Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК
Аннотация
Митохондриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри каждой клетки. Однако копии мтДНК различаются между собой (гетероплазмия) — в силу наследственности или по причине соматических мутаций. При этом гетероплазмия может наблюдаться как на внутриклеточном, так и на межклеточном или межтканевом уровне. Распределение вариантов мтДНК в тканях неоднородно. В статье описаны результаты секвенирования первичной последовательности митохондриального генома, которое проводилось в связи с подозрением на митохондриальную энцефа-ломиопатию. Необходимо дальнейшее изучение патогенетической значимости вариантов мтДНК. В связи с тем что образцы крови и буккального эпителия каждого пациента различаются между собой по обнаруженным вариантам мтДНК, крайне важно направлять на секвенирование несколько образцов из различных тканей.
Об авторах
Н. А. Литвинова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии
Россия
н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии
А. С. Воронцова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
н.с. той же лаборатории
Россия
н.с. той же лаборатории
Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., гл.н.с. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики того же учреждения
Россия
д.м.н., гл.н.с. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики того же учреждения
В. С. Сухоруков
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., проф., зав. той же лаборатории
Россия
д.м.н., проф., зав. той же лаборатории
Список литературы
1. Van derGiezen M., TovarJ. Degenerate mitochondria. EMBO Rep 2005; 6: 6: 525-530.
2. Chinnery P.F., Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull 2013; 106: 1:135-159.
3. Payne В., Wilson I., Yu-Wai-Man P.et al. Universal lietero-plasmy of human mitochondrial DNA. Human Molecular Genetics 2013; 22: 2: 384-390.
4. He Y, Man Wu J., Iacobuzio-Donahue C.et al. Heteroplasmic mitochondrial DNA mutations in normal and tumor cells. Nature 2010; 464: 7288: 610-614.
5. Сухорукое B.C. Очерки митохондриальной патологии. M: ИД Медпрактика-М 2011; 288. (Suchorukov V.S. Mitochondrialpathologyoutlines. Moscow: Medpraktika 2011; 288.)
6. www.mitomap.org
7. Сухорукое B.C., Воронкова A.C., Литвинова НА. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Рос вестн перинатол и педиат 2015; 3: 10-20. (Sukhorukov V.S., Voronkova A.S., Litvinova N.A. Clinical relevance of individual mitochondrial DNA characteristics. RosVestnPerinatolPediat2015; 3: 10-20.)
8. Venkatesan Т., Zaki E., Kumar N. et al. Quantitative pedigree analysis and mitochondrial DNA sequence variants in adults with cyclic vomiting syndrome. BMC Gastroenterology 2014; 14:181.
9. Bosley Т., Abu-Amero K. Assessing mitochondrial DNA nucle-otide changes in spontaneous optic neuropathies. Ophthalmic Genetics 2010; 31: 4: 163-172.
10. Crispim D., CananiL., Gross J. etal. The European-specific mitochondrial cluster J/T could confer an increased risk of insulin-resistance and type 2 diabetes: an analysis of the m.4216T > С and m.4917A > G variants. Ann Hum Genet 2006; 70:4: 488-495.
11. Van den OuwelandJ., BruiningG., LindhoutD.et al. Mutations in mitochondrial tRNA genes: non-linkage with syndromes of Wolfram and chronic progressive external ophthalmoplegia. Nucleic Acids Res 1992; 20: 4: 679-682.
12. Pulkes Т., Sweeney M., Hanna M. et al. Increased risk of stroke in patients with the A12308G polymorphism in mitochondria. Lancet 2000; 356: 9247: 2068-2069.
13. Zifa E., Theotokis P., Kaminari A. et al. A novel G3337A mitochondrial ND1 mutation related to cardiomyopathy co-segregates with tRNALeu(CUN) A12308G and tRNAThr C15946T mutations. Mitochondrion 2008; 8: 3: 229-236.
Рецензия
Для цитирования:
Литвинова Н.А., Воронцова А.С., Николаева Е.А., Сухоруков В.С. Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(5):76-78.
For citation:
Litvinova N.A., Voronkova A.S., Nikolaeva E.A., Sukhorukov V.S. Tissue-specific features of mitochondrial DNA polymorphisms. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(5):76-78. (In Russ.)
Просмотров: 502
Послать статью по эл. почте 