Статья посвящена истории создании отделения трансплантации костного мозга и развитию детской онкологии в Российской Федерации.

Особое место в структуре детской смертности занимают случаи внезапной, неожиданной смерти ребенка на фоне относительного клинического благополучия, т.е. в отсутствие видимых причин. Наиболее часто в основе неожиданно наступившей внебольничной смерти ребенка лежит синдром внезапной смерти младенцев (SIDS), который признан одной из ведущих причин постнатальной младенческой смертности в большинстве экономически развитых стран мира. SIDS остается одной из самых загадочных проблем медицины. Отсутствие поддающихся идентификации механизмов, лежащих в основе SIDS, привело к появлению большого числа теорий о механизмах, ответственных за наступление летального исхода при данном синдроме. Кроме того, в настоящее время среди случаев неожиданной смерти выделяют такую категорию, как внезапная необъяснимая смерть в детстве (SUDC), которая представляет собой необъяснимую смерть детей в возрасте старше года. Основные клинические особенности SUDC: чаще встречается у мальчиков; смерть происходит в ночное время, жертвы обнаруживаются ранним утром в положении на животе лицом вниз; в клиническом симптомокомплексе при жизни у детей часто встречаются судороги, в том числе фебрильные. Ряд авторов обратили внимание, что в некоторых случаях смерть от SUDC напоминает синдром внезапной смерти при эпилепсии (SUDEP), который служит основной причиной летальности при эпилепсии. Показано, что SUDEP – одна из форм каналопатий, характерных для детей раннего возраста и ассоциированных с высоким риском внезапной смерти. Механизмы танатогенеза при SUDEP остаются неизвестными. SIDS, SUDC и SUDEP представляют собой ряд фатальных синдромов, объединенных мультифакторными патофизиологическими механизмами, причины развития которых до конца не исследованы. По сути данные синдромы представляют собой катастрофическую мультисистемную недостаточность, которая обусловлена крайне неблагоприятным сочетанием вегетативных, респираторных и кардиогенных нарушений.

Представлен обзор данных специальной литературы, который дает возможность по-новому рассмотреть некоторые вопросы профилактики детской инвалидности при редких (орфанных) болезнях, что позволит совершенствовать организационные мероприятия профилактической работы по данному направлению. Профилактика детской инвалидности рассматривается как система мер по охране здоровья матери и ребенка на всем протяжении детства. Создание системы ранней профилактики инвалидности у детей и поддержка семей, воспитывающих детей-инвалидов и детей с ограниченными возможностями здоровья, входят в число основных приоритетов государственной социальной политики Российской Федерации. Изложены современные технологии снижения генетического груза в популяции с позиции профилактики наследственных и врожденных патологий. Обозначены приоритетные направления профилактики инвалидности при редких заболеваниях у детей – внедрение пренатальной и предимплантационной диагностики; использование организационной модели «Пренатальный консилиум»; более широкое проведение скрининговых исследований в целях выявления врожденных и наследственных болезней обмена с включением наиболее распространенных нозологических форм орфанных болезней; поиск методов патогенетической терапии; повышение знаний педиатров об орфанных заболеваниях.

Несмотря на многолетнее изучение проблемы экссудативного среднего отита, многие ее аспекты до настоящего времени не решены. Широкая распространенность патологии у детей и рост заболеваемости, отмечаемый в последние десятилетия, объясняют интерес специалистов к вопросам его этиологии, которым посвящен обзор литературы. В статье изложены современные взгляды на роль недоношенности, гастроэзофагеального рефлюкса, системного и локального иммунодефицита, нарушений в системе антиоксидантной защиты, мукополисахаридозов, наследственной предрасположенности и ряда других факторов в возникновении экссудативного среднего отита. К сожалению, причину его формирования удается установить не всегда, и это требует дальнейших экспериментальных и клинических исследований с целью разработки эффективных подходов к этиопатогенетически обоснованному, своевременному и полноценному лечению заболевания для внедрения их в практическую медицину.

После обсуждения современных определений и классификации легочной гипертензии, ассоциированной с врожденными пороками сердца, отдельно для каждой из подгрупп рассматриваются характерные клинические симптомы и данные физикального исследования. Прогрессивное увеличение легочного сосудистого сопротивления после радикальной коррекции и при малых/сопутствующих дефектах приводит к недостаточному наполнению системного желудочка и прогрессированию симптомов низкого сердечного выброса – одышки, сердцебиения, утомляемости, слабости и снижению толерантности к физической нагрузке. На поздних стадиях из-за транзиторной системной гипотензии присоединяются головокружения, предобморочные состояния и обмороки, а также признаки застойной правожелудочковой недостаточности – периферические отеки, увеличение печени, асцит и набухание шейных вен. При синдроме Эйзенменгера наблюдаются цианоз и признаки системных осложнений – полицитемия, деформация дистальных фаланг пальцев по типу барабанных палочек и часовых стекол, нарушение осанки вследствие остеоартропатии и сколиоза, легочные и парадоксальные системные тромбозы и эмболии, кровотечения, симптомы подагры и холелитиаза, нарушение функции почек. Уже небольшая легочная гипертензия после операции Фонтена обусловливает венозную гипертензию с застойной сердечной недостаточностью, гидротораксом, белководефицитной энтеропатией и пластическим бронхитом, а также недостаточный приток крови к системному желудочку с низким сердечным выбросом, одышкой, сердцебиением, утомляемостью, слабостью и снижением толерантности к физической нагрузке. При всех формах легочной гипертензии могут быть боли в области сердца, кровохарканье, легочные кровотечения, аритмии и отставание в развитии у детей. Осмотр необходимо проводить «с головы до пят». Диагностическая ценность аускультации зависит от сложности приведшего к легочной гипертензии врожденного порока. Пульсоксиметрию следует выполнять отдельно на руках и ногах в состоянии покоя и при физической нагрузке.

