Термину «персонализированная медицина» чуть более 20 лет, но индивидуальные подходы к терапии пациентов существуют уже более ста лет. Расшифровка генома и развитие фармакогенетики в последние десятилетия открыли новые пути развития медицины и новое понимание понятия «персонализированная медицина». В статье на примере нефрологических заболеваний (синдром Дениса–Драша, синдром Фрайзера, гипофосфатемический рахит, нефротический синдром) показана важность молекулярно-генетического обследования для повышения эффективности лечения и, главное, профилактики ятрогенных побочных эффектов от проводимой терапии. На примере глюкокортикоидной терапии при нефротическом синдроме у детей продемонстрирована важность изучения генетических факторов, влияющих на индивидуальный фармакодинамический и фарамакокинетический профиль глюкокортикостероидов.

Под синдромом внезапной смерти младенцев (SIDS) понимают неожиданную ненасильственную смерть видимо здорового ребенка первого года жизни, при которой отсутствуют адекватные для объяснения причины смерти, данные анамнеза и патоморфологического исследования. Факторы риска при синдроме внезапной смерти младенцев делятся на 2 основные группы: модифицируемые и немодифицируемые. К модифицируемым факторам риска относятся положение на животе во время сна, совместный сон младенца со взрослым, воздействие табачного дыма, наличие мягких постельных принадлежностей, недоношенность. К немодифицируемым факторам риска относятся уязвимость, обусловленная морфофункциональной незрелостью; критический возрастной период развития; экзогенный стрессор. На основании совокупного воздействия всех немодифицируемых факторов риска построена модель «тройного риска».

Показано, что в основе большинства современных концепций патогенеза синдрома внезапной смерти младенцев лежат генетические механизмы. Основными гипотезами танатогенеза при синдроме внезапной смерти младенцев являются врожденные дефекты метаболизма, иммунологическая некомпетентность, серотонинергическая дисфункция, SIDS-критическая диафрагменная недостаточность, кардиогенные механизмы. Главные успехи в снижении уровня синдрома внезапной смерти младенцев в настоящее время достигнуты благодаря контролю над модифицируемыми факторами риска, лежащими в основе развития синдрома.

Неонатальный тромбоз встречается у 2,4–7% новорожденных, среди которых более 50% являются недоношенными. Этот синдром характеризуется отеком конечности, болевым ощущением, гипертермией конечностей, выпотом в брюшную полость, гематурией и другими признаками. Причинами неонатального тромбоза считают как физиологические особенности системы гемостаза новорожденного, так и состояние здоровья матери, а также внешние факторы. В настоящее время для лечения больных с неонатальными тромбозами используют тромболитическую терапию, гепарины; в критических случаях выполняют тромбэктомию. В терапии особое внимание уделяется таким препаратам, как дабигатран, данапароид, гирудин, аргатробан, апиксабан, ривароксабан и фондапаринукс натрия, которые оказывают положительный эффект при лечении взрослых пациентов. Создание удобных форм антикоагулянтов, определение точных доз в соответствии с массой и возрастом ребенка, проведение исследований для оценки влияния тромболитических препаратов, применяемых во взрослой практике, на организм новорожденного, а также подтверждение эффективности рекомбинантного тканевого активатора плазминогена – вопросы, которые необходимо решить, чтобы снизить риск развития неонатальных тромбов и их тяжелых последствий.

Угрожающее жизни обострение бронхиальной астмы может возникнуть при любой тяжести заболевания. Определение предикторов фатального состояния позволит выделить группы высокого риска развития астматического статуса. В настоящее время традиционная интенсивная терапия астматического статуса дополнилась инновационными подходами в респираторной поддержке, бронходилатационной терапии, базисном сопровождении пациентов, перенесших жизнеугрожающую астму. К предикторам жизнеугрожающей бронхиальной астмы относят риновирусную инфекцию, тяжелое обострение в анамнезе, грибковую сенсибилизацию и возраст пациентов. Данное состояние на 25% увеличивает риск развития повторных угрожающих жизни обострений, что требует особого подхода к терапии и наблюдению пациентов на амбулаторном этапе. Данный обзор обращает внимание на современные подходы в терапии таких пациентов с целью унификации тактики ведения детей с астматическим статусом в Российской Федерации.

