Исследования кишечного микробиома в настоящее время вызывают большой интерес у клиницистов. Это связано с тем, что результаты проведенных исследований показывают тесную взаимосвязь кишечного микробиома с развитием различных заболеваний. В статье представлены современные методы отбора проб для  исследований, охарактеризованы мультиомические методы исследования (метагеномика, метапротеомика, метатранскриптомика, метаболомика) и  возможности их применения в  клинической практике с  указанием их преимуществ и  недостатков. Описаны наиболее распространенные методы исследования (при этом особое внимание уделено изучению кишечного микробиома), в  которых можно получить оптимально объективные результаты и точность вычислительного анализа данных. Эти исследования будут способствовать развитию персонализированной медицины, которая будет применяться в самых различных областях — от точной идентификации патогенных штаммов для целенаправленного лечения до тщательного мониторинга дисбаланса микробных сообществ при заболеваниях и до персонализированного и рационального плана манипуляций с микробиомом. 

«Персонализированная» медицина основана на утверждении, что каждый человек обладает уникальными характеристиками на молекулярном, физиологическом, экологическом и поведенческом уровнях, и в случае развития болезни ее лечение следует проводить с учетом этих уникальных характеристик. Это убеждение было в некоторой степени подтверждено в процессе применения новейших технологий, таких как секвенирование ДНК, протеомика, протоколы визуализации и использования беспроводных устройств для мониторинга состояния здоровья, которые выявили большие межиндивидуальные различия. Проведен поиск источников литературы (научных статей), включая опубликованные в рецензируемых журналах, индексируемых в PubMed, Wos, Scopus и РИНЦ. В обзор включено 49 статей, посвященных персонализированной медицине. Рассматриваются новые технологии, которые делают возможной персонализированную медицину, новый опыт, способы проверки и применения индивидуализированных лекарств, а также потенциальные способы лечения людей с проблемами фертильности и бесплодия. Можно утверждать, что индивидуализация медицинской практики в определенных случаях, вероятно, неизбежна. Тем более что индивидуальный подход к пациенту становится более эффективным и рентабельным. 

Рост числа поздних преждевременных родов в течение последних лет и повышенная частота развития неонатальных осложнений у новорожденных со сроком гестации 34–36 нед объясняют интерес исследователей к проблеме поздней недоношенности. Потеря поздними недоношенными последних недель беременности прерывает формирование иерархических связей между регулирующими звеньями и органами-мишенями При этом открытым остается вопрос, насколько значимо влияние поздней недоношенности на гормональный статус новорожденного и каковы ближайшие и отда

Цель исследования. Изучение влияния гормонального статуса новорожденного на кардиореспираторную адаптацию поздних недоношенных новорожденных в ранний неонатальный период.

Материалы и методы. В исследование включены105 новорожденных со сроком гестации 34–36 нед. Проведена комплексная оценка раннего адаптационного периода, определены уровни ТТГ, Т3, Т4 общего, Т4 свободного, кортизола. Образцы крови брали после рождения из вены пуповины и на 4-е сутки из подкожных вен. Концентрацию гормонов определяли методом твердофазного иммуноферментного анализа с использованием стандартных наборов «Компании Алкор Био» (Россия).

Результаты. Установлена связь между состоянием тиреостата, концентрацией кортизола и течением кардиореспираторной адаптации у поздних недоношенных новорожденных. Новорожденные, нуждающиеся в респираторной и кардиотонической терапии, имели сниженные концентрации Т3, свободного Т4 и кортизола пуповинной крови. На 4-е сутки жизни у новорожденных, нуждающихся в респираторной терапии, отмечено снижение уровня Т4 свободного и повышение уровня кортизола; дети, получающие кардиотоническую поддержку имели сниженную концентрацию Т4 свободного.

Заключение. Гормональная дезадаптация может рассматриваться как  дополнительный фактор патогенеза дыхательных расстройств у поздних недоношенных новорожденных, наряду со сниженной площадью газообмена в легких, незрелостью натриевых насосов в альвеолоцитах и дефицитом сурфактанта. 

Цель исследования. Оценка прогностической ценности клинической шкалы оценки недоношенных новорожденных на этапе подготовки перед транспортировкой в отношении исходов госпитального этапа лечения новорожденных.

