Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Синдром MEHMO: сложность верификации диагноза
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-5-220-224
Аннотация
Синдром MEHMO (OMIM: 300148; ORPHA: 85282) — заболевание, проявляющееся чаще всего задержкой интеллектуального развития, эпилепсией, гипогонадизмом, микроцефалией и ожирением. Патология связана с мутациями в гене EIF2S3, расположенном на коротком плече X-хромосомы и приводит, как правило, к тяжелой инвалидизации пациентов. В статье представлено клиническое наблюдение течения данной синдромальной патологии у двух мальчиков-кузенов с микроцефалией, манифестировавшей комплексом патогенетически не связанных эндокринопатий (гиперинсулинемическая гипогликемия, множественный дефицит гормонов аденогипофиза) и сопровождавшейся грубыми неврологическими отклонениями (эпилепсия, спастический тетрапарез, атрофия зрительных нервов). Описаны сложности диагностического процесса, обусловленные, главным образом редкостью данного синдрома.
Об авторах
М. Р. Шайдуллина
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан;
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., зав. отделением эндокринологии;
доц. кафедры эндокринологии,
420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140
О. А. Карпова
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия
Россия
зав. отделением пульмонологии,
420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140
А. Р. Шакирова
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия
Россия
зав. отделением иммунологии и гематологии,
420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140
Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
врач-генетик,
115478 Москва, Москворечье ул., д. 1
Список литературы
1. The portal for rare diseases and orphan drugs. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=85282/ Ссылка активная на 28.08.2022.
2. Maghnie M., Barbetti F. MEHMO syndrome and the link between the brain, pituitary and pancreas. Lancet 2019; 42: 26–27. DOI: 10.1016/j.ebiom.2019.03.086
3. Sengers R.C., Hamel B.C., Otten B.J., van Gils J.F., de Pagter A.G. Congenital hydrocephalus, oligophrenia, dwarfism, centripetal obesity and hypogonadism; an X-linked recessive hereditary illness? Tijdschr Kindergeneeskd 1985; 53(1): 31–34
4. Delozier-Blanchet C.D., Haenggeli C.A., Engel E. Microencephalic nanism, severe retardation, hypertonia, obesity, and hypogonadism in two brothers: a new syndrome? J Genet Hum 1989; 37(4–5): 353–365
5. Steinmuller R., Steinberger D., Muller U. MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and -genitalism, microcephaly, obesity), a novel syndrome: assignment of disease locus to Xp21.1-p22.13. Eur J Hum Genet 1998; 6: 201–206. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200180
6. Moortgat S., Désir J., Benoit V., Boulanger S., Pendeville H., Nassogne M-S. et al. Two novel EIF2S3 mutations associated with syndromic intellectual disability with severe microcephaly, growth retardation, and epilepsy. Am J Med Genet A 2016; 170(11): 2927–2933. DOI: 10.1002/ajmg.a.37792
7. Skopkova M., Hennig F., Shin B.-S., Turner C.E., Stanikova D., Brennerova K. et al. EIF2S3 mutations associated with severe X-linked intellectual disability syndrome MEHMO. Hum Mutat 2017; 38: 409–425. DOI: 10.1002/humu.23170
8. Young-Baird S.K., Shin B-S., Dever T.E. MEHMO syndrome mutation EIF2S3–I259M impairs initiator Met-tRNAi Met binding to eukaryotic translation initiation factor eIF2. Nucleic Acids Res 2019; 47(2): 855–867. DOI: 10.1093/nar/gky1213
9. Gregory L.C., Ferreira C.B., Young-Baird S.K., Williams H.J., Harakalova M., van Haaften G. et al. Impaired EIF2S3 function associated with a novel phenotype of X linked hypopituitarism with glucose dysregulation. EBioMed 2019; 42: 470– 480. DOI: 10.1016/j.ebiom.2019.03.013
10. Stanik J., Skopkova M., Stanikova D., Brennerova K., Barak L., Ticha L. et al. Neonatalhy-poglycemia, early-onset diabetes and hypopituitarism due to the mutation in EIF2S3 gene causing MEHMO syndrome. Physiol Res 2018; 67: 331–337. DOI: 10.33549/physiolres.933689
11. Ivanova N., Serzhanova V., Demina N., Guseva D., Scoblov M. mRNA analysis revealed a novel pathogenic EIF2S3 variant causing MEHMO syndrome. Eur J Med Genet 2022; 65(2): 104421. DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104421
12. Gubaeva D., Melikyan M. Hyperinsulinaemic hypoglycaemia as a MEHMO syndrome component: a case report. ESPE Abstracts 2021; 94: P2–231
Рецензия
Для цитирования:
Шайдуллина М.Р., Карпова О.А., Шакирова А.Р., Демина Н.А. Синдром MEHMO: сложность верификации диагноза. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(5):220-224. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-5-220-224
For citation:
Shaydullina M.R., Karpova O.A., Shakirova A.R., Demina N.A. MEHMO syndrome: complexity of verifying the diagnosis. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(5):220-224. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-5-220-224
Просмотров:
643
Послать статью по эл. почте 