Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии
Аннотация
Об авторах
М. И. ЯблонскаяРоссия
к.м.н., схн.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики НИКИ педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова
П. В. Новиков
Россия
д.м.н., проф., руководитель того же отделения
Е. Г. Агапов
Россия
к.м.н., зам. гл. врача учреждения психоневрологии и наследственных заболеваний с поражением ЦНС и нарушением психики у детей НИКИ педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова
И. В. Золкина
Россия
к.б.н., в.н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии учреждения
Э. А. Юрьева
Россия
д.м.н., проф., гл.н.с.тойже лаборатории 125412 Москва, ул.Талдомская, д. 2
М. Н. Харабадзе
Россия
к.м.н., зав. отделением психоневрологии и наследственных заболеваний с поражением ЦНС и нарушением психики у детей НИКИ педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Список литературы
1. Torres R.J., Puig J.G. Hypoxanthine-guanine phosophoribos-yltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Or-phanet JRare Dis 2007; 2:48. doi: 10.1186/1750-1172-2-48.
2. Jinnah H.A., Ceballos-Picot I., Torres R.J. et al. Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease. Brain 2010; 133: 3: 671— 689. doi. 10.1093/brain/awq013.
3. Tesch M., Nyhan W.T. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. Am J Med 1964; 36: 561-570.
4. Jinnah H.A., Harris J.C., Nyhan W.T. et al. The spectrum of mutations causing HPRT deficiency: an update. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 2004; 23: 8-9: 1153-1160. doi: 10.1081/NCN-200027400.
5. www.biobase-international.com.hgmd
6. Fu R., Jinnah H.A. Genotype-phenotype correlations in Lesch-Nyhan disease: moving beyond the gene. J Biol Chem 2012; 287: 5: 2997-3008. doi: 10.1074/jbc.M111.317701.
7. Jinnah H.A., Jasper E. V., James C.TT. et al. Delineation of the motor disorder of Lesch—Nyhan disease. Brain 2006; 129: 5: 1201-1217.
8. Torres R.J., Puig J.G., Ceballos-Picot I. Clinical utility gene card for: Lesch—Nyhan syndrome. Eur J Hum Genet 2011; 19: 1: 121. doi 10.1038/ejhg.2010.109.
9. Cochat P., Pichault V., Bacchetta J. et al. Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases. Pediatr Nephrol. 2010; 25: 3: 415-424. doi: 10.1007/s00467-008-1085-6. 10. 9. 10. 10. Schneider S. Marsden's Book of Movement Disorders. Oxford University Press. Online eBook, 2012; 1512.
10. Rosenblooms F.M. Biochemical Bases of Accelerated Purine Biosynthesis de Nova in Human Fibroblasts Lacking Hypo-xanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase. J Biol Chem 1968; 243: 1166-1173.
11. Scriver C.R., BeaudetA.T., Sly W.S., Valle D. (eds). The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill 2001; 2585-2625.
12. Tloyd K.G., TTornykiewicz O., Davidson T. et al. Biochemical evidence of dysfunction of brain neurotransmitters in the Lesch-Nyhan syndrome. N Engl J Med 1981; 305: 19: 1106-1111.
13. Jankovic J., Caskey СТ., Stout J.T., Butler I.J. Lesch Nyhan syndrome: a study of motor behavior and cerebrospinal fluid neurotransmitters. Ann Neural 1988; 23: 466-469.
14. Breese G.R., CriswellH.E., Duncan G.E., MuellerR.A. Ado-pamine deficiency model of Lesch-Nyhan disease — the neonatal-6-OHDA-lesioned rat. Brain Res Bull 1990; 25: 477-484.
15. Garcia M.G., Puig J.G., Torres R.J. Adenosine, dopamine and serotonin receptors imbalance in lymphocytes of Lesch-Nyhan patients. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 6: 1129-1135. doi: 10.1007/sl0545-012-9470-5.
16. Harris J.C., Tee R.R., Jinnah H.A. et al. Craniocerebral magnetic resonance imaging measurement and findings in Lesch-Nyhan syndrome. Arch Neurol 1998; 55: 547-553.
17. Ernst M., Zametkin A.J., Matochik J.A. et al. Presynaptic do-paminergic deficits in Lesch-Nyhan disease. N Engl J Med 1996; 334: 24: 1568-1572.
18. Glick N. Dramatic reduction in self-injury in Lesch-Nyhan disease following S-adenosylmethionine administration. J Inherit Metab Dis 2006; 29: 687.
19. Dolcetta D., Parmigiani P., Salmaso L. et al. Quantitative Evaluation of the Clinical Effects of S-Adenosylmethionine on Mood and Behavior in Lesch-Nyhan Patients. Nucleosides, Nucleotides and Nucleic Acids 2013; 32: 4: 174-188. doi: 10.1080/15257770.2013.774012.
Рецензия
Для цитирования:
Яблонская М.И., Новиков П.В., Агапов Е.Г., Золкина И.В., Юрьева Э.А., Харабадзе М.Н. Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(4):57-62.
For citation:
Yablonskaya M.I., Novikov P.V., Agapov E.G., Zolkina I.V., Yuryeva E.A., Kharabadze M.N. Specific features of the clinical and laboratory diagnosis of Lesch—Nyhan syndrome and current therapy options. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(4):57-62. (In Russ.)