Семейная форма дилатационной кардиомиопатии
Д. И. Садыкова, 
Т. П. Макарова,
Д. Р. Сабирова,
Н. Н. Фирсова,
А. А. Кучерявая,
Н. В. Шакурова,
А. Р. Хасанова
Т. П. Макарова,
Д. Р. Сабирова,
Н. Н. Фирсова,
А. А. Кучерявая,
Н. В. Шакурова,
А. Р. Хасанова https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-202-206
Аннотация
По классификации кардиомиопатия может быть семейной и несемейной, что отражает необходимость изучения генетических основ заболевания. В статье описан клинический случай семейной формы некомпактной кардиомиопатии в сочетании с дилатационной кардиомиопатией. Представлены данные эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии. Диагноз подтвержден результатами генетического исследования, выявлена мутация в гене MYH7 p.IIe201Thr в гетерозиготном состоянии, связанная с развитием некомпактной кардиомиопатии и дилатационной формы кардиомиопатии.
Об авторах
Д. И. Садыкова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Садыкова Динара Ильгизаровна – д.м.н., зав. кафедрой госпитальной педиатрии
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Т. П. Макарова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Макарова Тамара Петровна – д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Д. Р. Сабирова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Сабирова Дина Рашидовна – к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Н. Н. Фирсова
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия
Россия
Фирсова Наталья Николаевна – зав. кардиологическим отделением
420138, Казань, Оренбургский тракт, д. 140
А. А. Кучерявая
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия
Россия
Кучерявая Анна Александровна – врач–детский кардиолог кардиологического отделения
420138, Казань, Оренбургский тракт, д. 140
Н. В. Шакурова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Шакурова Наиля Вагизовна – ординатор кафедры госпитальной педиатрии
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
А. Р. Хасанова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Хасанова Айгуль Рафкатовна – ординатор кафедры госпитальной педиатрии
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Список литературы
1. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. Клинические рекомендации. Оказание медицинской помощи детям с кардиомиопатиями 2014; 4–10.
2. Lipshultz S.E., Cochran T.R., Briston D.A., Brown S.R., Sambatakos P.J., Miller T.L. et al. Pediatric cardiomyopathies: causes, epidemiology, clinical course, preventive strategies and therapies. Future Cardiol 2013; 9: 817–848. DOI: 10.2217/fca.13.66
3. Wilkinson J., Landy D., Colan S., Towbin J., Sleeper L.A., Orav E.J. et al. The Pediatric Cardiomyopathy Registry and Heart Failure: Key Results from the First 15 Years. Heart Fail Clin 2010; 6(4): 401–413. DOI: 10.1016/j.hfc.2010.05.002
4. Nugent A., Daubeney P., Chondros P., Carlin J.B., Cheung M., Wilkinson L.C. et al. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia. N Engl J Med 2003; 348: 1639–1646
5. Dimas V.V., Denfield S.W., Friedman R.A. et al. Frequency of cardiac death in children with idiopathic dilated cardiomyopathy Am J Cardiol 2009; 104(11): 1574–1577. DOI: 10.1016/j.amjcard
6. Hershberger R., Siegfried M. Update 2011: Clinical and Genetic Issues in Familial Dilated Cardiomyopathy. JACC 2011; 57(16): 1641–1649. DOI: 10.1016/j.jacc.2011.01.015
7. Белоконь Н.А., Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей. М.: Медицина, 1987; 1: 436–437.
Рецензия
Для цитирования:
Садыкова Д.И., Макарова Т.П., Сабирова Д.Р., Фирсова Н.Н., Кучерявая А.А., Шакурова Н.В., Хасанова А.Р. Семейная форма дилатационной кардиомиопатии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(5):202-206. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-202-206
For citation:
Sadykova D.I., Makarova T.P., Sabirova D.R., Firsova N.N., Kucheryavaya A.A., Shakurova N.V., Khasanova A.R. Family form of dilated cardiomyopathy. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(5):202-206. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-202-206
Просмотров: 298
Послать статью по эл. почте 