Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Синдром Донна–Барроу в практике нефролога

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-1-106-112

Полный текст:

Аннотация

.

Cиндром Донна–Барроу – мультисистемное заболевание, характеризующееся вариабельным сочетанием врожденных пороков развития, прогрессирующей миопии, нейросенсорной тугоухости, нарушения интеллекта и патологии почек. В статье представлены собственные клинические наблюдения за детьми с синдромом Донна–Барроу, имевшими разный фенотип заболевания, в том числе разные варианты патологии почек. В одном случае пациент имел изолированную низкомолекулярную протеинурию, во втором – протеинурию, гиперкальциурию, нефрокальциноз. Нарушение опосредованного мегалином эндоцитоза, ретроградного эндосомального транспорта лигандов, дисфункция митохондрий, стресс эндоплазматического ретикулума могут приводить к разному спектру и разной степени выраженности тубулярной дисфункции при синдроме Донна–Барроу. Разнообразие клинических проявлений заболевания может обусловливать низкую диагностику синдрома Донна–Барроу и неадекватное ведение пациентов.

Об авторах

М. Е. Аксенова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Аксенова Марина Евгеньевна – кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек, врач-нефролог консультативно-диагностического отделения 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Н. М. Зайкова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Зайкова Наталия Михайловна – кандидат медицинских наук, врач-нефролог отдела наследственных и приобретенных болезней почек 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Т. В. Лепаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Лепаева Татьяна Викторовна – кандидат медицинских наук, врач-нефролог отдела наследственных и приобретенных болезней почек 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



В. В. Длин
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Длин Владимир Викторович – доктор медицинских наук, и.о. дир., руководитель отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. профессора М.С. Игнатовой 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Список литературы

1. Marzolo M.P., Farfán P. New insights into the roles of megalin/LRP2 and the regulation of its functional expression. Biol Res 2011; 44(1): 189–105. DOI: 10.4067/S071697602011000100012

2. De S., Kuwahara S., Saito A. The endocytic receptor megalin and its associated proteins in proximal tubule epithelial cells. Membranes 2014; 4(3): 333–355. DOI: 10.3390/membranes4030333

3. Fisher C.E., Howie S.E.M. The role of megalin (LRP-2/Gp330) during development. Dev Biol 2006; 296(2): 279– 297. DOI: 10.1016/j.ydbio.2006.06.007

4. Christ A., Herzog K., Willnow T.E. LRP2, an auxiliary receptor that controls sonic hedgehog signaling in development and disease. Dev Dyn 2016; 245(5): 569–579. DOI: 10.1002/dvdy.24394

5. Baardman M.E., Zwier M.V., Wisse L.J., Gittenberger-de Groot A.C., Kerstjens-Frederikse W.S., Hofstra R.M.W. et al. Common arterial trunk and ventricular non-compaction in Lrp2 knockout mice indicate a crucial role of LRP2 in cardiac development. Disease Models & Mechanisms 2016; 9: 413–42. DOI: 10.1242/dmm.022053

6. Storm T., Heegaard S., Christensen E.I., Nielsen R. Megalin deficiency causes high myopia, retinal pigment epithelium-macromelanosomes and abnormal development of the ciliary body in mice. Cell Tissue Res 2014; 358(1): 99–107. DOI: 10.1007/s00441-014-1919-4

7. Cases O., Joseph A., Obry A., Santin M.D., Ben-Yacoub S., Pâques M. et al. Foxg1-Cre mediated Lrp2 inactivation in the developing mouse neural retina, ciliary and retinal pigment epithelia models congenital high myopia. PLoS One 2015; 10: e0129518. DOI: 10.1371/journal.pone.0129518

8. Greer J., Babiuk R., Thebaud B. Etiology of Congenital Diaphragmatic Hernia: The Retinoid Hypothesis. Pediatr Res 2003; 53(5): 726–730. DOI: 10.1203/01.PDR.0000062660.12769.E6

9. Wynn Y., Yu L., Chung W.K. Genetic causes of congenital diaphragmatic hernia. Semin Fetal Neonatal Med 2014; 19(6): 324–330. DOI: 10.1016/j.siny.2014.09.003.

10. Tedja M.S., Haarman A.E.G., Meester-Smoor M.A., Verhoeven V.J.M., Klaver C.C.W., MacGregor S. The Genetics of Myopia. In: M. Ang, T. Wong (eds). Updates on Myopia. Springer, Singapore, 2020. DOI: 10.1007/978-981-13-8491-2_5

11. Chassaing N., Lacombe D., Carles D., Calvas P., Saura R., Bieth E. Donnai-Barrow syndrome: four additional patients. Am J Med Genet A 2003; 121A(3): 258–262. DOI: 10.1002/ajmg.a.20266

12. Khalifa O., Al-Sahlawi Z., Imtiaz F., Ramzan K., Allam R., Al-Mostafa A. et al. Variable expression pattern in Donnai-Barrow syndrome: report of two novel LRP2 mutations and review of the literature. Eur J Med Genet 2015; 58(5): 293–299. DOI: 10.1016/j.ejmg.2014.12.008

