В  последние десятилетия  наблюдается  отчетливый  рост  числа  детей,  рожденных  глубоко  и экстремально  недоношенными без структурных органических поражений нервной системы. Всестороннее исследование и клинические наблюдения за этими  детьми  выявляют их  отличия от доношенных  сверстников, наиболее очевидные  к началу  школьного  обучения. В данной статье мы рассматриваем особенности когнитивной сферы, поведения и социализации этих детей, уделяя внимание ключевым биосоциальным факторам их развития, таким как долгосрочное влияние раннего неонатального периода на формирование мозговых структур и связей и «переустановку» нейрогуморальной системы, роль геномного полиморфизма, особую значимость благоприятного окружения для эмоционального благополучия и успеха этих детей среди сверстников. Знание и понимание специфики развития глубоконедоношенных детей, характерных рисков нарушения поведения и социальной дезадаптации представляет большую практическую значимость для междисциплинарной организации пролонгированного сопровождения этих детей в виде соответствующих медико-психолого-педагогических программ.

В конце 2019 г. новый подтип коронавируса, названный коронавирусом тяжелого острого респираторного синдрома 2-го типа (COVID-19 SARS-CoV-2) быстро распространился по миру, вызвав глобальную пандемию. Изначально доля подтвержденных случаев среди детей была относительно небольшой, и считалось, что дети заражаются редко. Последующие наблюдения показали, что у детей и подростков инфекция либо протекает бессимптомно, либо сопровождается минимальной клинической симптоматикой, в связи с чем истинная заболеваемость недооценивается или переоценивается из-за низкого уровня тестирования. В статье систематизированы результаты исследований, посвященных распространенности, диагностике, клинической картине, вакцинации и лечению детей с новой коронавирусной инфекцией COVID-19 SARS-CoV-2.Уровень положительных результатов SARS-CoV-2 на протяжении всего пика пандемии у детей был низким по сравнению с таковым у взрослых. Дети не только реже заражаются вирусом, но и переносят инфекцию легче, чем взрослые. Летальность у детей с COVID-19 составляла менее 0,5%. У большинства детей заражение протекает либо бессимптомно, либо сопровождается стертой клинической картиной. Вакцинация детей и подростков рекомендуется в основном для достижения коллективного иммунитета во всех возрастных группах. Однако отсутствуют убедительные данные о длительности иммунного ответа, уровне необходимого защитного титра антител, а также об отдаленных побочных эффектах вакцинации в связи с недостаточным сроком наблюдения и неопределенностью критериев иммунного ответа. По мере накопления информации о вирусной нагрузке у детей и подростков, их роли в передаче вируса оптимизированы подходы к диагностике в этой возрастной группе. Эффективность лечения протестирована на пациентах, госпитализированных в стационар, и разработаны рекомендации по лечению. В настоящее время глобальные исследовательские усилия сосредоточены на защите особенно уязвимых детей, перспективах тотальной вакцинации детей, ее эффективности и безопасности

Коронавирусная инфекция COVID-19, вызванная вирусом SARS-CoV-2, стала настоящим бедствием для всего человечества. В настоящее время актуальны вопросы, касающиеся диагностики, клинических проявлений, борьбы с осложнениями, терапии, профилактики, в том числе вакцинации при новой коронавирусной инфекции. Важно также выявление факторов риска тяжелого течения, особенностей развития инфекции на фоне коморбидных состояний и различной иммунологической реактивности организма человека. В основе коморбидности аллергических и инфекционных заболеваний лежит общность гуморальных и клеточных механизмов иммунного ответа. Триггером развития аллергических заболеваний часто служат вирусы кори и ветряной оспы, гриппа, парагриппа, риновирусы, энтеровирусы, респираторно-синцитиальные вирусы, коронавирусы идр. Большинство пациентов с аллергией предрасположены к острой респираторной вирусной инфекции. СOVID-19 встречается у 0,39–12,3% детей. Течение заболевания у детей, как правило, более легкое, чем у взрослых, смертность среди детей низкая. При этом нельзя забывать об адекватной поддержке пациентов с хроническими заболеваниями, особую когорту среди которых составляют дети с аллергическими болезнями. Вирусы и связанные с пандемией превентивные гигиенические меры нередко выступают триггерами обострения бронхиальной астмы, атопического дерматита. Проблематичным также остаются вопросы своевременной диагностики, адекватной терапии аллергических заболеваний у детей и информационно-методической обеспеченности врачей. Важно понять, какие пациенты с бронхиальной астмой особенно подвержены риску и как ингаляционные глюкокортикостероиды могут влиять на течение и исход COVID-19. Международные ассоциации, общества разработали рекомендации по ведению детей с аллергией в период пандемии COVID-19. Ингаляционные глюкокортикостероиды при бронхиальной астме снижают экспрессию генов основных рецепторов-мишеней для вируса SARS-CoV-2. Противовоспалительная терапия бронхиальной астмы, в первую очередь ингаляционными глюкокортикостероидами, должна быть продолжена до достижения контроля астмы, что поможет снизить риск неблагоприятного течения COVID-19.