В представленном обзоре обобщены данные зарубежных исследований о связи таксономического разнообразия микробиоты ротовой полости и изменений ее состава с развитием компонентов метаболического синдрома при ожирении у детей. Эта информация представляет научный интерес с точки зрения поиска новых мишеней и возможных способов консервативного воздействия с целью предотвращения и терапии ожирения через поддержание микрофлоры желудочно-кишечного тракта.

В работе рассматривается роль материнских локусов HLA-DR (Human Leukocyte Antigen-DR) и HLA-G (Human Leukocyte Antigen-G) в детерминировании риска формирования спорадических пороков сердца без хромосомных заболеваний в последующем поколении. Молекула HLA-G, экспрессированная на трофобласте, выполняет защитную функцию путем блокирования киллерных рецепторов на натуральных киллерах (NK-клетки). В то же время материнские аллели HLA-DRB1 рестриктируют иммунный ответ на аллогенные антигены эмбриона отцовского происхождения, что может влиять на выраженность воспаления в системе мать–эмбрион и через этот механизм индуцировать формирование порока сердца.

Цель исследования: изучение распределения частоты сочетаний аллелей и генотипов HLA-G 3’UTR и HLA-DRB1 у женщин, имеющих детей со спорадическими врожденными пороками сердца, не связанными с хромосомной патологией. Характеристика детей и методы исследования. Сформированы основная (103 женщины, имеющие детей со спорадическими пороками сердца без хромосомных заболеваний) и контрольная (103 женщины, имеющие условно здоровых детей) группы. Геномная ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции. Типирование HLA-G 3’UTR 14-bp insertion/deletion (rs 1704) проводили с помощью амплификации полиморфных участков генов, методом полимеразной цепной реакции с дальнейшей электрофоретической детекцией в 6,0% полиакриламидном геле. Анализ частоты 14 аллелей гена HLA-DRB1 проводили методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. В ходе данной работы выявлены предикторный и протективный сочетанные генотипы.

Заключение. HLA-DRB1 и HLA-G 3UTR 14-bp insertion/deletion (rs 1704) вносят весомый вклад в детерминирование риска формирования спорадических врожденных пороков сердца без хромосомных заболеваний в последующем поколении.

Внутрижелудочковые кровоизлияния остаются тяжелым осложнением у недоношенных детей и особенно часто встречаются у глубоконедоношенных детей с гестационным возрастом до 27 нед.

Цель исследования. Оценка факторов риска развития внутрижелудочкового кровоизлияния у глубоконедоношенных новорожденных с респираторным дистресс-синдромом.

Материалы и методы. Проведено проспективное контролируемое сравнительное исследование, в которое включены 104 новорожденных с респираторным дистресс-синдромом со сроком гестации менее 32 нед и массой тела при рождении менее 1500 г. В зависимости от наличия внутрижелудочкового кровоизлияния выделены группы: 1-я группа – 56 детей, у которых в ходе наблюдения верифицировано внутрижелудочковое кровоизлияние; 2-я группа – 48 новорожденных без внутрижелудочкового кровоизлияния.

Результаты. Группы при рождении были сопоставимы по массо-ростовым показателям. Выявлены факторы риска развития внутрижелудочкового кровоизлияния: отсутствие антенатальной профилактики респираторного дистресс-синдрома плода (отношение шансов – ОШ 2,728; 95% доверительный интервал – ДИ 1,218–6,109), интубация трахеи в родовом зале (ОШ 5,714; 95% ДИ 1,610–20,28), потребность в искусственной вентиляции легких в 1-е сутки жизни (ОШ 2,713; 95% ДИ 1,154–6,377), принудительная искусственная вентиляция легких (ОШ 9,818; 95% ДИ 1,039–92,86), более 20 манипуляций в 1-е сутки жизни (ОШ 2,747; 95% ДИ 1,240–6,089). Определены факторы, способствующие снижению риска развития внутрижелудочкового кровоизлияния: полная антенатальная профилактика респираторного дисстерсс-синдрома плода (ОШ 0,35; 95% ДИ 0,149–0,825), менее инвазивное введение порактанта-альфа в дозировке 200 мг/кг (ОШ 0,161; 95% ДИ 0,033–0,787), вентиляция с двойным управлением в течение вдоха (ОШ 0,159; 95% ДИ 0,032–0,784), хроническая артериальная гипертензия у матери в течение настоящей беременности (ОШ 0,185; 95% ДИ 0,037–0,919).

Заключение. По результатам исследования установлены значимые факторы риска развития внутрижелудочкового кровоизлияния у глубоконедоношенных новорожденных с респираторным дистресс-синдромом.

