Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком


Аннотация

Целью исследования явился анализ распределения генотипов и аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла у 102 детей с врожденным пороком сердца с функционально единственным желудочком и 89 здоровых детей. У 58 (56,9%) детей с пороком сердца выявлялся «дикий» тип 677СС гена MTHFR, у 37 (36,3%) - гетерозиготный вариант 677СТ, у 7 (6,9%) — гомозиготный вариант 677ТТ. У 45 (44,1%) детей с пороками сердца отмечалось носительство «дикого» типа 1298АА гена MTHFR, у 53 (52,0%) - гетерозиготного 1298АС, у 4 (3,9%) - гомозиготного 1298СС. Полиморфизм в гене MTRA2756G распределился у детей с пороками сердца следующим образом: у 58 (56,9%) — «дикий» тип (АА), у 40 (39,2%) — гетерозиготный (AG), у 4 (3,9%) - гомозиготный генотип (GG). При исследовании полиморфизма A66G гена MTRR у 19 (18,6%) пациентов определялся «дикий» тип 66АА, у 58 (56,9%) - гетерозиготный 66AG, у 25 (24,5%) - гомозиготный генотип 66GG. Распределение генотипов не отличалось от такового у здоровых детей. В группе детей с врожденными пороками сердца независимо от носительства полиморфизма генов ферментов фолатного цикла прослеживалась тенденция к повышению уровня гомоцистеина в плазме крови. Средний уровень гомоцистеина у носителей генотипа ТТ гена MTHFR был достоверно выше по сравнению с детьми-носителями генотипа СС: 9,0 и 6,3 мкмоль/л соответственно (р=0,02).


Об авторах

Ю. Г. Лугачева
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт кардиологии»
Россия

врач клинико- Плотникова Ирина Владимировна - д.м.н., и.о. рук. отделения детской диагностической лаборатории НИИ кардиологии



И. В. Кулагина
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт кардиологии»
Россия
к.м.н, зав. той же лабораторией


Л. А. Ковалев
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Россия

д.м.н., проф., зав. отделом детской кардио-логии и аритмологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова



Е. В. Кривощеков
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт кардиологии»
Россия
д.м.н, вед. научн. сотр. отделе-ния сердечно-сосудистой хирургии, зав. кардиохирургическим отделением 2 указанного учреждения


О. С. Янулевич
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт кардиологии»
Россия
к.м.н., врач-детский кардиолог


И. В. Плотникова
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт кардиологии»
Россия
д.м.н., и.о. рук. отделения детской кардиологии


О. В. Мусатова
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт кардиологии»
Россия
к.м.н., врач клинико- Плотникова Ирина Владимировна - д.м.н., и.о. рук. отделения детской диагностической лаборатории НИИ кардиологии


Список литературы

1. Миктадова А.В. Полиморфизм генов фолатного цикла и предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям. Главный врач юга России 2011; 4: 27: 16—18. (Miktadova A.V. Polimorfizm of genes of a folatny cycle

2. and predisposition to cardiovascular diseases. Glavnyj vrach yugaRossii2011; 4: 27: 16-18.)

3. Фетисова И.Н. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека. Вестн новых мед технол 2007; 10: 1:91—96. (Fetisova I.N. Polimorphism of genes of a folat exchange and illness of the person, fcstn novykh med tekhnol 2007; 10: 1: 91-96.)

4. Durmazlar S. P. Hyperhomocysteinemia in patients with stasis dermatitis and ulcer: a novel finding with important therapeutic implications. J Dermatolog Treat 2009; 20: 6: 336-339.

5. Akbulut S. Increased levels of homocysteine in patients with ulcerative colitis. World J Gastroenterol 2010; 16: 19: 2411-2416.

6. Di Minno M.N. Homocysteine and arterial thrombosis: Challenge and opportunity. Thromb Haemost 2010; 103: 5: 942— 961.

7. Miyaki K. Genetic polymorphisms in homocysteine metabolism and response to folate intake: a comprehensive strategy to elucidate useful genetic information. J Epidemiol 2010; 20: 4: 266-270.

8. Brattstrom L. Common methylenetetrahydrofolate reductase gene mutation leads to hyperhomocysteinemia but not to vascular disease. The result of a metaanalysis. Circulation 1998; 98: 2520-2526.

