Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-2-121-126
Аннотация
Актуальность проблемы обусловлена высокой распространенностью и клинической гетерогенностью наследственных кистозных заболеваний почек. В условиях фенотипического разнообразия нефронофтиза и связанных с ним синдромов, для которых в большинстве случаев характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, необходима диагностика генотипа, что позволяет персонализировать выбор лечебных воздействий с учетом индивидуальных (генетических) особенностей заболевания у конкретного пациента.
Представлен обзор литературы по особенностям клинического фенотипа и генотипа нефронофтиза и связанных с ним синдромов, развившихся вследствие мутации гена TMEM67 (синдром Meckel–Gruber-3, синдром Bardet–Biedl-14, синдром Joubert-6, синдром COACH-1, синдром RHYNS). На примере пробанда с пренатально выявленными кистами почек, нефрогенной артериальной гипертонией с рождения продемонстрированы особенности течения и диагностики нефронофтиза-11 вследствие мутации гена TMEM67. Трудности дифференциального диагноза у пациентов при отрицательном семейном анамнезе подтверждают важность проведения молекулярно-генетического исследования.
Об авторах
Э. Ф. Андреева
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Андреева Эльвира Фаатовна — к.м.н., доц. кафедры факультетской педиатрии
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Н. Д. Савенкова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Савенкова Надежда Дмитриевна — д.м.н., проф., зав. кафедрой факультетской педиатрии
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Список литературы
1. An online catalog of human genes and genetic disorders. https://omim.org. https://omim.org/entry/256100. Ссылка активна на 22.12.2021
2. The portal for rare diseases and orphan drugs. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=655. Ссылка активна на 22.12.2021
3. Wolf M.T.F. Nephronophthisis and related syndromes. Curr Opin Pediatr 2015; 27(2): 201–211. DOI: 10,1097/mop.0000000000000194
4. Kang H.G., Cheong H. Nephronophthisis. Child Kidney Dis 2015; 19: 23–30. DOI: 10,3339/chikd.2015.19.1.23
5. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Нефронофтиз у детей. В: Наследственные болезни почек у детей. Савенкова Н.Д., Левиашвили Ж.Г., Андреева Э.Ф., Семенова О.А., Папаян К.А. Руководство для врачей под редакцией Н.Д. Савенковой. СПб.: Левша. Санкт-Петербург, 2020; 299– 309
6. Mochizuki T., Makabe S., Aoyama Y., Kataoka H., Nitta K. New insights into cystic kidney diseases. Recent advances in the pathogenesis and treatment of kidney diseases. Editor Nitta K. Contrib Nephrol. Basel; Karger, 2018; 195: 31–41. DOI: 10,1159/000486932
7. Abdelwahed M., Maaloul I., Benoit V., Hilbert P., Hachicha M., Kamoun H. et al. Copy-number variation of the NPHP1 gene in patients with juvenile nephronophthisis. Acta Clinica Belgica 2021; 76(1): 16–24. DOI: 10,1080/17843286,2019,1655231 Epub 2019; Aug 10
8. Braun D.A., Hildebrandt F. Ciliopathies. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology 2016; 9(3): a028191. DOI: 10,1101/cshperspect.a028191
9. Stokman M.F., van der Zwaag B., van de Kar N.C.A.J., van Haelst M.M., van Eerde A.M., van der Heijden J.W. et al. Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy. Pediatr Nephrol 2018; 33(10): 1701–1712. DOI: 10,1007/s00467–018–3958–7
10. Luo F., Tao Y-H. Nephronophthisis: A review of genotype-phenotype correlation. Nephrol 2018; 23 (10): 904–911. DOI: 10,1111/nep.13393
11. Sweeney Jr W.E., Gunay-Aygun M., Patil A., Avner E.D. Childhood Polycystic Kidney Disease Pediatric Nephrology, 7nd ed. Editors Avner E.D., Harmon W.E., Niaudet P., Yoshikawa N., Emma F., Goldstein S.L. Springer-Verlag, Berlin; Heidelberg, 2016; 1103–1153. DOI: 10,1007/978–3–662–43596–0
12. König J., Kranz B., König S., Schlingmann K.P., Titieni A., Tönshoff B. et al. Phenotypic spectrum of children with nephronophthisis and related ciliopathies. Clin J Am Soc Nephrol 2017; 12 (12): 1974–1983. DOI: 10,2215/cjn.01280217
