Синдром Барта
Аннотация
Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а также скелетной и сердечной миопатии. Более глубокое понимание патогенеза заболевания связано с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции, нарушению структуры кардиолипина и отвечают за фенотип синдрома Барта. Пациенты подвержены угрожающей жизни бактериальной инфекции и сепсису вследствие нейтропении; развивающаяся сердечная недостаточность обусловлена кардиомиопатией, синдромом некомпактного миокарда. Тактика ведения больных в последние годы претерпела изменения, что привело к повышению продолжительности их жизни.
Об авторах
И. В. Леонтьева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., проф.. гл.н.с. отдела патологии сердечно-сосудистой системы Научно-исследовательского клинического института педиатрии
Россия
д.м.н., проф.. гл.н.с. отдела патологии сердечно-сосудистой системы Научно-исследовательского клинического института педиатрии
Ю. М. Белозеров
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., проф., гл.н.с. того же отдела
Россия
д.м.н., проф., гл.н.с. того же отдела
Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
Россия
д.м.н., гл.н.с. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний того же учреждения 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Barth P.G., Scholte H.R., Berden J.A. et al. An X-linked mi-tochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes. JNeural Sci 1983; 62: 327—355. 2. Neustein H.B., Lurie P.R., Dahms В., Takahashi M. An X-linked recessive cardiomyopathy with abnormal mitochondria. Pediatrics 1979; 64: 24-29.
2. Kelley R.I., Cheatham J.P., Clark B.J. et al. X-linked dilated cardiomyopathy with neutropenia, growth retardation, and 3-methylglutaconic aciduria. J Pediat 1991; 119: 738-747.
3. SpencerC.T., Bryant RM., Day J. etal. Cardiac and clinical phe-notype in Barth syndrome. Pediatrics 2006; 118: E337-E346.
4. Steward C.G., Newbury-Ecob R.A., Hastings R. et al. Barth syndrome: an X-linked cause of fetal cardiomyopathy and stillbirth. PrenatDiagn2010; 30: 970-976.
5. Vreken P., Valianpour F, Nijtmans E.G. et al. Defective remodeling of cardiolipin and phosphatidylglycerol in Barth syndrome. Biochem Biophys Res Comm 2000; 279: 378-382. 7. Kulik W., van Lenthe H, Stet F.S. et al. Bloodspot assay using HPLC-tandem mass spectrometry for detection of Barth syndrome. Clin Chem 2008; 54: 371-378.
6. Barth Syndrome Foundation Website. Frequently Asked Questions. 2006; http://www.barthsyndrome.org.
7. Cantlay A.M., Shokrollahi K., Allen J. T. et al. Genetic analysis of the G4.5 gene in families with suspected Barth syndrome. J Pediat 1999; 135: 311-315.
8. Ferreira C, Thompson R., Vernon H. Barth syndrome. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H. et al. Source-GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK247162/
9. BioneS., Dadamo P., Maestrini E. et al. A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome. Nature Genet 1996; 12: 385-389.
10. Ades L.C., Gedeon A.K., Wilson M.J. et al. Barth syndrome — clinical features and confirmation of gene localization to distal Xq28. Am J Med Genet 1993; 45: 327-334.
11. Gonzalez I.L. Human tafazzin (TAZ) gene mutation and variation database. Science and Research section. 2012; http:// www .barthsyndrome.org
12. RigaudC, LebreA., Touraine R. et al. Natural history of Barth syndrome: A national cohort study of 22 patients. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 70. doi: 10.1186/1750-1172-8-70. 15. Singh H.R., Yang Z, Siddiqui S. et al. A novel Alu-mediated Xq28 microdeletion ablates TAZ and partially deletes DNL1L in a patient with Barth syndrome. Am J Med Genet A 2009; 149A: 1082-1085.
13. Gonzalez, I.L. Barth syndrome: TAZ gene mutations, mRNAs, and evolution. Am J Med Genet A 2005; 134A: 409-414.
14. Ronvelia D., Greenwood J., Platt J. et al. Intrafamilial variability for novel TAZ gene mutation: Barth Syndrome with dilated cardiomyopathy and heart failure in an infant and left ventricular noncompaction in his great-uncle. Mol Genet Metab 2012; 107: 3: 428-432.
