Интерстициальные болезни легких – многочисленная группа заболеваний, имеющих тяжелое течение и, как правило, неблагоприятный прогноз, так как в исходе большинства форм этих заболеваний формируется необратимый фиброз легочной ткани и развивается выраженная дыхательная недостаточность. Единственным способом спасения жизни больного остается трансплантация легких.
В статье освещены современное состояние проблемы, достижения и преспективы в изучении, диагностике и подходах к терапии интерстициальных болезней легких у детей, подчеркивается, что это направление – одно из актуальнейших в пульмонологии детского возраста и клинической медицине в целом.

Несмотря на достигнутые в последние десятилетия успехи в области поиска причин моногенных заболеваний человека, существует огромный пробел в понимании молекулярных причин фенотипической вариабельности. В настоящее время становится очевидным, что зачастую патогенный генетический вариант действует не в одиночку, а вместе с другими генетическими и негенетическими факторами, которые могут уменьшать или, наоборот, усугублять тяжесть заболевания. Таким образом, чтобы по-настоящему понять болезнь, необходимо учитывать всю совокупность механизмов, приводящих к результирующему фенотипу. В этой работе мы рассматриваем текущее состояние дел в области идентификации генетических и негенетических модификаторов фенотипа редких моногенных сердечно-сосудистых заболеваний.

Представлен обзор литературы, посвященный заболеваниям, ассоциированным с мутациями в гене FLNA, кодирующем филамин А – белок цитоскелета с полиморфными функциями. Мутации в гене данного белка приводят к поражению центральной нервной системы (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), органов дыхания (эмфизема, интерстициальное заболевание легких), сердца (врожденные пороки и малые аномалии развития сердца), при этом перечисленные клинические признаки могут быть диагностированы в разном возрасте. Приведенная в обзоре информация полезна клиническим генетикам, специалистам в области редких (орфанных) заболеваний, педиатрам, неонатологам, неврологам, эпилептологам, пульмонологам, хирургам, кардиологам для своевременной диагностики и улучшения оказания медицинской помощи пациентам, требующим мультидисциплинарного подхода.

В обзоре представлены сведения о роли иммунной системы в развитии и прогрессировании кардиальной патологии, вызванной вирусной инфекцией. Показана роль лимфоцитов (Т-хелперов-17 – Th17) в персистенции вируса в ткани миокарда. Приведены сведения о повышении уровня интерлейкина-17A, основного цитокина Th17 у пациентов с дилатационной кардиомиопатией, что доказывает роль этих клеток в прогрессировании кардиальной патологии. Обсуждается роль T-регуляторных (Treg) лимфоцитов при воспалительном поражении сердца.

Приведены современные сведения о коморбидных заболеваниях при желчнокаменной болезни как у взрослых, так и у детей. Описана их патогенетическая взаимосвязь с формированием желчных камней. Освещены вопросы причинно-значимых факторов развития как желчнокаменной болезни, так и сопутствующих ей коморбидных состояний. Указано на общность обменных нарушений при холелитиазе и метаболическом синдроме. Описаны механизмы формирования не только холестериновых, но и пигментных желчных камней. Указано на возможность формирования последних на фоне как соматических, так и инфекционных болезней. Показана роль лекарственных средств при формировании желчных конкрементов. Обоснована необходимость индивидуального подхода и разработки персонифицированных методов профилактики и лечения холелитиаза в детском возрасте.

Цель исследования. Определить возможности метода биоимпедансометрии в оценке нутритивного статуса у детей с детским церебральным параличом.
Характеристика детей и методы исследования. Обследованы 89 детей от 6 до 17 лет с детским церебральным параличом (10,24±3,6 года). Проведены измерения роста (см), массы тела (кг), рассчитан индекс массы тела (ИМТ, кг/м²). Сформированы 2 сравниваемые группы: 1-я группа – 40 детей без недостаточности питания (z-score ИМТ не менее –1), 2-я группа – 49 детей с недостаточностью питания (z-score ИМТ –1,1 и менее). Проведена оценка компонентного состава тела методом биоимпедансометрии в 2 сравниваемых группах.
Результаты. Обнаружены статистически значимые различия компонентного состава тела по параметру жировой массы между мальчиками и девочками с детским церебральным параличом как имеющих недостаточность питания, так и без нутритивного дефицита. Определено, что у пациентов с детским церебральным параличом без недостаточности питания имеются различные изменения параметров компонентного состава тела, сопоставимые с таковыми у пациентов с трофическим дефицитом, еще до изменения показателей антропометрии. По параметрам тощей массы, активной клеточной массы в группе детей без недостаточности питания установлено, что около 40% мальчиков и девочек имели результаты ниже нормы по данным показателям, что свидетельствует об измененном в тканевом составе тела и имеющемся дефиците белкового компонента.
Выводы. Определены однонаправленные изменения компонентного состава тела у детей с детским церебральным параличом и недостаточностью питания и у детей без трофического дефицита. Оценка компонентного состава тела методом биоипедансметрии может служить эффективным инструментом диагностики нутритивных нарушений у детей с детским церебральным параличом.

