Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-3-25-31

Полный текст:

Аннотация

В обзоре представлены теоретические, практические и географические аспекты изучения синдрома Ретта и других редких заболеваний по данным последнегоVIII Международного конгресса, который был проведен в России, и основных публикаций по синдрому Ретта. Несмотря на то, что с момента проведения конгресса прошло некоторое время, освещенные его участниками проблемы, остаются актуальными в настоящее время и определяют направление современных исследований. Было сформировано представление о молекулярных и клеточных механизмах синдрома Ретта и ряда редких генетических/ геномных заболеваний. В статье представлен ряд отечественных разработок, полученных в области изучения синдрома Ретта и других редких заболеваний. Дана информация по редким болезням, ассоциированным с фенотипом, подобным синдрому Ретта, или с мутациями/вариациями числа копий последовательности гена MECP2. Выявленные хромосомные (геномные) нарушения/заболевания рассмотрены в контексте редких болезней. Данный подход к анализу результатов по изучению синдрома Ретта является новым в мировой исследовательской практике. Приведенная информация будет полезна специалистам в области редких генетических заболеваний, ученым и клиницистам, изучающим синдром Ретта, а также врачам (педиатрам, генетикам, неврологам, психиатрам), которые наблюдают этих больных в клинической практике.

Об авторах

С. Г. Ворсанова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»
Россия

Ворсанова Светлана Григорьевна – д.б.н., проф., засл. деят. науки РФ, акад. РАЕ, зав. лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний; гл. науч. сотр. лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. профессора Ю.Б. Юрова

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Ю. Б. Юров
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»
Россия

Юров Юрий Борисович – д.б.н., проф., засл. деят. науки РФ, академик РАЕ, гл. науч. сотр. лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний (до декабря 2017 г.); академик РАЕ, зав. лабораторией цитогенетики и геномики психических заболеваний (до декабря 2017 г.)

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



В. Ю. Воинова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»
Россия

Воинова Виктория Юрьевна – д.м.н., гл. науч. сотр. отдела клинической генетики; вед. науч. сотр. лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. профессора Ю.Б. Юрова

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



И. Ю. Юров
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования»
Россия

Юров Иван Юрьевич – д.б.н., проф. РАН, гл. науч. сотр. лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний; проф. РАН, зав. лабораторией молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. профессора Ю.Б. Юрова; проф. кафедры медицинской генетики

115522 Москва, Каширское шоссе, д. 34



Список литературы

1. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Bertrand T. VIII World Rett Syndrome Congress & Symposium of rare diseases, Kazan, Russia. Mol Cytogenet 2018; 11: 61. DOI: 10.1186/s13039-018-0412-2.

2. Rett A. On an unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood (in German). Wien Med Wochenschr 1966; 116(37): 723–726.

3. Hagberg B., Aicardi J., Dias K. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983; 14(4): 471–479. DOI: 10.1002/ana.410140412

4. Amir R.E., Van den Veyver I.B., Wan M., Tran C.Q., Francke U., Zoghbi H.Y. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999; 23(2): 185–188. DOI: 10.1038/13810

5. Neul J.L., Kaufmann W.E., Glaze D.G., Christodoulou J., Clarke A.J., Bahi-Buisson N. et al. Consortium RS. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and omenclature. Ann Neurol 2010; 68(6): 944–950. DOI: 10.1002/ana.22124

6. Dragich J., Houwink-Manville I., Schanen C. Rett syndrome: a surprising result of mutation in MECP2. Hum Mol Genet 2000; 9(16): 2365–2375. DOI: 10.1093/hmg/9.16.2365

7. Van den Veyver I.B., Zoghbi H.Y. Genetic basis of Rett syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2002; 8(2): 82–86. DOI: 10.1002/mrdd.10025