На первом году жизни ребенка наблюдается постепенный переход к вертикализации через последовательное освоение антигравитационных поз. Во время их удержания происходит активное сокращение мышц, при котором возникает постуральный тремор.

Цель исследования. Выявление особенностей постурального тремора при удержании первых антигравитационных поз у детей с нарушением моторного развития и разработка нового способа его диагностики в первом полугодии жизни. Характеристика детей и методы обследования. Обследованы 33 ребенка с нарушением моторного развития и 10 детей без неврологической патологии в возрасте 3–5 мес. Всем детям проводились неврологическое обследование и исследование постурального тремора по разработанной нами методике.

Результаты. Установлены особенности постурального тремора у детей с нарушением моторного развития в возрасте 3–5 мес по сравнению со здоровыми детьми, проявляющиеся в повышении его амплитуды. Представлен разработанный авторами способ регистрации постурального тремора у детей первого полугодия жизни на этапе освоения первых антигравитационных поз. Приведены результаты анализа различий его характеристик у детей 3–5 мес с нарушением моторного развития по сравнению со здоровыми детьми. Представлен новый способ диагностики нарушения моторного развития у детей первого полугодия жизни с использованием результатов исследования постурального тремора. Показана высокая диагностическая значимость разработанного способа.

Цель исследования. Определение анатомических параметров трахеи у плодов и недоношенных новорожденных для уточнения допустимой и безопасной с точки зрения развития осложнений глубины введения и диаметра «тонкого катетера» при малоинвазивном введении сурфактанта.

Материал и методы. Аутопсийное исследование плодов и новорожденных детей с экстремально низкой массой тела, умерших в возрасте до 168 часов жизни. Всего 26 случаев, исключались пороки развития дыхательной системы. Производилось измерение расстояния от голосовой щели до бифуркации, периметра трахеи под связками, в средней части и на уровне бифуркации с расчетом диаметра трахеи.

Результаты. Средняя масса тела детей была 684,6±160,8 г, гестационный возраст варьировал от 21 до 33 нед и в среднем составил 25 нед. Расстояние от голосовой щели до бифуркации составило 34,31±5,28 мм, а диаметр в верхней, средней и нижней третях составил 3,53±0,64 мм, 3,41±0,63 и 3,69±0,78 мм соответственно.

Область применения результатов: учет данных показателей при выборе катетера для проведения малоинвазивного введения сурфактанта и глубины его введения в трахею у новорожденных с экстремально низкой массой тела позволит избежать таких осложнений, как однолегочное введение сурфактанта и его регургитация из трахеи во время проведения процедуры малоинвазивного введения сурфактанта, повысив тем самым эффективность и безопасность метода.

Заключение. Длина и диаметр трахеи у новорожденных с экстремально низкой массой тела в раннем неонатальном периоде зависят от антропометрических данных и гестационного возраста при рождении, в среднем длина равна 34,31±5,28 мм.

Идиопатический нефротический синдром – наиболее частая гломерулопатия в детском возрасте, распространенность которой составляет примерно 16 на 100 тыс. детского населения во всем мире. Любое хроническое гломерулярное заболевание имеет в своем роде однотипный механизм развития. Независимо от повреждающего фактора после гибели значительной части нефронов происходит устойчивое снижение скорости клубочковой фильтрации, при этом морфологически чаще всего определяется фокальный сегментарный гломерулосклероз. Изучение причин формирования фокального сегментарного гломерулосклероза составляет актуальную проблему в педиатрической нефрологии. В последнее время обсуждается роль катионных каналов потенциального рецептора TRPC подоцитов в развитии протеинурии и фокального сегментарного гломерулосклероза. В статье приводятся данные о роли рецепторов TRPC в патогенезе фокального сегментарного гломерулосклероза. Приводятся собственные данные, которые демонстрируют экспрессию генов семейства катионных каналов потенциального рецептора TRPC1, TRPC3, TRPC4, TRPC5 и TRPC6 у детей с идиопатическим нефротическим синдромом в зависимости от морфологической картины заболевания и чувствительности к стероидной терапии.

Цель исследования. Определение особенностей клинического течения и состояния клеточного иммунитета у детей раннего возраста при ротавирусной инфекции.

Характеристика детей и методы исследования. Дети без инфекционной патологии и с ротавирусной инфекцией (по 20 в каждой группе) обследованы с применением общеклинических методов. Диагностику ротавирусной инфекции проводили методами полимеразной цепной реакции и иммунохроматографии. Показатели клеточного иммунитета определяли методом проточной цитометрии.

Результаты. У всех наблюдавшихся детей заболевание протекало в среднетяжелой форме с симптомами эксикоза II степени. Изменения в иммунном статусе носили в основном регуляторный, адаптивный характер, что способствовало благоприятному течению ротавирусной инфекции у детей, однако динамика количества клеток, экспрессирующих Toll-подобных рецепторов, свидетельствует об иммуносупрессивных свойствах ротавируса.

Заключение. В настоящее время ротавирусная инфекция у детей раннего возраста протекает типично, наиболее выраженным и длительно сохраняющимся клиническим симптомом заболевания является водянистая диарея. Сдвиги в показателях иммунограммы в целом свидетельствуют о недостаточности клеточного звена иммунитета и нарушении его регуляции с одновременной активацией иммунной системы в стремлении добиться эрадикации ротавируса, обладающего иммуносупрессивными свойствами.