13. Pober B.R., Longoni M., Noonan K.M. A review of Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal (DB/FOAR) syndrome: clinical features and differential diagnosis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2009; 85(7): 76–81. DOI: 10.1002/bdra.20534

14. Schrauwen I., Sommen M., Claes C., Pinner J., Flaherty M., Collins F., Van Camp G. Broadening the phenotype of LRP2 mutations: A new mutation in LRP2 causes a predominantly ocular phenotype suggestive of Stickler syndrome. Clin Genet 2014; 86(3): 282–286. DOI: 10.1111/cge.12265

15. Dachy A., Paquot F., Debray G., Bovy C., Christensen E.I., Collard L., Jouret F. In-depth phenotyping of a Donnai–Barrow patient helps clarify proximal tubule dysfunction. Pediatr Nephrol 2015; 30(3):1027–1031. DOI:10.1007/s00467014-3037-7

16. Kantarci S., Al-Gazali L., Hill R.S., Donnai D., Black G.C.M., Bieth E. et al. Mutations in LRP2, which encodes the multiligand receptor megalin, cause Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal syndromes. Nat Genet 2007; 39(8): 957– 959. DOI: 10.1038/ng2063

17. Anglani F., Terrin L., Brugnara M., Battista M., Cantaluppi V., Ceol M. et al. Hypercalciuria and nephrolithiasis: expanding the renal phenotype of Donnai-Barrow syndrome. Clin Genet 2018; 94(1): 187–188. DOI: 10.1111/cge.13242

18. Flemming J., Marczenke M., Rudolph I.M., Nielsen R., Storm T., Erik I.C. et al. Induced pluripotent stem cell-based disease modeling identifies ligand-induced decay of megalin as a cause of Donnai-Barrow syndrome. Kidney Int 2020; 98(1): 159–167. DOI: 10.1016/j.kint.2020.02.021

19. Shaheen I.S., Finlay E., Prescott K., Russell M., Longoni M., Joss S. Focal segmental glomerulosclerosis in a female patient with Donnai–Barrow syndrome. Clin Dysmorphol 2010; 19(1): 35–37. DOI: 10.1097/MCD.0b013e328333c20a

20. Storm T., Tranebj rg L., Frykholm C., Birn H., Verroust P.J., Nevéus T. et al. Renal phenotypic investigations of megalin-deficient patients: novel insights into tubular proteinuria and albumin filtration. Nephrol Dial Transplant 2013; 28(3): 585–591. DOI: 10.1093/ndt/gfs462

21. Yoshida H. ER stress and diseases. FEBS J 2007; 274(3): 630– 658. DOI: 10.1111/j.1742-4658.2007.05639.x

22. Li Q., Lei F., Tang Y., Pan J.S., Tong Q., Sun Y., Sheikh-Hamad D. Megalin mediates plasma membrane to mitochondria cross-talk and regulates mitochondrial metabolism. Cell Mol Life Sci 2018; 75(21): 4021–4040. DOI: 10.1007/s00018018-2847-3

23. Johannes L., Popoff V. Tracing the retrograde route in protein trafficking. Cell 2008; 135(7): 1175–1187. DOI: 10.1016/j.cell.2008.12.009

24. Nielsen R., Courtoy P.J., Jacobsen C., Dom G., Lima W.R., Jadot M. et al. Endocytosis provides a major alternative pathway for lysosomal biogenesis in kidney proximal tubular cells. Proc Natl Acad Sci U S A 2007; 104(13): 5407–5412. DOI: 10.1073/pnas.0700330104

25. Anglani F., Gianesello L., Beara-Lasic L., Lieske J. Dent disease: A window into calcium and phosphate transport. J Cell Mol Med 2019; 23(11): 7132–7142. DOI: 10.1111/jcmm.14590

26. Patrie K.M., Drescher A.J., Welihinda A., Mundel P., Margolis B. Interaction of two actin-binding proteins, synaptopodin and alpha-actinin-4, with the tight junction protein MAGI-1. J Biol Chem 2002; 277(33): 30183–30190. DOI: 10.1074/jbc.M203072200

27. Stora S., Conte M., Chouery E., Richa S., Jalkh N., Gillart A.C. et al. A 56-year-old female patient with facio-oculo-acoustico-renal syndrome (FOAR) syndrome. Report on the natural history and of a novel mutation. Eur J Med Genet 2009; 52(5): 341–343. DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.06.005


Для цитирования:


Аксенова М.Е., Зайкова Н.М., Лепаева Т.В., Длин В.В. Синдром Донна–Барроу в практике нефролога. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(1):106-112. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-1-106-112

For citation:


Aksenova M.E., Zaikova N.M., Lepaeva T.V., Dlin V.V. Donnai–Barrow syndrome in nephrology practice. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(1):106-112. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-1-106-112

Просмотров: 118


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)