Цель исследования. Определение клинико-метаболических изменений у детей от матерей с гестационным сахарным диабетом и прогнозирование перинатального поражения центральной нервной системы (ЦНС) с учетом уровня материнской гипергликемии.
Характеристика детей и методы исследования. Проанализировано течение периода ранней постнатальной адаптации у 258 доношенных новорожденных, которые были разделены на 2 группы в зависимости от уровня глюкозы в венозной крови матери во время беременности: в 1-й группе – 5,1–5,6 ммоль/л, во 2-й группе – 5,7–7,0 ммоль/л.
Результаты. На основании клинических, функциональных и лабораторных маркеров (электролитный баланс, показатели углеводного обмена в крови новорожденного) установлена связь между выраженностью материнской гипергликемии и тяжестью неонатальных нарушений. У новорожденных 2-й группы от матерей с более выраженной гипергликемией достоверно чаще выявляется респираторный дистресс-синдром и ишемически-гипоксическое поражение центральной нервной системы в сочетании с избыточной массой тела при рождении, что значительно затрудняет постнатальную адаптацию.
Заключение. Концентрация нейронспецифической енолазы в амниотической жидкости плодов, позволяющая антенатально прогнозировать перинатальное поражение ЦНС у новорожденного, составляет 4,9 нг/мл.

У 40 подростков 15–17 лет с функциональной сердечно-сосудистой патологией вегетативного генез выполнено 24-часовое мониторирование артериального давления (осциллометрическим методом BPLab Vasotens, ООО «Петр Телегин», Нижний Новгород) с оценкой параметров центрального артериального давления и ригидности магистральных артерий.
Выявлено достоверно более высокое центральное систолическое давление в дневные и ночные часы в группе подростков с артериальной гипертензией (n=13) по сравнению с подростками с нормальным артериальным давлением (n=27). Получены достоверно более высокие показатели скорости распространения пульсовой волны как в целом за сутки, так и в дневные и ночные часы в группе с артериальной гипертензией по сравнению с группой подростков с нормальным артериальным давлением. По параметрам времени распространения отраженной пульсовой волны, индексу аугментации отличий не выявлено. Время распространения отраженной пульсовой волны ночью было значительно меньше, чем днем. В группе с артериальной гипертензией скорость распространения пульсовой волны в аорте коррелировала только с диастолическим суточным и дневным давлением. У подростков с нормальным артериальным давлением скорость распространения пульсовой волны коррелировала с систолическим и пульсовым артериальным давлением. Индекс аугментации в группе подростков с артериальной гипертензией коррелировал с диастолическим давлением в отличие от группы с нормальным артериальным давлением, где подобная корреляция не выявлена.

В статье представлены собственные результаты научных исследований по клинико-параклинической характеристике различных стадий хронической болезни почек у детей. Определены патогенетические маркеры диагностики и прогнозирования хронической болезни почек в детском возрасте с оценкой комплекса маркеров дисфункции эндотелия. Доказано диагностическое и прогностическое значение постадийного нарастания артериальной гипертензии, экскреции с мочой просклеротических, провоспалительных цитокинов и факторов роста при одновременном снижении экскреции с мочой противовоспалительных цитокинов, увеличении уровня микроальбуминурии, нарушений уродинамики и внутрипочечной гемодинамики.
Разработан алгоритм диагностики хронической болезни почек в детском возрасте с учетом патогенетических факторов с оценкой комплекса клинико-параклинических, структурных, функциональных показателей, гемодинамических изменений почек в сочетании с параметрами функции эндотелия и цитокинового статуса.

