Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера)
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-1-113-116
Аннотация
Представлен случай редкого (орфанного) заболевания – мукополисахаридоза II типа. В возрасте 1 года по данным ультразвукового исследования у ребенка была выявлена гепатоспленомегалия. С 1,5 года ребенок наблюдался ЛОР-врачом по поводу аденоидов II–III степени, аденотомия проведена в возрасте 2 лет, в дальнейшем наблюдался рецидив гиперплазии аденоидов. В возрасте 3 лет предположен мукополисахаридоз II типа. Диагноз был подтвержден после выявления повышенного уровня гликизаминогликанов (гепарансульфата и дерматансульфата) в моче и мутации р.Lis135Glu в 3-м экзоне гена IDS в гемизиготном состоянии. Назначена заместительная терапия Элапразой. Клинический полиморфизм, различная выраженность симптомов в сочетании с низкой распространенностью обусловливают трудности в ранней идентификации мукополисахаридоза II типа. Своевременная диагностика крайне важна для направления таких детей к специалистам междисциплинарного центра, имеющих опыт проведения ферментозаместительной терапии, которая наиболее эффективна в ранней стадии заболевания.
Ключевые слова
мукополисахаридоз II типа,
синдром Хантера,
ген IDS,
ферментозаместительная терапия,
Элапраза®,
гидрокортизон
Об авторах
Е. В. Савельева
ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава РФ;
ГАУЗ «Областная детская клиническая больница»
Россия
Россия
Савельева Елена Вячеславовна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской педиатрии
460014 Оренбург, ул. Советская, д. 6
А. П. Пахомов
ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава РФ
Россия
Россия
Пахомов Антон Павлович – студент V курса педиатрического факультета
460014 Оренбург, ул. Советская, д. 6
Т. А. Илюхина
ГАУЗ «Областная детская клиническая больница»
Россия
Россия
Илюхина Татьяна Александровна – врач-гастроэнтеролог нефрологического отделения
460006 Оренбург, ул. Рыбаковская, д. 3
Е. И. Громаковская
ГАУЗ «Областная детская клиническая больница»
Россия
Россия
Громаковская Елена Ивановна – врач-гастроэнтеролог нефрологического отделения
460006 Оренбург, ул. Рыбаковская, д. 3
Список литературы
1. Лоскутова C. А., Пекарева Н.А. Случай мукополисахаридоза II типа. Мать и дитя в Кузбассе 2014; 2(57): 162–165.
2. Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Zakharova E.Y., Nikolaeva E.A., Kanivets I.V., Kolotii A.D. et al. Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl. BMC Medical Genetics 2019; 20: 66. DOI: 10.1186/s12881-019-0807-x
3. Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Семячкина А.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гамзатова А.И., Михайлова С.В., Куцев С.И. Современные подходы к лечению синдрома Хантера. Педиатрическая фармакология 2018; 15(4): 324–332.
4. Wraith J.E., Beck M., Giugliani R. et al. Initial report from thу Hunter outcome survey. Genet Med. 2008; 10(7): 508–516. DOI: 10.1097/gim.0b013e31817701e6.
5. Scarpa M., Almássy Z., Beck M., Bodamer O., Bruce I.A., De Meirleir L. et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72. DOI: 10.1186/1750-1172-6-72.
6. Yund B., Rudser K., Ahmed A., Kovac V., Nestrasil I., Raiman J. et al. Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab 2015; 114(2): 170–177. DOI: 10.1016/j.ymgme.2014.12.299.
7. Безлер Ж.А., Загорский С.Э., Баранаева Е.А., Зыль С.Э. Случай мукополисахаридоза II типа у ребенка 3 лет. Медицинский журнал 2010; 4: 124–127.
8. Ватанская И.Ю., Стрекозова И.П., Котелевская И.Т. Мукополисахаридоз II типа в практике терапевта. Актуальная инфектология 2016; 3(12): 93–99.
9. Whiteman D.A., Kimura A. Development of idursulfase therapy for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): the past, the present and the future. Drug Des Devel Ther. 2017; 11: 2467–2480. DOI: 10.2147/DDDT.S139601
10. Muenzer, J., Jones, S.A., Tylki-Szymańska, A. et al. Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis 12, 82 2017. DOI: 10.1186/s13023-017-0635-z
11. Burton B.K., Whiteman D.A. HOS Investigators. Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS) Mol Genet Metab. 2011; 103(2): 113-120. DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.02.018
Рецензия
Для цитирования:
Савельева Е.В., Пахомов А.П., Илюхина Т.А., Громаковская Е.И. Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(1):113-116. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-1-113-116
For citation:
Savelieva E.V., Pakhomov A.P., Ilyukhina T.A., Gromakovskaya E.I. Clinical case of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(1):113-116. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-1-113-116
Просмотров: 673
Послать статью по эл. почте 