Материал и методы. В когортное исследование включены данные 604 выездов транспортной бригады реанимационно-консультативного центра новорожденных к новорожденным детям, госпитализированным в медицинские организации Свердловской области и находящимся на дистанционном наблюдении в период с 1 августа 2017 г. по 31 декабря 2018 г. Медиана массы тела при  рождении [IQR] 2515 [1600; 3275] г, медиана гестационного возраста [IQR] 36 [32; 38] нед. Оценка по шкале выполнялась на основании данных первичной медицинской документации на этапе подготовки перед транспортировкой. Инструменты описательной статистики: медиана и межквартильный интервал, доля, 95% доверительный интервал (ДИ) доли, ошибка доли, расчет площади под ROC-кривой, расчет чувствительности, специфичности, точки отсечения (cut-off), прогностическая ценность положительного результата (PPV) и прогностическая ценность отрицательного результата (NPV). Корреляционный анализ количественных данных при ненормальном распределении выполнен с применением критерия Спирмена.

Результаты. Клиническая шкала оценки недоношенных новорожденных (КШОНН) продемонстрировала высокую прогностическую ценность в отношении летального исхода — AUC=0,803 (0,734–0,872), 7-дневной смертности — AUC=0,821 (0,743–0,899), позднего неонатального сепсиса — AUC=0,763 (0,697–0,830), тяжелых внутрижелудочковых кровоизлияний — AUC=0,784 (0,729–0,838) и формирования окклюзионной гидроцефалии — AUC=0,802 (0,725–0,878) в  общей выборке новорожденных (доношенных и недоношенных). Прогностическая ценность отрицательного результата существенно превалирует над прогностической ценностью положительного результата. Выявлены слабые корреляции оценки по клинической шкале оценки недоношенных новорожденных и длительности интенсивной терапии (r=0,305; p<0,0001), длительности вентиляции (r=0,221; p><0,0001), нСРАР (r=0,214; p=0,001) и госпитализации (r=0,214; p><0,0001) как в общей выборке, так и среди выживших. Выводы. Клиническая шкала оценки недоношенных новорожденных обладает высокой предиктивной ценностью в  отношении исходов госпитального этапа у новорожденных, но слабой корреляцией с количественными исходами. Ключевые слова: новорожденные, межгоспитальная транспортировка новорожденных, неонатальный трансфер, оценка тяжести, тактическое решение>˂ 0,0001), длительности вентиляции (r=0,221; p˂ 0,0001), нСРАР (r=0,214; p=0,001) и госпитализации (r=0,214; p˂ 0,0001) как в общей выборке, так и среди выживших.

Выводы. Клиническая шкала оценки недоношенных новорожденных обладает высокой предиктивной ценностью в  отношении исходов госпитального этапа у новорожденных, но слабой корреляцией с количественными исходами. 

Ранняя анемия недоношенных  — заболевание, характерное для  недоношенных детей, особенно с  экстремально низкой и очень низкой массой тела при рождении. Изучение новых механизмов ее формирования позволит своевременно проводить профилактические мероприятия и предотвратить формирование данной патологии в неонатальном периоде. Наше исследование было посвящено изучению инсулиноподобного фактора роста 1-го типа и белка-3, связывающего инсулиноподобный фактор роста, для  прогнозирования ранней анемии недоношенных и  ее тяжелого варианта. Проведено клинико-лабораторное обследование 65 новорожденных гестационного возраста до 32 нед с массой тела при рождении менее 1500 г. Содержание инсулиноподобного фактора роста 1-го типа и  белка-3, связывающего инсулиноподобный фактор роста, определяли в венозной крови на 3– 5-е сутки жизни. Выявлены новые предикторы формирования ранней анемии недоношенных: при содержании белка-3, связывающего инсулиноподобный фактор роста, на 3–5-е сутки жизни 0,766 мкг/мл или менее и при содержании инсулиноподобного фактора роста 25,9 нг/мл или менее прогнозируется формирование ранней анемии недоношенных у  глубоконедоношенных пациентов. Установлены предикторы формирования тяжелого варианта ранней анемии недоношенных, требующего гемотрансфузии на  основании уровня белка-3, связывающего инсулиноподобный фактор роста, с учетом антропометрических показателей ребенка при рождении. Разработаны и внедрены способы прогнозирования формирования ранней анемии недоношенных и ее тяжелого варианта, что дает возможность своевременно проводить профилактические мероприятия, чтобы предотвратить формирование заболевания и улучшить показатели здоровья и качества жизни глубоконедоношенных пациентов. 