Ассоциация коклюша с различными респираторными инфекциями у детей служит ведущим фактором, определяющим осложненное течение и неблагоприятные исходы заболевания.

Цель исследования. Анализ клинико-иммунологических особенностей сочетанного течения коклюша и риновирусной инфекции.

Характеристика детей и методы исследования. Под наблюдением находились 20 больных, среди которых 10 (50%) детей были в возрасте до 1 года, 5 (25%) – 1–3 лет, 3 (15%) – 4–6 лет, 2 (10%) – 7–14 лет.

Результаты. Присоединение риновирусной инфекции отмечалось преимущественно на 1–2-й неделе болезни – у 18 (90%) детей. Бронхиты развились у 11 (55%) детей, пневмонии – у 4 (20%). При оценке субпопуляционного состава лимфоцитов обращало внимание низкое содержание NK-клеток у 82,4% больных. Цитокиновый профиль характеризовался низким уровнем продукции интерферона-гамма и интерферона-альфа – у 94,4 и 61,1% больных соответственно.

Заключение. Сочетание коклюша и риновирусной инфекции у детей способствует негладкому течению заболевания, частому развитию бронхолегочных осложнений. Иммунологические исследования выявили изменения в субпопуляционном составе лимфоцитов и цитокиновом профиле иммунного ответа.

Цель исследования. Описание клинико-лабораторных особенностей CОVID-19 у детей, госпитализированных в стационар.

Характеристика детей и методы исследования. Проведено ретроспективное обсервационное исследование, которое включало наблюдение за 204 детьми, госпитализированными в стационар г. Казани с установленным диагнозом «новая коронавирусная инфекция» в период с 1 мая по 30 октября 2020 г.

Результаты. Выявлено, что у всех госпитализированных детей в мазке из носо- и ротоглотки была обнаружена методом ПЦР РНК вируса SARS-CoV-2 (100%) и только в 50% случаев по данным компьютерной томографии диагностировалось поражение легочной ткани. Клиническая картина COVID-19 у детей чаще всего соответствует классическим проявлениям респираторной вирусной инфекции. Факторы риска развития тяжелых форм, описанные у взрослых, в нашем исследовании регистрировались в единичных случаях.

Заключение. Клиническая картина COVID-19 у детей чаще всего соответствует классическим проявлениям респираторной вирусной инфекции. Факторы риска развития тяжелых форм, описанные у взрослых, в нашем исследовании регистрировались в единичных случаях.

В статье рассматриваются возможные причины формирования поликистозной постгеморрагической вентрикуломегалии у детей грудного возраста, а также предикторы развития этого патологического процесса. Основная проблема выбора метода лечения обусловлена не только этиологией заболевания, но и возрастными параметрами, сопутствующей патологией. Важным аспектом в подходе к лечению поликистозной постгеморрагической многоуровневой гидроцефалии становится определение биомеханических свойств краниоспинальной системы, особенно податливости мозга и резорбции цереброспинальной жидкости. Особенное внимание уделяется своевременной коррекции осложнений, в том числе анализу маркеров воспалительных изменений краниоспинальной системы, которые служат предикторами исхода резорбции ликвора. Отмечено также, что нарушение ликворного оттока из полости черепа у детей может зависеть от большого количества «внемозговых» факторов. На клиническом примере рассмотрена этапность оказания нейрохирургической помощи больным этой группы. Из указанного примера и данных литературы становится очевидным, что с возрастом у детей возможны изменения не только в краниоспинальном сегменте, отвечающем за трансформацию свободной жидкости, но и в экстракраниальных полостях. Это позволяет нам рекомендовать комплексный подход для ведения новорожденных детей с интракраниальным кровоизлиянием, осложнившимся постгеморрагической гипорезорбтивной и окклюзионной гидроцефалией с обоснованием оптимальной нейрохирургической тактики ведения дренажезависимых больных, течение заболевания у которых сопровождается многокомпонентным воспалительным синдромом.

Аномалии развития желчевыводящих путей – относительно редко встречающаяся в практике детского хирурга патология. Еще реже встречаются сочетание двух или нескольких пороков билиарного тракта. В статье приведены данные литературы и собственное клиническое наблюдение сочетания кисты общего желчного, или печеночного протока (холедоха) и дополнительного желчного протока у ребенка. Анатомический вариант строения билиарного тракта идентифицирован до операции при использовании магнитно-резонансной холангиографии. На основе анализа данных литературы и собственного наблюдения предлагается алгоритм диагностических мероприятий у детей с пороками развития желчевыводящих путей, позволяющий избежать их интраоперационных повреждений.

Обновленные клинические рекомендации по диагностике и лечению сахарного диабета 1-го типа у детей подготовлены группой экспертов, ведущих отечественных специалистов в области детской эндокринологии. В публикации представлены основные положения клинических рекомендаций по диагностике и дифференциальной диагностике, лечению, организации оказания медицинской помощи, осложнениям специфическим и острым у детей, больных сахарным диабетом 1-го типа. Применение данных клинических рекомендаций в практической работе позволит педиатрам и детским эндокринологам путем согласованных действий улучшить диагностику, лечение и качество оказания медицинской помощи детям с сахарным диабетом 1-го типа.

