Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-4-128-133

Полный текст:

Аннотация

В публикации представлены результаты длительного наблюдения за динамикой клинической и радиологической картины у ребенка с редким нейродегенеративным заболеванием — гипомиелинизирующей лейкодистрофией, тип 6 (гипомиелинизирующая лейкодистрофия с атрофией базальных ганглиев и мозжечка), вызванной мутацией de novo в гене TUBB4A. Ген TUBB4A кодирует мозгоспецифический белок тубулин бета-4А, входящий в состав стенок микротрубочек, которые представляют собой основной компонент цитоскелета. Мутации в гене TUBB4A приводят к снижению стабильности микротрубочек, нарушению их функции поддержания клеточной структуры и транспортной функции. Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, характеризуется манифестацией в раннем детском возрасте задержкой моторного развития, неустойчивостью походки с нарастанием экстрапирамидных расстройств. Авторы обосновывают необходимость мультидисциплинарного подхода к диагностированию и ведению пациентов данной категории и подчеркивают, что ключевым для диагностики гипомиелинизирующих лейкодистрофий являются современные молекулярно-генетические методы, в частности секвенирование нового поколения.

Об авторах

И. Ю. Ожегова
ГБУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии» ДЗМ
Россия

Ожегова Ирина Юрьевна — заведующий психоневрологическим отделением №4.

119602 Москва, Мичуринский пр-т., д. 74



А. Ю. Асанов
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия

Асанов Алий Юрьевич — доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики.

119021 Москва, ул. Россолимо, д. 11, стр. 4



О. Н. Воскресенская
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия

Воскресенская Ольга Николаевна — доктор медицинских наук, профессор кафедры нервных болезней и нейрохирургии.

119021 Москва, ул. Россолимо, д. 11, стр. 1



Д. С. Ражева
ГБУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии» ДЗМ
Россия

Ражева Дарья Сергеевна — врач-невролог психоневрологического отделения №4.

119602 Москва, Мичуринский пр-т., д. 74



О. Б. Кондакова
ФГАУ Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Кондакова Ольга Борисовна — кандидат медицинских наук, заведующий отделением медицинской генетики.

119991 Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1



Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Николаева Екатерина Александровна — доктор медицинских наук, рук. отдела клинической генетики.

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Список литературы

1. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению (2-е издание переработанное и дополненное). М.: Литтерра, 2017; 313-337.

2. Айкарди Ж. Заболевания нервной системы у детей. М.: Издательство Панфилова, издательство Бином, 2013; 1: 372.

3. Pouwels P.J., Vanderver A., Bernard G., Wolf N.I., Dreha-Kul-czewksi S.F., Deoni S.C. et al. Hypomyelinating leukodystrophies: translational research progress and prospects. Ann Neurol 2014; 76(1): 5-19. DOI: 10.1002/ana.24194

4. van der Knaap M.S., Naidu S., Pouwels P.J.W., Bonavita S., van Coster R, Lagae L. et al. New syndrome characterized by hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum. Am J Neuroradiol 2002; 23: 1466-1474.

5. Simons C., Wolf N.I., McNeil N., Caldovic L., Devaney J.M., Takanohashi A. et al. A de novo mutation in the beta-tubulin gene TUBB4A results in the leukoencephalopathy hypomy-elination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum. Am J Hum Genet 2013; 92(5): 767-773. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.03.018

6. Kancheva D., Chamova T., Guergueltcheva V., Mitev V., Azmanov D.N., Kalaydjieva L. et al. Mosaic dominant TUBB4A mutation in an inbred family with complicated hereditary spastic paraplegia. Mov Disord 2015; 30: 854-858. DOI: 10.1002/mds.26196.

7. Pizzino A., Pierson T.M., Guo Y., Helman G., Fortini S., Guerrero K. et al. TUBB4A de novo mutations cause isolated hy-pomyelination. Neurol 2014; 83: 898-902. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000754

8. Miyatake S., Osaka H., Shiina M., Sasaki M., Takanashi J., Haginoya K. et al. Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencepha-lopathies. Neurol 2014; 82(24): 2230-2237. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000535

9. van der Knaap M.S., Bugiani M. Leukodystrophies: a proposed classification system based on pathological changes and pathogenetic mechanisms. Acta Neuropathol 2017; 134(3): 351-382. DOI: 10.1007/s00401-017-1739-1

10. Curiel J., Rodriguez Bey G., Takanohashi A., Bugiani M., Fu X., Wolf N.I. et al. TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes. Hum Mol Genet 2017; 26(22): 4506-4518. DOI: 10.1093/hmg/ddx338

11. Blumkin L., Halevy A., Ben-Ami-Raichman D., Dahari D., Haviv A., Sarit C. et al. Expansion of the spectrum of TUB-B4A-related disorders: a new phenotype associated with a novel mutation in the TUBB4A gene. Neurogenetics 2014; 15: 107-113. DOI: 10.1007/s10048-014-0392-2

12. Purnell S.M., Bleyl S.B., Bonkowsky J.L. Clinical exome sequencing identifies a novel TUBB4A mutation in a child with static hypomyelinating leukodystrophy. Pediat Neurol 2014; 50: 608-611. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.01.051


Для цитирования:


Ожегова И.Ю., Асанов А.Ю., Воскресенская О.Н., Ражева Д.С., Кондакова О.Б., Николаева Е.А. Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(4):128-133. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-4-128-133

For citation:


Ozhegova I.Yu., Asanov A.Yu., Voskresenskaya O.N., Razheva D.S., Kondakova O.B., Nikolaeva E.A. Type 6 hypomyelinating leukodystrophy caused by a de novo mutation in the tubulin beta-4A gene. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2020;65(4):128-133. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-4-128-133

Просмотров: 46


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)