Купить (150 RUB)
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков
Л. А. Гандаева,
Е. Н. Басаргина,
О. Б. Кондакова,
В. Г. Каверина,
А. А. Пушков,
О. П. Жарова,
А. П. Фисенко,
К. В. Савостьянов https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-120-126
Аннотация
В немногочисленных зарубежных работах последнего десятилетия показана взаимосвязь различных патогенных вариантов гена ELAC2 с гетерогенными фенотипическими проявлениями, общим для которых является неблагоприятный прогноз, вызванный тяжелым течением кардиомиопатии на первом году жизни. В статье представлено первое в России клиническое наблюдение редкого варианта гипертрофического фенотипа кардиомиопатии с летальным исходом на 1-м году жизни, и вариантами c.887T>C, p.L296P и c.1979A>T, p.K660I гена ELAC2.
Цель работы — представить клиническое наблюдение ребенка с рано манифестирующей формой гипертрофического фенотипа кардиомиопатии, обусловленной патогенными вариантами гена ELAC2.
Об авторах
Л. А. Гандаева
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., ст. науч. сотр., врач детский кардиолог,
Москва
Е. Н. Басаргина
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России;
Клинический институт детского здоровья им. Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия
Россия
д.м.н., проф., гл. науч. сотр., зав. отделением кардиологии;
проф. кафедры педиатрии и детской ревматологии,
Москва
О. Б. Кондакова
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., зав. отделением медицинской генетики,
Москва
В. Г. Каверина
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
мл. науч. сотр., врач-педиатр,
Москва
А. А. Пушков
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
к.б.н., вед. науч. сотр. лаборатории медицинской геномики,
Москва
О. П. Жарова
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
мл. науч. сотр., врач детский кардиолог,
Москва
А. П. Фисенко
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., проф., дир.,
Москва
К. В. Савостьянов
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
д.б.н., рук. Медико-генетического центра и лаборатории медицинской геномики,
119991 Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1
Список литературы
1. Heliö T., Elliott P., Koskenvuo J.W., EORP Cardiomyopathy Registry Investigators Group. ESC EORP Cardiomyopathy Registry: real-life practice of genetic counselling and testing in adult cardiomyopathy patients. ESC Heart Fail 2020; 7(5): 3013-3021. DOI: 10.1002/ehf2.12925
2. Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., Borggrefe M., Cecchi F., Charron P. et al. 2014 ESC guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the task force for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; 35: 2733-2779. DOI: 10.1093/eurheartj/ehu284
3. Lee T.M., Hsu D.T., Kantor P., Towbin J.A., Ware S.M., Colan S.D. et al. Pediatric Cardiomyopathies. Circ Res 2017; 121(7): 855-873. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.116.309386
4. Sabater-Molina M., Navarro-Peñalver M., Muñoz-Esparza C., Esteban-Gil Á., Santos-Mateo J.J., Gimeno J.R. Genetic Factors Involved in Cardiomyopathies and in Cancer. J Clin Med 2020; 9(6): 1702. DOI: 10.3390/jcm9061702
5. Brzezniak L.K., Bijata M., Szczesny R.J., Stepien P.P. Involvement of human ELAC2 gene product in 3’ end processing of mitochondrial tRNAs. RNA Biol 2011; 8: 616-626. DOI: 10.4161/rna.8.4.15393
6. El-Hattab A.W., Scaglia F. Mitochondrial Cardiomyopathies. Front Cardiovasc Med 2016; 3: 25. DOI: 10.3389/fcvm.2016.00025
7. Глоба О.В., Журкова Н.В., Кондакова О.Б., Тихомиров Е.Е., Басаргина Е.Н., Семенова Н.Ю., и др. Клинический полиморфизм митохондриальной дисфункции у детей. Современные проблемы науки и образования. 2008; 4: 52-53.
8. Николаева Е.А. Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2014; 59(2): 19-28.
