ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом
Аннотация
Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола - 156, женского пола - 147. Большинство пациентов -102 (33,6%) из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 (38,6%) пациентов, гена TSC2 — у 46 (61,4%). Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития — у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — у 16,2% (у 49 из 303), туберы - у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы - у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна - у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица - у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца - у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек — у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) — симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания.
Об авторах
М. Ю. ДорофееваРоссия
к.м.н., в.н.с. того же отдела
Е. Д. Белоусова
Россия
д.м.н., проф.. зав. отделом психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии
А. М. Пивоварова
Россия
Б. А. Кобринский
Россия
д.м.н., проф., рук. Научного центра новых информационных технологий того же учреждения, профессор кафедры медицинской кибернетики и информатики РНИМУ им. Н.И. Пирогова
М. А. Подольная
Россия
стн.с. того же центра
Л. И. Шагам
Россия
научный сотрудник НИЛ общей патологии того же института
А. В. Полякова
Россия
научный сотрудник лаборатории молекулярной и биохимической диагностики того же учреждения
Е. Н. Имянитов
Россия
д.м.н., проф., руководитель отдела биологии опухолевого роста НИИ онкологии им.Н.Н. Петрова
Е. Ю. Захарова
Россия
д.м.н., проф., рук. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Список литературы
1. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова A.M. Клинические рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза у детей. Детская неврология. Клинические рекомендации. Выпуск 1. Под ред. В.И. Гузевой. Ст-Петербург2014; 194—228. (Dorofeeva M.Yu., Belousova E.D., Pivovarova A.M. Clinical Recomendations for Diagnosis and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex. Pediatric Neurology. Clinical Recomendations. V.I.Guzeva (ed). St-Peterburg 2014; 194-228.)
2. Northrup H., Krueger D.A., on behalf of the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. PediatNeurol 2013; 49: 243—254.
3. Krueger D.A., Northrup H., Roberds S. et al. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. PediatNeurol 2013; 49: 255-265.
4. Kingswood J.C., Bruzzi P., Curatolo P. et al. TOSCA - first international registry to address knowledge gaps in the natural history and management of tuberous sclerosis complex. Or-phanet J Rare Dis 2014; 9: 182.
5. Кобринский Б.А., Новиков П.В., Белоусова Е.Д. и др. Специализированные регистры для мониторинга и эффективности новых лекарственных препаратов в постоянном лечении больных с редкими заболеваниями. Врач и информационные технологии 2014; 3: 13—21. (Kobrin-skij B.A., Novikov P.V., Belousova E.D. et al. Specialized registers for monitoring the effectiveness of new drugs in continuous treatment of patients with rare diseases. Vrach i infor-matsionnyetekhnologii2014; 3: 13—21.)
6. SancakO., Nellist M., Goedbloed M. et al. Mutational analysis of the TSC1 and TSC2 genes in a diagnostic setting: genotype-phenotype correlations and comparison of diagnostic DNA techniques in Tuberous Sclerosis Complex. Eur J Hum Genet 2005; 13: 6: 731-741.
7. Curatolo P., Jozwiak S., Nabbout R. On behalf of the participants of the TSC Consensus Meeting for SEGA and Epilepsy Management. Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex (TSC): clinical recommendations. Eur J PediatNeurol2012; 16: 582-586.
8. Curatolo P., Moavero R., de Vries P.J. Neurological and neu-ropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex. Lancet Neural 2015; 14: 733-745.
Рецензия
Для цитирования:
Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М., Кобринский Б.А., Подольная М.А., Шагам Л.И., Полякова А.В., Имянитов Е.Н., Захарова Е.Ю. ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(5):113-120.
For citation:
Dorofeeva M.Yu., Belousova E.D., Pivovarova A.M., Kobrinsky B.A., Podolnaya M.A., Shagam L.I., Polyakova A.V., Imyanitov E.N., Zakharova E.Yu. The first results of tuberous sclerosis registry. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(5):113-120. (In Russ.)