Актуализация направлений профилактики детской инвалидности
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-15-20
Аннотация
Представлен обзор данных специальной литературы, который дает возможность по-новому рассмотреть некоторые вопросы профилактики детской инвалидности при редких (орфанных) болезнях, что позволит совершенствовать организационные мероприятия профилактической работы по данному направлению. Профилактика детской инвалидности рассматривается как система мер по охране здоровья матери и ребенка на всем протяжении детства. Создание системы ранней профилактики инвалидности у детей и поддержка семей, воспитывающих детей-инвалидов и детей с ограниченными возможностями здоровья, входят в число основных приоритетов государственной социальной политики Российской Федерации. Изложены современные технологии снижения генетического груза в популяции с позиции профилактики наследственных и врожденных патологий. Обозначены приоритетные направления профилактики инвалидности при редких заболеваниях у детей – внедрение пренатальной и предимплантационной диагностики; использование организационной модели «Пренатальный консилиум»; более широкое проведение скрининговых исследований в целях выявления врожденных и наследственных болезней обмена с включением наиболее распространенных нозологических форм орфанных болезней; поиск методов патогенетической терапии; повышение знаний педиатров об орфанных заболеваниях.
Об авторах
А. П. Фисенко
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
Фисенко Андрей Петрович – д.м.н., проф., директор
119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1
Д. И. Зелинская
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Зелинская Дина Ильинична – д.м.н., проф., зав. кафедрой поликлинической и социальной педиатрии
117997, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1
Р. Н. Терлецкая
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
Терлецкая Римма Николаевна – д.м.н., проф., гл. науч. сотр. лаборатории социальной педиатрии и качества жизни
119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1
И. В. Винярская
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
Винярская Ирина Валериевна – д.м.н., проф. РАН, зав. лабораторией социальной педиатрии и качества жизни
119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1
Список литературы
1. Зелинская Д.И., Терлецкая Р.Н. Инвалидность детского населения России (современные правовые и медико-социальные процессы). Монография. М.: Юрайт; 2019: 194.
2. Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации: медицинские и нормативно- правовые аспекты ее решениях. Терапевтический архив 2014; 86(12–2): 3–12.
3. Berry S.A., Coughlin C.R., McCandless S., McCarter R., Seminara J., Yudkoff M., LeMons C. Developing interactions with industry in rare diseases: lessons learned and continuing challenges. Genet Med 2020; 22(1): 219–226. DOI: 10.1038/s41436-019-0616-9
4. Brenna E., Polistena B., Spandonaro F. The implementation of health technology assessment principles in public decisions concerning orphan drugs. Eur J Clin Pharmacol 2020; 22(1): 219–226. DOI: 10.1007/s00228-020-2855-7
5. Михайленко Е.В., Кузьмин С.Б. Анализ правового регулирования лекарственного обеспечения граждан Российской Федерации, страдающих орфанными заболеваниями. Медицинское право: теория и практика. 2018; 4(7): 226–230.
6. Sarpatwari A., Kesselheim A.S. Reforming the Orphan Drug Act for the 21st Century. N Engl J Med 2019; 381(2):106–108. DOI: 10.1056/NEJMp1902943
7. Scherman D., Fetro C. Drug repositioning for rare diseases: Knowledge-based success stories. Therapie 2020;75(2):161–167. DOI: 10.1016/j.therap.2020.02.007
8. Hong Y.D., Villalonga-Olives E., Perfetto E.M. Patient-Reported Outcomes in Orphan Drug Labels Approved by the US Food and Drug Administration. Value Health 2019; 22(8): 925–930. DOI: 10.1016/j.jval.2019. 03.010
9. Wu J., Wang C., Toh S., Pisa F.E., Bauer L. Use of real-world evidence in regulatory decisions for rare diseases in the United States-Current status and future directions. Pharmacoepidemiol Drug Saf 2020; 29(10):1213–1218. DOI: 10.1002/pds.4962
10. Шавалиев Р.Ф., Яфарова С.Ш., Волгина С.Я. Современные медицинские технологии в профилактике орфанных болезней. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины 2018; 26(5): 346–9.