8. Huppke P., Held M., Laccone F., Hanefeld F. The spectrum of phenotypes in females with Rett syndrome. Brain and Development 2003; 25(5): 346–351. DOI: 10.1016/S0387-7604(03)00018-4

9. Renieri A., Meloni I., Longo I., Ariani F., Mari F., Pescucci C., Cambi F. Rett syndrome: the complex nature of a monogenic disease. J Mol Med (Berl) 2003; 81(6): 346–354. DOI: 10.1007/s00109-003-0444-9

10. Neul J.L., Zoghbi H.Y. Rett syndrome: a prototypical neurodevelopmental disorder. Neuroscientist 2004; 10(2): 118–128. DOI: 10.1177/1073858403260995

11. Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Yurov Y.B. Neurological, genetic and epigenetic features of Rett syndrome. J Pediatr Neurol 2004; 2(4): 179–190. DOI: 10.1055/s-0035-1557218

12. Villard L. MECP2 mutations in males. J Med Genet 2007; 44(7): 417–423. DOI: 10.1136/jmg.2007.049452

13. Percy A.K. Progress in Rett syndrome: from discovery to clinical trials. Wien Med Wochenschr 2016; 166(11–12): 325–332. DOI: 10.1007/s10354-016-0491-9

14. Leonard H., Cobb S., Downs J. Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nat Rev Neurol 2017; 13(1): 37–51. DOI: 10.1038/nrneurol.2016.186

15. Lyst M.J., Bird A. Rett syndrome: a complex disorder with simple roots. Nat Rev Genet 2015; 16(5): 261–275. DOI: 10.1038/nrg3897

16. Ip J.P.K., Mellios N., Sur M. Rett syndrome: insights into genetic, molecular and circuit mechanisms. Nat Rev Neurosci 2018; 19(6): 368–382. DOI: 10.1038/s41583-018-0006-3

17. Qiu Z. Deciphering MECP2-associated disorders: disrupted circuits and the hope for repair. Curr Opin Neurobiol 2018; 48: 30–36. DOI: 10.1016/j.conb.2017.09.004

18. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S., Zelenova M.A., Silvanovich A.P., Yurov Y.B. Molecular karyotyping by array CGH in a Russian cohort of children with intellectual disability, autism, epilepsy and congenital anomalies. Mol Cytogenet 2012; 5(1): 46. DOI: 10.1186/1755-8166-5-46

19. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Voinova V.Y., Kurinnaia O.S., Zelenova M.A., Demidova I.A., Yurov Y.B. Xq28 (MECP2) microdeletions are common in mutation negative females with Rett syndrome and cause mild subtypes of the disease. Mol Cytogenet 2013; 6(1): 53. DOI: 10.1186/1755-8166-6-53

20. Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Voinova V.Y., Kurinnaia O.S., Zelenova M.A., Demidova I.A. et al. Subchromosomal microdeletion identified by molecular karyotyping using DNA microarrays (array CGH) in Rett syndrome girls negative for MECP2 gene mutations. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 2013; 113(10): 63–68. (in Russ.)

21. Lopes F., Barbosa M., Ameur A., Soares G., de Sá J., Dias A.I. et al. Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes. J Med Genet 2016; 53(3): 190–199. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103568

22. Lucariello M., Vidal E., Vidal S., Saez M., Roa L., Huertas D. et al. Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype. Hum Genet 2016; 135(12): 1343–1354. DOI: 10.1007/s00439-016-1721-3

23. Sajan S.A., Jhangiani S.N., Muzny D.M., Gibbs R.A., Lupski J.R., Glaze D.G. et al. Enrichment of mutations in chromatin regulators in people with Rett syndrome lacking mutations in MECP2. Genet Med 2017; 19(1): 13–19. DOI: 10.1038/gim.2016.42

24. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Somatic cell genomics of brain disorders:a new opportunity to clarify genetic-environmental interactions. Cytogenet Genome Res 2013; 139(3): 181–188. DOI: 10.1159/000347053

