Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA)
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-3-20-26
Аннотация
Представлен обзор литературы, посвященный заболеваниям, ассоциированным с мутациями в гене FLNA, кодирующем филамин А – белок цитоскелета с полиморфными функциями. Мутации в гене данного белка приводят к поражению центральной нервной системы (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), органов дыхания (эмфизема, интерстициальное заболевание легких), сердца (врожденные пороки и малые аномалии развития сердца), при этом перечисленные клинические признаки могут быть диагностированы в разном возрасте. Приведенная в обзоре информация полезна клиническим генетикам, специалистам в области редких (орфанных) заболеваний, педиатрам, неонатологам, неврологам, эпилептологам, пульмонологам, хирургам, кардиологам для своевременной диагностики и улучшения оказания медицинской помощи пациентам, требующим мультидисциплинарного подхода.
Ключевые слова
При поддержке: Источник финансирования: исследование проведено в рамках финансирования инициативной научно-исследовательской работы Медицинского института РУДН по теме № 031216-0-000 «Изучение клинико-патогенетических аспектов приобретенных и врожденных заболеваний дыхательной системы у детей».
Об авторах
М. А. Жесткова
ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» Министерства науки и высшего образования России
Россия
Россия
Жесткова Мария Александровна – к.м.н., доц. кафедры педиатрии Медицинского института
117198 Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6
Е. А. Мамаева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Мамаева Екатерина Александровна – врач-невролог
197341 Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Д. Ю. Овсянников
ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» Министерства науки и высшего образования России
Россия
Россия
Овсянников Дмитрий Юрьевич – д.м.н., зав. кафедрой педиатрии Медицинского института
117198 Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6
Список литературы
1. Semple T., Owens C.M. The radiology of diffuse interstitial pulmonary disease in children: pearls, pitfalls and new kids on the block in 2015. Radiol Med 2016; 121(5): 352–361. DOI:10.1007/s11547-015-0599-9
2. Nakamura F., Stossel T.P., Hartwig J.H. The filamins: organizers of cell structure and function. Cell Adh Migr 2011; 5(2): 160–169. DOI: 10.4161/cam.5.2.14401
3. Baldassarre M., Razinia Z., Burande C.F., Lamsoul I., Lutz P.G., Calderwood D.A. Filamins regulate cell spreading and initiation of cell migration. PLoS One 2009; 4(11): e7830. DOI: 10.1371/journal.pone.0007830
4. Zhou A.X., Hartwig J.H., Akyurek L.M. Filamins in cell signaling, transcription and organ development. Trends Cell Biol 2010; 20(2): 113–123. DOI: 10.1016/j.tcb.2009.12.001
5. Hayashi K., Altman A. Filamin A is required for T cell activation mediated by protein kinase C-theta. J Immunol 2006; 177(3): 1721–1728. DOI: 10.4049/jimmunol.177.3.1721
6. Leonardi A., Ellinger-Ziegelbauer H., Franzoso G., Brown K., Siebenlist U. Physical and functional interaction of filamin (actin-binding protein-280) and tumor necrosis factor receptor-associated factor 2. J Biol Chem 2000; 275(1): 271–278. DOI: 10.1074/jbc.275.1.271.
7. Robertson S.P. Filamin A: phenotypic diversity. Curr Opin Genet Dev 2005; 15(3): 301–307. DOI: 10.1016/j.gde.2005.04.001
8. Fox J.W., Lamperti E.D., Eksioglu Y.Z., Hong S.E., Feng Y., Graham D.A. et al. Mutations in filamin 1 prevent migration of cerebral cortical neurons in human periventricular heterotopia. Neuron 1998; 21: 1315–1325. DOI: 10.1016/s0896-6273(00)80651-0
9. Sheen V.L., Dixon P.H., Fox J.W., Hong S.E., Kinton L., Sisodiya S.M. et al. Mutations in the X-linked filamin 1 gene cause periventricular nodular heterotopia in males as well as in females. Hum Mol Genet 2001; 10: 1775–1783. DOI: 10.1093/hmg/10.17.1775
10. Dubeau F., Tampieri D., Lee N., Andermann E., Carpenter S., Leblanc R. et al. Periventricular and subcortical nodular heterotopia. A study of 33 patients. Brain 1995; 118(Pt 5): 1273– 1287. DOI: 10.1093/brain/118.5.1273
11. Battaglia G., Chiapparini L., Franceschetti S., Freri E., Tassi L., Bassanini S. et al. Periventricular nodular heterotopia: classification, epileptic history, and genesis of epileptic discharges. Epilepsia 2006; 47(1): 86–97. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2006.00374.x
12. Guerrini R., Parrini E. Neuronal migration disorders. Neurobiol Dis 2010; 38(2): 154–166. DOI: 10.1016/j.nbd.2009.02.008.