Незрелость структур головного мозга глубоконедоношенных детей обусловливает особенности эхографической картины при рождении, а также в нео- и постнеонатальном периоде. В статье представлен анализ результатов ультразвуковых исследований головного мозга (от рождения до 18 мес корригированного возраста) в сопоставлении с клинико-лабораторными данными 489 глубоконедоношенных детей, родившихся с очень низкой и экстремально низкой массой тела. Сопоставление данных нейросонографии и результатов клинического обследования свидетельствуют, что эхографическая картина структур головного мозга глубоконедоношенных детей может отличаться от таковой у доношенных детей и в отсутствие неврологических проявлений не требует медикаментозной коррекции. Среди основных эхографических особенностей наиболее характерны умеренная дилатация подоболочечных пространств, боковых желудочков и цистерн мозга на протяжении первых лет жизни. Внутрижелудочковые кровоизлияния у глубоконедоношенных детей встречаются с высокой частотой, при этом внутрижелудочковые кровоизлияния III степени, а также перивентрикулярная и диффузная лейкомаляция служат прогностически неблагоприятными факторами, приводящими к развитию выраженного неврологического дефицита.

Краниосиностоз – преждевременное закрытие швов черепа, проявляющееся деформацией головы и требующее хирургического лечения. Для дифференциальной диагностики краниосиностоза и доброкачественных позиционных деформаций черепа у младенцев необходимо инструментальное обследование состояния швов черепа. Традиционно для этого используют лучевые методы – рентгенографию и компьютерную томографию с трехмерной реконструкцией. За последние два десятилетия накоплено большое количество данных о высокой информативности ультразвукового метода в оценке состояния швов черепа у детей. Ультразвуковое исследование широкодоступно, легко выполнимо, воспроизводимо, не требует седации пациента и не несет лучевой нагрузки, что особенно важно при обследовании детей раннего возраста. Отрицательный результат исследования позволяет исключить диагноз краниосиностоза, в то время как выявление сращения шва служит показанием к направлению ребенка на консультацию к хирургу и к дальнейшему обследованю. Ультразвуковой метод следует шире использовать в качестве скринингового при выявлении деформации головы и подозрении на краниосиностоз у детей первого года жизни.

В настоящее время в педиатрической практике особое место занимают пациенты с тяжелыми аллергическими поражениями желудочно-кишечного тракта, манифестирующими часто сразу после рождения ребенка. Энтеропатия, индуцированная пищевыми белками, снижает качество жизни ребенка и семьи, трудна в диагностике и вызывает сложности в лечении. Нами представлено клиническое наблюдение за пациентом, страдающим энтеропатией, индуцированной пищевыми белками, которая осложнилась тяжелой В12-дефицитной анемией и отечным синдромом. В тактике ведения пациента обращают внимание поздняя диагностика основного заболевания и осложнений, сложности назначения диетотерапии и отсутствие настороженности в отношении диагностики малабсорбции, связанной с пищевой непереносимостью.

Атопический дерматит – одно из наиболее распространенных дерматологических заболеваний детей грудного и раннего детского возраста. Заболевание имеет хроническое рецидивирующее течение и характеризуется зудом, эритемой, лихенификацией и шелушением. В типичных случаях диагноз устанавливается клинически на основании имеющихся диагностических критериев. Однако аналогичные клинические проявления встречаются и при ряде других заболеваний, которые могут имитировать, сопутствовать или осложнять течение атопического дерматита. К ним относятся воспалительные состояния кожи, инфекции, паразитарные заболевания, генодерматозы, иммунодефициты и злокачественные новообразования, а также нарушения питания, болезнь трансплантат против хозяина и лекарственная болезнь. Знание спектра этих заболеваний и их отличительных особенностей имеет решающее значение для правильной и своевременной диагностики атопического дерматита, подбора оптимального лечения.

Представлен обзор современных данных о клинических особенностях, современных методах диагностики и стратегиях терапии при первичном склерозирующем холангите у детей с воспалительными заболеваниями кишечника. Первичный склерозирующий холангит может протекать бессимптомно в течение долгого времени, в дальнейшем приобретая прогрессирующий характер с формированием цирроза печени. Заболевание относится к важным факторам риска развития холангиокарциномы. В статье представлен диагностический алгоритм при повышении уровня трансаминаз в сыворотке крови у детей с воспалительными заболеваниями кишечника, при этом особое внимание уделено различным вариантам гепатобилиарной патологии, в том числе первичному склерозирующему холангиту. Широкое внедрение педиатрической шкалы SCOPE (Sclerosing Cholangitis Outcomes in PEdiatrics index) позволит своевременно диагностировать и назначить лечение пациенту уже на ранней стадии заболевания, что может улучшить прогноз заболевания.

Гемолитико-уремический синдром представляет собой серьезную проблему в педиатрии и детской нефрологии, являясь одной из ведущих причин острого повреждения почек с потенциальной трансформацией в терминальную хроническую болезнь почек. В настоящее время особую роль в патогенезе гемолитико-уремического синдрома отводят связи дисфункции эндотелия с изменениями в серотонинергической системе. В литературе имеются единичные работы, в которых выявлено повышение концентрации серотонина в плазме крови у детей с гемолитико-уремическим синдромом, однако его роль в патогенезе хронической болезни почек недостаточно изучена. Ввиду прогрессирующего течения гемолитико-уремического синдрома, вплоть до терминальной стадии почечной недостаточности, необходим поиск маркеров повреждения почечной ткани как прогностически значимых факторов развития нефросклероза, что имеет особое значение в детском возрасте для оптимизации ведения таких пациентов.