Изучены особенности полиморфизма генов, характеризующих функциональное состояние сосудистой стенки, у новорожденных, родившихся у матерей с преэклампсией. Обследованы 150 детей, основную группу составили 100 новорожденных, родившихся у матерей с преэклампсией; в контрольную группу вошли 50 детей, родившихся у женщин без преэклампсии. В крови у новорожденных определяли однонуклеотидные полиморфизмы: ADD1 G1378T (rs4961), AGT T704C (rs699), AGT C521T (rs4762), AGTR1 A1166C (rs5186), AGTR2 G1675A (rs1403543), CYP11B2 –344 C/T (rs1799998), GNB3 C825T (rs5443), NOS3 –786 T/C (rs2070744), NOS3 G894T (rs1799983) методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с использованием прибора DTprime5 («ДНК-технология», Россия) и набора «Кардиогенетика» («ДНК-технология», Россия). В ходе генетического анализа выявлено, что у новорожденных, родившихся у матерей с преэкламписей, достоверно чаще встречались неблагоприятные генотипы АDD1 1378 G/T, AGT 704 T/C, AGT 704 C/C, AGTR2 1675 A/A, NOS3 (-786) C/C, NOS3 894T/T и аллели АDD1 1378T, AGT 704 C, AGTR2 1675A, NOS3 (-786) C, NOS3 894T. У новорожденных от матерей без преэклампсии достоверно чаще встречались генотипы, гомозиготные по аллелям «дикого типа»: АDD1 1378 G/G, AGT 704 T/T, CYP11B2 (-344) C/C, NOS3 (-786) T/T, NOS3 894 G/G и аллели NOS3 (-786) T. Выявленные изменения у новорожденных, родившихся у матерей с преэклампсией, свидетельствуют о повышенном риске развития нарушений сердечно-сосудистой системы. 

Проблема сочетания туберкулеза и  хронических неспецифических заболеваний бронхолегочной системы у  детей и  подростков изучена недостаточно и остается актуальной.

Цель исследования. Определение предикторов туберкулезной инфекции для  выделения групп высокого риска развития туберкулеза среди детей с хронической неспецифической патологией легких.

Материалы и  методы исследования. Проведено проспективное исследование 158 детей и  подростков с  изолированным туберкулезом органов дыхания и сочетанием его с различными формами хроническими неспецифическими заболеваниями легких (пороки легких, хронический бронхит, бронхиальная астма). Выполнено сравнение в этих двух группах данных анамнеза, физикального обследования, а также результатов компьютерной томографии.

Результаты. К предикторам развития туберкулеза отнесены перенесенные в раннем возрасте пневмонии, острые респираторные заболевания 3 раза в год и более, ранний возраст детей при инфицировании микобактерией туберкулеза.

Заключение. Хронические неспецифические заболевания легких увеличивают риск развития активного туберкулеза у детей и обусловливают более тяжелое его течение. Кроме того, сопутствующие туберкулезу хронические неспецифические заболевания легких часто осложняют течение специфического процесса и приобретают рецидивирующее течение. 

Сочетание гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с синдромом диспепсии у конкретного пациента обозначено как синдром перекреста, проблема которого широко обсуждается.

Цель исследования. Изучить региональные особенности ассоциации гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с  синдромом диспепсии у школьников Сибири с гастроинтестинальными жалобами. Материал и  методы. Обследованы школьники Сибири 7–17  лет: в  Тыве (1535 детей), Бурятии (790 детей) и  Эвенкии (1369  детей). Собраны сведения о  наличии у  них гастроэнтерологических жалоб. Методом случайного отбора детям с  гастроэнтерологическими жалобами проведена эзофагогастродуоденоскопия в Тыве 283 детям, в Бурятии — 110 детям и в Эвенкии — 205 детям. Исследования одобрены этическим комитетом и получено согласие пациентов и их родителей.