11. Суворов Г.Н., Зенин С.С. Особенности правового регулирования процедуры пренатальной диагностики в Федеративной Республике Германия. Пробелы в российском законодательстве 2019; 5: 200–205.
12. Баранов А.А., Альбицкий В.Ю., Намазова-Баранова Л.С., Терлецкая Р.Н. Состояние здоровья детей современной России (Серия «Социальная педиатрия», выпуск 21). М.: «ПедиатрЪ»; 2020: 116.
13. Цуркан С.В. Технологии ранней профилактики детской инвалидности от врожденных пороков развития. Социальные аспекты здоровья населения. 2011; 20(4): 18. https://elibrary.ru/item.asp?id=17271903
14. Юдина Е.В., Медведев М.В. Основы пренатальной диагностики. М.: РАВУЗДПГ, Реальное время; 2002: 184.
15. Макаров И.О., Юдина Е.В., Боровкова Е.И. Прогнозирование неблагоприятных исходов беременности на основании биохимического скрининга I триместра. Акушерство, гинекология и репродукция 2011; 5(1): 18–21.
16. Dershem R., Metpally R.P.R., Jeffreys K., Krishnamurthy S., Smelser D.T., Hershfinkel M. et al. Rare-variant pathogenicity triage and inclusion of synonymous variants improves analysis of disease associations of orphan G protein-coupled receptors. Biol Chem 2019; 48(294): 18109–18121. DOI: 10.1074/jbc.RA119.009253
17. Мирошникова И.В., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Золотухина Т.В. Анализ совместного использования результатов неинвазивного скрининга, полученных в первом и во втором триместрах беременности. В сб.: Генетика человека и патология. Сборник научных трудов. Выпуск
18. Под редакцией В.А. Степанова. Томск: Литературное бюро; 2017: 281–284.
19. Сухих Г.Т., Трофимов Д.Ю., Барков И.Ю., Донников А.Е., Шубина Е.С., Коростин Д.О. и др. Новые подходы к проведению пренатального скрининга хромосомной патологии: ДНК-скрининг по крови матери. Акушерство и гинекология 2016; 8: 72–78.
20. Фетисова И.Н., Малышкина А.И., Бойко Е.Л., Семененко С.С., Фетисов Н.С., Савельева Е.В. и др. Результаты преимплантационного генетического тестирования эмбрионов у пациенток позднего репродуктивного возраста. Вестник Ивановской медицинской академии 2019; 24(2): 36–38.
21. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Беляева И.А., Бомбардирова Е.П., Смирнов И.Е. Медико-социальные проблемы вспомогательных репродуктивных технологий с позиции педиатрии. Вестник Российской академии медицинских наук 2015; 70(3): 307–314.
22. Chaabane S., Sheehy O., Monnier P., Bissonnette F., Trasler J.M., Fraser W., Bérard A. Ovarian stimulators, intrauterine insemination, and assisted reproductive technologies use and the risk of major congenital malformations-the AtRISK Study. Birth Defects Research Part B. Developmental and Reproductive Toxicology 2016; 107(3): 1361–1347. DOI: 10.1002/bdrb.21178
23. Iwashima S., Ishikawa T., Itoh H. Reproductive technologies and the risk of congenital heart defects. Human Fertility (Cambridge, England) 2017; 20(1): 14–21. DOI: 10.1080/14647273.2016.1254352
24. Кучеров Ю.И., Стыгар А.М., Жиркова Ю.В., Борисова Н.И. Пренатальный консилиум при пороках развития плода. Детская хирургия 2016; 20(4): 211–5.
25. Benachi A., Samacki S. Prenatal counselling and the role of the paediatric surgeon. Semin Pediatr Surg 2014; 23: 240–243. DOI: 10.1053/j. sempedsurg.2014.09.002
26. Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. Раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний (неонатальный скрининг, селективный скрининг). Опыт региона и перспективы развития. Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение 2018; 2(1–1): 62–66.
27. Волкова Н.С., Аксу Э. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом. Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения 2018; 71(4): 154–160.