Обзор литературы посвящен влиянию технологических устройств – гаджетов – на раннее когнитивное и речевое развитие детей. В раннем детстве ведущей формой деятельности выступает предметно-деятельностное общение, эффективность влияния которого на развитие речи определяется в том числе взаимодействием ребенка со взрослым (предметными действиями,усвоениемназначенияпредметов,использованиемформречевогообщения).Игроваядеятельностьдошкольников помогает активизировать общение и взаимодействие со сверстниками. Длительное и бесконтрольное взаимодействие детей с гаджетами сопряжено с недостаточным вниманием родителей и близких людей, что нарушает процесс коммуникации и познания, особенно сильно тормозит процесс развития речи. Зарубежные педиатрические ассоциации рекомендуют исключить использование мобильных устройств у детей в возрасте 0–2 лет и ограничивать их использование одним часом в день для детей в возрасте 3–5 лет. Большинство исследователей выявляют связь между длительным использованием гаджетов дошкольниками, задержкой развития произвольного внимания, социального взаимодействия, искажением когнитивного развития, задержкой развития речи и отмечают такие положительные эффекты, как высокий уровень развития непроизвольного внимания, быстрота реакции на внешние стимулы.

Проведен анализ 165 историй развития детей с атопическим дерматитом, начавшимся на первом году жизни, в течение 10 лет. По данным 10-летнего наблюдения выявлены разные исходы заболевания, на которые влияют тяжесть течения, клинические формы дерматита и сроки его начала. Благоприятный исход с полной ремиссией отмечался в 30,9% случаев и чаще встречался у детей с легким течением атопического дерматита, при острой экссудативной форме и начале заболевания в возрасте старше 6 мес. Переход в хроническую форму отмечался в 14,5% случаев и чаще имелся у детей со среднетяжелым течением болезни, эритематозно-сквамозной формой и началом заболевания в возрасте 4–6 мес. Развитие респираторных форм аллергии (аллергического ринита и бронхиальной астмы) отмечалось в 54,6% случаев и чаще выявлялось у пациентов со среднетяжелым и тяжелым течением атопического дерматита, эритематозно-сквамозной формой и экссудативной формой с лихенификацией и началом заболевания в первые 3 мес жизни.

Ингибиторзащищенные цефалоспорины – важный инструмент в борьбе с больничными инфекциями, вызванными продуцентами β-лактамаз расширенного спектра. В то же время относительный дефицит базисного антибиотика в комбинации с ингибитором β-лактамаз сульбактамом (при соотношении компонентов 1:1) может быть сопряжен с риском терапевтической неудачи.

Цель исследования. Сравнительный анализ терапевтического эффекта различных схем назначения ингибиторзащищенных цефалоспоринов у детей с тяжелой бактериальной инфекцией.

Характеристика детей и методы исследования. Проведено сравнение клинической эффективности цефотаксим/сульбактама, цефоперазон/сульбактама, цефепим/сульбактама в максимальных дозах и цефепим/сульбактама, фортифицированного основным компонентом. В исследование вошли 92 пациента в возрасте от 2 мес до 12 лет с аппендикулярными перитонитами, острыми гнойными остеомиелитами, осложненными больничными инфекциями нижних дыхательных путей, обострением хронических гнойных отитов и хронических инфекций мочевой системы. Установлено, что назначение ингибиторзащищенных цефалоспоринов с соотношением компонентов 1:1 чаще обусловливало необходимость изменения терапии. Использование препаратов, исходно содержащих базисный антибиотик в высокой дозе (соотношение компонентов 2:1) или дополнительно фортифицированных базисным антибиотиком, сопровождалось более высокой терапевтической эффективностью.

Аллерген-специфическая иммунотерапия – патогенетический метод лечения IgE-опосредованных аллергических заболеваний.

Цель исследования. Оценка эффективности аллерген-специфической иммунотерапии у 471 ребенка с аллергическим ринитом и бронхиальной астмой, а также анализ динамики цитокинового профиля исходно и через 1 год от начала лечения у 86 детей. Работа выполнена при поддержке гранта Международного научного совета для молодых ученых Казанского государственного медицинского университета.

Результаты. Анализ полученных данных показал, что аллерген-специфическая иммунотерапия – высокоэффективный метод лечения детей с аллергическим ринитом и атопической бронхиальной астмой. Полученная динамика уровня исследованных цитокинов на фоне лечения косвенно свидетельствует о повышении функциональной активности адаптивных субпопуляций регуляторных Т-лимфоцитов (T-reg) и В-лимфоцитов (B-reg) при снижении активности лимфоцитов Th2, что может указывать на реконструкцию иммунного ответа и возможность обеспечения болезнь-модифицирующего эффекта.

В статье изложен опыт диагностики и лечения хронических заболеваний вен нижних конечностей у 164 пациентов женского пола.

Цель исследования. Изучение результатов диагностики и лечения варикозного расширения вен в группе лиц женского пола подросткового и взрослого возраста.

