Синдром Швахмана–Даймонда
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-223-226
Аннотация
В статье описан клинический случай редко встречающегося синдрома Швахмана–Даймонда. Рассмотрены особенности клинической картины заболевания, лабораторных методов исследования. Мультидисциплинарный подход с целью ранней диагностики, своевременного начала комплексного лечения, включающего лечебное питание, назначение ферментных препаратов и гранулоцитарного колониестимулирующего фактора, дает возможность улучшить качество жизни и прогноз у таких пациентов.
Об авторах
Д. Р. Сабирова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Сабирова Дина Рашидовна – к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
А. Р. Шакирова
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Минздрава Республики Татарстан»
Россия
Россия
Шакурова Наиля Вагизовна – ординатор кафедры госпитальной педиатрии
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
И. И. Рамазанова
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Минздрава Республики Татарстан»
Россия
Россия
Рамазанова Ильсина Ильсуровна – врач-педиатр педиатрического отделения
420138 Казань, Оренбургский тракт, д. 138
Н. В. Шакурова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Шакурова Наиля Вагизовна – ординатор кафедры госпитальной педиатрии
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Список литературы
1. Dror Y., Donadieu J., Koglmeier J. Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman–Diamond syndrome. Ann N Y Acad Sci 2011; 1242: 40–55. DOI: 10.1111/j.1749-6632.2011.06349.x
2. Goobie S., Popovic M., Morrison J. Shwachman–Diamond syndrome with exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure maps to the centromericregion of chromosome 7. Am J Hum Genet 2001; 68: 1048–1054. DOI: 10.1086/319505
3. De Oliveira J.F., Sforoa M.L., Blumenschein T.M.A. Structure, Dynamics, and RNA Interaction Analysis of the Human SBDS Protein. J Mol Biol 2009; 396: 1053–1069. DOI: 10.1016/J.JMB.2009.12.039
4. Shwachman H., Diamond L.K., Oski F.A., Khaw K.T. The Syndrome of Pancreatic Insufficiency and Bone Marrow Dysfunction. J Pediatr 1964; 65(5): 645–663. DOI: 10.1016/s0022-3476(64)80150-5
5. Nezelof C., Watchi M. Lipomatous congenital hypoplasia of the exocrine pancreas in children (2 cases and review of the literature). Arch Fr Pediatr 1961; 18: 1135–1172
6. Cipolli M., D’Orazio C., Delmarco A. Shwachman’s syndrome: pathomorphosis and long-term outcome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999; 29: 265–272
7. Lesesve J.F., Dugue F., Gregoire M.J. Shwachman–Diamond syndrome with late-onset neutropenia and fatal acute myeloid leukaemia without maturation: a case report. Eur J Haematol 2003; 71: 393–5
8. Woods W.G., Krivit W., Lubin B.H. Aplastic anemia associated with the Shwachman syndrome: in vivo and in vitro observations. Am J Pediatr Hematol Oncol 1981; 3: 347–51
9. Borowitz D., Robinson K.A., Rosenfeld M. Cystic Fibrosis Foundation evidence-based guidelines for management of infants with cystic fibrosis. J Pediatr 2009; 155: S73– S93. DOI: 10.1016/j/jpeds.2009.09.001
10. BarÕú Z., Özoay F., Olcay L., Ceylaner S., Sezer T. A Case of Shwachman–Diamond Syndrome who Presented with Hypotonia. J Pediatr Genet 2018; 7(3): 117–121. DOI: 10.1055/s-0038-1636997
11. Myers K.C., Davies S.M., Shimamura A. Clinical and molecular pathophysiology of Shwachman–Diamond syndrome: an update. Hematol Oncol Clin North Am 2013; 27(1): 117–28. DOI: 10.1016/j.hoc.2012.10.003
12. Ипатова М.Г., Куцев С.И., Шумилов П.В., Мухина Ю.Г., Финогенова Н.А., Полякова С.И. и др. Краткие рекомендации по ведению больных с синдромом Швахмана–Даймонда. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2016; 95(6): 181–186.
Рецензия
Для цитирования:
Сабирова Д.Р., Шакирова А.Р., Рамазанова И.И., Шакурова Н.В. Синдром Швахмана–Даймонда. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(5):223-226. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-223-226
For citation:
Sabirova D.R., Shakirova A.R., Ramazanova I.I., Shakurova N.V. Shwachman–Diamond Syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(5):223-226. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-223-226
Просмотров: 374
Послать статью по эл. почте 