Внутриутробная гипоксия и асфиксия при родах относятся к ведущим причинам неонатальной смертности в структуре «Отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде» по данным Министерства здравоохранения РФ. Основными причинами асфиксии служат хроническая внутриутробная гипоксия и острая гипоксия плода (чаще всего в интранатальном периоде). В статье представлены современные данные об анте- и интранатальных факторах риска развития асфиксии у новорожденных. Обсуждаются факторы риска (модифицируемые и не модифицируемые), которые служат триггерами внутриутробной гипоксии, а также методы управления и предотвращения асфиксии, позволяющие предупредить последующее развитие гипоксически-ишемической энцефалопатии. Важность рассматриваемой проблемы обусловлена необходимостью поиска перспективных «инструментов» по управлению неонатальной и младенческой смертностью, а также предупреждению отдаленных последствий гипоксического поражения мозга.

Хроническая болезнь почек у педиатрических и взрослых пациентов представляет мировую глобальную проблему. Стратификация тяжести хронической болезни почек С1–5 по классификациям National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative (NKF-K/DOQI; 2002) и Kidney disease improving global outcomes (KDIGO; 2012) осуществляется у педиатри- ческих пациентов в возрасте старше 2 лет с учетом низкой скорости клубочковой фильтрации в возрасте от 0 до 2 лет. Установлены различия прогноза сердечно-сосудистых осложнений и прогрессирования почечной недостаточности у взрослых пациентов с хронической болезнью почек на стадиях С3а и С3б по KDIGO (2012). Данные литературы демонстрируют различные риски развития сердечно-сосудистых осложнений и прогрессирования дисфункции почек по стадиям хронической болезни почек в соответствии с классификациями NKF-K/DOQI (2002) и KDIGO (2012) у педиатрических пациентов. Результаты свидетельствуют, что дети с хронической болезнью почек на додиализных стадиях (С2–4) формируют группу высокого риска; дети, находящиеся на диализе (С4–5), — группу очень высокого риска развития сердечно-сосудистых осложнений.

Хроническая болезнь почек — актуальная проблема детского возраста, интерес к которой возрастает, с одной стороны, в связи с ростом числа детей с хронической болезнью почек и затрат системы общественного здравоохранения, а с другой стороны — возросшими возможностями ранней диагностики и профилактики прогрессирования этого состояния. В связи с этим актуальны исследования в области ренопротекции — комплексом мер сопроводительной терапии, способствующей сохранению функции почек, а в случае развившейся хронической почечной недостаточности — поддержанию их остаточной функции. Ренопротективная стратегия у детей и взрослых имеет отличия, что связано со своеобразием причин хронической болезни почек и возрастными особенностями физиологии и патологии систем организма.  

В конце 2019 г. в Китае произошла вспышка заболеваемости новой коронавирусной инфекцией, вызываемой вирусом SARS-CoV-2. Этот очень заразный вирус передается воздушно-капельным и контактным путями, но, вероятно, что среди детей также передается фекально-оральным путем. Острое респираторное заболевание переросло в пандемию, которая продолжается до настоящего времени. Имеющиеся данные предполагают наличие при COVID-19 у взрослого населения симптомов различной степени тяжести: легких, умеренных или тяжелых. При этом течение болезни у детей легче, чем у взрослых. Тяжелое течение COVID-19 было связано с развитием мультисистемного воспалительного синдрома или болезни Кавасаки. В дополнение к эпидемиологическому анамнезу, лабораторно-инструментальным исследованиям «золотым стандартом» этиологической диагностики COVID-19 считается выявление генетического материала — рибонуклеиновой кислоты вируса с помощью полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией. В связи с риском облучения компьютерная томография грудной клетки у детей рекомендуется только в случае подозрения на COVID-19.

В целях профилактики и предотвращения будущих эпидемий изучение путей передачи SARS-CoV-2 среди детского населения особенно важно, так как большинство бессимптомных случаев болезни встречаются у детей. Целью данного исследования является обзор основных клинических проявлений и диагностических методов при заболевании COVID-19 у детей.

