Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Аутоиммунный гепатит как первое проявление аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа у девочки 5 лет

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-101-108

Аннотация

Аутоиммунный гепатит – хроническое воспалительное заболевание печени неясной этиологии; распространенность ювенильного аутоиммунного гепатита неизвестна. Аутоиммунный гепатит встречается у 10–20% пациентов с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1-го типа – редким (орфанным) заболеванием, для которого в 70–100% случаев характерна клиническая триада: хронический кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз и надпочечниковая недостаточность, а также более 25возможных аутоиммунных эндокринных и неэндокринных проявлений.

В приведенном наблюдении аутоиммунный гепатит у девочки 5 лет стал первым клиническим проявлением заболевания. Появление у ребенка симптомов хронического кожно-слизистого кандидоза позволило предположить и подтвердить генетически диагноз аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа до присоединения поражения эндокринных органов. У девочки выявлены нонсенс-мутации R257* и p.Q94* гена AIRE в компаунд-гетерозиготном состоянии. Позднее появилось еще одно аутоиммунное расстройство – распространенное витилиго.

Своевременная диагностика аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа у ребенка с первым неэндокринным аутоиммунным проявлением, начало терапии и дальнейшее медицинское ведение позволили предотвратить тяжелые осложнения и улучшить качество жизни пациентки.

Об авторах

Е. А. Яблокова
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный университет им. И. М. Сеченова Минздрава России» (Сеченовский университет)
Россия

Яблокова Екатерина Александровна – к.м.н., доц. кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья им. Н. Ф. Филатова

119048 Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2



А. М. Римская
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный университет им. И. М. Сеченова Минздрава России» (Сеченовский университет)
Россия

Римская Алена Михайловна – студентка VI курса Института клинической медицины

119048 Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2



Ю. П. Гринцевич
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный университет им. И. М. Сеченова Минздрава России» (Сеченовский университет)
Россия

Гринцевич Юлия Петровна – студентка VI курса Института клинической медицины

119048 Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2



А. В. Витебская
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный университет им. И. М. Сеченова Минздрава России» (Сеченовский университет)
Россия

Витебская Алиса Витальевна – к.м.н., доц. кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья им. Н. Ф. Филатова

119048 Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2



Е. В. Борисова
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный университет им. И. М. Сеченова Минздрава России» (Сеченовский университет)
Россия

Борисова Елена Васильевна – к.м.н., зав. отделением гастроэнтерологии Университетской детской клинической больницы

119048 Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2



А. А. Шавров
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный университет им. И. М. Сеченова Минздрава России» (Сеченовский университет)
Россия

Шавров Антон Андреевич – к.м.н., зав. отделением эндоскопии Университетской детской клинической больницы

119048 Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2



С. И. Ибрагимов
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный университет им. И. М. Сеченова Минздрава России» (Сеченовский университет)
Россия

Ибрагимов Султанбек Иманшапиевич – к.м.н., врач отделения эндоскопии Университетской детской клинической больницы

119048 Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2



Е. М. Орлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

Орлова Елизавета Михайловна – д.м.н., вед. науч. сотр., доц. кафедры детской эндокринологии

117036 Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11



Л. С. Созаева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

Созаева Лейла Салиховна – к.м.н., ст. науч. сотр.

117036 Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11



М. И. Грамматопуло
ООО «Лечебный центр – Детство»
Россия

Грамматопуло Мария Ивановна – врач-гастроэнтеролог

119021 Москва, Дашков пер., д. 7



Список литературы

1. Mieli-Vergani G., Vergani D., Baumann U., Czubkowski P., Fischler B., Gupte G. et al. Diagnosis and Management of Pediatric Autoimmune Liver Disease: ESPGHAN Hepatology Committee Position Statement. JPGN 2018; 66(2): 345–360. DOI: 10.1097/MPG.0000000000001801

2. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с аутоиммунным гепатитом. МЗ РФ. Союз педиатров России. 2015. URL: http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/ ссылка активна на 19.02.2021

3. Волынец Г.В., Хавкин А.И., Скворцова Т.А., Маткаш В.В. Аутоиммунный гепатит у детей: современное состояние проблемы. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии 2018; 28(5): 18–34. https://10.22416/1382-4376-2018-28-5-18-34

4. Di Giorgio A., Bravi M., Bonanomi E., Sonzogni A., Colledan M., D’Antiga L. et al. Fulminant hepatic failure of autoimmune etiology in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2015; 60: 159–164. DOI: 10.1097/MPG.0000000000000593

5. Строкова Т.В., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Зубович А.И., Павловская Е.В., МатинянИ.А. Варианты манифестации аутоиммунного гепатита у детей. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского 2018; 97(6): 8-13.