Цель работы состояла в представлении современных данных о способности про- и пребиотических препаратов предупреждать формирование вторичной гипероксалурии у детей. Для этого проведен анализ данных литературы с обобщением результатов оригинальных исследований, касающихся способности про- и пребиотиков предупреждать развитие и снижать выраженность лабораторных проявлений вторичной гипероксалурии путем улучшения состояния кишечной микрофлоры, участвующей в деградации оксалатов. Показана способность Oxalobacter formigenes, Lactobacillus spp. и Bifidobacterium spp. участвовать в метаболизме оксалатов, снижать экскрецию оксалатов с мочой, тем самым уменьшая выраженность лабораторных проявлений вторичной гипероксалурии. Представлена возможность терапевтической коррекции заболевания путем улучшения состояния кишечной микрофлоры как препаратами пробиотического действия, содержащими в своем составе штаммы Lactobacillus spp. и Bifidobacterium spp., так и пребиотическими средствами. Сделан вывод, что внедрение в терапию вторичной гипероксалурии препаратов, нормализующих состояние кишечной микрофлоры (про- и пребиотиков), поможет рационализировать тактику ведения пациентов и поспособствует уменьшению проявлений вторичной гипероксалурии.

Одна из важнейших задач современной перинатологии – оценка функции сердца плода и гемодинамическая стабилизация новорожденного ребенка в постнатальном периоде. Понимание патофизиологических механизмов, лежащих в основе дисфункции миокарда как у плода, так и у новорожденного, позволит разработать превентивные мероприятия и изменить терапевтический подход к данной категории детей. В обзоре освещены вопросы нарушения механизмов взаиморегуляции сердца плода и плаценты, а также представлены диагностические возможности применения в медицине плода и новорожденного современных биомаркеров дисфункции сердечно-сосудистой системы – тропонинов, N-концевого предшественника мозгового натрийуретического пептида и растворимого супрессора онкогенности 2-го типа.

Цель исследования. Формулировка основных теоретико-методологических подходов к содержанию и оценке экономического потенциала вспомогательных репродуктивных технологий конкретного региона в целях прогнозирования спроса на данный вид медицинских услуг и объемы его бюджетного и внебюджетного финансирования на среднесрочный период.

Материал и методы. В работе использованы методы системного и сравнительного анализа, контент-анализ, методы обобщения, дедукции и индукции, экономико-статистические методы обработки информации.

Результаты. Проведенный анализ продемонстрировал увеличение доступности вспомогательных репродуктивных технологий, проводимых за счет средств Территориального фонда обязательного медицинского страхования (ТФОМС), для семей, имеющих бесплодие. Несмотря на отрицательную динамику показателей естественного движения населения, в регионе отмечается увеличение рождаемости детей после применения репродуктивных технологий. Для расчета вклада в экономический потенциал вспомогательных репродуктивных технологий здоровья детей, рожденных при помощи репродуктивных методик, необходимо получение информации из ТФОМС Свердловской области относительно застрахованной женщины, которой была проведена процедура, случаев медицинской помощи ребенку с указанием условия оказания помощи, диагнозом по МКБ-10, наименованием услуги, а также фактической и экспертной денежной суммой для ее оплаты.

Заключение. Учитывая возникающие глобальные вызовы, сложившуюся экологическую ситуацию и возрастание роли инновационных технологий в здравоохранении, следует отметить необходимость обоснования в экономике здравоохранения понятия и показателей состояния экономического потенциала вспомогательных репродуктивных технологий с позиции практического применения для регулирования воспроизводственных и социальных процессов на территории региона.