Саркопения — состояние прогрессирующей потери мышечной массы, наиболее изучена у  пациентов старческого возраста. Описывают саркопению у детей с онкологическими заболеваниями, тяжелой хирургической патологией, в периоперационном периоде при трансплантации печени, при малоподвижности детей с детским церебральным параличом. Наличие саркопении связывают с неблагоприятными исходами заболеваний. В статье рассматривается проблема саркопении на примере пациентов со стабильным нарушением моторики и поддержания позы. Среди причин саркопении, помимо ограничения мобильности, нарушение способности к принятию пищи, обеспеченности основными нутриентами и витамином D, изменение микробиома кишки. Нутритивная поддержка в сочетании с физической реабилитацией показали эффективность для устранения саркопении.

Цель исследования. Сравнительная характеристика клинических проявлений и исходов у пациентов с синдромом Альпорта с разными типами наследования.

Характеристика пациентов и методы исследования. Проведено ретроспективное контролируемое сравнительное нерандомизированное одноцентровое продольное исследование 60 пациентов, наблюдавшихся в нефрологическом отделении РДКБ с 2004 по 2020 г.: 22 (37%) девочки и 38 (63%) мальчиков, возраст которых варьировал от 2 до 18 лет. Медиана возраста (Me) 8,7 [5,4; 13,7] года. Пациенты были разделены на 2 группы: 1-я группа получала терапию циклоспорином А и нефро- протекторами, 2-я группа — нефропротекторы.

Результаты. У 75% наших пациентов выявили Х-сцепленный, у 20% — аутосомно-рецессивный и у 5% — аутосомно-доминантный типы наследования. 45% дебютировали с сочетанной гематурии с  протеинурией, 43% пациентов с  изолированной гематурии и 12% с изолированной протеинурии. Поражение органов слуха отмечалось у 45% пациентов, поражение глаз — у  5%. Нефротический синдром развился у  22% пациентов, артериальная гипертензия у  15%. У  пациентов с Х-сцепленным синдромом Альпорта отмечалось статистически значимое (р=0,002) снижение протеинурии в первые 6 мес лечения в 1-й группе по сравнению со 2-й группой. В дальнейшем уровень протеинурии у пациентов менялся незначительно и был практически сопоставимым в обеих группах и с разными типами наследования. Согласно данным по выживаемости у пациентов с аутосомно-рецессивным типом наследования заболевание протекает более тяжело, чем с другими типами наследования (р=0,065).

Заключение. Своевременная диагностика и правильная тактика ведения пациентов с синдромом Альпорта могут улучшить его прогноз. Однако в настоящее время для определения прогноза заболевания необходимы не только тщательный сбор анамнеза, морфологическое исследование, но и генетическое обследование с точным определением типа наследования.

Цель исследования. Изучить изменения концентрации элементов (магний, селен, стронций) в плазме и эритроцитах периферической крови у рожениц и их новорожденных при наличии угрозы прерывания беременности в анамнезе, а также определить различие индексов проницаемости клеточной мембраны для каждого элемента.

 Характеристика детей и методы исследования. Под наблюдением находились 97 пар доношенных новорожденных и их матерей. Основную (1-ю) группу составили 57 пар с угрозой прерывания в текущей беременности, контрольную (2-ю) группу — 40 условно здоровых пар мать–ребенок. Концентрации химических элементов в плазме и эритроцитах крови определяли методом масс-спектрометрии с индуктивно-связанной плазмой. Статистическая обработка полученных данных состояла из двух этапов. Вначале определяли параметры с достоверным изменением концентрации элементов при наличии угрозы прерывания беременности. Затем рассчитывали величины связей между всеми параметрами для каждого элемента.

Результаты. В организме рожениц, перенесших угрозу прерывания беременности, наблюдается увеличение концентраций магния и селена по сравнению с таковой у здоровых рожениц. При этом концентрация стронция не меняется. У новорожденных 1-й группы концентрация магния также возрастает, а стронция уменьшается. Концентрация селена у новорожденного не изменяется.

Заключение. Полученные результаты свидетельствуют, что угроза прерывания текущей беременности сопровождается изменением элементного статуса у матерей и их новорожденных.

Цель. Исследование некоторых показателей липидного обмена у новорожденных, рожденных от многоплодной беременности.