13. Szymanska K., Hartill V.L., Johnson C.A. Unraveling the genetics of Joubert and Meckel-Gruber syndromes. J Pediatr Genet 2014; 3(2): 65–78. DOI: 10,3233/PGE-14090
14. Chaki M., Hoefele J., Allen S.J., Ramaswami G., Janssen S., Bergmann C. et al. Genotype — phenotype correlation in 440 patients with NPHP-related ciliopathies. Kidney Int 2011; 80: 1239–1245. DOI: 10,1038/ki.2011,284
15. Rasmussen M., Sunde L., Nielsen M.L., Ramsing M., Petersen A., Hjortshøj T.D. et al. Targeted gene sequencing and whole-exome sequencing in autopsied fetuses with prenatally diagnosed kidney anomalies. Clinic Genet 2018; 93(4): 860– 869. DOI: 10,1111/cge.13185
16. Gunay-Aygun M., Parisi M.A., Doherty D., Tuchman M., Tsilou E., Kleiner D.E. et al. MKS3-related ciliopathy with features of autosomal recessive polycystic kidney disease, nephronophthisis, and Joubert syndrome. J Pediatr 2009; 155(3): 386–392.e1 DOI: 10,1016/j.jpeds.2009.03.045
17. Szabó T., Orosz P., Balogh E., Jávorszky E., Máttyus I., Bereczki C. et al. Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies. Pediatr Nephrol 2018; 33(10): 1713–1721. DOI: 10,1007/s00467–018–3992–5
18. Otto E.A., Tory K., Attanasio M., Zhou W., Chaki M., Paruchuri Y. et al. Hypomorphic mutations in meckelin (MKS3/ TMEM67) cause nephronophthisis with liver fibrosis (NPHP11). J Med Genet 2009; 46: 663–670. DOI: 10,1136/jmg.2009,066613
19. Игнатова М.С., Длин В.В., Новикова П.В. Наследственные болезни органов мочевой системы у детей: руководство для врачей. М.: Оверлей, 2014; 348. Ignatova M.S., Dlin V.V., Novikova P.V. Hereditary diseases of the urinary system in children: a guide for doctors. Moscow: Overlej, 2014; 348. (in Russ.)
20. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Ренальное маловодие и Поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек. Рос вестн перинатол педиатр 2021; 66(1): 47–51. DOI: 10,21508/1027–4065–2021–66–1–47–51
21. Obeidova L., Seeman T., Fencl F., Blahova K., Hojny J., Elisakova V. et al. Results of targeted next-generation sequencing in children with cystic kidney diseases often change the clinical diagnosis. PLoS One 2020; 15(6): e0235071. DOI: 10,1371/journal.pone.0235071
22. Otto E.A., Ramaswami G., Janssen S., Chaki M., Allen S.J., Zhou W. et al. Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy. J Med Genet 2011; 48: 105e116. DOI: 10,1136/jmg.2010,082552
23. Bergmann C., von Bothmer J., Ortiz BruЕchle N., Venghaus A., Frank V., Fehrenbach H. et al. Mutations in multiple PKD genes may explain early and severe polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 2011; 22: 2047–2056. DOI: 10,1681/ASN.2010101080
24. Dahmer-Heath M., Schriever V., Kollmann S., Schleithoff C., Titieni A., Cetiner M. et al. Systematic evaluation of olfaction in patients with hereditary cystic kidney diseases/renal ciliopathies. J Med Genet 2021; 58(9): 629–636. DOI: 10,1136/jmedgenet-2020–107192
25. Van Wijngaarden A.L., Hiemstra Y.L., Koopmann T.T., Ruivenkamp C.A.L., Aten E., Schalij M.J. et al. Identification of known and unknown genes associated with mitral valve prolapse using an exome slice methodology. J Med Genet 2020; 57(12):843–850. DOI: 10,1136/jmedgenet-2019–106715
26. Длин В.В., Морозов С.Л. Персонализированная терапия в детской нефрологии: проблемы и перспективы. Рос вестн перинатол педиатр 2021;66(2):6–12. DOI: 10,21508/1027–4065–2021–66–2–6–12
27. Кобринский Б.А., Жаков Я.И., Сухоруков В.С. Проблема предрасположенности к заболеваниям: классические подходы и современные технологии. Рос вестн перинатол педиатр 2019, 64:(2): 5–12. DOI: 10,21508/1027–4065–2019–64–2–5–12
Рецензия
Для цитирования:
Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(2):121-126. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-2-121-126
For citation:
Andreeva E.F., Savenkova N.D. Nephronophthisis due to mutation in the TMEM67 gene. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(2):121-126. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-2-121-126
Просмотров:
661
Послать статью по эл. почте 