15. Chang В., Momoi N, Shan L. et al. Gonadal mosaicism of a TAZ (G4.5) mutation in a Japanese family with Barth syn-
16. drome and left ventricular noncompaction. Mol Genet Metab 2010; 100: 198-203.
17. Cosson L., Toutain A., Simard G. et al. Barth syndrome in a female patient. Mol Genet Metab 2012; 106: 115-120.
18. Xu Y, Sutachan J.J., Plesken H. etal. Characterization of lym-phoblast mitochondria from patients with Barth syndrome. Lab Investig 2005; 85: 823-830.
19. Acehan £>., MalhotraA., Xu Y etal. Cardiolipin affects the su-pramolecular organization of ATP synthase in mitochondria. Biophys J2011; 100:2184-2192.
20. Valianpour F., Mitsakos V., Schlemmer D. et al. Monolysocar-diolipins accumulate in Barth syndrome but do not lead to enhanced apoptosis. J Lipid Res 2005; 46: 1182-1195.
21. van Werkhoven M.A., Thorburn D.R., Gedeon A.K., Pitt J.J. Monolysocardiolipin in cultured fibroblasts is a sensitive and specific marker for Barth Syndrome. J Lipid Res 2006; 47: 2346-2351.
22. HoutkooperR.H., RodenburgR.J., ThielsC. etal. Cardiolipin and monolysocardiolipin analysis in fibroblasts, lymphocytes, and tissues using high-performance liquid chromatography-mass spectrometry as a diagnostic test for Barth syndrome. Anal Biochem 2009; 387: 230-237.
23. Koshkin V., Greenberg M.L. Cardiolipin prevents rate-dependent uncoupling and provides osmotic stability in yeast mitochondria. Biochem J 2002; 364: 317-322.
24. SchlameM., Rua £>., Greenberg M.L. The biosynthesis and functional role of cardiolipin. Prog Lipid Res 2000; 39: 257-288.
25. GonzalvezF, Gottlieb E. Cardiolipin: setting the beat of apoptosis. Apoptosis 2007; 12: 877-885.
26. Klingenberg M. Cardiolipin and mitochondrial carriers. Bio-chim Biophys Acta 2009; 1788: 2048-2058.
27. Acehan D., Khuchua Z., Houtkooper R.H. et al. Distinct effects of tafazzin deletion in differentiated and undifferentiated mitochondria. Mitochondrion 2009; 9: 86-95.
28. WhitedK., Baile M.G., Currier P., Claypool S.M. Seven functional classes of Barth syndrome mutation. Hum Mol Genet 2013; 22: 483-492.
29. Acehan £>., Vaz,F., Houtkooper R.H. et al. Cardiac and skeletal muscle defects in a mouse model of human Barth syndrome. J Biol Chem 2011; 286: 899-908.
30. Roberts A.E., Nixon C, Steward C.G. etal. The Barth syndrome registry: distinguishing disease characteristics and growth data from a longitudinal study. Am J Med Genet A 2012; 158A: 2726-2732.
31. SpencerC.T., Byrne B.J., Bryant R.M. et al. Impaired cardiac reserve and severely diminished skeletal muscle 0(2) utilization mediate exercise intolerance in Barth syndrome. Am J Physiol Heart Circ Physiol 2011; 301: H2122-H2129.
32. Николаева Е.А., Леонтьева И.В., Семенов В.А. и др. Синдром Барта. Рос вестн перинатол и педиат 1998; 43: 5: 37— 42. (Nikolaeva E.A., Leont'eva I.V., Semenov V.A. et al. Barth syndrome. Ros vestnperinatal ipediat 1998; 43: 5: 37—42.)
33. Nugent A.W., Daubeney P.E., Chondros P. et al. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia. N Engl J Med 2003; 348: 1639-1646.
Рецензия
Для цитирования:
Леонтьева И.В., Белозеров Ю.М., Николаева Е.А. Синдром Барта. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(5):33-41.
For citation:
Leontyeva I.V., Belozerov Yu.M., Nikolaeva E.A. Barth syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(5):33-41. (In Russ.)
Просмотров: 1979
Послать статью по эл. почте 