С целью оценки показателей иммунитета детей, рожденных в сроке сверхранних преждевременных родов (22–27 нед), проведено динамическое обследование 24 новорожденных: 11 с бронхолегочной дисплазией тяжелой степени (1-я группа) и 13 без бронхолегочной дисплазии (2-я группа). Методом проточной цитометрии определяли количество моноцитов (CD14+CD64+, CD14+HLA-DR+, CD11b+CD14+).

Выявлены особенности иммунного статуса детей с бронхолегочной дисплазией тяжелой степени. Установлено, что спектр моноцитарно-макрофагальных факторов защиты детей с экстремально низкой массой тела оказался существенно ограничен за счет снижения адгезии и миграции клеток (CD14+CD64+) в очаг воспаления, а также презентации антигенов инфекционных патогенов – вирусов или бактерий (CD14+HLA-DR+). Это может быть причиной развития бактериальных осложнений и длительного течения воспалительного процесса, служащего одним из основных факторов формирования тяжелой бронхолегочной дисплазии. Выявленные особенности иммунного статуса у новорожденных с бронхолегочной дисплазией могут быть использованы для оценки эффективности проводимой терапии, что диктует необходимость проведения дальнейших исследований.

Персистирующая диарея может быть признаком ряда заболеваний, в том числе гастроинтестинальной формы пищевой аллергии. Диагностика в детском возрасте малоинформативна, поскольку аллергические заболевания в этом возрасте нередко имеют не IgE-зависимый механизм развития.
Цель исследования. Изучить диагностическую ценность теста на эозинофильный нейротоксин кала для диагностики гастроинтестинальной пищевой аллергии у детей раннего возраста с персистирующей диареей.

Характеристика детей и методы исследования. Обследованы 70 детей в возрасте от 1 мес до 3 лет с персистирующей диареей и 20 условно здоровых детей без отягощенного аллергологического фона. У всех детей определяли уровни эозинофильного нейротоксина в кале. По результатам этого обследования были выделены 2 группы с нормальным и повышенным уровнями нейротоксина.

Результаты. Физическое развитие детей с персистирующей диареей при высоком уровне эозинофильного нейротоксина чаще оценивалось как низкое и очень низкое. При персистирующей диарее кровь и слизь в стуле достоверно чаще обнаруживалась у детей с высоким уровнем эозинофильного нейротоксина. Персистирующая диарея, протекающая с повышенным уровнем эозинофильного нейротоксина, достоверно чаще сочеталась с атопическим дерматитом, что отражает ее аллергическую природу.

Тест на уровень общего IgE оказался высокоспецифичным маркером аллергической природы персистирующей диареи, однако он обладает низкой чувствительностью и был положительным только у 26,3% детей с повышенным эозинофильным нейротоксином. Это подтверждает представления о том, что среди механизмов гастроинтестинальной аллергии преобладают не-IgE зависимые.

Заключение. Показана высокая дифференциально-диагностическая ценность теста на эозинофильный нейротоксин в кале у детей при персистирующей диарее. Выявлена статистически значимая связь высокого уровня эозинофильного нейротоксина с другими маркерами аллергии. Полученные результаты обосновывают целесообразность использования теста на эозинофильный нейротоксин как неинвазивного метода в диагностике гастроинтестинальной формы пищевой аллергии.

Цель исследования. Оценка распространенности избыточной массы тела, ожирения, повышенного артериального давления и гиперхолестеринемии у детей и подростков – посетителей центров здоровья.
Характеристика детей и методы исследования. В одномоментном ретроспективном исследовании использованы данные длины и массы тела, артериального давления, уровня общего холестерина в свежей цельной капиллярной крови 70 001 ребенка (36 097 мальчиков) в возрасте 6–17 лет из 17 регионов Российской Федерации. Избыточную массу тела и ожирение определяли по диагностическим критериям Всемирной организации здравоохранения, по таблицам z-score индекса массы тела, учитывая пол и возраст. Гиперхолестеринемию диагностировали при уровне общего холестерина >5,2 ммоль/л, повышенное артериальное давление – при уровне систолического и/или диастолического артериального давления >95‰ кривой распределения артериального давления в популяции для соответствующего возраста, пола и роста.