13. Parrini E., Ramazzotti A., Dobyns W.B., Mei D., Moro F., Veggiotti P. et al. Periventricular heterotopia: phenotypic heterogeneity and correlation with Filamin A mutations. Brain 2006; 129(Pt 7): 1892–1906. DOI: 10.1093/brain/awl125.
14. Lippi G. Neuropsychiatric symptoms and diagnosis of grey matter heterotopia: A case-based reflection. S Afr J Psychiatr 2017; 23: 923. DOI: 10.4102/sajpsychiatry.v23i0.923
15. Guerrini R., Carrozzo R. Epilepsy and genetic malformations of the cerebral cortex. Am J Med Genet 2001; 106(2): 160– 173. DOI: 10.1002/ajmg.1569
16. Guerrini R., Mei D., Sisodiya S., Sicca F., Harding B., Takahashi Y. et al. Germline and mosaic mutations of FLN1 in men with periventricular heterotopia. Neurology 2004; 63(1): 51–56. DOI: 10.1212/01.wnl.0000132818.84827.4d.
17. Masurel-Paulet A., Haan E., Thompson E.M., Goizet C., Thauvin-Robinet C., Tai A. et al. Lung disease associated with periventricular nodular heterotopia and an FLNA mutation. Eur J Med Genet 2011; 54(1): 25–28. DOI: 10.1016/j.ejmg.2010.09.010.
18. de Wit M.C., Tiddens H.A., de Coo I.F., Mancini G.M. Lung disease in FLNA mutation: confirmatory report. Eur J Med Genet 2011; 54: 299–300. DOI: 10.1016/j.ejmg.2010.12.009
19. Reinstein E., Chang B.S., Robertson S.P., Rimoin D.L., Katzir T. Filamin A mutation associated with normal reading skills and dyslexia in a family with periventricular heterotopia. Am J Med Genet A 2012; 158A(8): 1897–1901. DOI: 10.1002/ajmg.a.35455
20. Walker L.M., Katzir T., Liu T., Ly J., Corriveau K., Barzillai M. et al. Gray matter volumes and cognitive ability in the epileptogenic brain malformation of periventricular nodular heterotopia. Epilepsy Behav 2009; 15(4): 456–460. DOI: 10.1016/j.yebeh.2009.05.009
21. Eltahir S., Ahmad K.S., Al-Balawi M.M., Bukhamsien H., AlMobaireek K., Alotaibi W. et al. Lung disease associated with filamin A gene mutation: a case report. J Med Case Rep 2016; 10: 97. DOI: 10.1186/s13256-016-0871-1
22. Lord A., Shapiro A.J., Saint-Martin C., Claveau M., Melançon S., Wintermark P. Filamin A Mutation May Be Associated With Diffuse Lung Disease Mimicking Bronchopulmonary Dysplasia in Premature Newborns. Respiratory Care 2014; 59(11): e171–e177. DOI: 10.4187/respcare.02847
23. Burrage L.C., Guillerman R.P., Das S., Singh S., Schady D.A., Morris S.A. et al. Lung Transplantation for FLNA-Associated Progressive Lung Disease. J Pediatr 2017; 186: 118–123.e6. DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.03.045
24. Pelizzo G., Collura M., Puglisi A., Pappalardo M.P., Agolini E., Novelli A. et al. Congenital emphysematous lung disease associated with a novel Filamin A mutation. Case report and literature review. BMC Pediatr 2019; 19(1): 86. DOI: 10.1186/s12887-019-1460-4
25. Demirel N., Ochoa R., Dishop M.K., Holm T., Gershan W., Brottman G. Respiratory distress in a 2-month-old infant: Is the primary cause cardiac, pulmonary or both? Respir Med Case Rep 2018; 25: 61–65. DOI: 10.1016/j.rmcr.2018.06.010
26. Kinane T.B., Lin A.E., Lahoud-Rahme M., Westra S.J., Mark E.J. Case 4-2017. A 2-Month-Old Girl with Growth Retardation and Respiratory Failure. N Engl J Med 2017; 376(6): 562–574. DOI: 10.1056/NEJMcpc1613465
27. Sasaki E., Byrne A.T., Phelan E., Cox D.W., Reardon W. A review of filamin A mutations and associated interstitial lung disease. Eur J Pediatr 2019; 178 (2): 121–129. DOI: 10.1007/s00431-018-3301-0
28. Yoshii K., Matsumoto H., Hirasawa K., Sakauchi M., Hara H., Ito S. et al. Microdeletion in Xq28 with a polymorphic inversion in a patient with FLNA-associated progressive lung disease. Respir Investig 2019; 57(4): 395–398. DOI: 10.1016/j.resinv.2019.02.008.