Характеристика пациентов и методы исследования. Проведено проспективное исследование с анализом состояния группы детей подросткового возраста и результатами обследования лиц той же группы спустя 5 лет (взрослая часть исследования).

В диагностике применены клинический осмотр (оценка заболевания по классификации CEAP), ультразвуковые исследования, телефонные опросы. При повторном обследовании пациенток отмечены хорошие отдаленные результаты лечения. Повторных операций не было.

Результаты. Согласно данным пятилетнего наблюдения вмешательства в изучаемой группе были выполнены в 4 (4%) случаях. Доля вылеченных пациентов осталась без достоверных изменений.

Выводы. 1. Для флебологии детского возраста характерно преобладание неосложненных форм варикозного расширения вен при одновременной высокой озабоченности заболеванием пациента и родителей. 2. Своевременно выполненные хирургические и лазерные вмешательства и назначенная программа нехирургического лечения позволяют добиться стойкого улучшения у большинства пациентов с хорошими отдаленными результатами. 3. Наблюдение за пациентами с хроническими заболеваниями вен при переходе их во взрослую возрастную группу показывает сохранение хороших результатов у большинства обследованных.

Мультисистемный воспалительный синдром у детей, ассоциированный с COVID-19, новое заболевание, информация о котором впервые появилась в апреле 2020 г. Педиатры Великобритании и других стран во время пандемии коронавирусной инфекции (COVID-19) сообщили о случаях госпитализации детей с необычной симптоматикой, проявляющейся прежде всего лихорадкой и мультисистемным воспалением. Некоторые из этих детей были в критическом состоянии с явлениями шока и полиорганной недостаточности, а некоторые имели проявления, похожие на болезнь Кавасаки. Несмотря на то что COVID-19 у детей протекает сравнительно легко, у отдельных «реконвалесцентов» через 2–6 нед появляются симптомы, во многом идентичные проявлениям тяжелых форм новой коронавирусной инфекции у взрослых. В сообщении из собственной практики представлены клинические случаи мультисистемного воспалительного синдрома, развившегося у детей, перенесших острую форму новой коронавирусной инфекции. Авторы обсуждают возможные клинические варианты синдрома, его происхождение и исходы.

Нейробластома – злокачественная эмбриональная опухоль детского возраста, происходящая из клеток – предшественников симпатической нервной системы. Нейробластома составляет 50% от всех опухолей первого года жизни, отличается высокой смертностью. В основе развития опухолевого процесса при данной нозологии лежат генетические нарушения, которые могут быть связаны с сегментарными поломками в хромосомах либо изменением их числа. Наличие аберраций локусов 1p и 11q служит критерием определения группы риска, а амплификация NMYC онкогена – показателем агрессивности заболевания. Основной причиной смерти при нейробластоме является гепатомегалия в результате метастазирования в печень и развития тяжелых угрожающих жизни осложнений. Представленный случай демонстрирует положительный исход заболевания у новорожденного ребенка, имеющего прогностически неблагоприятные факторы, при рано начатом комплексном лечении, включающем полихимиотерапию, хирургическое удаление опухоли и трансплантацию костного мозга.

Цель исследования. Описание случая трепетания предсердий у новорожденного.

Результаты. У ребенка в родильном доме было выявлено нарушение ритма сердца по типу: трепетание предсердий, постоянная форма. При обследовании обнаружены дефект межпредсердной перегородки и повышение уровня натрийуретического пептида. Впоследствии был выставлен диагноз: трепетание предсердий, постоянная форма. НК 0–1. Открытое овальное окно. Назначение пациенту терапии препаратами из группы антиаритмиков, антиоксидантов и сердечных гликозидов позволило избежать выраженных гемодинамических нарушений.

Заключение. Представленный случай демонстрирует, что своевременная диагностика и медикаментозная коррекция предотвращают возможные осложнения.

По классификации кардиомиопатия может быть семейной и несемейной, что отражает необходимость изучения генетических основ заболевания. В статье описан клинический случай семейной формы некомпактной кардиомиопатии в сочетании с дилатационной кардиомиопатией. Представлены данные эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии. Диагноз подтвержден результатами генетического исследования, выявлена мутация в гене MYH7 p.IIe201Thr в гетерозиготном состоянии, связанная с развитием некомпактной кардиомиопатии и дилатационной формы кардиомиопатии.

Экзантема у детей сопровождает различные заболевания. Нередко полиморфные элементы на коже возникают на фоне инфекционных заболеваний. До второй половины ХХ века детская классическая инфектология описывала у детей всего 6 заболеваний, протекающих с пятнистой и пятнисто-папулезной сыпью. В настоящее время известно, что более двух десятков экзантем у детей имеют «инфекционное начало». В статье рассмотрены 2 клинических наблюдения сравнительно редкой кольцевидной эритемы у пациентов 1 года 2 мес и 11 мес, ассоциированной с хроническими герпетическими инфекциями. Представлены фотодокументы динамики кожного процесса и лабораторных показателей на фоне противовирусной терапии.

Цель исследования. Описание случая диффузной В-клеточной лимфомы у ребенка с ВИЧ-инфекцией.

