Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-3-117-121
Аннотация
Природу наследственно обусловленных поражений проводящей системы сердца возможно определить с помощью генетического тестирования. Однако из-за отсутствия крупных исследований, а также фенотипической вариабельности электрокардиографических и клинических проявлений у пациентов с брадиаритмиями и положительным генетическим тестом возникают сложности при оценке его эффективности. В статье представлены показания к проведению генетических обследований пациентов детского возраста с брадиаритмиями, разработанные в Центре нарушений ритма сердца с учетом существующих рекомендаций у пациентов с заболеваниями проводящей системы сердца.
Об авторах
Е. Б. ПоляковаРоссия
Полякова Екатерина Борисовна — к.м.н., ст. науч. сотр. отдела детской кардиологии и аритмологии
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Н. В. Щербакова
Россия
Щербакова Наталья Владимировна — зав. лабораторией молекулярной и биохимической диагностики, врач-кардиолог консультативно-диагностического отделения
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
М. А. Школьникова
Россия
Школьникова Мария Александровна — д.м.н., проф., науч. рук.
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Ackerman M.J., Priori S.G., Willems S., Berul C., Brugada R., Calkins H. et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Heart Rhythm 2011; 8:1308–1339. DOI: 10.1016/j.hrthm.2011.05.020
2. Celestino-Soper P.B., Doytchinova A., Steiner H.A., Uradu A., Lynnes T.C., Groh W.J. et al. Evaluation of the Genetic Basis of Familial Aggregation of Pacemaker Implantation by a Large Next Generation Sequencing Panel. PLoS One 2015; 10(12):e 0143588. DOI: 10.1371%2Fjournal.pone.0143588
3. Campuzano O., Sarquella-Brugada G., Brugada R., Brugada J. Genetics of channelopathies associated with sudden cardiac death. Glob Cardiol Sci Pract 2015; 3:39. DOI: 10.5339/gcsp.2015.39
4. 2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. J Am Coll Cardiol 2019; 74(7): 1016–1018. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000628
5. Cheng L., Li X., Zhao L., Wang Z., Zhang J, Liang Z., Wu Y. Reevaluating the mutation classification in genetic studies of bradycardia using ACMG/AMP variant classification Framework. Int J Genomics 2020; 2415850. DOI: 10.1155/2020/2415850
6. Rezazadeh S., Duff H.J. Genetic determiants of hereditary bradyarrhythmias: A contemporary review of a diverse group of disorders. Can J Cardiol 2017; 33(6): 758–767. DOI: 10.1016/j.cjca.2017.03.010
7. Полякова Е.Б., Щербакова Н.В. Первые результаты генетического тестирования детей с брадиаритмиями. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского 2020; 99(3): 23–28. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-3-23-28
8. Sun B., Yao J., Ni M., Wei J., Zhong X., Guo W. et al. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med 2021; 13(579): eaba7287. DOI: 10.1126/scitranslmed.aba7287
9. Полякова Е.Б., Школьникова М.А., Калинин Л.А. Механизмы формирования, классификация, клиническое течение и прогноз «идиопатических» нарушений функции синусового узла в детском возрасте. Вестник аритмологии 2008; 52: 5–13. DOI: estar.elpub.ru/jour/article/view/358
10. Giudicessi J.R., Ackerman M.J. Determinants of incomplete penetrance and variable expressivity in heritable cardiac arrhythmia syndromes. Translat Res 2013; 161: 1–14. DOI: 10.1016/j.trsl.2012.08.005
Рецензия
Для цитирования:
Полякова Е.Б., Щербакова Н.В., Школьникова М.А. Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(3):117-121. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-3-117-121
For citation:
Polyakova E.B., Shcherbakova N.V., Shkolnikova M.A. Indications for genetic examinations in children with bradyarrhythmias. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(3):117-121. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-3-117-121