9. Konstantinov I.E., Puga F.J., Alexi-Meskishvili V. V. Thrombosis of intra and extracardiac conduits after modified Fontan operation in patients with azygous continuation of the inferior vena cava. AnnThorac Surg2001; 72: 5:1641-1644.

10. Airan В., Sharma R., Chowdhury U.K. et al. Univentricular repair: is routine fenestration justified? Ann Thorac Surg 2000; 69: 1900-1906.

11. AzakieA., McCrindle B. W., Arsdell G. V. et al. Extracardiac versus lateral tunnel cavopulmonary connections at a single institution: impact on outcomes. J Thorac Cardiovasc Surg 2000; 122: 1219-1228.

12. Шевченко О.П., Олефиренко Г.А., Червякова Н.В. Гомо-цистеин. М.: Реафарм, 2002; 48. (Shevchenko О.P., Olefi-renko G.A., Chervyakova N.V. Homocysteine. M.: Reafarm, 2002; 48.)

13. Баркаган З.С. Гипергомоцистеинемия как самостоятельный фактор риска поражения и тромбирования кровеносных сосудов. Ангиол и сосуд хирургия 2002; 1: 65—71. (Barkagan Z.S. Hyperhomocysteinemia as independent risk factor of defeat and trombirovaniye of blood vessels. Angiol isosudkhirurgiya2002; 1: 65—71.)

14. Friso S. A1298C methylenetetrahydrofolate reductase muta-

15. tion and coronary artery disease: relationships with C677T polymorphism and homocysteine/folate metabolism. Clin Exp Med 2002; 2: 7-12.

16. Гречанина Е.Я. Распространенность полиморфизмов C677T MTHFR и A66G MTRR генов системы фолатного цикла в популяции Восточной Украины. Акт пробл акуш и гинекол, клин иммунол и мед генетики 2010; 2: 91—97. (Grechanina E.Ya. The prevalence of polymorphisms of C677T MTHFR and A66G MTRR of genes of system of a folat cycle in population of East Ukraine. Akt probl akush i ginekol, klin immunol i med genetiki 2010; 2: 91—97.)

17. Трифонова Е.А. Генетическое разнообразие и неравновесие по сцеплению в локусе метилентетрагидрофолатре-дуктазы. Генетика 2008; 44: 10: 1410—1419. (Trifonova E.A. A genetic variety and a disbalance on coupling in a methylenetetrahydrofolate reductase locus. Genetika 2008; 44: 10: 1410-1419.)

18. Тречанина Е.Я. Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Рос вестн перинатол и педиатр 2009; 1: 53—61. (Grechanina E.Ya. Hereditary violations of an exchange of sulfur-containing amino acids. Ros vestn perinatol i pediatr 2009; 1: 53-61.)

19. Ozer I. Retrospective Approach to Methylenetetrahydrofolate Reductase Mutations in Children. Pediatric Neurology 2011; 45: 34-38.

20. De Marco P., Calevo M.G., Moroni A. et al. Study of MTHFR and MS polymorphisms as risk factors for NTD in the Italian population. J Hum Genet 2002; 47: 6: 319-324.

21. Zhang G., Dai C. Gene polymorphisms of homocysteine metabolism, related enzymes in Chinese patients with occlusive coronary artery or cerebral vascular diseases. Thromb Res 2001; 104: 3: 187-195.

22. Львова О.А. Генетически детерминированные нарушения гемокоагуляции как причина ишемических инсультов у детей. Журн неврол и психиатр 2011; 12: 3—9. (Fvova О.A. Geneticheski the determined haemo coagulation violations as the reason of ischemic strokes at children. ZHurn nevrolipsikhiatr2011; 12: 3-9.)

23. Zetterberg H. No association between the MTHFR A1298C and transcobalamin C776G genetic polymorphisms and hyperhomocysteinemia in thrombotic disease. Thromb Res 2002; 108: 127-131.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Лугачева Ю.Г., Кулагина И.В., Ковалев Л.А., Кривощеков Е.В., Янулевич О.С., Плотникова И.В., Мусатова О.В. Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(6):55-59.

For citation: Lugacheva Y.G., Kulagina I.V., Kovalev L.A., Krivoshchekov E.V., Yanulevich O.S., Plotnikova I.V., Musatova O.V. The distribution of allelic variants in the folate cycle enzyme genes and the level of homocysteine in patients with congenital heart disease and functional single ventricle. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(6):55-59.

Просмотров: 147

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)