Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-233-239

Полный текст:

Аннотация

Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) – лизосомная болезнь накопления, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется накоплением гепарансульфата в клетках организма, что приводит к развитию полиорганной недостаточности. Встречается с частотой 1:70 тыс. новорожденных. Выделяют 4 подтипа заболевания: A, B, C, D. Наиболее ранними симптомами болезни служат когнитивные и неврологические расстройства. Отмечаются задержка (потеря) речевого развития, регресс приобретенных навыков, гиперреактивность, аутистические черты характера, умственная отсталость, нарушение сна, эпилепсия; формируется агрессивное поведение, нарушается способность к передвижению, появляется гепатомегалия. Возможны нарушения других органов и систем – органов зрения, костной, дыхательной, сердечно-сосудистой систем, ЛОР-органов, наблюдаются стоматологические проблемы. Клинически подтипы мукополисахаридоза III практически не различимы. Возраст постановки диагноза в среднем составляет 2–6 лет. Диагностический поиск включает проведение качественного и количественного определения гликозаминогликанов в моче. Следует помнить, что при легких вариантах течения болезни эти показатели могут быть в пределах нормы. В дальнейшем необходимо оценить активность соответствующих ферментов в лейкоцитах, плазме или сыворотке крови, в фибробластах кожи. Затем проводится генетическое исследование для выявления мутации соответствующего дефектного гена. Дифференциальную диагностику следует проводить с другими видами мукополисахаридозов, муколипидозами, ганглиозидозами, множественной сульфатазной недостаточностью, некоторыми ревматоидными заболеваниями.

Об авторах

С. Я. Волгина
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Волгина Светлана Яковлевна – д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, Бутлерова, д. 49



О. А. Спиридонова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Спиридонова Ольга Алексеевна – студентка VI курса педиатрического факультета

420012 Казань, Бутлерова, д. 49



Е. А. Курмаева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Курмаева Елена Анатольевна – к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, Бутлерова, д. 49



Р. Г. Гамирова
ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»
Россия

Гамирова Римма Габдульбаровна – к.м.н., доц. кафедры фундаментальных основ клинической медицины, ст. науч. сотр. НИЛ «Клиническая лингвистика»

420008 Казань, ул. Кремлевская, д. 18



С. И. Полякова
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

Полякова Светлана Игоревна – д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии им. В.А. Таболина

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1



Список литературы

1. Celik B., Tomatsu S.C., Tomatsu S, Khan S.A. Epidemiology of Mucopolysaccharidoses Update. Diagnostics (Basel) 2021; 11(2): 273. DOI: 10.3390/diagnostics11020273

2. Haneef S.A.S., Doss C.G.P. Personalized Pharmacoperones for Lysosomal Storage Disorder: Approach for Next-Generation Treatment. In: Advances in Protein Chemistry and Structural Biology 2016; 102: 225–265. DOI: 10.1016/bs.apcsb.2015.10.001

3. Pshezhetsky A.V. Lysosomal storage of heparan sulfate causes mitochondrial defects, altered autophagy, and neuronal death in the mouse model of mucopolysaccharidosis III type C. Autophagy 2016; 12(6): 1059–1060. DOI: 10.1080/15548627.2015.1046671

4. Benetó N.,Vilageliu L., Grinberg D., Canals I. Sanfilippo Syndrome: Molecular Basis, Disease Models and Therapeutic Approaches. Int J Mol Sci 2020; 21(21): 7819. DOI: 10.3390/ijms21217819

5. Marcó S., Pujol A., Roca C., Motas S., Ribera A., Garcia M. et al. Progressive neurologic and somatic disease in a novel mouse model of human mucopolysaccharidosis type IIIC. Dis Model Mech 2016; 9(9): 999–1013. DOI: 10.1242/dmm.025171

6. Lamanna W.C., Lawrence R., Sarrazin S., Esko J.D. Secondary storage of dermatan sulfate in Sanfilippo disease. J Biol Chem 2011; 286(9): 6955–6962. DOI: 10.1074/jbc.M110.192062

7. Jakobkiewicz-Banecka J., Gabig-Ciminska M., Kloska A., Malinowska M., Piotrowska E., Banecka-Majkutewicz Z. et al. Glycosaminoglycans and mucopolysaccharidosis type III. Front Biosci 2016; 21: 1393–1409. DOI: 10.2741/4463

8. De Pasquale V., Pavone L.M. Heparan sulfate proteoglycans: The sweet side of development turns sour in mucopolysaccharidoses. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis 2019; 865(11):165539. DOI: 10.1016/j.bbadis.2019.165539

9. Heon-Roberts R., Nguyen A.L.A., Pshezhetsky A.V. Molecular Bases of Neurodegeneration and Cognitive Decline, the Major Burden of Sanfilippo Disease. J Clin Med 2020; 9(2): 344. DOI: 10.3390/jcm9020344

10. Kobayashi H. Recent trends in mucopolysaccharidosis research. J Hum Genet 2019; 64(2): 127–137. DOI: 10.1038/s10038-018-0534-8

