ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом

Полный текст:


Аннотация

Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола - 156, женского пола - 147. Большинство пациентов -102 (33,6%) из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 (38,6%) пациентов, гена TSC2 — у 46 (61,4%). Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития — у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — у 16,2% (у 49 из 303), туберы - у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы - у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна - у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица - у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца - у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек — у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) — симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания.


Об авторах

М. Ю. Дорофеева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБУ «НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва
Россия
к.м.н., в.н.с. того же отдела


Е. Д. Белоусова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБУ «НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва
Россия
д.м.н., проф.. зав. отделом психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии


А. М. Пивоварова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБУ «НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва
Россия


Б. А. Кобринский
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБУ «НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва
Россия
д.м.н., проф., рук. Научного центра новых информационных технологий того же учреждения, профессор кафедры медицинской кибернетики и информатики РНИМУ им. Н.И. Пирогова


М. А. Подольная
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБУ «НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва
Россия
стн.с. того же центра


Л. И. Шагам
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБУ «НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва
Россия

научный сотрудник НИЛ общей патологии того же института



А. В. Полякова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБУ «НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва
Россия
научный сотрудник лаборатории молекулярной и биохимической диагностики того же учреждения


Е. Н. Имянитов
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБУ «НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва
Россия
д.м.н., проф., руководитель отдела биологии опухолевого роста НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова


Е. Ю. Захарова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБУ «НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва
Россия
д.м.н., проф., рук. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»


Список литературы

1. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова A.M. Клинические рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза у детей. Детская неврология. Клинические рекомендации. Выпуск 1. Под ред. В.И. Гузевой. Ст-Петербург2014; 194—228. (Dorofeeva M.Yu., Belousova E.D., Pivovarova A.M. Clinical Recomendations for Diagnosis and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex. Pediatric Neurology. Clinical Recomendations. V.I.Guzeva (ed). St-Peterburg 2014; 194-228.)

2. Northrup H., Krueger D.A., on behalf of the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. PediatNeurol 2013; 49: 243—254.

3. Krueger D.A., Northrup H., Roberds S. et al. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. PediatNeurol 2013; 49: 255-265.

4. Kingswood J.C., Bruzzi P., Curatolo P. et al. TOSCA - first international registry to address knowledge gaps in the natural history and management of tuberous sclerosis complex. Or-phanet J Rare Dis 2014; 9: 182.

5. Кобринский Б.А., Новиков П.В., Белоусова Е.Д. и др. Специализированные регистры для мониторинга и эффективности новых лекарственных препаратов в постоянном лечении больных с редкими заболеваниями. Врач и информационные технологии 2014; 3: 13—21. (Kobrin-skij B.A., Novikov P.V., Belousova E.D. et al. Specialized registers for monitoring the effectiveness of new drugs in continuous treatment of patients with rare diseases. Vrach i infor-matsionnyetekhnologii2014; 3: 13—21.)

6. SancakO., Nellist M., Goedbloed M. et al. Mutational analysis of the TSC1 and TSC2 genes in a diagnostic setting: genotype-phenotype correlations and comparison of diagnostic DNA techniques in Tuberous Sclerosis Complex. Eur J Hum Genet 2005; 13: 6: 731-741.

7. Curatolo P., Jozwiak S., Nabbout R. On behalf of the participants of the TSC Consensus Meeting for SEGA and Epilepsy Management. Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex (TSC): clinical recommendations. Eur J PediatNeurol2012; 16: 582-586.

8. Curatolo P., Moavero R., de Vries P.J. Neurological and neu-ropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex. Lancet Neural 2015; 14: 733-745.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М., Кобринский Б.А., Подольная М.А., Шагам Л.И., Полякова А.В., Имянитов Е.Н., Захарова Е.Ю. ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(5):113-120.

For citation: Dorofeeva M.Y., Belousova E.D., Pivovarova A.M., Kobrinsky B.A., Podolnaya M.A., Shagam L.I., Polyakova A.V., Imyanitov E.N., Zakharova E.Y. The first results of tuberous sclerosis registry. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(5):113-120. (In Russ.)

Просмотров: 164

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)