Ренальное маловодие и Поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-1-47-51
Аннотация
Впервые в 1946 г. E.L. Potter (1901–1993) описала характерный внешний вид у мертворожденных и умерших новорожденных с двусторонней агенезией почек. Дальнейшие наблюдения позволили выделить Поттер-синдром (Potter syndrome, Q60.6) – совокупность характерных внешних признаков, которые формируются вследствие крайней степени маловодия и внутриутробного сдавления плода маткой. Классический Поттер-синдром диагностируют при отсутствии функции обеих почек у плода (например, при двусторонней агенезии), что приводит к летальному исходу. Широкое клиническое применение получил термин «Поттер-последовательность» (Potter sequence), или «последовательность маловодия» (oligohydramnios sequence), причины которой разнообразны. Для обозначения маловодия, развившегося в результате снижения или отсутствия функции почек плода, используют термин «почечное (ренальное) маловодие» (renal oligohydramnios, ROH). В представленном обзоре показано, что при кистозах почек у плода с формированием кист в паренхиме обеих почек (аутосомно-рецессивный поликистоз почек, аутосомно-доминантный поликистоз почек, гломерулокистозная болезнь почек, ассоциированная с мутациями гена HNF1ß/TCF2, колобомо-ренальный синдром, или renal-coloboma синдром, кистозная гипоплазия почек, кистозная дисплазия почек при мутациях гена CEP55) существует риск развития ренального маловодия и рождения ребенка с Поттер-последовательностью.
Ключевые слова
Об авторах
Э. Ф. Андреева
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Андреева Эльвира Фаатовна – кандидат медицинских наук, ассистент кафедры факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Н. Д. Савенкова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Савенкова Надежда Дмитриевна – доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Список литературы
1. Potter E.L. Bilateral renal agenesis. J Pediatr 1946; 29(1): 68– 76. DOI: 10.1016/S0022-3476(46)80241-5
2. Husain A.N., Pysher Th.J. The kidney and lower urinary tract. In: A.N. Husain, J.Th. Stocker, L.P. Dehner (esd.). Stocker and Dehner’s pediatric pathology. 4th ed. Wolters Kluwer/LWW, 2016: 780–836.
3. Sweeney Jr.W.E, Gunay-Aygun M., Patil A., Avner E.D. Childhood Polycystic Kidney Disease. In: E.D. Avner, W.E. Harmon, P. Niaudet, N. Yoshikawa, F. Emma, S.L. Goldstein (eds.). Pediatric Nephrology. 7nd ed. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg, 2016; 1103–1153. DOI: 10.1007/978-3-662-43596-07
4. Aulbert W., Kemper M.J. Severe antenatally diagnosed renal disorders: background, prognosis and practical approach. Pediatr Nephrol 2015; 31(4): 563–574. DOI: 10.1007/s00467-015-3140-4
5. Miyahara J., Yamamoto M., Motoshige K., Fujita N., Ohki S. Survival of a very low-birthweight infant with Potter sequence on long-term hemodialysis. Pediatrics International 2016; 58(7): 604–606. DOI: 10.1111/ped.128484
6. Sarkar S., DasGupta S.., Barua M., Ghosh R., Mondal K., Chatterjee U. et al. Potter’s sequence: a story of the rare, rarer and the rarest. Indian J Pathol Microbiol 2015; 58(1):102– 104. DOI: 10.4103 /0377-4929. 151202
7. Gilbert-Barness E. Potter’s pathology of the fetus, infant and child, 2nd ed. Mosby, Elsevier Inc, 2007: 69–72.
8. Vogt B.A., Springel T. The kidney and urinary tract of the neonate. In: R.J. Martin, A.A. Fanaroff, M.C. Walsh (eds.). Fanaroff and Martin’s neonatal-perinatal medicine diseases of the fetus and infant. 11th ed. Elsevier, 2019; 1871–1895.
9. Ruf K., Wirbelauer J., Beissert A., Frieauff E. Successful treatment of severe arterial hypotension and anuria in a preterm infant with renal tubular dysgenesis – a case report. Maternal Health, neonatology and perinatology 2018; 4(1): 27. DOI: 10.1186/s40748-018-0095-z
10. Bergmann C. Early and severe polycystic kidney disease and related ciliopathies: an emerging field of interest. Nephron 2019; 141(1): 50–60. DOI: 10.1159/000493532
11. Hall J.G. Oligohydramnios sequence revisited in relationship to arthrogryposis, with distinctive skin changes. Am J Med Genet 2014; 164A(11): 2775–2792. DOI: 10.1002 /ajmg.а.36731
12. Fujioka K., Morioka I., Nozu K., Nishimoto M., Amano M., Tagami M. et al. A surviving case of papillorenal syndrome with the phenotype of Potter sequence. Pediatr Int 2011; 53(3): 406–408. DOI: 10.1111/j.1442-200x.2010.03261.x
13. Gall E.C.-L., Harris P.C. Classical polycystic kidney disease: gene structures and mutations and protein structures and functions. In: B.D. Cowley, J.J. Bissler (eds). Polycystic kidney disease. Translating mechanisms into therapy. Springer, USA, 2018; 3–26. DOI: 10.1007/978-1-4939-7784-0
14. OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man. An online catalog of human genes and genetic disorders. https://omim. org. Ссылка активна на 21.02.2020.