Представлен обзор данных специальной литературы, отражающий влияние пренатальной диагностики критических врожденных пороков сердца на периоперационные и отдаленные результаты. Особое внимание уделено особенностям дородового выявления транспозиции магистральных сосудов. Данный порок сердца является удобным объектом изучения ввиду относительной анатомической однородности этой нозологической формы; рождения пациентов, как правило, в доношенном сроке; редкости сочетания данной патологии с множественными врожденными пороками развития и хромосомными аномалиями, которые  потенциально  могут  ухудшать  результаты  лечения;  сходства  принципов  дооперационного  ведения  пациентов данной категории в разных клиниках; проведения операции артериального переключения в строго очерченных временных рамках (как правило, в течение 1-го месяца жизни); относительной схожести применяемых хирургических техник. Актуальность настоящего исследования заключается в выявлении закономерностей, позволяющих усовершенствовать имеющиеся протоколы лечения новорожденных с транспозицией магистральных сосудов и создать новые алгоритмы взаимодействия между гинекологами, неонатологами, реаниматологами и кардиохирургами.

В статье представлены данные литературы по распространенности, диагностике и лечению гиперлипидемии, в том числе семейной гиперхолестеринемии у детей. Отмечено, что продолжается рост числа больных с гиперлипидемией во всем мире. Попрежнему гиперлипидемии рассматриваются факторами риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и причиной высокой смертности в разных странах мира. Обращено внимание на возможность атеросклеротического поражения сосудов сердца у молодых людей и подростков. Отмечены заболевания у детей (сахарный диабет, ожирение, гипотиреоз, патология почек и др.), при наличии которых необходимо проводить диагностику гиперлипидемии. Нет четких рекомендаций для педиатров в отношении скрининга в целях выявления высокого уровня холестерина и сроков начала терапии.

Нормобарическая гипокситерапия - лечебное или профилактическое применение газовой гипоксической смеси, содержащей 10% кислорода и 90% азота, чередующейся с дыханием атмосферным воздухом при нормальном барометрическом давлении. Применение нормобарической гипокситерапии позволяет включить и использовать генетически запрограммированные механизмы, направленные на повышение неспецифической резистентности организма. В статье представлены данные истории, подробно изложены патогенез нормобарической гипокситерапии и методика проведения, описано ее влияние на сердечно-сосудистую систему.

Исследование посвящено оценке общеклинического анализа крови у детей с новой коронавирусной инфекцией в зависимости от тяжести заболевания. Обследованы 107 пациентов с вирус-идентифицированной новой коронавирусной инфекцией в возрасте 7–14 лет. У 19 (17,8%) диагностировано бессимптомное, у 69 (64,4%) легкое и у 19 (17,8%) среднетяжелое течение COVID-19. Группа контроля представлена 75 здоровыми детьми. Проанализированы показатели гемограммы в каждой группе, проведен корреляционный анализ содержания красных и белых форменных элементов крови со степенью тяжести заболевания. У детей с новой коронавирусной инфекцией выявлено достоверное уменьшение уровня гемоглобина в крови относительно группы контроля, хотя и не выходящее за пределы нормальных значений. Установлена обратная корреляция между снижением уровня лейкоцитов и абсолютного количества лимфоцитов со степенью тяжести клинических проявлений заболевания.

