с такими металлами представлены риски развития соматических и генетических заболеваний. Показаны ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Редкая форма иммунодефицитного состояния: синдром Ройфмана | Аннотация похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, Т. Н. Пронькина, И. Е. Зорина, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина | ||
| "... верифицировать диагноз. Однако при расширенном генетическом обследовании и секвенировании полного генома через ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин | ||
| "... -генетических маркеров диплазии соединительной ткани. Высказано предположение о возможном влиянии клинических ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Персонализированная терапия в детской нефрологии: проблемы и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Длин, С. Л. Морозов | ||
| "... , гипофосфатемический рахит, нефротический синдром) показана важность молекулярно-генетического обследования для ..." | ||
| Том 69, № 2 (2024) | Формирование когнитивных процессов у детей с аутизмом. Часть II. Генетические механизмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Глотов, А. Н. Чернов, П. A. Cучко, Ю. А. Эйсмонт, Л. А. Майорова | ||
| "... , а биологические и генетические маркеры, которые могли бы способствовать раннему выявлению этого расстройства ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Семейная гомозиготная гиперхолестеринемии у детей: стратегия ранней диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Familial homozygous hypercholesterolemia is a rare life-threatening disease, the prevalence ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова | ||
| "... . Максимальное число больных (11 детей) было зарегистрировано в 2016 г. При молекулярно-генетическом анализе ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Клинико-генетические характеристики российской когорты детей с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова | ||
| "... , функциональные и генетические методы исследований, благодаря которым подтверждена положительная корреляция между ..." | ||
| Том 70, № 2 (2025) | Особенности клинических проявлений у ребенка с синдромом кольцевой хромосомы 13 в неонатальном периоде | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Саркисян, А. П. Хохлова, А. Б. Смольянникова, Е. И. Шабельникова, О. В. Шатохина, О. И. Саватеева, Л. М. Макарова, О. В. Цилинская, П. В. Шумилов | ||
| "... Кольцевые хромосомные образования — одна из редких генетических аномалий с распространенностью ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Динамика частоты врожденных пороков развития у детей в Челябинске по результатам эпидемиологического мониторинга в 2012–2017 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Рязанова, И. П. Алферова, Д. Ю. Нохрин, Н. В. Ефимова | ||
| "... данные Региональной медико-генетической консультации г. Челябинска за период с 2012 по 2017 ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... данные о роли медицинской генетики в развитии детской нефрологии. Показано, что внедрение генетических ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... инструментом в педиатрии. В генетической педиатрической клинике проанализированы результаты применения ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... Синдром Вольфа–Хиршхорна – редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции конца ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Аутовоспаление — новая концепция, новые нозологии. Как распознать и что делать? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Салугина, Е. С. Федоров | ||
| "... Аутовоспалительные заболевания объединяются в большую группу патологий генетической или ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Полиморфизм генов системы детоксикации и главного комплекса гистосовместимости HLA II класса у глубоконедоношенных новорожденных с врожденной пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шилова, И. Н. Фетисова, С. С. Межинский, Т. В. Чаша, И. А. Панова, Л. В. Кулида, С. Ю. Ратникова | ||
| "... и служить молекулярно-генетическим предиктором формирования данного заболевания. В генотипе у недоношенных ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... лейкодистрофий являются современные молекулярно-генетические методы, в частности секвенирование нового поколения. ..." | ||
| Том 69, № 1 (2024) | Формирование когнитивных процессов у детей с аутизмом. Часть I. Эпигенетические механизмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Глотов, А. Н. Чернов, П. A. Cучко, Ю. А. Эйсмонт, Л. А. Майорова | ||
| "... , а биологические и генетические маркеры, которые могли бы способствовать раннему выявлению этого расстройства ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Целиакия и ассоциированные заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Ф. С. Дзебисова | ||
| "... системное заболевание, вызываемое глютеном и соответствующими проламинами у генетически предрасположенных ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... повторных случаев в семье. Широкое внедрение молекулярно-генетических методов и анализ генофенотипических ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Взаимосвязь молекулярно-генетических предикторов артериальной гипертонии взрослых с развитием и течением артериальной гипотензии у недоношенных новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Миронов, Н. Н. Мингазов, Р. Р. Валиев, А. У. Лекманов, Д. О. Иванов | ||
| "... hypertension and coronary heart disease were selected for analysis: AGT (rs4762), AGTR1 (rs5186), ACE (InsDel ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... симптоматики болезни. Обсуждаются проблемы эффективного медико-генетического консультирования в данной семье. ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... . Освещены генетические аспекты заболевания. Изложены критерии диагностики семейной гетерозиготной ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина, А. А. Пушков, Н. Н. Колоскова, О. П. Жарова, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... синдрома PRKAG2 характерна генетическая гетерогенность, которая затрудняет раннюю диагностику заболевания ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Биомаркеры для диагностики инфекционно-воспалительных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Я. А. Менчиц, М. А. Гордукова, И. В. Образцов, А. В. Еремеева, И. А. Корсунский, Л. А. Федорова, Д. А. Кудлай, А. А. Корсунский | ||
| "... , генетических предрасположенностей и методов измерения биомаркеров. Основные результаты показывают значение ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... у ребенка в неонатальном периоде, основанной на клинико-лабораторно-генетическом обследовании. Клиническая ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА: ГЕНОМ, ЭЛЕКТРОННОЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ И ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЕ СИСТЕМЫ. ЧАСТЬ 2. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА И МЕТОДЫ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО АНАЛИЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... молекулярно-генетической предрасположенности к заболеваниям с анализом переходных состояний в организме ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова | ||
| "... освещается современный взгляд на возможности диагностики заболеваний почек, основанный на генетических ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Гаджиева | ||
| "... Данная статья посвящена изучению частоты встречаемости и структуры генетических синдромов ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова | ||
| "... Представлен клинический случай болезни Лафоры – редкого генетически детерминированного заболевания ..." | ||
| 1 - 50 из 169 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
