Нарушения углеводного обмена в неонатальном периоде: персонализированный подход к диагностике и лечению
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-6-6-10
Аннотация
В статье обсуждается современное состояние проблемы оказания персонализированной медицинской помощи новорожденным с нарушениями углеводного обмена: неонатальный диабет и врожденный гиперинсулинизм. Рассмотрены основанные на результатах молекулярно-генетического исследования подходы к диагностике, прогнозу течения заболевания, выбору тактики лечения и оценке его эффективности. Показано, что внедрение в клиническую практику принципов персонализированной медицины способствовало повышению качества оказания медицинской помощи новорожденным с эндокринными заболеваниями и обосновало направления дальнейшего развития неонатальной эндокринологии.
Об авторе
И. Л. Алимова
ФГАОУ ВО «Смоленский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Алимова Ирина Леонидовна – д.м.н., проф., зав. кафедрой госпитальной педиатрии с курсом неонатологии
214019 Смоленск, ул. Крупской, д. 28
Список литературы
1. Дедов И.И., Тюльпаков А.Н., Чехонин В.П., Баклаушев В.П., Арчаков А.И., Мошковский С.А. Персонализированная медицина: современное состояние и перспективы. Вестник РАМН 2012; 12: 4–12.
2. Белушкина Н.Н., Чемезов А.С., Пальцев М.А. Персонализированная медицина: от идеи до внедрения в практическое здравоохранение. Молекулярная медицина 2018; 16(3): 9–15. DOI: 10.29296/24999490-2018-03-02
3. Hattersley A.T., Greeley S.A.W., Polak M., Rubio-Cabezas O., Njølstad P.R., Mlynarski W. et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2018: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes 2018; 19(Suppl. 27): 47–63. DOI: 10.1111/pedi.12772
4. Lemelman M.B., Letourneau L., Greeley S.A.W. Neonatal Diabetes Mellitus: An Update on Diagnosis and Management. Сlin Perinatol 2018; 45(1): 41–59. DOI: 10.1016/j.clp.2017.10.006
5. Asl S.N., Vakili R., Vakili S., Soheilipour F., Hashemipour M., Ghahramani S. et al. Wolcott-Rallison syndrome in Iran: a common cause of neonatal diabetes. J Pediatr Endocrinol Metab 2019; 32(6): 607–613. DOI: 10.1515/jpem-2018-0434
6. Губаева Д.Н., Лаптев Д.Н., Тюльпаков А.Н., Петрова Л.М. Тяжелое течение неонатального сахарного диабета (синдрома Уолкотта–Раллисона), обусловленного нонсенсмутацией в первом экзоне гена EIF2AK3. Сахарный диабет 2018; 21(1): 42–47. DOI: 10.14341/DM8770
7. Bin Dhuban K., Piccirillo C.A. The immunological and genetic basis of immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2015; 15(6): 525–32. DOI: 10.1097/ACI.0000000000000214
8. Colobran R., Álvarez de la Campa E., Soler-Palacín P., Martín-Nalda A., Pujol-Borrell R., de la Cruz X. et al. Clinical and structural impact of mutations affecting the residue Phe367 of FOXP3 in patients with IPEX syndrome. Clin Immunol 2016; 163: 60–65. DOI: 10.1016/j.clim.2015.12.014
9. Тихонович Ю.В., Колтунов И.Е., Петряйкина Е.Е., Рыбкина И.Г., Гаряева И.В., Шимарова А.Б. и др. Синдром Х-сцепленной иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (IPEX-синдром). Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2016; 95(4): 179–186.