Результаты. Распространенность избыточной массы тела, ожирения, повышенного артериального давления и гиперхолестеринемии составила соответственно 18,2, 6,9, 5,2 и 3,0% у мальчиков и 15,9, 5,3, 4,8 и 4,1% у девочек. Частота выявления гиперхолестеринемии превышала стандартизованные показатели по 17 регионам Российской Федерации (3,5%) в Пермском крае (18,8%), Чувашской республике (6,9%) и Владимирской области (8,5%). Максимальная частота выявления избыточной массы тела и ожирения наблюдалась в Пермском крае – 39,1% и 17,1%. Распространенность повышенного артериального давления превышала стандартизованные показатели по 17 регионам Российской Федерации (4,9%): в 2 раза – в Воронежской области (10,6%) и в 3 раза в регионе ХМАО–Югра (15,2%).

Заключение. Полученные данные свидетельствуют о необходимости усиления мероприятий по профилактике сердечно-сосудистых заболеваний, изменению образа жизни и пищевых привычек в регионах России с высокой распространенностью изученных факторов риска развития сердечно-сосудистых осложнений начиная с детского и подросткового возраста.

Представлены результаты оценки содержания витамина D у детей и подростков до 18 лет (n=1501) Москвы и Московской области, средний возраст составил 13,45±11,76 года (Ме 15,00 года). Оптимальный уровень 25(ОН)D3 выявлен у каждого пятого (18,7%) ребенка. Недостаточность витамина D наблюдается у каждого третьего обследуемого детской популяции (455 детей, 30,3%). Умеренный дефицит кальцидиола регистрируется почти у каждого второго (673 ребенка, 43,8%). Тяжелый дефицит 25(ОН)D₃ имели 7,2% детей. Низкий уровень 25(ОН)D₃ регистрируется в течение всех сезонов года.

Цель исследования. Создание системы компьютерной поддержки принятия решений по долабораторной диагностике наследственных болезней обмена с патологией психической сферы.

Материал и методы. Извлечение знаний для построения интеллектуальной системы осуществлялось из многочисленных литературных источников. Первоначально сформированная база знаний дополнена экспертными оценками для отдельных категорий возрастных групп детей.

Результаты. Экспертами определены модальность, факторы уверенности для сроков манифестации и выраженности признаков для каждой клинической формы в определенные возрастные периоды. В процессе исследования построены модели для комплексной оценки признаков и интегральной оценки заболеваний. Созданный с их использованием алгоритм диагностики включен в базу знаний. На его основе осуществляется сравнение выдвигаемых гипотез. Реализован прототип экспертной диагностической системы на модели мукополисахаридозов, показавший на контрольной выборке из 20 больных эффективность 90%.

Цель исследования. Анализ взаимосвязи отдельных компонентов детско-родительского эмоционального взаимодействия матерей с первым ребенком раннего возраста с их отношением к реализации родительских задач, связанных со сном ребенка.

Предмет предпринятого нами исследования – особенности детско-родительского эмоционального взаимодействия матерей с первым ребенком раннего возраста в контексте организации сна ребенка родителями.

Материал и методы. Комплексный опросник выявления нарушений сна у детей грудного и раннего возраста Е.С. Тарасенко (сокращенный вариант); опросник детско-родительского эмоционального взаимодействия Е.И. Захаровой.

Результаты. Прослеживается взаимосвязь показателя высокой чувствительности к сигналам ребенка и повышенной тревожностью матери. Матери, имеющие низкие показатели по шкале «Преобладающий эмоциональный фон» чаще, чем остальные (87%), имели жалобы по поводу сна их детей. Проблемы с организацией сна ребенка имели матери с низкими или средними показателями по шкале «Ориентация на состояние ребенка при построении взаимодействия».