Результаты. У  школьников Сибири распространенность синдрома перекреста гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с синдромом диспепсии составила 4,7%. В Тыве синдром перекреста данных состояний у школьников встречался наиболее часто — 6,9%, что статистически значимо больше, чем в Бурятии (3,7%; p=0,0016) и в Эвенкии (2,8%; р=0,0001). В распределении клинических вариантов диспепсии, ассоциирующих у школьников с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью, установлены региональные особенности. Так, у детей Бурятии и Эвенкии доминирующей была ассоциация гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с постпрандиальным дистресс-синдромом, в Тыве — с эпигастральной болью. Среди эндоскопически обследованных школьников в отсутствие эрозивно-язвенных заболеваний определялись аналогичные ассоциативные связи гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с синдромом диспепсии и ее клиническими вариантами.

Заключение. Установлены региональные различия как распространенности синдрома перекреста, так и выраженности ассоциации гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с вариантами клинического течения синдрома диспепсии. Не исключено, что перекрывающиеся расстройства объединяет единый ведущий патомеханизм в их формировании.

Адаптированные для юных спортсменов референтные интервалы показателей крови необходимы для правильной оценки и своевременного выявления отклонений в состоянии здоровья.

Цель исследования. Сравнительный анализ референтных интервалов некоторых биохимических показателей крови, рассчитанных на многотысячной выборке спортсменов, не достигших 18 лет, членов сборных команд России, с аналогичными показателями детей, не занимающихся спортом, полученных в рамках проектов, реализованных в Канаде и в Скандинавских странах.

Результаты. Описаны различия по ширине референтных интервалов, их минимальных и максимальных значений между сравниваемыми группами для ряда показателей белкового и липидного обмена, кортизола и тестостерона. Авторами обсуждается целесообразность дальнейшей разработки референтных интервалов показателей крови, которые учитывают пол, возраст спортсменов и специфику видов спорта.

Заключение. Такие данные о референтных интервалах показателей крови необходимы для более четкой дифференциации и объективной оценки возникающих на фоне физических нагрузок адаптационных трансформаций, а также своевременного выявления патологических отклонений в функциональном состоянии организма несовершеннолетних спортсменов и прогноза их дальнейшего развития. 

Цель исследования. Анализ табакокурения среди девочек 15–17 лет по  данным общероссийского эпидемиологического мониторинга, проведенного в 2019–2020 гг., и выявление основных особенностей и направления профилактики табакокурения среди девочек.

Материал и методы. В 2019–2020 гг. на основе многоступенчатого отбора из 12 субъектов РФ (6 Федеральных округов) методом случайной выборки из городских районов отобраны общеобразовательные школы, в которых проведено сплошное анонимное анкетирование учащихся 9–11 классов. Общее число опрошенных составило 14 084 подростка (6535 мальчиков и 7549 девочек).

Результаты. Анализ данных показал, что распространенность табакокурения среди девочек достоверно не отличалась от табакокурения среди мальчиков. Девочки начинали приобщаться к курению позже мальчиков, но интенсивность приобщения в возрасте 13–14 лет выше, чем среди мальчиков. Структура мотивов первой пробы курения у мальчиков и девочек совпадает. Однако девочки, впервые пробовавшие курить, значительно превосходили мальчиков по мотиву «из-за любопытства», а мальчики — «чтобы чувствовать себя взрослым» и «чтобы кому-либо понравиться». По большинству основных мотивов табакокурения девочки статистически значимо не отличались от мальчиков, но девочки чаще курили, чтобы «успокоиться», а мальчики — «чтобы казаться взрослее». Информированность о вреде курения среди девочек несколько выше, чем среди мальчиков, и источники информации у них более достоверные и научно обоснованные.

Выводы. В 2019–2020 гг. распространенность табакокурения среди девочек впервые за 20 лет мониторинга стала такой же, как и среди мальчиков, а в отдельных городах даже выше. По нашему мнению, это обусловлено тем, что изменилось отношение общества к табакокурению женщин. Табакокурение среди женщин стало менее осуждаемым и вполне допустимым. Однако эта рабочая гипотеза требует дальнейшего, более детального изучения. 