Характеристика пациентов и методы исследования. В исследование включены 99 новорожденных, родившихся от многоплодной беременности. В выборке 36 двоен и 9 троен. Проводилось определение количества триглицеридов и холестерина в крови.

Результаты. Содержание триглицеридов в крови у детей, рожденных от многоплодной беременности, варьирует в широких пределах. Выявлено, что 32% новорожденных из двойни и тройни имеют низкую перинатальную продукцию триглицеридов. Для 12,5% недоношенных детей, рожденных 2-м или 3-м ребенком из двойни или тройни, характерно критически низкое содержание триглицеридов (0,01–0,1 ммоль/л). Не всегда при рождении у детей содержание триглицеридов в крови одинаковое. Гипотриглицеридемия ассоциирована с перинатальной гипоксией, острой дыхательной недостаточностью и развитием осложнений в раннем неонатальном периоде.

Заключение. Для детей, родившихся от многоплодной беременности, при рождении характерны нарушения обмена триглицеридов и холестерина в крови различной степени. Наиболее характерны пары: у одного ребенка очень низкое содержание триглицеридов (менее 0,2 ммоль/л), у другого — среднее (0,21–05 ммоль/л). У всех детей из тройни определяются разные уровни триглицеридов крови независимо от порядка рождения. Течение раннего неонатального периода характеризуется стабилизацией содержания триглицеридов и холестерина в крови, но скорость продукции триглицеридов различная. Наиболее интенсивный ее рост отмечается у детей из двоен с низким содержанием триглицеридов при рождении.  

Цель исследования. Изучение перинатальных и неонатальных исходов у новорожденных детей, родившихся у матерей с преэклампсией.

Характеристика пациентов и методы исследования. Проанализированы перинатальные исходы у 559 пар мать–новорожденный, разделенных на 2 группы: в 1-ю группу включены 200 детей от матерей с преэклампсией (143 — с умеренной и 57 — с тяжелой преэклампсией), во 2-ю группу — 359 новорожденных от пациенток с физиологическим течением беременности. Проведен анализ клинико-анамнестических данных, особенностей течения беременности, родов и раннего неонатального периода. Оценку состояния детей при рождении проводили по шкале Апгар на 1-й и 5-й минутах, физического развития — при помощи центильных таблиц для доношенных и недоношенных новорожденных (INTERGROWTH-21st), нервно-мышечной и физической зрелости — по шкале Ballard.

Результаты. Установлено, что развитие преэклампсии у матери ассоциируется с метаболическими и гематологическими нарушениями, инфекционно-воспалительными заболеваниями; выявлена прямая корреляция между данными осложнениями, сроком манифестации и тяжестью преэклампсии. Заболеваемость, а также структура патологических изменений в неонатальном периоде обусловливали более длительное пребывание детей этой группы после рождения в условиях отделений реанимации и интенсивной терапии новорожденных, а также требовали тщательного наблюдения и углубленного обследования на втором этапе выхаживания.

Заключение. Преэклампсия — фактор риска неонатальных осложнений. Выявленные особенности адаптации у новорожденных детей, рожденных у пациенток с преэклампсией, и структура патологических состояний и заболеваний в раннем неонатальном периоде определяют тактику ведения и своевременность лечебно-диагностических мероприятий, направленных на улучшение оказания медицинской помощи беременной и впоследствии новорожденному.  

Транзиторное тахипноэ новорожденных — это паренхиматозное заболевание легких, характеризующееся дыхательными нарушениями в первые часы после рождения. Последствиями недооценки тяжести этого заболевания, неверно выбранной методики респираторной поддержки или несвоевременного ее применения на этапе родового зала являются нарастание дыхательной недостаточности, перевод в отделение реанимации и потребность в более инвазивных и дорогостоящих методах лечения.

Цель исследования. Анализ факторов риска, определяющих тяжесть течения транзиторного тахипноэ новорожденных, и прогнозирование тактики их лечения.

Методы. Ретроспективный анализ доношенных новорожденных (n=201) c диагнозом транзиторное тахипноэ новорожденных за 2020 г., которым проведен любой из видов респираторной поддержки в первые часы жизни.