11. ttps://curesanfilippofoundation.org/what-is-sanfilippo/for-physicians/signs-symptoms/

12. Bigger B.W., Begley D.J., Virgintino D., Pshezhetsky A.V. Anatomical changes and pathophysiology of the brain in mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab 2018; 125: 322–331. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.08.003

13. Gilkes J.A., Heldermon C.D. Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome) – disease presentation and experimental therapies. Pediatr Endocrinol Rev 2014; 12(Suppl 1): 133–140

14. Kartal A. Delayed speech, hyperactivity, and coarse facies: Does Sanfilippo syndrome come to mind? J Pediatr Neurosci 2016; 11(3): 282–284. DOI: 10.4103/1817-1745.193378

15. Hoffmann F., Hoffmann S., Kunzmann K., Ries M. Challenging behavior in mucopolysaccharidoses types I–III and dayto-day coping strategies: a cross sectional explorative study. Orphanet J Rare Dis 2020; 15(1): 275. DOI: 10.1186/s13023-020-01548-9

16. Wolfenden C., Wittkowski A., Hare D.J. Symptoms of Autism Spectrum Disorder (ASD) in Individuals with Mucopolysaccharide Disease Type III (Sanfilippo Syndrome): A Systematic Review. J Autism Dev Disord 2017; 47(11): 3620–3633. DOI: 10.1007/s10803-017-3262-6

17. Lau A.A., Tamang S.J., Hemsley K.M. MPS-IIIA mice acquire autistic behaviours with age. J Inherit Metab Dis 2018; 41(4): 669–677. DOI: 10.1007/s10545-018-0160-9

18. Kong W., Meng Y., Zou L., Yang G., Wang J., Shi X. Mucopolysaccharidosis III in Mainland China: natural history, clinical and molecularcharacteristics of 34 patients. J Pediatr Endocrinol Metab 2020; 33(6): 793–802. DOI: 10.1515/jpem-2019-0505

19. Beard H., Chidlow G., Neumann D., Nazri N., Douglass M., Trim P. J. et al. Is the eye a window to the brain in Sanfilippo syndrome? Acta Neuropathol Commun 2020; 8(1): 194. DOI: 10.1186/s40478-020-01070-w

20. Wilkin J., Kerr N.C., Byrd K.W., Ward J.C., Iannaccone A. Characterization of a Case of Pigmentary Retinopathy in Sanfilippo Syndrome Type IIIA Associated with Compound Heterozygous Mutations in the SGSH Gene. Ophthalmic Genet 2016; 37(2): 217–27. DOI: 10.3109/13816810.2015.1028647

21. Murgasova L., Jurovci M., Jesina P., Malinova V., Bloomfield M., Zeman J., Magner M. Otorhinolaryngological manifestations in 61 patients with mucopolysaccharidosis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2020; 135: 110137. DOI: 10.1016/j.ijporl.2020.110137

22. Andrade F., Aldámiz Echevarría L., Llarena M., Couce M.L. Sanfilippo syndrome: Overall review. Pediatr Int 2015; 57(3):331–338. DOI: 10.1111/ped.12636

23. de Ruijter J., Maas M., Janssen A., Wijburg F.A. High prevalence of femoral head necrosis in Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo disease): a national, observational, cross-sectional study. Mol Genet Metab 2013; 109(1): 49–53. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.03.004

24. Nur B.G. ,Nur H., Mihci E. Bone mineral density in patients with mucopolysaccharidosis type III. J Bone Miner Metab 2017; 35(3): 338–343. DOI: 10.1007/s00774-016-0762-y

25. Kilinckan F., Demiray F. Sedoanalgesia During Dental Treatment of a Patient with Sanfilippo Syndrome: A Case Report. J Dent Oral Care Med 2018; 4(3): 304

26. Hirst L., Mubeen S., Abou-Ameira G., Chakrapani A. Mucopolysaccharidosis (MPS): Review of the literature and case series of five pediatric dental patients. Clin Case Rep 2021; 9: 1704–1710. DOI: 10.1002/ccr3.3885

27. Gönüldaú B., YÕlmaz T., Sivri H.S., Goer K.ù., KÕlÕno K., Geno G.A. et al. Mucopolysaccharidosis: Otolaryngologic findings, obstructive sleep apnea and accumulation of glucosaminoglycans in lymphatic tissue of the upper airway. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2014; 78(6): 944–949. DOI: 10.1016/j.ijporl.2014.03.021

28. Wolfberg J., Chintalapati K., Tomatsu S., Nagao K. Hearing Loss in Mucopolysaccharidoses: Current Knowledge and Future Directions. Diagnostics (Basel) 2020; 10(8): 554. DOI: 10.3390/diagnostics10080554

29. Lin H.-Y., Chen M.-R., Lin S.-M., Hung C.-L., Niu D.- M., Chang T.-M. et al. Cardiac characteristics and natural progression in Taiwanese patients. Orphanet J Rare Dis 2019; 14(1): 140. DOI: 10.1186/s13023-019-1112-7