Цель исследования. Изучить предикторы формирования бронхиальной астмы к 5–6 годам жизни у детей 3–4 лет с рекуррентным бронхообструктивным синдромом.
Характеристика детей и методы исследования. Проведено когортное проспективное исследование с участием 61 ребенка 3–4 лет с рекуррентным бронхообструктивным синдромом. Критерии включения: возраст 3–4 года; ≥3 эпизодов синдрома бронхиальной обструкции за прошедшие 12 мес; информированное добровольное согласие. На первом визите определяли уровни сывороточного
периостина, специфических IgE к ингаляционным аллергенам, общего IgE и числа эозинофилов крови. Через 24 мес, во время второго визита, проводили диагностику бронхиальной астмы на основании критериев GINA (updated 2019). Изучение предикторов развития бронхиальной астмы проводили с помощью бинарного логистического регрессионного анализа.
Результаты. Через 24 мес от начала исследования у 29 (47%) детей с рекуррентным бронхообструктивным синдромом диагностирована бронхиальная астма. Не выявлено влияния уровня сывороточного периостина и общего IgE на риск развития бронхиальной астмы (p=0,194; p=0,269). Предикторами развития бронхиальной астмы по данным бинарной логистической регрессии служат отягощенный семейный аллергологический анамнез (отношение шансов – ОШ 3,81; 95% доверительный интервал – ДИ 1,14–12,74; p=0,015), наличие аллергического ринита (ОШ 4,94; 95% ДИ 1,37–7,80; p=0,0001), сенсибилизация к клещу Dermatophagoides pteronyssinus (ОШ 1,80; 95% ДИ 1,36–1,13; p=0,045) и эозинофилия (ОШ 2,10; 95% ДИ 1,23–4,83; p=0,055).
Заключение. Предикторами развития бронхиальной астмы к 5–6 годам жизни у детей с рекуррентным бронхообструктивным синдромом служат отягощенный семейный аллергологический анамнез, наличие аллергического ринита, сенсибилизация к клещу Dermatophagoides pteronyssinus, эозинофилия.

В статье рассматриваются диагностические подходы к пациентам первых месяцев жизни с признаками остро развившейся дыхательной недостаточности. Приведен клинический пример госпитализации в инфекционный стационар ребенка 2 мес с сердечно-легочной недостаточностью, расцененной при поступлении как проявление острой инфекции нижних дыхательных путей. Подробный анализ ситуации позволил выявить другую причину – врожденный порок сердца. Обсуждены вопросы дифференциальной диагностики.

Синдром такоцубо (стресс-индуцированная кардиомиопатия), достаточно известный во взрослой кардиологической практике, может встречаться и у детей. Синдром такоцубо развивается после эмоционального или физического стресса: остро возникает обратимое нарушение сократимости левого желудочка в области верхушки. Развитие болевого синдрома, изменения на электрокардиограмме, повышение уровня тропонинов – все это имитирует инфаркт миокарда. Ключом к диагнозу служат интактные коронарные артерии и полная обратимость нарушений локальной сократимости со временем.
Представлено клиническое наблюдение развития синдрома такоцубо у подростка со спинальной мышечной атрофией III типа после планового оперативного вмешательства (повторный задний спондилодез). Развитие синдрома такоцубо с клиническими проявлениями острой левожелудочковой недостаточности и отеком легких произошло в раннем послеоперационном периоде с характерными изменениями на электрокардиограмме в виде элевации сегмента ST, локальным нарушением сократимости левого желудочка по данным эхокардиографии и вентрикулографии, повышением уровня тропонинов в крови. Своевременное обследование и коррекция терапии позволили подтвердить клинический диагноз. Регресс симптомов произошел в течение нескольких дней.

Ветряная оспа – распространенное заболевание, приводящее к большому количеству клинических проявлений, начиная с легких спонтанно разрешающихся форм, заканчивая тяжелыми осложненными случаями, требующими госпитализации и парентеральной терапии. Несмотря на то что данная инфекция в большом числе случаев является доброкачественной, она может приводить к диссеминированным угрожающим жизни процессам у беременных женщин и неиммунизированных новорожденных, зараженных в перинатальный период, а также вызвать внутриутробную гибель и возникновение аномалий у плода.
В настоящее время отсутствуют единые терапевтические подходы в ведении беременных с ветряной оспой. Характер и тяжесть инфекции у детей зависит от момента заражения (до или после родов, интранатально), иммунного статуса матери против вируса герпеса человека 3-го типа (ВГЧ-3), гестационного возраста плода и наличия сопутствующих состояний.

В настоящее время многое делается для оптимизации помощи пациентам с наследственным ангиоотеком, однако во многих регионах сохраняются трудности с организацией оказания такой помощи. Эпидемиологические данные свидетельствуют о низком уровне диагностики наследственного ангиоотека. В ряде регионов разработаны схемы маршрутизации больных с данной нозологией. Эти схемы представляют собой административно закрепленный порядок следования пациентов с детальным разъяснением всех перемещений, связанных с оказанием медицинской помощи. Таким образом, маршрутизация в отношении конкретного больного – это процесс определения оптимального пути его следования с целью получения качественной медицинской помощи при минимальных временных и финансовых затратах. Статья посвящена организации маршрутизации пациентов с наследственным ангиоотеком.