Результаты. Большинству пациентов с транзиторным тахипноэ новорожденных потребовалась респираторная поддержка на этапе родового зала, что мы связываем с комбинацией факторов риска в анамнезе беременности и родов. Выявлена высокая частота церебральной патологии у исследуемых новорожденных. Предикторами тяжести состояния и госпитализации в отделение реанимации из родового зала пациентов с транзиторным тахипноэ новорожденных, по нашим данным, можно считать следующие факторы: родоразрешение путем кесарева сечения, низкая оценка по шкале Апгар на 1-й и 5-й минутах, оценка по шкале Доунса 4–5 баллов, а также потребность в респираторной поддержке на этапе родового зала.

Заключение. Результаты исследования доказали высокую частоту регистрации транзиторного тахипноэ новорожденных у доношенных детей, позволили выявить факторы риска тяжелого течения транзиторным тахипноэ новорожденных и госпитализации в отделение реанимации.  

В настоящее время в научных работах уделяется большое внимание изучению отдельных нейромаркеров повреждения центральной нервной системы у новорожденных. Один из таких маркеров — ростовой белок нейромодулин.

Цель исследования. Изучить концентрацию нейромодулина в первые сутки жизни у глубоконедоношенных новорожденных с перинатальным поражением центральной нервной системы и сопоставить с клиническими показателями новорожденных в раннем неонатальном периоде.

Характеристика детей и методы исследования. Обследованы глубоконедоношенные новорожденные (n=81), которые были разделены на группы в зависимости от наличия внутрижелудочковых кровоизлияний: 1-я группа — 48 детей, у которых в ходе наблюдения в раннем неонатальном периоде верифицировано внутрижелудочковое кровоизлияние; 2-я группа — 33 новорожденных без внутрижелудочкового кровоизлияния. Концентрацию белка GAP-43 в сыворотке крови определяли иммуноферментным методом. Группы были сопоставимы по массо-ростовым показателям, сроку гестации, степени дыхательной недостаточности при рождении и потребности в искусственной вентиляции легких (р<0,05). В 1-й группе оценка по шкале Апгар в конце 1-й (р=0,034) и 5-й минут жизни (р=0,037) была статистически значимо меньше, чем во 2-й группе.

Результаты. При сравнительном анализе концентрации нейромодулина выявлено, что у детей 1-й группы этот показатель был статистически значимо выше, чем у детей 2-й группы (1,469 [1,284; 1;966] и 0,541 [0,461; 0,595] нг/мл соответственно; р<0,001). Степень внутрижелудочкового кровоизлияния (r=0,771; p<0,001), минимальная амплитуда тренда амплитудно-интегрированной электроэнцефалографии (r=–0,404; p=0,004), оценка по шкале Ballard (r=–0,614; p=0,019) статистически значимо коррелировали с концентрацией нейромодулина в сыворотке крови.

Заключение. Даны характеристики концентрации GAP-43 у глубоконедоношенных новорожденных с перинатальным поражением центральной нервной системы в зависимости от наличия внутрижелудочкового кровоизлияния и гестационного возраста в первые сутки жизни, выявлены статистически значимые корреляции между клиническими данными и уровнем исследуемого белка.  

Наиболее тяжелое последствие спинномозговой грыжи, влияющее на всю жизнедеятельность человека, — спинальный нейрогенный мочевой пузырь. Его симптомы ограничивают ребенка в социализации, а проблема опорожнения нуждается в постоянном использовании различных пособий. При этом, несмотря на множество исследований в нейроурологии, существенных сдвигов в возможности восстановления функции мочеиспускания у спинальных пациентов нет.

Цель исследования. Изучение отдаленных результатов коррекции нейрогенного мочевого пузыря у детей, получавших лечение в зависимости от вида дисфункции, ранее оперированных по поводу спинномозговой грыжи.

Характеристика детей и методы исследования. Обследованы 100 пациентов со спинальным нейрогенным мочевым пузырем в возрасте 1–15 лет, использованы уродинамические исследования. В зависимости от состояния детрузора и сфинктера выделены группы пациентов в каждой из которых подобрано лечение длительностью не менее года.

