Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей

дети, умственная отсталость, лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, долабораторная диагностика, фактор уверенности, коэффициент модальности признака, экспертная диагностическая система, проектирование системы компьютерной поддержки

1. Connor J.M. Genetics of mental handicap. Curr Obstetr Gynaecol 1993; 3(2): 97–101. DOI: 10.1016/S09575847(06)80022-3

2. Stern J. Hereditary and acquired mental retardation. Princ Med Biol 2000: 14: 379–436. DOI: 10.1016/S15692582(00)80019-7

3. Rauch A., Hoyer J., Guth S., Zweier C., Kraus C., Becker C. et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A 2006; 140(19): 2063–2074. DOI: 10.1002/ajmg.a.31416

4. Bellettato C.M., Scarpa M. Pathophysiology of neuropathic lysosomal storage disorders. J Inher Metab Dis 2010; 33(4): 347–362. DOI: 10.1007/s10545-010-9075-9

5. Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016; 61(2): 5–11. [Nikolaeva E.A. Value of achievements in genet- ics in solving the problems of children with developmental disorders. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2016; 61(2): 5–11. (In Russ.)] DOI: 10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11

6. Tomatsu S., Fujii T., Fukushi M., Oguma T., Shimada T., Maeda M. et al. Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 2013; 110(1–2): 42–53. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.06.007

7. Kawamoto K., Houlihan C.A., Balas E.A., Lobach D.F. Improving clinical practice using clinical decision support systems: a systematic review of trials to identify features critical to success. BMJ 2005; 330(7494): 765–772. DOI: 10.1136/bmj.38398.500764.8F

8. Alves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Cruz J., Comas J. et al. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. Peer J 2016; 4: e2211. DOI: 10.7717/peerj.2211

9. Fryer A. POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). J Med Genet 1991; 28(1): 66–67

10. Baraitser M., Winter R. London Dysmorphology Database, London Neurogenetics Database & Dysmorphology Photo Library on CD-ROM. 3rd ed. Oxford: Oxford University Press, 2001. (Windows CD-ROM)

11. Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am J Med Genet A 2009; 149A(1): 6–28. DOI: 10.1002/ajmg.a.32612

12. Краснопольская К.Д., Евдокименков В.Н., Тишканина С.В. Информационно-поисковая диагностическая система для наследственных болезней обмена веществ. Вестник Российской академии медицинских наук 2000; 5: 11–19 [Krasnopol’skaja K.D., Evdokimenkov V.N., Tishkanina S.V. Information retrieval diagnostic system for hereditary metabolic diseases. Vestnik Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk 2000; 5: 11–19. (In Russ.)]

13. Bavisetty S., Grody W.W., Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Dis 2013; 1: e23579. DOI: 10.4161/rdis.23579

14. Кобринский Б.А. Нечеткость в клинической медицине и необходимость ее отражения в экспертных системах. Врач и информационные технологии 2016; 5: 6–14. [Kobrinskii B.A. Fuzzy in clinical medicine and the need to reflect in expert systems. Vrach i informatsionnye tekhnologii 2016; 5: 6–14. (In Russ.)]

15. Batyrshin I. Towards a general theory of similarity and association measures: similarity, dissimilarity and correlation functions. J Intell Fuzzy Syst 2019; 36(4): 2977–3004. DOI: 10.3233/JIFS-181503

16. Kobrinskii B.A., Blagosklonov N.A. Hybrid approach to knowledge extraction: textual analysis and evaluations of experts. Open Semantic Technologies for Intelligent Systems: Materials of the International Scientific and Technical Conference. Minsk, 2018; 191–194

17. Shortliffe E.H., Buchanan B.G. A Model of Inexact Reasoning in Medicine. Rule-Based Expert Systems: The MYCIN Experiments of the Stanford Heuristic Programming Project. Reading, London, Amsterdam, Sydney: Addison-Wesley Publishing Company, 1984; 233–262

18. Кобринский Б.А. Триединство факторов уверенности в задачах медицинской диагностики. Искусственный интел- лект и принятие решений 2018; 2: 62–72. [Kobrinskii B.A. Certainty factor triunity in medical diagnostics tasks. Iskusstvennyi intellekt i prinyatie reshenii 2018; 2: 62–72. (In Russ.)] DOI:10.14357/20718594180205

19. Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orph J Rare Dis 2019;14(1): 69. DOI: 10.1186/s13023-019-1040-6