Цель исследования. Выявить особенности смертности от самоубийств детского населения Российской Федерации и предложить направления по ее профилактике.

Материалы и методы. Проведен анализ официальных данных о числе случаев смерти от самоубийств и повреждений с неопределенными намерениями у детей различных возрастных групп и в разрезе субъектов Российской Федерации. Особое внимание в возрастной структуре смертности от самоубийств уделено подросткам в возрасте 15–17 лет. Определялась доля самоубийств среди внешних причин смерти детей.

Результаты. Частота самоубийств у детей и подростков зависит от возраста, гендерной принадлежности и места проживания. В целом среди погибших преобладали мальчики и городские жители. Случаи самоубийств регистрировались начиная с возрастной группы 5–9 лет, более 2/3 из них приходилась на подростковую группу в возрасте 15–17  лет. Доля самоубийств среди внешних причин смерти детей увеличивалась с возрастом, была выше у девочек и в сельской местности. Все изучаемые показатели имели региональные особенности. Выше российского уровня смертность детей от самоубийств регистрировалась в Приволжском, Сибирском и Дальневосточном, а в возрасте 15–17 лет — в Южном, Северо-Кавказском и Уральском федеральных округах.

Заключение. Особенности детской смертности от самоубийств и ее социальная обусловленность должны быть учтены при  формировании профилактических мероприятий. Важными представляются анализ неточно обозначенных и неуточненных причин смерти детей; интенсивное развитие медико-социальной помощи и внедрение современных технологий медико-социального сопровождения детей и подростков; использование принципов межсекторального и межведомственного взаимодействия для выявления фактов ненадлежащего исполнения родительских обязанностей с усилением государственного контроля над этим; воспитание социальной ответственности родителей. 

Новая коронавирусная инфекция (COVID-19; Corona Virus Disease 2019) — заболевание, вызываемое вирусом SARS-CoV-2, протекающее как в форме легкой острой респираторной вирусной инфекции, так и в тяжелой форме, с поражением различных органов и систем. У детей младше 16 лет, инфицированных SARS-CoV-2, в большинстве случаев заболевание протекает в легкой форме, без ярко выраженных неврологических проявлений.

В статье описан случай ассоциированного с SARS-CoV-2 острого диссеминированного энцефаломиелита у ребенка 5 лет, вызвавший сложности при дифференциальной диагностике с демиелинизирующими заболеваниями и наследственной патологией. Заболевание диагностировано в семье, где у обоих родителей диагноз COVID-19 был верифицирован методом полимеразной цепной реакции.

Поражение центральной нервной системы было представлено грубым центральным гемипарезом, вовлечением некоторых черепных нервов, с  нарушением функций тазовых органов. На фоне лечения отмечена положительная динамика в соматическом и неврологическом статусе. Пациент выписан на амбулаторное долечивание с удовлетворительным реабилитационным потенциалом. Поражение нервной системы SARS-COV-2 у  детей может приводить к  развитию фатальных состояний. Своевременная диагностика и комплексный подход к тактике ведения ребенка с энцефаломиелитом позволили избежать неблагоприятных последствий заболевания и улучшить реабилитационный прогноз. 

По мере более широкого использования в клинической практике методов секвенирования ДНК появились сообщения о сочетании нескольких наследственных заболеваний у одного пациента. Случаи наличия заболеваний со сходными клиническими симптомами представляют особую сложность для диагностики.

Под нашим наблюдением находится ребенок, у которого выявлено сочетание таких аутосомно-доминантных заболеваний, связанных с вовлечением соединительной ткани, как синдромы Марфана и Стиклера 1-го типа. Общие симптомы обоих заболеваний были следующие: астеническое (марфаноидное) телосложение, арахнодактилия, кифосколиоз, деформация грудной клетки, вовлечение в процесс суставов и органа зрения. О синдроме Марфана свидетельствовали диссоциация массоростовых параметров при рождении, высокорослость, «готическое» небо, скученность зубов, дилатация аорты на уровне синусов Вальсальвы и ее восходящей части. На синдром Стиклера 1-го типа указывали миопия высокой степени, дегенеративные изменения стекловидного тела, потребовавшие витрэктомии, плоское лицо, микрогнатия нижней челюсти, скрытая расщелина мягкого и твердого неба, двусторонняя кондуктивная тугоухость 1-й степени, легкая когнитивная недостаточность. Диагноз обоих заболеваний подтвержден с помощью выявления de novo возникших гетерозиготных мутаций в генах FBN1 (c.5060_5061 delGCinvAA, p.Cys1687) и COL2A1 (c.4074+1G>A).