Результаты. При дифференцированном подходе к выбору лечебной тактики, в зависимости от вида нейрогенного мочевого пузыря, наличия пузырно-мочеточникового рефлюкса, инфекции мочевыводящей системы, удалось снизить уровень детрузорной гипертензии при ее наличии или активировать функцию мочевого пузыря при атонии. Индивидуально разработаны варианты отведения мочи. При длительной терапии, стабилизирующей детрузор, смена вида нейрогенной дисфункции произошла в течение года у 98 больных, что требовало повторного уродинамического обследования для смены тактики лечения.

Заключение. Клинические проявления спинального нейрогенного мочевого пузыря не всегда точно указывают на вид дисфункции. В процессе роста ребенка, а также под влиянием лечения происходит смена вида нейрогенного мочевого пузыря. Уродинамическое исследование позволяет определить состояние детрузора и сфинктера и подобрать патогенетически обоснованный вариант лечения. Коррекцию нейрогенного мочевого пузыря при нарушении опорожнения следует проводить при индивидуально подобранном режиме самокатетеризации. Контроль уродинамики следует проводить у спинальных пациентов не реже 1 раза в год для коррекции лечения.

У недоношенных детей с легочной гипертензией, ассоциированной с бронхолегочной дисплазией, отмечается более длительное сохранение эпизодов апноэ недоношенных и  периодического дыхания. Мы  предположили, что  наличие апноэ недоношенных и периодического дыхания может быть ассоциировано с персистенцией легочной гипертензии у детей с бронхолегочной дисплазией.

Цель исследования. Определение особенностей эпизодов апноэ и периодического дыхания у недоношенных детей с легочной гипертензией, ассоциированной с бронхолегочной дисплазией.

Характеристика детей и методы исследования. Двадцати семи недоношенным детям, родившимся в 22 0/7 — 29 0/7 нед гестации с массой тела <1000 г, проведено кардиореспираторное мониторирование во время сна. Все дети страдали бронхолегочной дисплазией, у 14 из них с тяжелой формой заболевания была диагностирована легочная гипертензия (основная группа).

Результаты. Дети с  бронхолегочной дисплазией в  сочетании с  легочной гипертензией по  данным кардиореспираторного мониторирования имели более низкую среднюю SpO₂, более высокие, чем группа сравнения, индексы десатурации и апноэ/ гипопноэ. В основной группе индекс обструктивного апноэ был выше диагностически значимого порога (1 в час) у 4 детей — 1,1; 2,5; 5,8 и  8,6 в  час, тогда как  в  группе сравнения — только у  одного ребенка (1,5 в  час). Эпизоды периодического дыхания в  основной группе имелись у  11 (78%) детей, тогда как  в  группе без  легочной гипертензии — только у  6 (46%; р=0,08). Эпизоды периодического дыхания сопровождались падением SpO₂ ниже 90% в  82% случаев в  основной группе и в 67% случаев в группе сравнения.

Заключение. В группе недоношенных детей с сочетанием бронхолегочной дисплазии с легочной гипертензией по сравнению с детьми с бронхолегочной дисплазией без легочной гипертензии отмечались более высокие индексы апноэ/гипопноэ и десатурации, более низкая средняя SpO₂, тенденция к выявлению индекса обструктивного апноэ >1 в час и более длительные эпизоды периодического дыхания.

Цель исследования. Определить клинико-лабораторные особенности течения острого пиелонефрита у детей, перенесших COVID-19, и определить риск развития хронической болезни почек.

Материал и методы. Основная группа состоит из 36 пациентов с дебютом острого пиелонефрита после перенесенного ранее COVID-19, средний возраст 7,5 года. В группу сравнения вошли 47 пациентов с дебютом острого пиелонефрита и нормальным уровнем антител IgG к SARS-CoV-2, средний возраст 7,0 года. Лабораторные исследования включали общеклинические анализы крови и мочи, биохимический анализ крови, оценку уровней прокальцитонина, микроальбумина в моче, креатинина в моче, анализ мочи по Зимницкому, бактериологическое исследование мочи, расчет скорости клубочковой фильтрации, оценку параметров коагулограммы, определение липокалина-2, ассоциированного с нейтрофильной желатиназой (NGAL), в моче.