30. Selim L., Abdelhamid N., Salama E., Elbadawy A., Gamaleldin I., Abdelmoneim M., Selim A. Cardiovascular Abnormalities in Egyptian Children with Mucopolysaccharidoses. J Clin Diagn Res 2016; 10(11): SC05-SC08. DOI: 10.7860/JCDR/2016/21135.8851

31. Nijmeijer S.C.M., de Bruin-Bon R., Wijburg F.A., Kuipers I.M. Cardiac disease in mucopolysaccharidosis type III. J Inherit Metab Dis 2019; 42(2): 276–285. DOI: 10.1002/jimd.12015

32. Wagner V.F., Northrup H. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Mirzaa G., Amemiya A. Mucopolysaccharidosis Type III. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021

33. Muschol N.M., Pape D., Kossow K., Ullrich K., ArashKaps L., Hennermann J. et al. Growth charts for patients with Sanfilippo syndrome (Mucopolysaccharidosis type III). Orphanet J Rare Dis 2019; 14(1): 93. DOI: 10.1186/s13023-019-1065-x

34. Lin H.-Yu , Lee C.-L., Chiu P.C., Niu D.-M. , Tsai F.-J., Hwu W.-L. et al. Relationships among Height, Weight, Body Mass Index, and Age in Taiwanese Children with Different Types of Mucopolysaccharidoses. Diagnostics (Basel) 2019; 9(4): 148. DOI: 10.3390/diagnostics9040148

35. Knottnerus S.J. G., Nijmeijer S.C.M., IJlst L., Brinke H., van Vlies N., Wijburg F.A. Prediction of phenotypic severity in mucopolysaccharidosis type IIIA. Ann Neurol 2017; 82(5):686–696. DOI: 10.1002/ana.25069

36. Valstar M.J., Neijs S., Bruggenwirth H.T., Olmer R., Ruijter G.J. G., Wevers R.A., et al. Mucopolysaccharidosis type IIIA: clinical spectrum and genotype-phenotype correlations. Ann Neurol 2010; 68(6): 876–887. DOI: 10.1002/ana.22092

37. Ozkinay F., Emecen D.A., Kose M., Isika E., Bozaci A.E., Canda E. et al. Clinical and genetic features of 13 patients with mucopolysaccarhidosis type III B: Description of two novel NAGLU gene mutations. Mol Genet Metab Rep 2021; 27(3):100732. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2021.100732

38. Rezayi A., Feshangchi-Bonab M., Taherian R. An Uncommon Presentation of Mucopolysaccharidosis Type III B. Iran J Child Neurol 2019; 13(3): 105–111

39. Clarke Lorne A. Mucopolysaccharidoses: Prenatal Diagnosis, Neonatal Screening and Emerging Therapies. In: A. Milunsky, J.M. Milunsky (eds). Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. 8th Edition, 2021; 1392. DOI: 10.1002/9781119676980.ch23

40. Newborn Screening Status for All Disorders. https://www.newsteps.org/resources/newborn-screening-status-all-disorders

41. Kumar A.B.. Hong X., Yi F., Wood T., Gelb M.H. Tandem mass spectrometry-based multiplex assays for α-mannosidosis and fucosidosis. Mol Genet Metab 2019; 127: 207–211. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.05.016

42. Bodamer O.A, Giugliani R., Wood T. The laboratory diagnosis of mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): A changing landscape. Mol Genet Metab 2014; 113(1–2): 34–41. DOI: 10.1016/j.ymgme.2014.07.013

43. Brusius-Facchin A.C., Rojas Malaga D., Leistner-Segal S., Giugliani R. Recent advances in molecular testing to improve early diagnosis in children with mucopolysaccharidoses. Expert Rev Mol Diagn 2018; 18: 855–866. DOI: 10.1080/14737159.2018.1523722

44. Saville J.T., Flanigan K.M., Truxal K.V., McBride K.L., Fuller M. Evaluation of biomarkers for Sanfilippo syndrome. Mol Genet Metab 2019; 128(1–2): 68–74. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.05.005

45. Kubaski F., Poswar F. De O., Michelin-Tirelli K., Burin M.G., Rojas-Málaga D., Brusius-Facchin A.C. et al. Diagnosis of Mucopolysaccharidoses. Diagnostics 2020; 10(3): 172. DOI: 10.3390/diagnostics10030172

46. Федеральные клинические рекомендации. Мукополисахаридоз III типа. М.: Союз педиатров России, 2016; 29.

47. Defendi G.L., Varma S., Roth Karl S. Sanfilippo Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type III). 2018. https://emedicine.medscape.com/article/948540-overview#showall

48. Lavery C., Hendriksz C.J., Jones S.A. Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 168. DOI: 10.1186/s13023-017-0717-y


Рецензия

Для цитирования:


Волгина С.Я., Спиридонова О.А., Курмаева Е.А., Гамирова Р.Г., Полякова С.И. Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(5):233-239. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-233-239

For citation:


Volgina S.Y., Spiridonova O.A., Kurmaeva E.A., Gamirova R.G., Polyakova S.I. Early diagnosis of mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) in the practice of a pediatrician. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(5):233-239. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-233-239

Просмотров: 1586


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)