Результаты. У ребенка 16 лет с ВИЧ-инфекцией и генерализованной лимфаденопатией диагностирована диффузная В-клеточная крупноклеточная лимфома, III стадия, ЦНС негативная. Диагноз был выставлен на основании результатов иммуногистохимического исследования биоптатов ткани лимфатических узлов подчелюстной и правой подмышечной области. Исследование в целях выявления маркеров активной инфекции, вызванной вирусом Эпштейна–Барр, цитомегаловирусом и вирусом герпеса человека 6-го типа, позволило исключить активную фазу заболеваний, которые служат основными инфекционными причинами лимфопролиферативного синдрома. На момент госпитализации пациент получал антиретровирусную терапию комбинированным препаратом эвиплера. РНК ВИЧ в крови не обнаружена, уровень лимфоцитов CD4 составил 0,4·109/л. Была использована схема химиотерапии BFM, проведение которой сопровождалось положительной динамикой в виде нормализации температуры тела, уменьшения размеров лимфатических узлов.

Заключение. Приведенный случай показывает, что в диагностике лимфомы – основной неинфекционной причины лимфопролиферативного синдрома у пациентов с ВИЧ-инфекцией, решающее значение имеет иммуногистохимическое исследование биоптатов ткани увеличенных лимфатических узлов.

Идиопатический гемосидероз легочной ткани – редкое заболевание с поражением легких, вызванное массивным кровоизлиянием в легочную ткань, с депонированием в ней железосодержащего гемосидерина. Встречается преимущественно в детском возрасте. В статье описан клинический случай идиопатического гемосидероза легочной ткани у ребенка 3 лет 11 мес. Девочка наблюдалась по поводу анемии неясной этиологии, неоднократно лечилась в стационаре, в том числе получала переливания эритроцитарной массы. В дальнейшем к анемическому синдрому присоединился респираторный синдром. Необходимо отметить, что правильно собранный анамнез, своевременная диагностика заболевания и назначение иммуносупрессивной терапии дают возможность предотвратить быстрое прогрессирование процесса и развитие осложнений, в том числе и пневмосклероза.

В статье описан клинический случай редко встречающегося синдрома Швахмана–Даймонда. Рассмотрены особенности клинической картины заболевания, лабораторных методов исследования. Мультидисциплинарный подход с целью ранней диагностики, своевременного начала комплексного лечения, включающего лечебное питание, назначение ферментных препаратов и гранулоцитарного колониестимулирующего фактора, дает возможность улучшить качество жизни и прогноз у таких пациентов.

Цель исследования. Описание длительного наблюдения больного с редко встречающимся генетическим заболеванием – синдромной диареей, или трихогепатоэнтеральным синдромом.

Результаты. У ребенка с первых месяцев жизни был выявлен синдром некурабельной диареи, который привел к развитию синдрома мальабсорбции, отставанию физического и психомоторного развития. Длительное наблюдение выявило прогрессирование синдрома мальабсорбции, метаболические и эндокринные нарушения на фоне нарастающих морфологических изменений в кишечнике. Лишь генетическое исследование, проведенное у больного и его родителей, позволило сформулировать окончательный диагноз: «Синдромная диарея (трихогепатоэнтеральный синдром, нуклеотидный вариант g.31929071С>Т в гомозиготном состоянии в гене SKIV2L) с кроноподобным синдромом».

Заключение. Для постановки данного диагноза важное значение имеет сочетание синдрома некурабельной хронической диареи с лицевым дисморфизмом, аномалиями кожи и волос.

Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) – лизосомная болезнь накопления, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется накоплением гепарансульфата в клетках организма, что приводит к развитию полиорганной недостаточности. Встречается с частотой 1:70 тыс. новорожденных. Выделяют 4 подтипа заболевания: A, B, C, D. Наиболее ранними симптомами болезни служат когнитивные и неврологические расстройства. Отмечаются задержка (потеря) речевого развития, регресс приобретенных навыков, гиперреактивность, аутистические черты характера, умственная отсталость, нарушение сна, эпилепсия; формируется агрессивное поведение, нарушается способность к передвижению, появляется гепатомегалия. Возможны нарушения других органов и систем – органов зрения, костной, дыхательной, сердечно-сосудистой систем, ЛОР-органов, наблюдаются стоматологические проблемы. Клинически подтипы мукополисахаридоза III практически не различимы. Возраст постановки диагноза в среднем составляет 2–6 лет. Диагностический поиск включает проведение качественного и количественного определения гликозаминогликанов в моче. Следует помнить, что при легких вариантах течения болезни эти показатели могут быть в пределах нормы. В дальнейшем необходимо оценить активность соответствующих ферментов в лейкоцитах, плазме или сыворотке крови, в фибробластах кожи. Затем проводится генетическое исследование для выявления мутации соответствующего дефектного гена. Дифференциальную диагностику следует проводить с другими видами мукополисахаридозов, муколипидозами, ганглиозидозами, множественной сульфатазной недостаточностью, некоторыми ревматоидными заболеваниями.

В статье освещены современные проблемы организации питания спортсменов-юниоров. Обозначена роль нутриционного плана в качестве неотъемлемой части спортивной подготовки, а также фактора здорового роста и развития юного спортсмена. Описаны особенности пищевого статуса атлетов. Отмечена необходимость проведения образовательных программ в области сбалансированного питания, применения пищевых добавок и спортивных продуктов среди спортсменов-юниоров.