Результаты. Для пациентов, перенесших ранее COVID-19, в отличие от детей группы сравнения, в дебюте острого пиелонефрита была характерна более высокая частота развития апостематозного пиелонефрита, более значительная степень повреждения тубулоинтерстициальной ткани почек, большая частота и высокий уровень гематурии, протеинурии, чаще наблюдалась гиперфильтрация, гипостенурия, а также более выраженное повышение уровней фибриногена, С-реактивного белка, прокальцитонина и uNGAL/Cr. Показано, что почти у 50% детей с острым пиелонефритом, ранее перенесших COVID-19, сохранялся мочевой синдром при обследовании через 3–4 мес от дебюта заболевания.

Заключение. Подтверждены долгосрочные эффекты воздействия вируса SARS-CoV-2 на паренхиму почек, даже у детей с бессимптомным течением заболевания. Высокий уровень uNGAL/Cr у детей с острым пиелонефритом, ранее перенесших COVID-19, который почти в 8 раз был выше, чем в группе сравнения, отражает более выраженное повреждение тубулоинтерстициальной ткани почек. Риск развития хронической болезни почек в этой группе был в 3,5 раза выше.

Известно, что у детей в покое артериальное давление зависит от роста, но этот аспект не учитывается при анализе максимального артериального давления при нагрузке.

Цель исследования. Определить максимальный уровень артериального давления у молодых элитных спортсменов в зависимости от роста и пола.

Характеристика детей и методы исследования. Обследованы 2313 (средний возраст 15,5±1,4 года; 45% юношей) юных элитных спортсменов — членов сборных команд Российской Федерации по 40 видам спорта. Всем обследуемым была проведена велоэргометрия по протоколу PWC170, артериальное давление измерялось мануально на каждой ступени нагрузки, определялись его максимальные уровни в течение всей пробы.

Результаты. Максимальные уровни артериального давления у юношей были выше, чем у девушек: систолического артериального давления 195±25 мм рт.ст. против 175±20 мм рт.ст. (р<0,001), диастолического артериального давления 80±11 мм рт.ст. против 80±10 мм рт.ст. (р<0,05). Выявлена зависимость между максимальным уровнем артериального давления на нагрузке и ростом (r=0,55; p<0,001). Предложны нормативные таблицы для оценки максимальный уровней систолического артериального давления на нагрузке в зависимости от роста.

Выводы. 1. У юных элитных спортсменов максимальный уровень артериального давления при велоэргометрии по протоколу PWC170 зависит не только от пола, но и от роста. 2. Максимальные уровни систолического артериального давления на нагрузке среди высокорослых юных элитных спортсменов могут достигать у юношей — 250 мм рт.ст., у девушек — 210 мм рт.ст.  

Стимулирование к научной деятельности студентов высших медицинских образовательных учреждений — одна из важных задач современного здравоохранения. Однако должно ли это ограничиваться только студенческими журналами и конференциями? Могут ли обучающиеся претендовать на публикации в крупных изданиях наравне с известными учеными? В своей работе мы определили, как часто в рецензируемых педиатрических журналах мы можем увидеть среди авторов студентов-медиков и отличаются ли наукометрические показатели их работ от общего массива статей. Ручным способом с помощью информационно-аналитической системы Научной электронной библиотеки было отобрано 2618 публикаций журналов «Вопросы практической педиатрии» и «Российский вестник перинатологии и педиатрии», в числе которых было определено 74 (2,8%) статьи с участием студентов. По основным наукометрическим показателям, таким как суммарное число цитирований публикаций, среднее число цитирования в расчете на одну статью, число статей, процитированных хотя бы один раз, они статистически значимо не отличаются от общего числа опубликованных работ. Это косвенно свидетельствует о том, что материалы соответствуют принятым стандартам публикационной практики, характерной для рецензируемых научных журналов. Мы считаем, что под началом опытных преподавателей будущие педиатры могут не только внести свой вклад в сбор материалов для исследования и их статистическую обработку, но и, возможно, предложить новые идеи, основанные на передовых медицинских знаниях.  