Установление окончательного диагноза имеет большое значение для прогнозирования течения болезни и медико-генетического консультирования пробанда и его родственников. 

Представлены клинические наблюдения трех случаев гипертрофической кардиомиопатии, обусловленной мутациями в гене PRKAG2, с дебютом в раннем детском возрасте. Описаны родные сестры, чей отец страдал от тяжелой формы гипертрофической кардиомиопатии в сочетании с синдромом Вольфа–Паркинсона–Уайта и умер в молодом возрасте от прогрессирующей сердечной недостаточности. Характерна ранняя манифестация заболевания, при этом имелось сочетание синдрома преэкзитации желудочков и гипертрофии миокарда с быстрым прогрессированием до достижения экстремальных значений. Гипертрофия была концентрической симметричной, носила бивентрикулярный характер.Основным клиническим симптомом в  первом наблюдении были частые пароксизмы суправентрикулярной тахикардии. Отмечено выявление новых предсердно-желудочковых сообщений в ходе динамического наблюдения, недостаточная эффективность радиочастотной аблации, рецидивы суправентрикуляной тахикардии, хороший эффект от назначения пропафенона. Третий клинический случай спорадический (представлено длительное наблюдение в течение 15 лет) и ярко отражает проградиентность нарастания гипертрофии миокарда и нарушений ритма сердца. Заболевание дебютировало с раннего возраста в виде гипертрофии в сочетании с выраженной брадикардией, что затрудняло медикаментозную терапию. В связи с высоким риском внезапной сердечной смерти на фоне экстремальной гипертрофии миокарда имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Описаны признаки митохондриальной недостаточности по данным биопсии скелетной мышцы. 

Нейрогенная гиперактивность детрузора представляет серьезную опасность в плане формирования пузырно-мочеточникового рефлюкса, пиелонефрита и хронической болезни почек. Стандартным лечением нейрогенной гиперактивности детрузора считается интермиттирующая катетеризация мочевого пузыря в сочетании с М-холиноблокаторами, эффективность которого не всегда бывает достаточной. В статье кратко изложена физиологическая основа внутридетрузорных инъекций ботулинического токсина при нейрогенной гиперактивности детрузора у пациентов с миелодисплазией, перенесших операции по поводу спинномозговых грыж, опухолей спинномозгового канала, а также пациентов со спинальной травмой. Показана технология внутридетрузорных инъекций ботулинического токсина, описаны возможные осложнения. Эффективность внутридетрузорных инъекций ботулинического токсина показана на  конкретном клиническом примере — описании истории болезни ребенка, у которого в анамнезе оперативное лечение по поводу спинномозговой грыжи в периоде новорожденности. После операции выявлена нейрогенная гиперактивность детрузора, малочувствительная к лечению М-холиноблокаторами. Осложнениями явились пузырно-мочеточниковый рефлюкс и рецидивирующее течение пиелонефрита. Показаны результаты цистометрии до и после двукратного введения ботулинического токсина. Купирована гипертензия детрузора, достигнута ремиссия пиелонефрита, купирована трабекулярность слизистой оболочки мочевого пузыря. Одновременно с введением ботулинического токсина выполнена эндоскопическая коррекция пузырно-мочеточникового рефлюкса. 

Доля пациентов с идиопатической анафилаксией значительна и в среднем составляет до 1/3 от общего числа больных, страдающих угрожающими жизни анафилактическими реакциями. В случае идиопатической анафилаксии, даже при наличии характерной клинической картины, крайне часто возникают сложности ее диагностики ввиду отсутствия причинно-значимого фактора, что определяет продолжительный период времени от первых эпизодов системных реакций до верификации диагноза, и, как следствие, длительное отсутствие правильного лечения. Приводим клинический случай алгоритма диагностики и тактики ведения пациента, который с возраста 9 лет имел рецидивирующие эпизоды тяжелых системных реакций, и лишь в возрасте 11 лет при обращении в наше отделение ему впервые был установлен диагноз идиопатической анафилаксии и даны необходимые рекомендации по использованию эпинефрина. 

