Популяционная частота задержек нервно-психического развития у детей раннего возраста оценивается примерно в 10%, общей интеллектуальной недостаточности (умственной отсталости) — в 1—3%. Задержка развития определяется как существенное отставание по сравнению с нормативными показателями в любой из основных сфер: двигательной, коммуникативной, когнитивной, адаптивно-поведенческой, социально-эмоциональной. Общая (глобальная) задержка развития характеризуется значительным отставанием по двум или более сферам. Применение современных диагностических методов, в частности шкал Бейли или Гриффите, позволяет давать объективную количественную оценку как общего развития ребенка, так и показателей по отдельных сферам. На этапе предварительного обследования целесообразно проводить Денверский скрининговый тест уровня развития, который может использоваться непосредственно в кабинете врача. Причинами общей задержки развития/интеллектуальной недостаточности у детей могут быть: перинатальная патология ЦНС; пороки развития мозга; внутриутробные инфекции; внутриутробные интоксикации; психоневрологические заболевания с ранним началом (нейроинфекции, травмы ЦНС, эпилепсии, расстройства аутистического спектра и др.); врожденный гипотиреоз; генетические заболевания. Среди всех генетических причин общей задержки развития/интеллектуальной недостаточности 25—30% составляют хромосомные аномалии, 10% — моногенные болезни (болезни обмена веществ, нейроэктодермальные синдромы, заболевания с преимущественным поражением серого или белого вещества головного мозга). Рассматриваются диагностические возможности современных генетических методов.

Представлены современные методики оценки функции внешнего дыхания у детей, в том числе младшего возраста. Особое внимание уделено высокоточной ультразвуковой спирометрии, оценке статических легочных объемов и индекса неравномерности вентиляции методом вымывания азота кислородом; оценке параметров спокойного дыхания у детей раннего возраста (импульсная осциллометрия, метод прерывания воздушного потока, бронхофонография), а также изучению биомаркеров состояния респираторного тракта (газоаналитические методики с фракционным определением оксида азота, оксида углерода, анализ конденсата выдыхаемого воздуха и состава индуцированной мокроты).

Атопический дерматит является хроническим рецидивирующим заболеванием кожи, сопровождающимся зудом, сухостью кожи, экзематозным воспалением. У 5-10% пациентов отмечается непрерывно рецидивирующее течение болезни, что является причиной значительных материальных затрат на лечение, а также может привести к инвалидизации и резкому снижению качества жизни пациентов. В обзоре представлена информация о перспективных направлениях в профилактике развития атопического дерматита у детей и проанализирована возможность их применения в клинической практике.

Представлен обзор современной литературы, посвященной иммуннообусловленным эпилепсиям у детей. Описываются клиника, лабораторная диагностика и лечение аутоиммунных энцефалитов (лимбического и с антителами к NMDA-рецепто-рам), энцефалопатии Хашимото, опсоклонус-миоклонус-синдрома и синдрома Расмуссена, а также группы острых энцефалопатии с имуннообусловленным эпилептическим статусом (FIRES-, DESK-, HHE- синдром). Приводится клинический случай энцефалопатии Хашимото. Подчеркивается тесная взаимосвязь эпилепсии и воспаления, в том числе формирование аутоиммунного процесса в результате повторных эпилептических приступов.

Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а также скелетной и сердечной миопатии. Более глубокое понимание патогенеза заболевания связано с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции, нарушению структуры кардиолипина и отвечают за фенотип синдрома Барта. Пациенты подвержены угрожающей жизни бактериальной инфекции и сепсису вследствие нейтропении; развивающаяся сердечная недостаточность обусловлена кардиомиопатией, синдромом некомпактного миокарда. Тактика ведения больных в последние годы претерпела изменения, что привело к повышению продолжительности их жизни.