Актуальность проблемы обусловлена высокой распространенностью и клинической гетерогенностью наследственных кистозных заболеваний почек. В условиях фенотипического разнообразия нефронофтиза и связанных с ним синдромов, для которых в большинстве случаев характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, необходима диагностика генотипа, что позволяет персонализировать выбор лечебных воздействий с учетом индивидуальных (генетических) особенностей заболевания у конкретного пациента.

Представлен обзор литературы по особенностям клинического фенотипа и генотипа нефронофтиза и связанных с ним синдромов, развившихся вследствие мутации гена TMEM67 (синдром Meckel–Gruber-3, синдром Bardet–Biedl-14, синдром Joubert-6, синдром COACH-1, синдром RHYNS). На примере пробанда с пренатально выявленными кистами почек, нефрогенной артериальной гипертонией с рождения продемонстрированы особенности течения и диагностики нефронофтиза-11 вследствие мутации гена TMEM67. Трудности дифференциального диагноза у пациентов при отрицательном семейном анамнезе подтверждают важность проведения молекулярно-генетического исследования.  

Streptococcus equi subsp. ruminatorum, который относится к зоонозам, может быть причиной серьезной заболеваемости среди людей с иммуносупрессивными состояниями. Первый случай инфекции у человека описан в 2007 г. Представлен случай инфекции у ребенка 9 лет после трансплантации печени в анамнезе, находящегося на постоянной иммуносупрессивной терапии такролимусом, который был госпитализирован в стационар в связи с лихорадкой. При обследовании выявлено повышение уровня маркеров системной воспалительной реакции, маркеров холестаза и синдрома цитолиза, что свидетельствовало о течении холангита. Дифференциальный диагноз проводился с реакцией отторжения трансплантата. В культурах крови пациента был идентифицирован Streptococcus equi subsp. ruminatorum, что позволило поставить диагноз генерализованной зоонозной инфекции (ребенок часто контактировал с лошадьми) с возможным очагом в желчных протоках, что потребовало антибактериальной терапии в сочетании с кратковременной, в течение 1 дня, отменой и затем более низкой дозой иммуносупрессивной терапии (временная корректировка дозировки такролимуса). На фоне лечения отмечались купирование клинико-лабораторных признаков инфекционного процесса и нормализация функционального состояния трансплантата печени. Терапия была завершена после получения отрицательных результатов анализов крови на стерильность. Этот случай подтверждает, что S. equi subsp. ruminatorum может вызвать заболевания человека. Мы подчеркиваем полезность молекулярно-биологических тестов и масс-спектрометрии MALDI-TOF, которые следует проводить у пациентов с инфекциями, вызванными стрептококками группы C.  

Синдром PRKAG2 — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, причиной которого служат мутации в гене PRKAG2. Клинические симптомы заболевания включают раннее начало, предвозбуждение желудочков, гипертрофию желудочков сердца, прогрессирующую атриовентрикулярную блокаду. Для синдрома PRKAG2 характерна генетическая гетерогенность, которая затрудняет раннюю диагностику заболевания, описаны гено-фенотипические корреляции. В статье представлен обзор данных литературы и опыт кардиологического отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России в диагностике и ведении пациентов с синдромом PRKAG2, представлена клинико-генетическая  характеристика вариантов p.R302Q и p.H383R гена PRKAG2.

Пандемия новой тяжелой инфекции, объявленная Всемирной организацией здравоохранения в прошлом году, продолжает развиваться. В  определенной степени эпидемия затронула детское население; дети не  оставались вне распространения COVID-19, причем это касается даже новорожденных. В  лекции представлены сводные данные о  результатах клинических наблюдений в Тушинской детской городской клинической больнице Москвы и из научных источников. Новое заболевание  — действительно новое. Это касается его патогенеза, диагностики, тактики лечения с  использованием современных лекарственных средств. Педиатры впервые столкнулись с невероятной ситуацией, когда взрослые болеют тяжелее, чем дети. Отмечено, что, в  связи с  ограниченным сроком и  количеством наблюдений, все рекомендации, существующие на данном этапе, носят временный характер и, без сомнения, подлежат уточнению. Большая часть информации, касающаяся воздействия COVID-19 на ребенка, находится в стадии клинических исследований и на пути к внедрению в педиатрическую практику.

Ежегодно во второй четверг марта во всем мире отмечается World Kidney Day — Всемирный день почки.