29. Shelmerdine S.C., Semple T., Wallis C., Aurora P., Moledina S., Ashworth M.T. et al. Filamin A (FLNA) mutation-A newcomer to the childhood interstitial lung disease (ChILD) classification. Pediatr Pulmonol 2017; 52(10): 1306–1315. DOI: 10.1002/ppul.23695
30. Singh S., Schecter M.G., Guillerman R.P., Baker M.L., Mallory G.B. Case series of four infants with severe infantile respiratory failure associated with Filamin A mutation leading to lung transplantation. Am J Respir Crit Care Med 2013; 187: A2252.
31. Bickel S., Siefman M., Eid N.S. Interstitial lung disease, bronchiectasis, and asthma in a patient with filamin A, alpha (FLNA) mutation. Am J Respir Cirt Care Med 2015; 191: A5487.
32. Бойцова Е.В., Овсянников Д.Ю. К вопросу об интерстициальных заболеваниях легких у детей: диффузные нарушения роста и развития легких. Педиатр 2016; 7: 104–112. [Boitsova E.V., Ovsyannikov D.Y. To the question of interstitial lung diseases in children: diffuse disorders of the pulmonary growth and development. Pediatr 2016; 7: 104– 112 (in Russ.)]
33. Овсянников Д.Ю., Бойцова Е.В., Беляшова М.А., Ашерова И.К. Интерстициальные заболевания легких у младенцев. М.: РУДН, 2014; 178. [Ovsyannikov D.Yu., Boitsova E.V., Belyashova M.A., Asherova I.K. Interstitial lung disease in infants. Moscow: RUDN University, 2014; 178. (in Russ.)]
34. Semple T.R., Ashworth M.T., Owens C.M. Interstitial Lung Disease in Children Made Easier… Well, Almost. Radiographics 2017; 37(6): 1679–1703. DOI: 10.1148/rg.2017170006
35. Razinia Z., Mäkelä T., Ylänne J., Calderwood D.A. Filamins in mechanosensing and signaling. Annu Rev Biophys 2012; 41: 227–246. DOI: 10.1146/annurev-biophys-050511-102252
36. Guiet R., Vërollet C., Lamsoul I., Cougoule C., Poincloux R., Labrousse A. et al. Macrophage mesenchymal migration requires podosome stabilization by filamin A. J Biol Chem 2012; 287(16): 13051–13062. DOI: 10.1074/jbc.M111.307124
37. Loo D.T., Kanner S.B., Aruffo A. Filamin binds to the cytoplasmic domain of the beta1-integrin. Identification of amino acids responsible for this interaction. J Biol Chem 1998; 273: 23304–23312. DOI: 10.1074/jbc.273.36.23304
38. Банкалари Э. Легкие новорожденных. Проблемы и противоречия в неонатологии. Под ред. Р.А. Полин. Пер. с англ. под ред. Д.Ю. Овсянникова. Москва: Логосфера, 2015; 649. [Bancalari E. Neonatal lungs. Problems and conflicts in neonatology. P.A. Polin (ed.). Translated from English by D.Yu. Ovsyannikov (ed.). Moscow: Logosphera, 2015; 649. (in Russ.)]
39. Lange M., Kasper B., Bohring A., Rutsch F., Kluger G., Hoffjan S. et al. 47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia. Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 134. DOI:10.1186/s13023-015-0331-9
40. Lardeux A., Kyndt F., Lecointe S., Marec H.L., Merot J., Schott J.J. et al. Filamin-a-related myxomatous mitral valve dystrophy: genetic, echocardiographic and functional aspects. J Cardiovasc Transl Res 2011; 4(6): 748–756. DOI: 10.1007/s12265-011-9308-9.