Заключение. Детско-родительское взаимодействие является важной частью отношений между членами семьи, при этом они носят характер непрерывности, пролонгированности и зависимости от состояния (как физиологического, так и эмоционального) каждого из субъектов данного взаимодействия (в данном случае, матери и ребенка), а само это состояние (в частности, его физические и психологические показатели) напрямую зависят от достаточности и качества сна.

Область применения. Эмоциональное состояние матери и степень включенности могут существенно помочь родителям в организации сна всей семьи при условии дозированного влияния родителя на организацию сна ребенка. Результаты исследования будут полезны специалистам, работающим с семьями и детьми: врачам (педиатрами, неврологами и сомнологами), психологами и консультантами по детскому сну.

Наследственные болезни соединительной ткани относятся к распространенным патологическим состояниям. Исследования, посвященные синдрому Элерса–Данло, в большинстве случаев касаются клинических проявлений заболевания. Недостаточная освещенность особенностей эмоциональной, личностной, поведенческой сферы у детей данной категории создает необходимость выполнения целенаправленных психологических исследований.

Цель исследования. Изучение особенностей эмоционально-личностной сферы у подростков 12–18 лет с синдромом Элерса–Данло.
Характеристика детей и методы исследования. В исследовании принимали участие 24 мальчика и 22 девочки в возрасте от 12 до 18 лет с синдромом Элерса–Данло. В исследовании использовались разнонаправленные методы диагностики эмоциональной, личностной и поведенческой сферы.

Результаты. Установлено, что эмоциональные особенности подростков с синдромом Элерса–Данло проявляются в форме депрессивных, тревожных состояний, которые связаны с фрустрированными потребностями в самоутверждении. Исследование выявило неоднородность и своеобразие картины эмоционально-личностных особенностей пациентов. Согласно результатам нашего исследования степень осознания подростком своих индивидуальных особенностей влияет на личностное развитие в целом.

Среди злокачественных новообразований у детей в России 30% составляют острые лейкозы. Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21) считается одним из самых сильных факторов, предрасполагающих к развитию острого лейкоза. Генетические аномалии при синдроме Дауна имеют стратегически важное значение для понимания подходов к процессу лечения, метаболизма некоторых лекарственных средств и чувствительности бластных клеток к химиотерапии.

Представлено описание трех клинических случаев пациентов с острым лимфобластным лейкозом при синдроме Дауна, у которых в процессе терапии развивались тяжелые осложнения, что требовало коррекции дозировок химиопрепаратов. Данная когорта пациентов находится в высокой группе риска развития гематологических, метаболических и инфекционных осложнений, которые обусловливают необходимость индивидуализации схем и дозирования химиопрепаратов.

Бехчета-подобный cемейный аутовоспалительный синдром – редкое аутовоспалительное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, в основе которого лежат гетерозиготные мутации в гене TNFAIP3. Синдром проявляется рецидивирующими лихорадкой, эрозивно-язвенными повреждениями слизистых оболочек полости рта и половых органов. В мировой литературе описано несколько пациентов с данным заболеванием. Представленный в статье клинический случай демонстрирует новый смешанный фенотип патологии в виде сочетания симптомов, напоминающих болезнь Бехчета и аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Это наблюдение позволяет обогатить наши знания о генетической природе Бехчета-подобного cемейного аутовоспалительного синдрома и указывает на необходимость более активно использовать молекулярно-генетические методы исследования для дифференциальной диагностики данных заболеваний.

