Синдром Барта

Полный текст:


Аннотация

Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а также скелетной и сердечной миопатии. Более глубокое понимание патогенеза заболевания связано с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции, нарушению структуры кардиолипина и отвечают за фенотип синдрома Барта. Пациенты подвержены угрожающей жизни бактериальной инфекции и сепсису вследствие нейтропении; развивающаяся сердечная недостаточность обусловлена кардиомиопатией, синдромом некомпактного миокарда. Тактика ведения больных в последние годы претерпела изменения, что привело к повышению продолжительности их жизни.


Об авторах

И. В. Леонтьева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., проф.. гл.н.с. отдела патологии сердечно-сосудистой системы Научно-исследовательского клинического института педиатрии


Ю. М. Белозеров
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., проф., гл.н.с. того же отдела


Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия

д.м.н., гл.н.с. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний того же учреждения 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Список литературы

1. Barth P.G., Scholte H.R., Berden J.A. et al. An X-linked mi-tochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes. JNeural Sci 1983; 62: 327—355. 2. Neustein H.B., Lurie P.R., Dahms В., Takahashi M. An X-linked recessive cardiomyopathy with abnormal mitochondria. Pediatrics 1979; 64: 24-29.

2. Kelley R.I., Cheatham J.P., Clark B.J. et al. X-linked dilated cardiomyopathy with neutropenia, growth retardation, and 3-methylglutaconic aciduria. J Pediat 1991; 119: 738-747.

3. SpencerC.T., Bryant RM., Day J. etal. Cardiac and clinical phe-notype in Barth syndrome. Pediatrics 2006; 118: E337-E346.

4. Steward C.G., Newbury-Ecob R.A., Hastings R. et al. Barth syndrome: an X-linked cause of fetal cardiomyopathy and stillbirth. PrenatDiagn2010; 30: 970-976.

5. Vreken P., Valianpour F, Nijtmans E.G. et al. Defective remodeling of cardiolipin and phosphatidylglycerol in Barth syndrome. Biochem Biophys Res Comm 2000; 279: 378-382. 7. Kulik W., van Lenthe H, Stet F.S. et al. Bloodspot assay using HPLC-tandem mass spectrometry for detection of Barth syndrome. Clin Chem 2008; 54: 371-378.

6. Barth Syndrome Foundation Website. Frequently Asked Questions. 2006; http://www.barthsyndrome.org.

7. Cantlay A.M., Shokrollahi K., Allen J. T. et al. Genetic analysis of the G4.5 gene in families with suspected Barth syndrome. J Pediat 1999; 135: 311-315.

8. Ferreira C, Thompson R., Vernon H. Barth syndrome. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H. et al. Source-GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK247162/

9. BioneS., Dadamo P., Maestrini E. et al. A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome. Nature Genet 1996; 12: 385-389.

10. Ades L.C., Gedeon A.K., Wilson M.J. et al. Barth syndrome — clinical features and confirmation of gene localization to distal Xq28. Am J Med Genet 1993; 45: 327-334.

11. Gonzalez I.L. Human tafazzin (TAZ) gene mutation and variation database. Science and Research section. 2012; http:// www .barthsyndrome.org

12. RigaudC, LebreA., Touraine R. et al. Natural history of Barth syndrome: A national cohort study of 22 patients. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 70. doi: 10.1186/1750-1172-8-70. 15. Singh H.R., Yang Z, Siddiqui S. et al. A novel Alu-mediated Xq28 microdeletion ablates TAZ and partially deletes DNL1L in a patient with Barth syndrome. Am J Med Genet A 2009; 149A: 1082-1085.

13. Gonzalez, I.L. Barth syndrome: TAZ gene mutations, mRNAs, and evolution. Am J Med Genet A 2005; 134A: 409-414.

14. Ronvelia D., Greenwood J., Platt J. et al. Intrafamilial variability for novel TAZ gene mutation: Barth Syndrome with dilated cardiomyopathy and heart failure in an infant and left ventricular noncompaction in his great-uncle. Mol Genet Metab 2012; 107: 3: 428-432.

