Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК

Полный текст:


Аннотация

Митохондриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри каждой клетки. Однако копии мтДНК различаются между собой (гетероплазмия) — в силу наследственности или по причине соматических мутаций. При этом гетероплазмия может наблюдаться как на внутриклеточном, так и на межклеточном или межтканевом уровне. Распределение вариантов мтДНК в тканях неоднородно. В статье описаны результаты секвенирования первичной последовательности митохондриального генома, которое проводилось в связи с подозрением на митохондриальную энцефа-ломиопатию. Необходимо дальнейшее изучение патогенетической значимости вариантов мтДНК. В связи с тем что образцы крови и буккального эпителия каждого пациента различаются между собой по обнаруженным вариантам мтДНК, крайне важно направлять на секвенирование несколько образцов из различных тканей.


Об авторах

Н. А. Литвинова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии


А. С. Воронцова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
н.с. той же лаборатории


Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., гл.н.с. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики того же учреждения


В. С. Сухоруков
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., проф., зав. той же лаборатории


Список литературы

1. Van derGiezen M., TovarJ. Degenerate mitochondria. EMBO Rep 2005; 6: 6: 525-530.

2. Chinnery P.F., Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull 2013; 106: 1:135-159.

3. Payne В., Wilson I., Yu-Wai-Man P.et al. Universal lietero-plasmy of human mitochondrial DNA. Human Molecular Genetics 2013; 22: 2: 384-390.

4. He Y, Man Wu J., Iacobuzio-Donahue C.et al. Heteroplasmic mitochondrial DNA mutations in normal and tumor cells. Nature 2010; 464: 7288: 610-614.

5. Сухорукое B.C. Очерки митохондриальной патологии. M: ИД Медпрактика-М 2011; 288. (Suchorukov V.S. Mitochondrialpathologyoutlines. Moscow: Medpraktika 2011; 288.)

6. www.mitomap.org

7. Сухорукое B.C., Воронкова A.C., Литвинова НА. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Рос вестн перинатол и педиат 2015; 3: 10-20. (Sukhorukov V.S., Voronkova A.S., Litvinova N.A. Clinical relevance of individual mitochondrial DNA characteristics. RosVestnPerinatolPediat2015; 3: 10-20.)

8. Venkatesan Т., Zaki E., Kumar N. et al. Quantitative pedigree analysis and mitochondrial DNA sequence variants in adults with cyclic vomiting syndrome. BMC Gastroenterology 2014; 14:181.

9. Bosley Т., Abu-Amero K. Assessing mitochondrial DNA nucle-otide changes in spontaneous optic neuropathies. Ophthalmic Genetics 2010; 31: 4: 163-172.

10. Crispim D., CananiL., Gross J. etal. The European-specific mitochondrial cluster J/T could confer an increased risk of insulin-resistance and type 2 diabetes: an analysis of the m.4216T > С and m.4917A > G variants. Ann Hum Genet 2006; 70:4: 488-495.

11. Van den OuwelandJ., BruiningG., LindhoutD.et al. Mutations in mitochondrial tRNA genes: non-linkage with syndromes of Wolfram and chronic progressive external ophthalmoplegia. Nucleic Acids Res 1992; 20: 4: 679-682.

12. Pulkes Т., Sweeney M., Hanna M. et al. Increased risk of stroke in patients with the A12308G polymorphism in mitochondria. Lancet 2000; 356: 9247: 2068-2069.

13. Zifa E., Theotokis P., Kaminari A. et al. A novel G3337A mitochondrial ND1 mutation related to cardiomyopathy co-segregates with tRNALeu(CUN) A12308G and tRNAThr C15946T mutations. Mitochondrion 2008; 8: 3: 229-236.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Литвинова Н.А., Воронцова А.С., Николаева Е.А., Сухоруков В.С. Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(5):76-78.

For citation: Litvinova N.A., Voronkova A.S., Nikolaeva E.A., Sukhorukov V.S. Tissue-specific features of mitochondrial DNA polymorphisms. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(5):76-78. (In Russ.)

Просмотров: 138

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)