15. Roberts W., Zurada A., Zurada-Zielin'ska A., Gielecki J., Loukas M. Anatomy of trisomy 12. Clinical Anatomy 2016; 29(5): 633–637. DOI:10.1002/ca.22726
16. Mehler K., Gottschalk I., Burgmaier K., Volland R., Büscher A.K., Feldkötter M. et al. Prenatal parental decision-making and postnatal outcome in renal oligohydramnios. Pediatr Nephrol 2017; 33(4): 651–659. DOI:10.1007/s00467-017-3812-3
17. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д., Тилуш М.А, Наточина Н.Ю., Дюг И.В. Особенности течения аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей. Педиатр 2016; 7(4): 45–49. DOI: 10.17816/PED7445-49
18. Bolaji O., Erinomo O., Adebara O., Okolugbo J., Onumajuru B., Akanni T. et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) in a Nigerian newborn: a case report. Pan Afr Med J 2018; 30: 172. DOI: 10.11604/pamj.2018.30.172.15202
19. Hartung E.A., Guay-Woodford L.M. Autosomal recessive polycystic kidney disease: a hepatorenal fibrocystic disorder with pleiotropic effects. Pediatrics 2014; 134: e833–е847. DOI: 10.1542/peds.2013-3646
20. Савенкова Н.Д., Андреева Э.Ф. Особенности течения и исхода аутосомно-рецессивного поликистоза почек у 17 детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63(4): 225. DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
21. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Частота встречаемости ренального маловодия и его исходы в неонатальном периоде при аутосомно-рецессивном поликистозе почек (АРПП). Российский вестник перинатологии и педиатрии 2019; 64(4): 234. DOI: 10.21508/1027-4065-2019-64-4
22. Bergmann C. ARPKD and early manifestations of ADPKD: the original polycystic kidney disease and phenocopies. Pediatr Nephrol 2015; 30(1): 15–30. DOI: 10.1007/s00467-013-2706-2
23. Щеголев А.И., Туманова У.Н., Ляпин В.М. Гипоплазия легких: причины развития и патологоанатомическая характеристика. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований 2017; 4: 530–534.
24. Pomajzl A.J., Sankararaman S. Prune belly syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31334968 (Ссылка активна на 21.02.2020.)
25. Al-Haggar M.,Yahia S., Abdel-Hadi D., Grill F., Al Kaissi A. Sirenomelia (symelia apus) with Potter’s syndrome in connection with gestational diabetes mellitus: a case report and literature review. Afr Health Sci 2010; 10(4): 395–9.
26. Rawlins L.E., Jones H., Wenger O., Aye M., Fasham J., Harlalka G.V. et al. An Amish founder variant consolidates disruption EP55 as a cause of hydranencephaly and renal dysplasia. Eur J Human Genet 2019; 27(4):657–662. DOI: 10.1038/s41431-018-0306-0
27. Osathanondh V., Potter E.L. Pathogenesis of polycystic kidneys. Arch Pathol 1964; 77: 466-512.
28. Hamed R.M.A., Tamimi S., Al-Shamayleh A., Kamal M.F., Tarawneh M., Amr S. et al. Renal cysts and associated malformations in pediatric autopsy material. Ann Saudi Med 1998; 18(5): 451–453. DOI: 10.5144/0256-4947.1998.451
29. Bonsib S.M. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med 2010; 134(4): 554–567. DOI: 10.1043/1543-2165-134.4.554
30. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы). Нефрология 2012; 16(3/2): 34–47. DOI: 10.24884/1561-6274-201216-3/2-34-47
31. Özkaya H., Akcan A.B., Aydemir G., Aydınöz S., Kul M., Karademir F. et al. Bilateral renal hypoplasia and cystic dysplasia: a new phenotype of Thomas syndrome or a new syndrome? Renal Failure 2011; 33(6): 635–638. DOI: 10.3109/0886022x.2011.585414
32. Игнатова М.С., Длин В.В., Новиков П.В. Наследственные болезни органов мочевой системы у детей: руководство для врачей. М.: Оверлей, 2014; 348.
Рецензия
Для цитирования:
Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Ренальное маловодие и Поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(1):47-51. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-1-47-51
For citation:
Andreeva E.F., Savenkova N.D. Renal oligohydramnios and Potter sequence with cystic kidney disease. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(1):47-51. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-1-47-51
Просмотров: 892
Послать статью по эл. почте 