15. Chang В., Momoi N, Shan L. et al. Gonadal mosaicism of a TAZ (G4.5) mutation in a Japanese family with Barth syn-

16. drome and left ventricular noncompaction. Mol Genet Metab 2010; 100: 198-203.

17. Cosson L., Toutain A., Simard G. et al. Barth syndrome in a female patient. Mol Genet Metab 2012; 106: 115-120.

18. Xu Y, Sutachan J.J., Plesken H. etal. Characterization of lym-phoblast mitochondria from patients with Barth syndrome. Lab Investig 2005; 85: 823-830.

19. Acehan £>., MalhotraA., Xu Y etal. Cardiolipin affects the su-pramolecular organization of ATP synthase in mitochondria. Biophys J2011; 100:2184-2192.

20. Valianpour F., Mitsakos V., Schlemmer D. et al. Monolysocar-diolipins accumulate in Barth syndrome but do not lead to enhanced apoptosis. J Lipid Res 2005; 46: 1182-1195.

21. van Werkhoven M.A., Thorburn D.R., Gedeon A.K., Pitt J.J. Monolysocardiolipin in cultured fibroblasts is a sensitive and specific marker for Barth Syndrome. J Lipid Res 2006; 47: 2346-2351.

22. HoutkooperR.H., RodenburgR.J., ThielsC. etal. Cardiolipin and monolysocardiolipin analysis in fibroblasts, lymphocytes, and tissues using high-performance liquid chromatography-mass spectrometry as a diagnostic test for Barth syndrome. Anal Biochem 2009; 387: 230-237.

23. Koshkin V., Greenberg M.L. Cardiolipin prevents rate-dependent uncoupling and provides osmotic stability in yeast mitochondria. Biochem J 2002; 364: 317-322.

24. SchlameM., Rua £>., Greenberg M.L. The biosynthesis and functional role of cardiolipin. Prog Lipid Res 2000; 39: 257-288.

25. GonzalvezF, Gottlieb E. Cardiolipin: setting the beat of apoptosis. Apoptosis 2007; 12: 877-885.

26. Klingenberg M. Cardiolipin and mitochondrial carriers. Bio-chim Biophys Acta 2009; 1788: 2048-2058.

27. Acehan D., Khuchua Z., Houtkooper R.H. et al. Distinct effects of tafazzin deletion in differentiated and undifferentiated mitochondria. Mitochondrion 2009; 9: 86-95.

28. WhitedK., Baile M.G., Currier P., Claypool S.M. Seven functional classes of Barth syndrome mutation. Hum Mol Genet 2013; 22: 483-492.

29. Acehan £>., Vaz,F., Houtkooper R.H. et al. Cardiac and skeletal muscle defects in a mouse model of human Barth syndrome. J Biol Chem 2011; 286: 899-908.

30. Roberts A.E., Nixon C, Steward C.G. etal. The Barth syndrome registry: distinguishing disease characteristics and growth data from a longitudinal study. Am J Med Genet A 2012; 158A: 2726-2732.

31. SpencerC.T., Byrne B.J., Bryant R.M. et al. Impaired cardiac reserve and severely diminished skeletal muscle 0(2) utilization mediate exercise intolerance in Barth syndrome. Am J Physiol Heart Circ Physiol 2011; 301: H2122-H2129.

32. Николаева Е.А., Леонтьева И.В., Семенов В.А. и др. Синдром Барта. Рос вестн перинатол и педиат 1998; 43: 5: 37— 42. (Nikolaeva E.A., Leont'eva I.V., Semenov V.A. et al. Barth syndrome. Ros vestnperinatal ipediat 1998; 43: 5: 37—42.)

33. Nugent A.W., Daubeney P.E., Chondros P. et al. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia. N Engl J Med 2003; 348: 1639-1646.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Леонтьева И.В., Белозеров Ю.М., Николаева Е.А. Синдром Барта. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(5):33-41.

For citation: Leontyeva I.V., Belozerov Y.M., Nikolaeva E.A. Barth syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(5):33-41. (In Russ.)

Просмотров: 450

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)