Актуальным вектором научных исследований в неонатологии является изучение и мониторинг международных индикаторов состояния здоровья недоношенных детей.
Цель исследования. Оценка эффективности внедрения технологий выхаживания недоношенных детей в Республике Беларусь на основании анализа многолетних показателей их заболеваемости, смертности и выживаемости рожденных с экстремально низкой массой тела.
Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ эпидемиологических показателей за 2002–2018 г. на основании данных государственной статистической отчетности.
Результаты. Доля недоношенных детей в Республике Беларусь стабилизировалась на уровне 4,2–4,5% с увеличением абсолютного числа, включая рожденных с массой тела менее 1500 г. Соотношение абсолютного числа живо- и мертворожденных с экстремально низкой массой тела многократно превысило исходные значения (p<0,05). Выживаемость до 1 года младенцев с массой тела 500–999 г увеличилась в 2 раза до максимального уровня в 2018 г. (81,5%). Отмечались рост общей заболеваемости недоношенных за 2002–2010 гг. (p<0,05) и снижение к 2016 г. (p=0,001), включая рожденных с массой тела 500–999 г. Чаще других заболеваний регистрировался синдром респираторного расстройства, внутриматочная гипоксия и асфиксия в родах, увеличение частоты инфекций, специфичных для перинатального периода (p<0,05). У рожденных с массой тела 500–999 г заболеваемость врожденной пневмонией за период 2002–2009 гг. повышалась до максимального уровня 263,4‰ (p<0,05) с двукратным снижением к 2018 г. Республиканский показатель смертности недоношенных стабилизировался на уровне 0,95‰ в последние 9 лет при сокращении в 5 раз показателя среди детей с массой тела 500–999 г.
Заключение. Оценка многолетней динамики основных индикаторов здоровья недоношенных в Республике Беларусь свидетельствовала об эффективности внедрения комплекса организационных и медицинских мероприятий их выхаживания.

Болезнь Данона – редкое наследственное заболевание с преимущественным поражением сердца и скелетной мускулатуры. Болезнь Данона относится к лизосомным болезням накопления, имеет тяжелое, прогрессирующее течение и нередко приводит к раннему летальному исходу. Основной причиной болезни Данона служат мутации в гене LAMP2, расположенного в хромосомной области Xq24–q25. Тип наследования болезни Данона – Х-сцепленный доминантный, у женщин наблюдается более мягкий фенотип с поражением сердца в старшем возрасте. Впервые заболевание было описано у мальчиков с кардиомиопатиями, тяжелым поражением мышц и умственной отсталостью. В статье представлен обзор современных представлений о болезни Данон и клинические наблюдения отделения кардиологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей, где с 2014 по 2020 г. под наблюдением находились 5 пациентов мужского пола, средний возраст постановки диагноза 13,2 года. При лабораторном обследовании у 3 больных отмечалось значительное повышение маркера сердечной недостаточности (NT-proBNP) – более 5 тыс.пг/мл, у 4 –
повышение внутриклеточных ферментов более 2,5 норм. На электрокардиограмме у всех пациентов зарегистрирован феномен Вольфа–Паркинсона–Уайта. При эхокардиографии у 1 ребенка отмечено редкое сочетание гипертрофии миокарда и зон некомпактного миокарда левого желудочка. У 2 пациентов имелось сочетание гипертрофического и дилатационного фенотипов со снижением фракции выброса по данным эхокардиографии и выраженного фиброза миокарда по данным магнитно-резонансной томографии сердца, что клинически проявлялось рефрактерной к медикаментозной терапии хронической сердечной недостаточностью и потребовало направления пациентов на трансплантацию сердца.

Беременность и роды у юных женщин могут быть сопряжены с высоким риском неблагоприятных исходов как для матери, так и для новорожденного. Качественное и безопасное обезболивание – необходимый компонент ведения родов у пациенток данной возрастной группы.
Цель исследования. Оценка особенностей течения раннего неонатального периода новорожденных детей, родившихся от юных женщин в условиях эпидуральной анальгезии.
Материал и методы. Проведено проспективное сравнительное рандомизированное продольное одноцентровое исследование. Пациенткам 1-й группы (n=25) выполнялось обезболивание наркотическим анальгетиком (2% раствором тримепередина 1,0 мл внутримышечно). Пациенткам 2-й группы (n=30) осуществлялась длительная эпидуральная анальгезия 0,2% раствором ропивакаина (10,0 мл/ч). Все пациентки были родоразрешены в сроке доношенной беременности. Оценивались течение родов, клинические и лабораторные характеристики новорожденных в раннем неонатальном периоде.
Результаты. По продолжительности самостоятельных родов, объему кровопотери и другим характеристикам родов достоверных различий между группами рожениц не было обнаружено. Группы новорожденных клинически не различались, мы не обнаружили отрицательного влияния эпидуральной анальгезии родов на оценку по шкале Апгар на 1-й (p=0,166) и 5-й (p=0,217) минутах жизни и нейропсихический статус новорожденного (p=0,322). В то же время в группе длительной эпидуральной анальгезии отмечалась тенденция к более высокой частоте развития средней и умеренной асфиксии (19,2% против 9,5%; p=0,436). При сравнении кислотно-основного состояния артериальной крови пуповины выявлены достоверные различия в показателях: более низкие pH (p=0,042) и уровень pO₂ (p=0,007) и более высокий уровень pCO₂ (p=0,031) в артериальной пуповинной крови.
Заключение. Использование длительной эпидуральной анальгезии у юных женщин в родах сопровождается более низкими pH и уровнем pO₂ и более высоким уровнем pCO₂ в артериальной пуповинной крови по сравнению с таковыми в группе применения тримеперидина. Это свидетельствует о более выраженном сдвиге кислотно-основного состояния крови плода. При анализе неврологических исходов у новорожденных статистических значимых различий не выявлено. Однако требуется дальнейшее наблюдение детей, родившихся от юных матерей, которым проводилась длительная эпидуральная анальгезия в родах.

Цель исследования. Изучить микробиологические особенности микрофлоры кишечника у детей раннего возраста при острых кишечных инфекциях.
Характеристика детей и методы исследования. Проведено бактериологическое исследование каловых масс 338 детей с острыми кишечными инфекциями, которые находились на стационарном и амбулаторном лечении. Возрастная структура пациентов, находящихся в стационаре от 0 до 6 мес – 52 (29,1%), 7–12 мес – 57 (31,8%), 1–3 года – 70 (39,1%). Распределение детей, находящихся на амбулаторном лечении, было следующим: от 0 до 6 мес – 59 (37,0%), 7–12 мес – 35 (22,0%), 1–3 года – 65 (41,0%).
Результаты. Установлено, что отсутствие Escherichia coli (55,7%) и бифидобактерий (81,2%) преобладало у стационарных больных, а у амбулаторных больных отмечалось уменьшение их содержания (соответственно 67,3 и 36,5%). Среди представителей условно-патогенной микрофлоры лидирующее место занимала Candida albicans, которая более чем в 50% случаев была диагностирована как у стационарных, так и у амбулаторных больных. Лишь в 12,8% случаях обнаружены Staphylococcus aureus, Proteus, у одного больного – Klebsiella, у 5 (9,6%) – Salmonella enteritidis.

Цель исследования. Оценка состояния новорожденных от женщин позднего репродуктивного периода в зависимости от паритета родов.
Характеристика детей и методы исследования. Обследованы 130 беременных и их 130 новорожденных: 60 первородящих позднего репродуктивного периода и их 60 новорожденных (1-я группа), 40 многорожавших позднего репродуктивного периода и их 40 новорожденных (2-я группа), 30 здоровых беременных в возрасте от 18 до 25 лет и их 30 новорожденных (3-я, или контрольная группа). Проведен ретроспективный анализ течения гестации и перинатальных исходов. Из инструментальных методов исследования применялись ультразвуковое сканирование и нейросонография новорожденных.
Результаты. У женщин позднего репродуктивного периода в 2 раза чаще рождаются дети в состоянии асфиксии, у которых в 1,5 раза чаще выявляются неврологические расстройства и в 2 раза чаще наблюдается сложная постнатальная адаптация и нарушения перинатального периода. Среди женщин позднего репродуктивного периода по выраженности всех нарушений у новорожденных выделяются первородящие.
Заключение. Возможно, высокая частота неврологических заболеваний у детей, рожденных женщинами позднего репродуктивного периода, связана с возрастными изменениями в их половых клетках, применением вспомогательных репродуктивных технологий, приемом гормональных препаратов в раннем сроке беременности. Полученные данные должны быть учтены акушерами в процессе ведения беременности у женщин позднего репродуктивного возраста, включения их с ранних сроков в группу высокого риска развития неврологических нарушений у детей.