ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом

Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола - 156, женского пола - 147. Большинство пациентов -102 (33,6%) из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 (38,6%) пациентов, гена TSC2 — у 46 (61,4%). Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития — у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — у 16,2% (у 49 из 303), туберы - у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы - у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна - у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица - у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца - у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек — у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) — симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания.

1. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова A.M. Клинические рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза у детей. Детская неврология. Клинические рекомендации. Выпуск 1. Под ред. В.И. Гузевой. Ст-Петербург2014; 194—228. (Dorofeeva M.Yu., Belousova E.D., Pivovarova A.M. Clinical Recomendations for Diagnosis and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex. Pediatric Neurology. Clinical Recomendations. V.I.Guzeva (ed). St-Peterburg 2014; 194-228.)

2. Northrup H., Krueger D.A., on behalf of the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. PediatNeurol 2013; 49: 243—254.

3. Krueger D.A., Northrup H., Roberds S. et al. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. PediatNeurol 2013; 49: 255-265.

4. Kingswood J.C., Bruzzi P., Curatolo P. et al. TOSCA - first international registry to address knowledge gaps in the natural history and management of tuberous sclerosis complex. Or-phanet J Rare Dis 2014; 9: 182.

5. Кобринский Б.А., Новиков П.В., Белоусова Е.Д. и др. Специализированные регистры для мониторинга и эффективности новых лекарственных препаратов в постоянном лечении больных с редкими заболеваниями. Врач и информационные технологии 2014; 3: 13—21. (Kobrin-skij B.A., Novikov P.V., Belousova E.D. et al. Specialized registers for monitoring the effectiveness of new drugs in continuous treatment of patients with rare diseases. Vrach i infor-matsionnyetekhnologii2014; 3: 13—21.)

6. SancakO., Nellist M., Goedbloed M. et al. Mutational analysis of the TSC1 and TSC2 genes in a diagnostic setting: genotype-phenotype correlations and comparison of diagnostic DNA techniques in Tuberous Sclerosis Complex. Eur J Hum Genet 2005; 13: 6: 731-741.

7. Curatolo P., Jozwiak S., Nabbout R. On behalf of the participants of the TSC Consensus Meeting for SEGA and Epilepsy Management. Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex (TSC): clinical recommendations. Eur J PediatNeurol2012; 16: 582-586.

8. Curatolo P., Moavero R., de Vries P.J. Neurological and neu-ropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex. Lancet Neural 2015; 14: 733-745.