Наиболее значимый и заметный ритмический феномен, наблюдаемый в организме человека, - ритм сна-бодрствования и связанные с ним изменения физических и психических процессов. Важнейшими являются так называемые циркадиан-ные ритмы, которые меняются с периодичностью приблизительно 24 ч. Главным циркадианным пейсмекером у млекопитающих является супрахиазматическое ядро гипоталамуса, и из всех стимулов, получаемых этой структурой, максимально изучены световые импульсы. Световые импульсы, не связанные со зрительным восприятием, служат наиболее важными синхронизаторами циркадианных ритмов. У детей с нарушениями зрения отсутствует адекватная световая стимуляция, и, как следствие, с высокой вероятностью формируются нарушения циркадианных ритмов, усугубляются когнитивные нарушения. Рассматриваются важнейшие варианты расстройств сна у детей с нарушениями зрения, обсуждаются их негативные последствия для когнитивных функций ребенка, намечаются возможные подходы к коррекции.

Цель исследования: изучение особенностей течения беременности и родов у матерей, родивших детей с задержкой внутриутробного развития. Изучены течение беременности и исходы родов у 315 матерей, родивших детей с задержкой внутриутробного развития (основная группа). Показано, что токсикоз, анемия и преэклампсия препятствуют физиологическому течению беременности, что в сочетании с плацентарной недостаточностью приводит к серьезным метаболическим нарушениям в системе мать-плацента-плод и, в конечном счете, обусловливает задержку внутриутробного развития плода. Совокупность патологических факторов течения беременности формировало у матерей с задержкой внутриутробного развития плода показания к оперативному родоразрешению.

Цель исследования: оценка возможности профилактики развития бронхолегочной дисплазии с помощью «поздних» ингаляций легочного сурфактанта (сурфактант-БЛ, Россия). Наблюдали 50 новорожденных с массой тела от 690 до 1620 г, в том числе 34 ребенка в основной группе и 16 - в контрольной группе. У19 детей инагаляции сурфактанта начинали с 3-го по 8-й день нахождения на кислородной поддержке (подгруппа А), а у 15 - позже 8-го дня (подгруппа Б). Установлено, что раннее начало сурфактант-терапии (3,6+0,24 дня) позволило переводить детей на второй этап выхаживания через 19,4+3,06 дня, а позднее (16,4+2,09 дня) — через 31,0+3,37 дня (/КО,05). Катамнез в течение первого года жизни показал, что только 6,7+6,68% детей основной группы болели ОРВИ 3 раза и более в течение года (в контроле — 63,2+11,37%; /КО,001). Бронхообструктивный синдромом (не более 2 эпизодов в год) наблюдался у 26,3+10,38% детей основной группы против 66,7+12,59% в контроле (более 3-5 раз в год; /КО,05). Отсутствие нарушений зрения бьио выявлено у 61,5+14,05% пациентов против 14,3+9,71% в контроле (/КО,01). Выводы. Оптимальным сроком начала «поздней» сурфактант-терапии для профилактики бронхолегочной дисплазии является 3—8-й день нахождения ребенка на кислородной поддержке. Раннее начало «поздних» ингаляций сурфактанта снижает длительность пребывания в ОРИТ и приводит к профилактике бронхолегочной дисплазии.

Для выявления резервов снижения гипоксических поражений ЦНС у доношенных новорожденных проведена оценка диагностической и прогностической значимости отдельных маркеров интранатальной гипоксии плода. Комплекс исследований (клинических, ультразвуковых, лабораторных) проведен у 102 женщин, родоразрешенных путем кесарева сечения при срочных родах по поводу прогрессирующей гипоксии плода. При прогнозировании гипоксических поражений ЦНС допплеро-метрические нарушения в системе мать-плацента-плод показали низкую чувствительность. Наиболее значимыми диагностическими и прогностическими маркерами интранатальной гипоксии плода с реализацией в церебральную ишемию явились следующие сочетания: задержка развития плода с нарушением плацентарного кровообращения 1Б степени, патологическая интранатальная КТГ с лактат-ацидозом в амниотической жидкости, густые мекониальные околоплодные воды.

Проанализированы параметры эхокардиографии новорожденных, перенесших церебральную ишемию. Пациенты были разделены на две группы: в 1-й группе величина гематокрита крови составляла 30-50%, во 2-й группе - 51-68%. У пациентов 2-й группы выявлено уменьшение линейных размеров и объемных показателей левого желудочка, что может свидетельствовать о тенденции к увеличению ригидности и снижению контрактильных свойств миокарда. Полученные результаты у новорожденных, перенесших церебральную ишемию и имеющих показатели гематокрита крови более 50%, можно интерпретировать как доклинические проявления миокардиальной дисфункции.

С целью установления диагностической значимости изменения показателя коэнзима Qlo проведено исследование его уровня в крови у 15 детей с митохондриальными заболеваниями (1-я группа). Группу сравнения составили 13 детей с нейродеге-неративными заболеваниями (2-я группа). В контрольную группу вошли 29 здоровых детей аналогичного возраста. Средний уровень коэнзима Qlo в 1-й группе детей (0,56+0,06 мкмоль/л) не отличался от значений контрольной группы. Однако у этих пациентов бьио значительно снижено отношение коэнзим (310/холестерин (0,10+0,01; /КО,001). У больных старшей возрастной подгруппы определялся достоверно более низкий уровень коэнзима Qlo, что, по-видимому, отражает прогрессирующий характер патологии. Отмечена тенденция к снижению с возрастом отношения коэнзим (310/холестерин. У детей 2-й группы выявлено более высокое содержание коэнзима Qlo в крови (1,53+0,23 мкмоль/л; /КО,001), чем в 1-й группе, и повышение отношения коэнзим (310/холестерин (0,31+0,04 мкмоль/л; /КО,001). Рекомендуется продолжить исследования для установления обоснованности использования низких показателей коэнзима как дополнительного критерия дифференциальной диагностики митохондриальных болезней.

Митохондриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри каждой клетки. Однако копии мтДНК различаются между собой (гетероплазмия) — в силу наследственности или по причине соматических мутаций. При этом гетероплазмия может наблюдаться как на внутриклеточном, так и на межклеточном или межтканевом уровне. Распределение вариантов мтДНК в тканях неоднородно. В статье описаны результаты секвенирования первичной последовательности митохондриального генома, которое проводилось в связи с подозрением на митохондриальную энцефа-ломиопатию. Необходимо дальнейшее изучение патогенетической значимости вариантов мтДНК. В связи с тем что образцы крови и буккального эпителия каждого пациента различаются между собой по обнаруженным вариантам мтДНК, крайне важно направлять на секвенирование несколько образцов из различных тканей.

Цель: изучить влияние включения в схему терапии препарата циклоферон на эффективность лечения ОРВИ у часто болеющих детей. Проведен анализ результатов лечения 117 детей, разделенных на три группы в зависимости от схемы терапии. Кроме симптоматической и местной противовирусной терапии пациентам 1-й (контрольной) группы бьиа назначена антибиотикотерапия, 2-й (сравнения 1) группы — антибиотики и циклоферон, 3-й (сравнения 2) группы — циклоферон. В начале лечения выявлено снижение уровня а- и у- интерферонов при сохраненных показателях сывороточного интерферона, что свидетельствовало о снижении компенсаторных реакций, обеспечивающих противовирусную защиту. Анализ параметров иммунного статуса выявил, что у половины детей происходит активация компенсаторных механизмов (стимуляция выработки CD4+, CD8+ и увеличение показателей НСТ-теста), а у '/3 — срыв (снижение уровня CD4+, CD16+, IgA и НСТ-теста). После лечения отмечено восстановление интерфероногенеза у большинства (86,7%) больных, получавших циклоферон, у 74,1 % детей, получавших в схеме лечения циклоферон и антибиотики, и только у 47,1% пациентов, получавших антибиотики. При сравнении иммунных показателей при лечении, включающем антибиотикотерапию без и в сочетании с циклофероном, в последнем случае чаще отмечена более выраженная и сбалансированная реакция в виде нормализации уровня CD4+ и CD8+. Таким образом, включение в схемы лечения ОРВИ у часто болеющих детей препарата циклоферон оказывает положительное действие на иммунный статус, выражающийся в восстановлении изначально сниженного интерфероногенеза, а при сочетании циклоферона с антибиотикотерапией — иммуномодули-рующее действие с благоприятной динамикой иммунных показателей.

В практике педиатра нередко возникают неоднозначные вопросы о продуктах питания детей, особенно первого года жизни. Эти вопросы ставят перед педиатрами не только родители — они естественным образом возникают в процессе работы и попыток глубже проникнуть в детали проблемы адекватного детского питания. Такими вопросами являются: «Продукты прикорма с крахмалом вызывают аллергию у ребенка?», «Еготен — вредный компонент детского питания?», «Нужен ли гидролиз полисахаридов злаков?», «Пальмовое масло опасно для здоровья ребенка?», «Молочный жир в составе продуктов детского питания может быть вреден ребенку?». В частности, показано, что молочный жир в составе глобул содержит фосфолипиды, ганглиозиды, холестерин, необходимые для развития ребенка и отсутствующие в смесях для искусственного вскармливания. В связи с этим введение мембран жировых глобул в питание перспективно с точки зрения обеспечения ребенка полноценными липидами. Необходимы дальнейшие глубокие исследования в области питания детей раннего возраста с учетом многочисленных особенностей детского организма.

В статье представлены данные о распространенности, наиболее частых причинах и клинических проявлениях железодефи-цитной анемии у детей. На основании клинических примеров демонстрируется важность учета и грамотной интерпретации имеющихся клинических симптомов анемии. Представлены случаи запоздалой диагностики железодефицитной анемии, развившейся на фоне хронических заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Цель работы: изучение метаболической активности кишечной микрофлоры и частоты сенсибилизации к молочным белкам при различных видах вскармливания у здоровых детей Москвы. Под наблюдением находились 200 практически здоровых детей. В зависимости от характера вскармливания были выделены 100 детей на искусственном вскармливании (основная группа) и 100 — на естественном вскармливании (группа сравнения). В 1-ю подгруппу основной группы входил 51 ребенок, получавший формулы на основе новозеландского козьего молока с пребиотиками, во 2-ю подгруппу —49 детей, получавших смеси на основе сывороточных белков коровьего молока с пребиотиками. Исследование метаболической активности кишечной микрофлоры проводилось методом газожидкостной хроматографии; концентрацию аллергенспецифических IgE- и IgG-антител к белкам коровьего и козьего молока в копрофильтратах до и на фоне приема смесей с пребиотиками определяли с помощью неконкурентного иммуноферментного анализа с применением специальных тест-систем фирмы Allergopharma (Германия). Использование смесей с пребиотиками приводило к увеличению концентрации уксусной, масляной кислот, анаэробного индекса в обеих подгруппах. Однако наиболее высокие показатели в копрофильтратах наблюдались у детей 1-й подгруппы и у детей, находившихся на грудном вскармливании. Анализ показателей аллергенспецифических IgE- и IgG-антител до приема смесей показал, что уровень латентной сенсибилизации к белку козьего молока бьи значительно ниже, чем к белку коровьего молока (+1 класс и +2 класс соответственно). У детей 1-й подгруппы отмечалась более выраженная динамика снижения частоты латентной сенсибилизации к этим видам белка. Таким образом, наиболее выраженная благоприятная динамика изученных показателей наблюдалась у детей, получавших грудное молоко или смеси на основе новозеландского козьего молока с пребиотиками.

Важнейшей проблемой практического здравоохранения на современном этапе является обеспечение больных специализированной и высокотехнологичной медицинской помощью. Достичь этого невозможно без поиска новых форм взаимодействия кафедр медицинских вузов и городских больниц. В статье проведена оценка эффективности использования профессорско-преподавательского состава вуза и работников практического здравоохранения в образовательном и лечебно-диагностическом процессе. Анализ деятельности Университетской клиники педиатрии и детских инфекционных болезней показал ее высокую эффективность. Это позволяет рекомендовать создание аналогичных структурных образований на базе кафедр медицинских вузов и городских больниц.

В статье представлена врачебная, научная, педагогическая деятельность академика АМН СССР, заслуженного деятеля науки РСФСР Михаила Степановича Маслова (1885-1961). Подчеркнута роль М.С. Маслова в становлении Ленинградского педиатрического медицинского института. Выдающийся ученый Михаил Степанович Маслов внес большой вклад в развитие отечественной педиатрии.

Педиатрический факультет Ярославского государственного медицинского университета (к 45-летию со дня образования)

Проведен анализ причин возникновения психологических проблем у детей с нарушениями мочеиспускания и рассмотрены социальные факторы, влияющие на качество жизни ребенка. Изучение и понимание психосоциальных аспектов нарушений мочеиспускания у детей является важным компонентом в структуре диагностики и терапии данной патологии. Болезненное восприятие себя в социуме способствует дальнейшей невротизации личности, нарушению социальной адаптации, возникновению эмоциональных и невротических расстройств. Сложность состоит в том, что даже после прекращения проблем с мочеиспусканием психологические отклонения могут сохраняться еще достаточно долго. Своевременное участие психолога в реабилитации пациентов оказывает значительное влияние на успешность проводимой терапии.

Цель исследования: изучить уровень эпидермального фактора роста (EGF) в сыворотке крови и моче пациентов с хроническим пиелонефритом в зависимости от клинической формы и особенностей течения заболевания. Обследованы 80 больных в возрасте от 6 до 16 лет, из них 65 — в состоянии клинико-лабораторной ремиссии. Кроме традиционного нефрологического обследования, проведено определение в сыворотке крови и моче EGF, трансформирующего фактора роста (TGF-Pj), инсулиноподобного фактора роста (IGF-1), интерлейкинов (IL)-4, -10, -12 с помощью стандартных наборов методом твердофазного иммуноферментного анализа. Выявлено статистически значимое снижение уровня EGF в сыворотке крови и моче у детей, имеющих в анамнезе частые обострения пиелонефрита при длительности заболевания более 5—7 лет. Выявлена антагонистическая взаимозависимость уровня EGF с уровнем профибротическим цитокином TGF-pr Напротив, с уровнем IGF-1, обладающим антиапоптоидными свойствами, уровень EGF связан сильной прямой корреляционной связью. У пациентов с латентным течением болезни уровень EGF в сыворотке крови и моче значимо ниже, чем при рецидивирующем течении. Значение EGF сыворотки крови больных с транзиторной гипо- или гипоизостенурией в анамнезе не отличались от нормы, тогда как уровень EGF мочи бьи достоверно снижен. Выводы: при неблагоприятном течении заболевания, несмотря на состояние клинико-лабораторной ремиссии, документированной посредством традиционно принятого в нефроурологической практике клинико-лабораторного обследования, отмечены достоверно низкие показатели содержания EGF как в сыворотке крови, так и в моче.

Синдром Кавасаки - системный васкулит детского возраста, при котором могут поражаться коронарные артерии, что в дальнейшем может привести к ишемии миокарда, инфаркту миокарда. Настоящее исследование представляет первый в нашей стране опыт применения регрессионного анализа для поиска факторов риска поражения коронарных артерий при синдроме Кавасаки. Ретроспективно проанализированы данные амбулаторных карт и выписок из историй болезни 168 пациентов с синдромом Кавасаки, возраст больных от 1 мес 13 дней до 13 лет 6 мес. Выделены факторы риска поражения коронарных артерий: продолжительная лихорадка, длительная лихорадка до введения иммунного глобулина, низкий гемоглобин в острую фазу, лейкоцитоз в острую фазу больше 17-109/л, тромбоцитоз более 790-109/л и выраженное увеличение СОЭ, повышение уровня С-реактивного белка более 5 норм, введение иммунного глобулина после 10-го дня, отсутствие терапии иммунным глобулином. Доза иммунного глобулина 2 г/кг снижает риск образования аневризм коронарных артерий, но ее эффект зависит от дня введения. Шейная лимфаденопатия и резистентность к иммунному глобулину могут быть факторами риска формирования аневризм коронарных артерий, но для решения этого вопроса нужны дальнейшие исследования.

Цель исследования: выявить особенности поражения почек у детей, больных ювенильным ревматоидным артритом, сопоставить полученные данные с концентрацией сывороточного белка-предшественника амилоида SAA и провоспалительных цитокинов IL-ip, IL-6 и TNF-a. У 20 (45,5%) из 44 пациентов в возрасте от 3 до 17 лет выявлена системная форма ювениль-ного ревматоидного артрита, у 24 (54,5%) - суставная. У 26 (59,1%) больных изменений в анализах мочи не установлено, у 18 (40,9%) — диагностирована протеинурия. У всех 44 больных выявлено повышение концентрации белка-предшественника амилоида SAA в крови. Не установлено статистически значимого различия этого показателя у пациентов с системной (333,7+55,2 мг/л) и суставной (227,3+39,5 мг/л) формами болезни. Повышенная концентрация IL-lp в крови выявлена у 20 (45,5%), IL-6 - у 17 (38,6%) из 44 пациентов. Установлено, что концентрация IL-lp (91,2+18,1 пг/мл) и IL-6 (80,4+18,6 пг/мл) в крови у больных с системной формой заболевания достоверно выше (/КО,05), чем у детей с суставной формой (41,4+10,6 и 29,8+5,6 пг/мл соответственно). При системной форме установлен достоверно более высокий уровень IL-lp (124,7+23,6 пг/мл) и IL-6 (102,4+27,8 пг/мл) в крови у пациентов, имеющих протеинурию, в отличие от больных без таковой (38,4+16,0 и 43,2+15,2 пг/мл соответственно). У детей с ювенильным ревматоидным артритом установлена положительная корреляционная связь средней степени между повышенной концентрацией в крови белка SAA и IL-lp; умеренная положительная корреляция между концентрацией в крови белка SAA и IL-6. Полученные данные свидетельствуют у детей с ювенильным ревматоидным артритом.

Среди обследованных 79 больных детского возраста с опухолями головного мозга супратенториальной локализации симптоматические формы эпилепсии были отмечены у 56 (70,9%) пациентов. Наиболее эпилептогенными опухолями явились: дизэмбриопла-стические нейроэпителиальные опухоли (ДНЭО), диффузные астроцитомы и ганглиоглиомы. Во всех отмеченных нами случаях с ДНЭО и у 4 пациентов с ганглиоглиомами эпилептические приступы являлись дебютным, а в 6 из 8 случаев ДНЭО - единственным клиническим признаком опухоли. При нейровизуализации особенностями МРТ-картины ДНЭО, диффузной астроцитомы и ганглиоглиомы явились изо/гипоинтенсивный сигнал на Т1 взвешенном изображении (ВИ) и варьирующий по интенсивности от неоднородного до ликворного сигнал в Т2 и FLAIR ВИ. В случаях с ДНЭО и ганглиоглиомами отмечено отсутствие масс-эффекта и перифокального отека, склонность к локализации в темпороинсулярных регионах, частое сочетание с локальными нарушением серо-белой дифференциации и атрофией. Во FLAIR ВИ наиболее четко прослеживалась так называемая «пенопо-добная» (мулыикистозная) структура с перикистозными изменениями. За время наблюдения не отмечено существенного изменения размеров выявленных ДНЭО и ганглиоглиом. При наличии диффузной астроцитомы с низкой степенью малигнизации рост образования замедлен, минимально выраженный перифокальный отек трудно отличить от туморозной ткани. Отношение указанных опухолей к контрастному усилению неоднозначное. Наряду с ДНЭО (эпилептогенна в 100% случаев), наиболее частыми эпилептогенными опухолями были диффузная астроцитома (в 91,7%) и ганглиоглиома (в 80%).

Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола - 156, женского пола - 147. Большинство пациентов -102 (33,6%) из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 (38,6%) пациентов, гена TSC2 — у 46 (61,4%). Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития — у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — у 16,2% (у 49 из 303), туберы - у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы - у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна - у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица - у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца - у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек — у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) — симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания.

Несмотря на повсеместно проводимую вакцинацию, коклюш остается важной причиной младенческой заболеваемости и смертности. Ежегодно в мире им болеют около 16 млн человек и примерно 195 тыс. случаев у детей заканчивается летальным исходом. Однако только 5—10% всех случаев коклюша диагностируется и регистрируется. Во многих странах мира, несмотря на широкий охват вакцинацией, в настоящее время идет, фактически, эпидемия коклюша, причем значительную долю среди заболевших составляют привитые дети. Подростки и взрослые являются основным резервуаром циклических вспышек коклюша, однако болезнь у них диагностируется редко. В обзоре приведены мнения ученых о причинах данного явления и предлагаемых мерах по снижению заболеваемости в разных возрастных группах. Тяжелые и осложненные формы коклюша, а также летальные исходы развиваются у детей первых месяцев жизни, в связи с чем современная стратегия вакцинации должна быть направлена на предупреждение инфицирования именно данной возрастной группы детей.

Проведено исследование показателей клеточного иммунитета у детей с локализованными (и=10) и генерализованными (и=15) формами бактериальных инфекций (сепсис). Оценивалось содержание в крови различных групп лейкоцитов (нейтро-филов, лимфоцитов, моноцитов) и субпопуляций лимфоцитов: CD3, CD4, CD8, CD16/56, CD19. Развитие сепсиса в 47% случаев сопровождалось лейкоцитозом, в 20% случаев — лейкопенией. При локализованных формах инфекций лейкоцитоз определялся у 30% детей, лейкопения у 10%. В 40% случаев при сепсисе и в 20% при локализованных инфекциях имела место абсолютная лимфопения. Острый период неонатального сепсиса сопровождался существенным снижением CD3+, CD4+, CD8+ и CD16/56+ субпопуляций лимфоцитов. Наибольшие изменения были зарегистрированы в субпопуляциях CD4+ и CD16/56+: в среднем показатели CD4+ лимфоцитов снижались в 3,9 раза относительно контроля, CD16/56+ лимфоцитов — в 3,6 раза, CD8+ лимфоцитов — в 2,7 раза. Локализованные формы инфекций характеризовались преимущественным снижением уровня субпопуляций CD4+ и CD16/56+. При этом уровень CD4+ лимфоцитов бьи достоверно ниже в группе детей с сепсисом. Таким образом, острый период как локализованных, так и генерализованных форм бактериальных инфекций протекает на фоне угнетения показателей клеточного иммунитета. Наиболее выраженные изменения регистрировались при сепсисе. Полученные результаты, свидетельствующие о развитии иммуносупрессии у детей с сепсисом, являются основанием для проведения иммуностимулирующей терапии.

Рассмотрены варианты течения хронической герпетической инфекции у детей с вовлечением в процесс нескольких серозных оболочек (полисерозит). Обсуждаются возможные патогенетические механизмы формирования подобных проявлений заболевания.

Рассмотрены актуальные проблемы, возникающие у детей с наиболее тяжелой формой галактоземии I типа. Описаны особенности проведения неонатального скрининга новорожденных на галактоземию. Представлены диагностические критерии классического, клинического и биохимического вариантов галактоземии. Выделены основные характеристики клинической картины и отдаленных последствий заболевания. Особое внимание уделено тактике ведения больных детей с разработкой диетической коррекции, лечением осложнений, проведением профилактических мероприятий и диспансерного наблюдения.

Несмотря на то что функциональные запоры являются распространенной и поэтому актуальной проблемой педиатрии, существуют трудности ведения данной категории пациентов. В статье приводятся современные рекомендации, касающиеся диагностики и терапии функциональных запоров у детей, основанные на принципах доказательной медицины. Особое внимание уделено возрастным аспектам проблемы запора в детском возрасте.

Представлен обзор современных данных о факторах риска развития артериальной гипертензии у детей и подростков, а также роли эндотелиальной дисфункции в этиологии и патогенезе заболевания.

Новорожденные дети в критических состояниях имеют высокий риск развития острого повреждения почек. Цель исследования: оценка клинико-диагаостического значения уровня липокалина-2, ассоциированного с нейтрофильной желатиназой (НГАЛ), интерлейкина-18 (ИЛ-18) и молекулы повреждения почки-1 (КИМ-1) в моче в диагностике острого повреждения почек у доношенных новорожденных в критическом состоянии. Основная группа — 86 доношенных новорожденных в критических состояниях. На основании уровня креатинина крови в возрасте не ранее 2 дней жизни выделили 1-ю подгруппу (и=12; креатинин >1,5 мг/дл) и 2-ю подгруппу (я=74; креатинин <1,5 мг/дл). Группу контроля составили 26 здоровых доношенных новорожденных. Частота острого повреждения почек составила 14%. Клиническим признаком его развития явился диурез менее 1,5 мл/кг/ч (/КО,001). Содержание НГАЛ в моче в 1-й подгруппе на 3-5-й день жизни бьио в 2 раза выше, чем во 2-й подгруппе, к 10—14 дням жизни наблюдалось снижение этого показателя в 1,5 раза, но относительно группы контроля он оставался на достоверно высоком уровне. Содержание КИМ-1 в моче в 1-й подгруппе на 3—5-й день жизни бьио в 3 раза выше, чем во 2-й подгруппе, к 18-21-му дню жизни наблюдалось увеличение разницы до 7 раз (/К0,01). Содержание ИЛ-18 в моче в 1-й подгруппе на 3-5-й день жизни было в 2 раза выше, чем во 2-й подгруппе, к 18-21-му дню жизни разница оставалась на том же уровне (/КО,05). Определение в моче уровня НГАЛ, ИЛ-18 и КИМ-1 рекомендуется для ранней неинвазивной диагностики острого повреждения почек у доношенных новорожденных в критических состояниях. НГАЛ и КИМ-1 в моче — маркеры неблагоприятного исхода, а ИЛ-18 — маркер агрессивного нефротоксического воздействия проводимой терапии.

Представлены результаты исследования цинка, хрома, стронция в эритроцитах и плазме венозной крови у 134 новорожденных различного гестационного возраста и их матерей. Результаты свидетельствуют о нарушении трансмембранного и трансплацентарного транспорта цинка у недоношенных новорожденных и их матерей.

Проведено клинико-лабораторное обследование 56 детей в возрасте от 1 года до 16 лет, у 22 из них диагностирован неф-рокалыцшоз, у 11 - нефролитиаз на фоне гиперкальциурии, у 23 наблюдалась гиперкалыцгурия без образования конкрементов и кальцинатов в органах мочевой системы. Исследованы ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs4987682 Thr681Met, rs4987667 Val378Met, rs4987657 Cysl57Arg гена кальциевого ванилоидного мембранного канала TRPV6, rsl04893723 Glyl98Asp гена белка плотных межклеточных контактов CLDN16, rsl3324142 Vall85Met гена анионного транспортера SLC26A6 с развитием гиперкальциурии, нефролитиаза и нефрокальциноза у детей. С риском развития нефролитиаза и нефрокальциноза у детей с гиперкальциурией ассоциирован полиморфизм гена TRPV6. Предрасполагающими являлись гомозиготный генотип по Т-аллелю (ТТ) полиморфизма rs4987682 C2042T Thr681Met гена TRPV6 и генотип АА полиморфизма rs4987667 G1132A Val378Met гена TRPV6. При исследовании минеральной плотности кости у детей с гиперкальциурией остеопения наблюдалась в 45% случаях, что повышало риск развития переломов.

Галактоземия — редкое опасное для жизни наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, дифференциальная диагностика которого до настоящего времени представляет большие трудности, особенно если по каким-то причинам отсутствуют результаты неонатального скрининга. В статье представлено клиническое наблюдение 10-дневного пациента с классической галактоземией 1-го типа. Отражена важность своевременного диагностического поиска и перевода пациента на безлактозные смеси.