Купить (150 RUB)
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Синдром Адамса-Оливера
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-6-93-97
Аннотация
Представлен случай редкого наследственного заболевания - синдрома Адамса-Оливера. У новорожденной девочки при кли-ническом осмотре отмечено поражение дистальных отделов конечностей в виде синдактилии проксимальных фаланг IV–V иII–III пальцев, гипоплазии ногтевых фаланг II–V пальцев левой стопы, сращения проксимальных фаланг и отсутствия средних и ногтевых фаланг II–III пальцев правой стопы, гипоплазии концевой фаланги и отсутствия ногтевой пластинки II пальца левой кисти. Кроме пороков развития конечностей, выявлены аномалии развития кожи волосистой части головы ввиде участка аплазии и выростов, представленных гиперплазией потовых желез с фиброэпителиальным выростом. Карди-альная патология сопровождалась нарушением ритма сердца по типу синусовой брадиаритмии. Синдром Адамса–Оливера представляет собой сложное заболевание с фенотипической изменчивостью, что вызывает трудности клинической диагностики.
Об авторах
Л. Г. Киселева
ФГБОУ ВО «Северный государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Киселева Лариса Григорьевна - к.м.н., доц. кафедры неонатологии и перинатологии
163069 Архангельск, пр. Троицкий, д. 51
Н. А. Бессолова
Перинатальный центр ГБУЗ АО «Архангельская областная клиническая больница»
Россия
Россия
Бессолова Наталья Александровна - к.м.н., зав. отделением патологии новорожденных и недоношенных детей №2
163045 Архангельск, пр. Ломоносова, д. 292
М. С. Копылова
Перинатальный центр ГБУЗ АО «Архангельская областная клиническая больница»
Россия
Россия
Копылова Мария Сергеевна - врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей №2
163045 Архангельск, пр. Ломоносова, д. 292
Д. А. Бабицкая
Перинатальный центр ГБУЗ АО «Архангельская областная клиническая больница
Россия
Россия
Бабицкая Дарья Андреевна - врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей №2
163045 Архангельск, пр. Ломоносова, д. 292
Е. Д. Селедуева
ФГБОУ ВО «Северный государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Селедуева Екатерина Дмитриевна - клинический ординатор кафедры неонатологии и перинатологии
163069 Архангельск, пр. Троицкий, д. 51
Список литературы
1. Joshi A., Karnawat B., Jangid M. Adams — Oliver Syndrome. J Nepal Paediatr Soc 2015; 35(2): 168–171. DOI: http:// dx.doi.org/10.3126/jnps.v35i2.12409
2. Lehman A., Wuyts W, Patel M. Adams–Oliver S. In: GeneReviews®. Editors Adam M., Ardinger H., Pagon R., Wallace S., Bean L., Stephens K. Seattle: University of Wash-ington; 2016. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355754 / Ссылка активна на 2.11.2022.
3. Adams F., Oliver C. Hereditary deformities in man: due to arrested development. J Hered 1945; 36: 3–7
4. Martinez-Frias M., Arroyo Carrera I., Munoz-Delgado N. The Adams–Oliver syndrome in Spain: the epidemiological aspects. An Esp Pediatr 1996; 45: 57–61
5. Stittrich A., Lehman A., Bodian D. Mutations in NOTCH1 cause Adams–Oliver syndrome. Am J Hum Genet 2014; 95: 275–284. DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.07.011
6. Meester J., Southgate L., Stittrich A. Heterozygous loss-of-function mutations in DLL4 cause Аdams–Оliver syn-drome. Am J Hum Genet 2015; 97: 475–482. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.07.015
7. Alwaleed M., Hamad M., Ahmad A., Sulaiman A. Adams–Oliver syndrome: A mimicker of familial exudative vitreoretinopathy. Am J Ophthalmol Case Rep 2020; 19: 100715. DOI: 10.1016/j.ajoc.2020.100715
8. Suarez E., Bertoli M., Eloy J., Shah S. Case report and review of literature of a rare congenital disorder: Adams–Oliver syndrome. BMC Anesthesiol 2021; 21:117 DOI: 10.1186/s12871–021–01339–0
9. Chen C., Han I., Tian J., Muñoz B., Goldberg M. Extended follow-up of treated and untreated retinopathy in incontinentia pigmenti analysis of peripheral vascular changes and incidence of retinal detachment. JAMA Ophthalmol 2015; 133: 542–548. DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2015.22
10. Lehman A., Stittrich A., Glusman G. Diffuse angiopathy in Adams–Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations. Am J Med Genet A 2014; 164a(10): 2656–2662. DOI: 10.1002/ajmg.a.36685
11. Dedania V., Moinuddin O., Lagrou L. Ocular manifestations of cutis marmorata telangiectatica congenita. Ophthalmol Retina 2019; 3(9): 791–801. DOI: 10.1016/j.oret.2019.03.025
12. Zapata H., Sletten L., Pierpont M. Congenital Cardiac Malformations in Adams–Oliver Syndrome. Clin Genet 2008; 47: 80–84. DOI: 10.1111/j.1399–0004.1995.tb03928.x
13. Pisciotta L., Capra V., Accogli A., Giacomini T., Prato G., Tavares P. et al. Epileptic Encephalopathy in Adams–Oliver Syndrome Associated to a New DOCK6 Mutation: A Peculiar Behavioral Phenotype. Neuropediatr 2018; 49: 217–221. DOI: 10.1055/s-0038–1639372
14. Маркова Т.В., Акимова И.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики но-вого аллельного варианта синдрома Адамса–Оливера 2 типа. Медицинская генетика 2018; 17(8): 43–47.
15. Hassed S., Li S., Mulvihill J., Aston C., Palmer S. Adams–Oliver Syndrome Review of the Literature: Refining the Diagnostic Phenotype. Am J Med Genet 2017; 173: 790–800. DOI: 10.1002/ajmg.a.37889
Рецензия
Для цитирования:
Киселева Л.Г., Бессолова Н.А., Копылова М.С., Бабицкая Д.А., Селедуева Е.Д. Синдром Адамса-Оливера. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(6):93-97. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-6-93-97
For citation:
Kiselev L.G., Bessolova N.A., Kopylova M.S., Babitskaya D.A., Seledueva E.D. Adams-Oliver syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(6):93-97. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-6-93-97
Просмотров: 482
Послать статью по эл. почте 