28. He J., Song P., Kang Q., Zhang X., Hu J., Yang Y. et al. Overview on social security system of rare diseases in China. Biosci Trends 2019; 4(13): 314–323. DOI: 10.5582/bst.2019.01209
29. Harris E. Addressing the needs of Canadians with rare diseases: an evaluation of orphan drug incentives. J Law Biosci 2018 31; 3(5): 648–681. DOI: 10.1093/jlb/lsy019
30. Giugliani L., Vanzella C., Zambrano M.B., Donis K.C., Wallau T.K.W., Costa F.M.D. Clinical research challenges in rare genetic diseases in Brazil. Genet Mol Biol 2019; 1(42): 305–311. DOI: 10.1590/1678-4685-GMB-2018-0174
31. Воинова В.Ю., Школьникова М.А., Найговзина Н.Б. Ресурсы оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями в различных странах. Доктор.Ру 2018; 148(4): 6–13.
32. Захарова Е., Красильникова Е.И. Орфанные болезни. Практика педиатра 2019; 4: 20–26.
33. Heard J.M., Vrinten C., Schlander M., Bellettato C.M., van Lingen C., Scarpa M. Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network. Orphanet J Rare Dis 2020; 15(1): 3. DOI: 10.1186/s13023-019-1280-5
34. Ларионова В.И., Храмцова Е.Г., Никитина А.П., Серебрякова Е.А., Мельникова И.Ю. Роль новых молекулярногенетических технологий в дифференциальной диагностике орфанных болезней у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология 2019; 161(1): 145–149.
35. Мартынович Н.Н., Барзунова Т.В., Съемщикова Ю.П. Опыт практической подготовки будущих врачей-педиатров по учебной дисциплине по выбору «орфанные заболевания». Тихоокеанский медицинский журнал 2020; 79(1): 85–87.
36. Благосклонов Н.А., Кобринский Б.А. Разработка основанной на знаниях системы диагностики орфанных заболеваний. Врач и информационные технологии 2019; 4: 72–78.
37. Рачинская О.А., Водякова М.А., Мельникова Е.В., Меркулов В.А. Терапия генетических заболеваний: актуальные направления разработки биомедицинских клеточных продуктов. Биопрепараты. Профилактика, диагностика, лечение 2019; 19(4): 225–232.
38. Brasil S., Pascoal C., Francisco R., Dos Reis Ferreira V., Videira P.A., Valadão A.G. Artificial Intelligence (AI) in Rare Diseases: Is the Future Brighter? Genes (Basel) 2019; 10(12): E978. DOI: 10.3390/ genes10120978
39. Karas L. Incentivizing Therapies for Rare Diseases. JAMA 2019; 322(5): 464–465. DOI: 10.1001/jama.2019.6954
40. Blin O., Lefebvre M.N., Rascol O., Micallef J. Orphan drug clinical development. Therapie 2020; 75(2): 141–147. DOI: 10.1016/j. therap.2020.02.004
41. Fetro C., Scherman D. Drug repurposing in rare diseases: Myths and reality. Therapie 2020; 75(2):157–160. DOI: 10.1016/j.therap.2020.02. 006
42. Guttmacher A.E., Collins F.S. Genomic medicine — a primer. N Engl J Med 2002; 347(19); 1512–1520. DOI: 10.1056/NEJMra012240
43. Kerr K.W., Glos L.J. Effective Market Exclusivity of New Molecular Entities for Rare and Non-rare Diseases. Pharmaceut Med 2020; 34(1): 19–29. DOI: 10.1007/s40290-019-00317-9
44. Lapeyre-Mestre M. The challenges of pharmacoepidemiology of orphan drugs in rare diseases. Therapie 2020; 75(2): 215–220. DOI: 10.1016/j.therap.2020.02.013
Рецензия
Для цитирования:
Фисенко А.П., Зелинская Д.И., Терлецкая Р.Н., Винярская И.В. Актуализация направлений профилактики детской инвалидности. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(5):15-20. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-15-20
For citation:
Fisenko A.P., Zelinskaya D.I., Terleckaya R.N., Vinyarskaya I.V. Updating preventive measures of children disability. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(5):15-20. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-15-20
Просмотров: 456
Послать статью по эл. почте 