25. Ehrhart F., Sangani N.B., Curfs L.M.G. Current developments in the genetics of Rett and Rett-like syndrome. Curr Opin Psychiatry 2018; 31(2): 103–108. DOI: 10.1097/YCO.0000000000000389

26. Srivastava S., Desai S., Cohen J., Smith-Hicks C., Barañano K., Fatemi A., Naidu S. Monogenic disorders that mimic the phenotype of Rett syndrome. Neurogenetics 2018; 19(1): 41–47. DOI: 10.1007/s10048-017-0535-3

27. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. In silico molecular cytogenetics: abioinformatic approach to prioritization of candidate genes and copy number variations for basic and clinical genome research. Mol Cytogenet 2014; 7(1): 98. DOI: 10.1186/s13039-014-0098-z

28. Bashina V.M., Simashkova N.V., Gorbachevskaia N.L., Kozhushko L.F., Jakupova L.P. The clinical and neurophysiological aspects of Rett’s syndrome. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 1993; 3(3): 52–56. (in Russ.)]

29. Vorsanova S.G., Demidova I.A., Ulas V.Y., Soloviev I.V., Kazantzeva L.Z., Yurov Y.B. Cytogenetic and molecular-cytogenetic investigation of Rett syndrome: analysis of 31 cases. NeuroReport 1996; 8(1): 187–189.

30. Vorsanova S.G., Ulas V. Y., Demidova I.A., Kravets V.S., Yurov Y.B. Contemporary views on Rett’s syndrome: clinical, cytogenetic and molecular studies. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 1999; 99(3): 61–69. (in Russ.)

31. Vorsanova S.G., Demidova I.A., Ulas V.Y., Soloviev I.V., Kravets V.S., Kazantseva L.Z., Yurov Y.B. Cytogenetic and molecular genetic diagnostics of Rett syndrome in children. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 1998; 98(4): 53–56. (in Russ.)

32. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Ulas V.Y., Demidova I.A., Sharonin V.O., Kolotii A.D. et al. Cytogenetic and molecular cytogenetic studies of Rett syndrome (RTT): a retrospective analysis of a Russian cohort of RTT patients (the investigation of 57 girls and three boys). Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S196–201. DOI: 10.1016/S0387-7604(01)00347-3

33. Vorsanova S.G., Ulas V.Y., Yurov Y.B., Giovanucci-Uzielli M.L., Demidova I.A., Gianti L. et al. Genotype-phenotype correlations in Rett syndrome: the study of Russian cohort of patients. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 2002; 102(10): 23–29. (in Russ.)

34. Gorbachevskaya N., Bashina V., Gratchev V., Iznak A. Cerebrolysin therapy in Rett syndrome: clinical and EEG mapping study. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S90–93. DOI: 10.1016/S0387-7604(01)00349-7

35. Gratchev V.V., Bashina V.M., Klushnik T.P., Ulas V.Yu., Gorbachevskaya N.L., Vorsanova S.G. Clinical, neurophysiological and immunological correlations in classical Rett syndrome. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S108–112. DOI: 10.1016/S0387-7604(01)00359-X

36. Klushnik T.P., Gratchev V.V., Belichenko P.V. Brain-directed autoantibodies levelsin the serum of Rett syndrome patients. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S113–117. DOI: 10.1016/S0387-7604(01)00353-9

37. Yurov Y.B., Vostrikov V.M., Vorsanova S.G., Monakhov V.V., Iourov I.Y. Multicolor fluorescent in situ hybridization on post-mortem brain in schizophrenia as an approach for identification of low-level chromosomal aneuploidy in neuropsychiatric diseases. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S186–190. DOI: 10.1016/S0387-7604(01)00363-1

38. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Kolotii A.D., Soloviev I.V. FISH analysis of replication and transcription of chromosome X loci: new approach for genetic analysis of Rett syndrome. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S191–195. DOI: 10.1016/S0387-7604(01)00364-3

39. Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Kolotii A.D., Iourov I.Y. Molecular-cytogenetic investigation of skewed chromosome X inactivation in Rett syndrome. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S214–217. DOI: 10.1016/S0387-7604(01)00370-9

40. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Voinova-Ulas V. Y., Villard L., Demidova I.A., Gianti L. et al. Epigenetic study of Rett’s syndrome as an adequate model for autistic disorders. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 2005; 105(7):4–11. (in Russ.)

41. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Nervous and mental diseases in boys and mutations in MECP2 gene. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 2004; 104(10): 73–80. (in Russ.)

42. Lombardi L.M., Baker S.A., Zoghbi H.Y. MECP2 disorders: from the clinic tomice and back. J Clin Invest 2015; 125(8): 2914–2923. DOI: 10.1172/JCI78167

43. Lim Z., Downs J., Wong K., Ellaway C., Leonard H. Expanding the clinical picture of the MECP2 duplication syndrome. Clin Genet 2017; 91(4): 557–563. DOI: 10.1111/cge.12814

44. Voinova V.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Kolotii A.D., Davidova Y.I., Demidova I.A. et al. Clinical and genetic characteristics of the X chromosome distal long arm microduplications encompassing the MECP2 gene. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 2015; 115(10):10–16. (in Russ.) DOI: 10.17116/jnevro201511510110-16

45. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Voinova V.Y., Yurov Y.B. 3p22.1p21.31 microdeletion identifies CCK as Asperger syndrome candidate gene andshows the way for therapeutic strategies in chromosome imbalances. Mol Cytogenet 2015; 8: 82. DOI: 10.1186/s13039-015-0185-9

46. Percy A. Rett syndrome: coming to terms with treatment. Adv Neurosci 2014; 2014: 345270. DOI: 10.1155/2014/345270

47. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Voinova-Ulas V.Y., Novikov P.V., Yurov Y.B. Integrated clinical and genetic approach for diagnosis of Rett syndrome in children. Voprosy sovremennoi pediatrii 2007; 6(4): 38–42. (in Russ.)

48. Townend G.S., Ehrhart F., van Kranen H.J., Wilkinson M., Jacobsen A., Roos M. et al. MECP2 variation in Rett syndrome – An overview of current coverage of genetic and phenotype data within existing databases. Hum Mutat 2018; 39(7): 914–924. DOI: 10.1002/humu.23542

49. Gogliotti R.G., Niswender C.M. A coordinated attack: Rett syndrome therapeutic development. Trends Pharmacol Sci 2019; 40(4): 233–236. DOI: 10.1016/j.tips.2019.02.007

50. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Pathway-based classification of genetic diseases. Mol Cytogenet 2019; 12: 4. DOI: 10.1186/s13039-019-0418-4

51. Miller R.A., Ehrhart F., Eijssen L.M.T., Slenter D.N., Curfs L.M.G., Evelo C.T. et al. Beyond pathway analysis: identification of active subnetworksin Rett syndrome. Front Genet 2019; 10: 59. DOI: 10.3389/fgene.2019.00059

52. Banerjee A., Miller M.T., Li K., Sur M., Kaufmann W.E. Towards a better diagnosis and treatment of Rett syndrome: a model synaptic disorder. Brain 2019; 142(2): 239–248. DOI: 10.1093/brain/awy323

53. Iourov I.Y., Vorsanova S.G. Yurov Y.B. (1951–2017). Mol Cytogenet 2018; 11: 36. DOI: 10.1186/s13039-018-0383-3


Для цитирования:


Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Воинова В.Ю., Юров И.Ю. Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(3):25-31. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-3-25-31

For citation:


Vorsanova S.G., Yurov Yu.B., Voinova V.Yu., Yurov I.Yu. Rett syndrome in Russia and abroad: a scientific historical review. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2020;65(3):25-31. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-3-25-31

Просмотров: 215


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)