9. Schlieben L.D., Prokisch H. The Dimensions of Primary Mitochondrial Disorders. Front Cell Dev Biol 2020; 8: 600079. DOI: 10.3389/fcell.2020.600079
10. Rorbach J., Gammage P.A., Minczuk M. C7orf30 is necessary for biogenesis of the large subunit of the mitochondrial ribosome. Nucleic Acids Res 2012; 40(9): 4097-4109. DOI: 10.1093/nar/gkr1282
11. Студеникин В.М., Глоба О.В. Митохондриальная патология у детей. Лечащий врач 2016; 1: 22
12. Sacchetto C., Sequeira V., Bertero E., Dudek J., Maack C., Calore M. Metabolic alterations in inherited cardiomyopathies. J Clin Med 2019; 8(12): 2195. DOI: 10.3390/jcm8122195
13. Akawi N.A., Ben-Salem S., Hertecant J., John A., Pramathan T., Kizhakkedath P. et al. A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 139. DOI: 10.1186/s13023-016-0526-8
14. Haack T.B., Kopajtich R., Freisinger P., Wieland T., Rorbach J., Nicholls T.J. et al. ELAC2 mutations cause a mitochondrial RNA processing defect associated with hypertrophic cardiomyopathy. Am J Hum Genet 2013; 93: 211-223. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.06.006
15. Holmgren D., Wahlander H., Eriksson B.O., Oldfors A., Holme E., Tulinius M. Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease; clinical course and cardiological findings. Eur Heart J 2003; 24(3): 280-288. DOI: 10.1016/s0195-668x(02)00387-1
16. Савостьянов К.В., Намазова-Баранова Л.С., Басаргина Е.Н., Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В., Пушков А.А., и др. Новые варианты генома российских детей с генетически обусловленными кардиомиопатиями, выявленные методом массового параллельного секвенирования. Вестник Российской академии медицинских наук 2017; 72(4): 242-253. DOI: 10.15690/vramn872
17. Saoura M., Powell C.A., Kopajtich R., Alahmad A., Al-Balool H.H., Albash B. et al. Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3’-end processing. Hum Mutat 2019; 40(10): 1731-1748. DOI: 10.1002/humu.23777
18. Alvarez-Cubero M.J., Saiz M., Martinez-Gonzalez L.J., Alvarez J.C., Lorente J.A., Cozar J.M. Genetic analysis of the principal genes related to prostate cancer: a review. Urol Oncol 2013; 31(8): 1419-1429. DOI: 10.1016/j.urolonc.2012.07.011
19. Boczonadi V., Ricci G., Horvath R. Mitochondrial DNA transcription and translation: clinical syndromes. Essays Biochem 2018; 62: 321-340. DOI: 10.1042/EBC20170103
20. D’Souza A.R., Minczuk M. Mitochondrial Transcription and Translation: Overview. Essays Biochem 2018; 62:309-320. DOI: 10.1042/EBC20170102
21. Brambilla A., Olivotto I., Favilli S., Spaziani G., Passantino S., Procopio E. et al. Impact of cardiovascular involvement on the clinical course of paediatric mitochondrial disorders. Orphanet J Rare Dis 2020; 15(1): 196. DOI: 10.1186/s13023-020-01466-w
22. Parikh S., Karaa A., Goldstein A., Ng Y.S., Gorman G., Feigenbaum A. et al. Solid organ transplantation in primary mitochondrial disease: Proceed with caution. Mol Genet Metabol 2016; 118(3): 178-184. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.04.009
23. Bates M.G., Nesbitt V., Kirk R., He L., Blakely E.L., Alston C.L. et al. Mitochondrial respiratory chain disease in children undergoing cardiac transplantation: a prospective study. Int J Cardiol 2012; 155(2): 305-306. DOI: 10.1016/j.ijcard.2011.11.063
Рецензия
Для цитирования:
Гандаева Л.А., Басаргина Е.Н., Кондакова О.Б., Каверина В.Г., Пушков А.А., Жарова О.П., Фисенко А.П., Савостьянов К.В. Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(4):120-126. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-120-126
For citation:
Gandaeva L.A., Basargina E.N., Kondakova O.B., Kaverina V.G., Pushkov A.A., Zharova O.P., Fisenko P.P., Savostyanov K.V. A new nucleotide variant in the ELAC2 gene in a young child with a ventricular hypertrophy. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(4):120-126. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-120-126
Просмотров: 197
Послать статью по эл. почте 