6. Porta G., Carvalho E., Santos J.L., Gama J., Borges C.V., Sei xasR.B. et al. Autoimmune hepatitis in 828 Brazilian children and adolescents: clinical and laboratory findings, histological profile, treatments, and outcomes. J Pediatr (Rio J) 2019; 95: 419–427. DOI: 10.1016/j.jped.2018.04.007

7. Guo L., Zhou L., Zhang N., Deng B., Wang B. Extrahepatic Autoimmune Diseases in Patients with Autoimmune Liver Diseases: A Phenomenon Neglected by Gastroenterologists. Gastroenterol Res Pract 2017; 2017: 2376231. DOI: 10.1155/2017/2376231

8. VanGervenN.M.,deBoerY.S.,MulderC.J.,vanNieuwkerkC.M., BoumaG. Autoimmune hepatitis. World J Gastroenterol 2016; 22(19): 4651–4661. DOI: 10.3748/wjg.v22.i19.4651

9. Peterson P., Pitkänen J., Sillanpää N., Krohn K. Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy (APECED): a model disease to study molecular aspects of endocrine autoimmunity. Clin Exp Immunol 2004; 135: 348– 357. DOI: 10.1111/j.1365-2249.2004.02384.x

10. Orlova E.M., Sozaeva L.S., Kareva M.A., Oftedal B.E., Wolff A.S.B., Breivik L. et al. Expanding the Phenotypic and Genotypic Landscape Polyendocrine Syndrome Type 1. J Clin Endocrinol Metab 2017; 102(9): 3546–3556. DOI: 10.1210/jc.2017-00139

11. Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В., Райкина Е.В., Бобрынина В.О., Щербина А.Ю. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (обзор литературы и собственные клинические наблюдения). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2016; 15(1): 10–16.

12. Ferre E.M., Rose S.R., RosenzweigS.D., Burbelo P.D., Romito K.R., Niemela J.E. et al. Redefined clinical features and diagnostic criteria in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. JCI Insight 2016; 1: e88782. DOI: 10.1172/jci.insight.88782

13. Bruserud Ø., Oftedal B.E., Landegren N., ErichsenM., Brat-land E., Lima K. et al. A longitudinal follow-up of Autoimmune polyendocrine syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101: 2975–2983. DOI: 10.1210/jc.2016-1821

14. Орлова Е.М., Созаева Л.С., Карманов М.Е., Брейвик Л., Хусьби Э., Карева М.А. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа (первый опыт в России). Проблемы эндокринологии 2015; 5: 9–13. DOI: 10.14341/probl20156159-13

15. Husebye E.S., Gebre-Medhin G., Tuomi T., Perheentupa J., Landin-Olsson M., Gustafsson J., Rorsman F., Kämpe O. Autoantibodies against aromatic L-amino acid decarboxylase in autoimmune polyendocrine syndrome type I. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82(1): 147-50. DOI: 10.1210/jcem.82.1.3647

16. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И. Дедова, В.А. Петерковой. М.: Практика, 2014; 442.


Рецензия

Для цитирования:


Яблокова Е.А., Римская А.М., Гринцевич Ю.П., Витебская А.В., Борисова Е.В., Шавров А.А., Ибрагимов С.И., Орлова Е.М., Созаева Л.С., Грамматопуло М.И. Аутоиммунный гепатит как первое проявление аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа у девочки 5 лет. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(4):101-108. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-101-108

For citation:


Yablokova E.A., Rimskaya A.M., Grintsevich Yu.P., Vitebskaya A.V., Borisova E.V., Shavrov A.A., Ibragimov S.I., Orlova E.M., Sozaeva L.S., Grammatopulo M.I. Autoimmune hepatitis as the first manifestation of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 in a 5-year-old girl. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(4):101-108. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-101-108

Просмотров: 477


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)