10. Barbetti F., D’Annunzio G. Genetic causes and treatment of neonatal diabetes and early childhood diabetes. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2018; 32(4): 575–591. DOI: 10.1016/j.beem.2018.06.008
11. Letourneau L.R., Greeley S.A.W. Precision Medicine: LongTerm Treatment with Sulfonylureas in Patients with Neonatal Diabetes Due to KCNJ11 Mutations. Curr Diab Rep 2019; 19(8): 52. DOI: 10.1007/s11892-019-1175-9
12. Beltrand J., Baptiste A., Busiah K., Bouazza N., Godot C., Boucheron A. et al. Glibenclamide oral suspension: Suitable and effective in patients with neonatal diabetes. Pediatr Diabetes 2019; 20(3): 246–254. DOI: 10.1111/pedi.12823
13. Fu J.L., Wang T., Xiao X.H. Relapsed 6q24-related transient neonatal diabetes mellitus successfully treated with sulfonylurea. Chin Med J (Engl) 2019; 132(7): 846–848. DOI: 10.1097/CM9.0000000000000147
14. Bowman P., Sulen Å., Barbetti F., Beltrand J., Svalastoga P., Codner E. et al. Effectiveness and safety of long-term treatment with sulfonylureas in patients with neonatal diabetes due to KCNJ11 mutations: an international cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol 2018; 6(8): 637–646. DOI: 10.1016/S2213-8587(18)30106-2
15. Тихонович Ю.В., Зубкова Н.А., Тюльпаков А.Н. Персонализированный подход к терапии неонатального сахарного диабета в зависимости от генетического дефекта. World Journal of Personalized Medicine 2017; 1(1): 36–39. DOI: 10.14341/wjpm9304
16. Меликян М.А., Карева М.А. Врожденный гиперинсулинизм. М., 2017; 24. http://alfa-endo.ru/attachments/download/posobie_dlya_vrachei_vrozhdennii_giperinsulin-izm-105.pdf
17. Lord K., De León D.D. Hyperinsulinism in the Neonate. Clin Perinatol 2018; 45(1): 61–74. DOI: 10.1016/j.clp.2017.10.007
18. Du Y., Ju R., Xi Y., Gou P. A Newborn with congenital Hyperinsulinism. Fetal Pediatr Pathol 2019; 38(5): 406–411. DOI:10.1080/15513815.2019.1603255
19. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И. Дедова, В.А. Петерковой. М.: Практика, 2014; 125–148.
20. Kiff S., Babb C., Guemes M., Dastamani A., Gilbert C., Flanagan S.E. et al. Partial diazoxide responsiveness in a neonate with hyperinsulinism due to homozygous ABCC8 mutation. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2019; 2019: 18-0120. DOI: 10.1530/EDM-18-0120
21. Kostopoulou E., Shah P. Hyperinsulinaemic hypoglycaemia – an overview of complex clinical condition. Eur J Pediatr 2019; 178(8):1151–1160. DOI: 10.1007/s00431-019-03414-8
22. Иванов Д.О. Шабалов Н.П. Петренко Ю.В. Диагностика и лечение гипогликемии новорожденных. Клинические рекомендации, 2015. http://www.raspm.ru/files/gipoglikemia.pdf
23. Губаева Д.Н., Меликян М.А., Рыжкова Д.В., Никитина И.Л. ПЭТ/КТ с 18F-ДОФА при врожденном гиперинсулинизме. Российский электронный журнал лучевой диагностики 2017; 7(3):144–152. DOI: 10.21569/2222-7415-2017-7-3-144-152
24. Adzick N.S., De Leon D.D., States L.J., Lord K., Bhatti T.R., Becker S.A. et al. Surgical treatment of congenital hyperinsulinism: Results from 500 pancreatectomies in neonates and children. J Pediatr Surg 2019; 54(1): 27–32. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2018.10.030
25. Меликян М.А., Рыжкова Д.В., Никитина И.Л. Клинические рекомендации по применению ПЭТ/КТ с 18F-ДОФА при врожденном гиперинсулинизме. http://alfa-endo.ru/articles/index/category:3
26. Дедов И.И., Петеркова В.А., Карпушкина А.В. Программа помощи детям с эндокринными заболеваниями «АльфаЭндо». Проблемы эндокринологии 2015; 61(2): 50–54. DOI: 10.14341/probl201561250-54
Рецензия
Для цитирования:
Алимова И.Л. Нарушения углеводного обмена в неонатальном периоде: персонализированный подход к диагностике и лечению. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(6):6-10. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-6-6-10
For citation:
Alimova I.L. Neonatal carbohydrate metabolism disorders: a personalized approach to diagnostics and treatment. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2019;64(6):6-10. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-6-6-10
Просмотров:
845
Послать статью по эл. почте 