41. Bernstein J.A., Bernstein D., Hehr U., Hudgins L. Familial cardiac valvulopathy due to filamin A mutation. Am J Med Genet A 2011; 155A(9): 2236–2241. DOI: 10.1002/ajmg.a.34132
42. Белозеров Ю.М., Магомедова Ш.М. Синдром Х-сцепленной миксоматозной клапанной дистрофии сердца. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2010; 55(4): 37–39. [Belozerov Yu.M., Magomedova Sh.M. X-linked myxomatous valvular cardiac dystrophy syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2010; 55(4): 37–39 (in Russ.)]
43. Robertson S.P., Twigg S.R.F., Sutherland-Smith A.J., Biancalana V., Gorlin R.J., Horn D. et al. Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans. Nat Genet 2003; 33: 487– 491. DOI: 10.1038/ng1119
44. Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. под ред. А.Г. Азова. Москва: Практика, 2011; 1024. [Jones K.L. Hereditary syndromes according to David Smith. Atlas-reference. Translated from English by A.G. Azov (ed.). Moscow: Praktika, 2011; 1024. (in Russ.)]
45. Hehr U., Hehr A., Uyanik G., Phelan E., Winkler J., Reardon W. A filamin A splice mutation resulting in a syndrome of facial dysmorphism, periventricular nodular heterotopia, and severe constipation reminiscent of cerebro-fronto-facial syndrome. J Med Genet 2006; 43(6): 541–544. DOI: 10.1136/jmg.2005.038505
46. Sheen V.L., Jansen A., Chen M.H., Parrini E., Morgan T., Ravenscroft R. et al. Filamin A mutations cause periventricular heterotopia with Ehlers–Danlos syndrome. Neurology 2005; 64(2): 254–262. DOI: 10.1212/01.WNL.0000149512.79621.DF.
47. Nurden P., Debili N., Coupry I., Bryckaert M., Youlyouz-Marfak I., Sole G. et al. Thrombocytopenia resulting from mutations in filamin A can be expressed as an isolated syndrome. Blood 2011; 118(22): 5928–5937. DOI: 10.1182/blood-2011-07-365601
48. Chardon J.W., Mignot C., Aradhya S., Keren B., Afenjar A., Kaminska A. et al. Deletion of filamin A in two female patients with periventricular nodular heterotopia. Am J Med Genet A 2012; 158A(6): 1512–1516. DOI: 10.1002/ajmg.a.35409
49. de Wit M.C., Kros J.M., Halley D.J., de Coo I.F., Verdijk R., Jacobs B.C. et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80(4): 426–428. DOI: 10.1136/jnnp.2008.149419
50. Fergelot P., Coupry I., Rooryck C., Deforges J., Maurat E., Solé G. et al. Atypical male and female presentations of FLNA-related periventricular nodular heterotopia. Eur J Med Genet 2012; 55(5): 313–318. DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.01.018
51. Беляшова М.А., Овсянников Д.Ю., Зайцева А.С., ДаниэлАбу М., Елисеева Т.И. Длительная домашняя кислородотерапия у детей: кому, когда, как? Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского 2018; 97(6): 133–140. [Belyashova M.A., Ovsyannikov D.Y., Zaitseva A.S., Daniel-Abu M., Eliseeva T.I. Long-term home oxygen therapy in children: in whom, where, how? Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo 2018; 97(6): 133–140. (in Russ.)] DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-6-133-140
52. Жесткова М.А., Овсянников Д.Ю., Даниэл-Абу М. Длительная домашняя кислородотерапия у детей. Учебнометодическое пособие для врачей и родителей в вопросах и ответах. Неонатология: новости, мнения, обучение 2019; 7(4): 93–102. [Zhestkova M.A., Ovsyannikov D.Y., Daniel-Abu M. Long-term home oxygen therapy in children. Study guide for doctors and parents in questions and answers. Neonatologiya: novosti, mneniya, obucheniye 2019; 7(4): 93–102 (in Russ.)] DOI: 10.24411/2308-2402-2019-14008
53. Руководство по легочной гипертензии у детей. Под ред. Л.А. Бокерия, С.В. Горбачевского, М.А. Школьниковой. М., 2013; 416. [Guidelines for pulmonary hypertension in children. L.A. Bokeriya, S.V. Gorbachevsky, M.A. Shkolnikova (eds). Moscow, 2013; 416. (in Russ.)]
Рецензия
Для цитирования:
Жесткова М.А., Мамаева Е.А., Овсянников Д.Ю. Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(3):20-26. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-3-20-26
For citation:
Zhestkova M.A., Mamayeva E.A., Ovsyannikov D.Yu. Diseases associated with mutations in the filamin A gene (FLNA). Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(3):20-26. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-3-20-26
Просмотров: 1122
Послать статью по эл. почте 