Целиакия (глютеновая энтеропатия) – хроническое иммуноопосредованное заболевание, вызванное пищевым глютеном у генетически предрасположенных индивидуумов. Изменения микробиоты кишечника способствуют потере толерантности к глютену и повышению проницаемости кишечного барьера, участвуя в патогенезе целиакии. Таксономический дисбиоз при целиакии характеризуется уменьшением количества пробиотических (противовоспалительных) микроорганизмов Bifidobacterium spp., Lactobacillus spp. и Faecalibacterium prausnitzii и увеличением численности провоспалительных бактерий, таких как Bacteroides spp., Escherichia coli, Staphylococcus spp. Нарушения по типу функционального (метаболического) дисбиоза характеризуются пониженным уровнем короткоцепочечных жирных кислот, особенно бутирата, в кале и значительным повышением уровня метаболитов микробного происхождения в крови и моче больных. Изучение функциональной активности микробиоты кишечника будет способствовать разработке новых терапевтических подходов к ведению пациентов с целиакией.

Синдром Пейтца–Егерса – редкое наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание, проявляющееся характерной клинической картиной поражения кожи и гамартомами желудочного кишечного тракта. К осложнениям заболевания относятся кровотечение из полипов, анемия, инвагинации и некрозы кишечника, а также высокая вероятность развития злокачественных опухолей. Данный синдром впервые был описан в начале прошлого столетия и представляет интерес для дерматологов, гастроэнтерологов, онкологов и хирургов по причине клинической гетерогенности кишечных и кожных проявлений.

Представлено клиническое наблюдение синдрома Пейтца–Егерса у 5-летней девочки. Пациентка жаловалась на периодические тупые боли в животе, усиливающиеся после приема твердой пищи. При осмотре кожи и слизистых оболочек обнаружены высыпания на коже лица: в периоральной области, на красной кайме губ, а также на слизистой оболочке губ, внутренней поверхности щек, твердого неба.

При эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) в препилорической части обнаружен полип на ножке – удален при повторной ЭГДС под эндотрахеальным наркозом. При фиброколоноскопии отмечена гиперпигментация купола слепой кишки. Для подтверждения диагноза проведено ДНК-тестирование, выявлена мутация гена STK11.
Пигментация периоральной области служит ранним симптомом, который позволяет предположить синдром Пейтца–Егерса и назначить оптимальное обследование. Раннее распознавание синдрома у детей имеет важное значение в контексте снижения риска развития кишечной непроходимости, кровотечений, а также онкологических осложнений в будущем.

Пеленочный дерматит – распространенное заболевание детей в возрасте до 2 лет, в основе его профилактики лежит правильный уход, соблюдение гигиены, частая смена подгузников, аэрация, щадящая очистка кожи и оптимальный выбор косметических средств. Было проведено наблюдательное исследование, направленное на изучение применения крема Декспан плюс® Бэби у новорожденных и младенцев для профилактики раздражения и покраснения кожных покровов, вызванных ношением подгузников. Крем Декспан плюс® Бэби наносился на чистую и сухую кожу в паховой области при каждой смене подгузника, в течение 30 дней. В исследование включены 30 детей в возрасте от 3 до 12 месяцев с I–III фототипами кожи по шкале Фитцпатрика. При уходе за детьми регулярно использовались одноразовые подгузники (не реже 5 раз днем, не реже 2 раз ночью).

По результатам исследования доля детей с отсутствием пеленочного дерматита составила 93,3% при оценке по шкале пеленочного дерматита. Доля детей с «хорошей» и «очень хорошей» переносимостью при регулярном применении крема, по данным оценки врачей и родителей, составила 100%. Показано, что крем Декспан плюс® Бэби безопасен и его можно рекомендовать к применению у новорожденных и младенцев для профилактики раздражения и покраснения кожных покровов, вызванных ношением подгузников. Продемонстрирована высокая удовлетворенность родителей применением крема, 100% родителей на финальном визите положительно оценили косметические эффекты крема, полностью согласившись с утверждениями, что крем подходит для чувствительной кожи ребенка, смягчает кожу, обладает защитным действием от покраснений и увлажняющим действием, крем легко применять; 93% родителей на финальном визите полностью согласились с утверждением, что крем уменьшает покраснение кожи.