В немногочисленных зарубежных работах последнего десятилетия показана взаимосвязь различных патогенных вариантов гена ELAC2 с  гетерогенными фенотипическими проявлениями, общим для  которых является неблагоприятный прогноз, вызванный тяжелым течением кардиомиопатии на  первом году жизни. В  статье представлено первое в России клиническое наблюдение редкого варианта гипертрофического фенотипа кардиомиопатии с летальным исходом на 1-м году жизни, и вариантами c.887T>C, p.L296P и c.1979A>T, p.K660I гена ELAC2.

Цель работы — представить клиническое наблюдение ребенка с  рано манифестирующей формой гипертрофического фенотипа кардиомиопатии, обусловленной патогенными вариантами гена ELAC2. 

Лекция посвящена роли пролапса митрального клапана у детей и подростков в популяции и формировании здоровья. Особое внимание уделено механизмам его формирования и эволюции критериев пролапса митрального клапана. Дано объяснение причин его гипердиагностики, факторам риска, а также высокой частоте осложнений. Подчеркнуты взаимосвязь данной патологии с  дисплазиями соединительной ткани и  неправомерность отнесения порока к  группе малых аномалий сердца. Первичный пролапс митрального клапана — самостоятельное заболевание. Нет доказанных оснований, чтобы считать его маркером или «принадлежностью» системной дисфункции соединительной ткани. Представлен алгоритм современной тактики лечения и профилактики 

Витамин D-зависимый рахит 1А типа — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена CYP27B1, приводящей к снижению активности фермента 1-альфа-гидроксилазы и нарушению метаболизма витамина D. Клинически заболевание проявляется рахитическими изменениями, не отличающимися от симптомов витамин D-дефицитного рахита, что затрудняет раннюю диагностику болезни и своевременное назначение адекватной патогенетической терапии с использованием активных метаболитов витамина D. В обзоре представлены вопросы этиологии, патогенеза, диагностики, дифференциальной диагностики, лечения витамин D-зависимого рахита 1А типа и на примере клинического случая показаны принципы подбора адекватной дозы заместительной терапии. 

Врожденные пороки сердца встречаются в популяции с частотой 8 на 1000 живорожденных. Информация о распростраренности различных врожденных пороков сердца у новорожденных в связи с широким внедрением пренатальной ультразвуковой диагностики и повышением ее точности позволяет планировать беременность и тактику ведения новорожденных с критическими пороками сердца. Целью настоящего исследования было ретроспективное изучение частоты различия различных врожденных пороков сердца по данным эхокардиографического исследования среди новорожденных в рамках опыта одной клиники за период с 2009 по 2019 г. В клинике НИИ кардиологии эхокардиографические исследования выполнены у 34 298 детей в возрасте от 1 дня до 17 лет, средний возраст составил 3,68 года, медианный 2,0 года. Новорожденные из них составляли 4,6% (n=1607). Проанализированы результаты эхокардиографических исследований у 1607 новорожденных в возрасте от 1 до 27 дней. У 247 (15,3%) обследуемых врожденных пороков не выявлено, у 1360 новорожденных имелись различные врожденные пороки сердца. Установлено, что наиболее часто встречающимися пороками у новорожденных были дефекты межжелудочковой перегородки (37%), более 60% из  них составили клинически незначимые мелкие мышечные дефекты. Показано, что частота вычвления врожденных пороков сердца у новорожденных со сложной пренатальной диагностикой (коарктация аорты, двойное отхождение сосудов) увеличилась в последние годы. Определялось снижение частоты развития дефекта атриовентрикулярной перегородки в течение последних 5 лет. Возможности кардиохирургии новорожденных в конкретной клинике влияли на структуру выявления отдельных врожденных пороков сердца вследствие пренатального планирования беременности и хирургической тактики. 

Тезисы XXI Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием.

Заведующей кафедрой факультетской педиатрии ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения РФ», доктору медицинских наук, профессору Вялковой Альбине Александровне присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации».