Трудности диагностики хронической гранулематозной болезни у ребенка 10 лет

Цель публикации: ознакомить врачей с одним из редких вариантов первичного иммунодефицита – хронической гранулематозной болезнью. Представлен случай поздней диагностики хронической гранулематозной болезни у ребенка 10 лет. Пропущено развитие осложнения на вакцинацию БЦЖ в виде подмышечного лимфаденита слева (БЦЖита), приведшего в к развитию диссеминированной БЦЖ-инфекции, расцененной как инфекционный туберкулезный процесс. Манифестация хронической гранулематозной болезни произошла в возрасте 10 мес (парапроктит, осложненный анальным свищем). Предположение о наличии иммунодефицита возникло в связи с рецидивирующим течением пневмонии в возрасте 4–5 лет, но было расценено как проявление туберкулезного инфекционного процесса. В возрасте 8 лет в период затяжного течения неспецифической полисегментарной пневмонии результатами комплексного иммунологического обследования диагностирован первичный иммунодефицит без установления конкретной клинической формы. В возрасте 10 лет с помощью исследования спонтанной и стимулированной хемилюминесценции нейтрофилов и результатов генетического исследования верифицирована хроническая гранулематозная болезнь.

1. Кондратенко И.В. Первичные иммунодефициты. Медицинская иммунология 2005; 5–6(7): 467–476.

2. Casanova J.L., Abel L. Genetic dissection of immunity to Mycobacteria: The human model. Annu Rev Immunol 2002; 20: 581–620. DOI: 10.1146/annurev.immunol.20.081501.125851

3. Таточенко В.К. Безопасность вакцинации: современные данные. Педиатрическая фармакология 2007; 4(3): 30–34.

4. Севостьянова Т.А., Аксенова В.А., Кудлай Д.А. Состояние иммунного статуса у детей с осложнениями вакцинации БЦЖ/БЦЖ-М. Туберкулез и болезни легких 2020; 1(98): 27–34. DOI: 10.21292/2075-12302020-98-1-27-34

5. БЦЖ-вакцины: документ по позиции ВОЗ – февраль 2018. Еженедельный эпидемиологический бюллетень 2018; 8: 73–96.

6. Kuhns D.B., Alvord W.G., Heller T., Feld J.J., Pike K.M., Marciano B.E. et al. Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease. N Engl J Med 2010; 27(363): 2600–2610. DOI: 10.1056/NEJMoa1007097

7. Литвицкий П.Я., Синельникова Т.Г. Врожденный иммунитет: механизмы реализации и патологические синдромы. Часть 3. Вопросы современной педиатрии 2009; 3(8): 54–65.

8. Щербина А.Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии. Российский журнал детской гематологии и иммунологии 2016; 1(3): 52–58. DOI: 10.17650/2311-1267-2016-3-1-52-58

9. Серебрякова Е.Н., Волосников Д.К., Пищальников А.Ю., Шилова Т.В. Хроническая гранулематозная болезнь: обзор литературы и описание случаев хронической гранулематозной болезни у детей Челябинской области. Трудный пациент 2016; 14(2–3): 46–50.

10. Мушкин А.Ю., Галкина Е.В., Малярова Е.Ю., Кондратенко И.В., Коваленко К.Н., Ватутина В.В. Деструктивные поражения костей при микобактериальных процессах у детей с первичными иммунодефицитами (клинико-диагностические и тактические особенности). Вопросы современной педиатрии 2011; 10(3): 60–64.

11. Мачнева Е.Б., Пристанскова Е.А., Ольхова Л.В., Мезенцева Л.В., Константинова В.В., Бура А.Е. и др. Результаты аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с хронической гранулематозной болезнью в Российской детской клинической больнице. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2020; 7(2): 23–34. DOI: 10.21682/2311-1267-2020-7-2-23-34

12. Прилуцкий А.С., Дрюченко В.А., Жданюк Ю.И. Диагностика и лечение хронической гранулематозной болезни. Таврический медико-биологический вестник 2009; 12(3): 153–157.

13. Зорина И.Е., Барабанова О.В., Сыроежин Н.А., Щербина А.Ю., Мизерницкий Ю.Л. Поражение легких у девочки пяти лет с хронической гранулематозной болезнью. Доктор.Ру. Спец.выпуск «Клинические случаи в практике педиатра» 2014; 4(8): 5–8.