Спинальная мышечная атрофия - тяжелое генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза белка SMN и дегенерацией альфа-мотонейронов в спинном мозге. Развивающиеся нейрогенный кифосколиоз и деформация грудной клетки на фоне симметричной мышечной гипотонии резко ограничивают активность пациентов, усугубляют течение сопутствующих заболеваний.
Цель исследования. Определить коморбидный фон у детей со спинальной мышечной атрофией II–III типов, проходивших стационарное лечении по поводу приобретенных деформаций костей скелета.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ данных за период с 2017 по 2021 г. на основании медицинской документации 31 ребенка. В исследуемую группу вошли 10 девочек и 21 мальчик; 16 детей имели II тип и 15 детей — III тип спинальной мышечной атрофии. Оценивали сопутствующую патологию, неврологический статус, показатели гемодинамики, данные эхокардиографии, спирометрии, лабораторных исследований.
Результаты. В нашем исследовании сопутствующая патология была связана с нутритивным статусом (19% пациентов с избыточной массой тела, 29% с недостаточной), задержкой психического развития (3%), гастроэзофагальной рефлюксной болезнью (19%), заболеваниями ЛОР-органов (16%), глаз (19%), сердца и легких (93%). Применение неинвазивной вентиляции легких по жизненным показаниям требовалось 61% детей, откашливателя — 71%. Зарегистрированы ограничения двигательных возможностей на основании шкал HFMSE и GMFCS, дисфагия на основании шкалы EDACS. В биохимиче-ском анализе крови выявлен низкий уровень креатинина.
Заключение. Пациентам со спинальной мышечной атрофией требуется междисциплинарный подход в диагностике, лечении и реабилитации. Применение объективных оценочных шкал, инструментальных и лабораторных методов исследования позволяют проводить всесторонний анализ потенциала детей со спинальной мышечной атрофией, подбирать эффективные, ориентированные на семью схемы терапии. Оценка сывороточного креатинина в качестве биомаркера тяжести денервации мышц дает возможность мониторировать прогрессирование спинальной мышечной атрофии и прогнозировать ответ на лечение.

Язвенная болезнь - достаточно редкая патология детского возраста. Поэтому актуально проанализировать некоторые особенности язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки у детей в зависимости от типа конституции.
Цель исследования. Анализ некоторых особенностей язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки у детей в зависимости от типа конституции.
Материал и методы. Обследованы 58 детей в возрасте 12–18 лет с диагнозом язвенная болезнь желудка и/или двенадцатиперстной кишки, которым проводилось эндоскопическое обследование, выявлялся H. pylori в биоптате и аэротестом. Результаты. Язвенная болезнь чаще выявлялась у детей-астеников (67,2%), реже — у гиперстеников (17,3%) и нормостеников (15,5%). Различными методами исследования у детей-астеников (97,4%) чаще, чем у гипер- или нормостеников, выявлялся H. pylori.
Заключение. Дети с астеническим типом конституции подвержены Hpассоциированной форме язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки чаще, чем гиперстеники или нормостеники.

Цель исследования - оценить в катамнезе особенности течения и исхода в хроническую болезнь почек врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT-синдром), ассоциированных с редкими наследственными синдромами у детей и подростков, сопоставить результаты с данными литературы. Приведены результаты катамнестического исследования особенностей течения и прогрессирования в хроническую болезнь почек с синдромальными врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей при редких наследственных синдромах (Pierson, Fraser 1-го типа, гиподисплазия/аплазия почек 3-го типа, Schuurs–Hoeijmakers, CHARGE, Lowe, Renal-Coloboma, VACTERL-ассоциация) и при хромосомной аномалии (Шерешевского–Тернера моносомия 45Х). У 4 из 9 детей и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей при редких наследственных синдромах констатировано формирование хронической болезни почек.

Цель исследования. Поиск клинико-морфологических корреляций между проявлениями и исходом нефрита при пурпуре Шенлейна–Геноха, а также оценка влияния морфологических данных на достижение ремиссии в зависимости от классификаций ISKDC, SQC, MEST-C.
Материалы и методы. В ретроспективное когортное одноцентровое исследование были включены 32 пациента (15 девочек и 17 мальчиков) с нефритом при пурпуре Шенлейна–Геноха, медиана возраста при поступлении в нефрологическое отделение 9,0 [5; 12] года. У всех детей проанализированы клинические особенности дебюта (возраст, форма дебюта, скорость клубочковой фильтрации, суточная протеинурия, характер гематурии, уровень IgA в сыворотке крови) и течения заболевания. Морфологические данные оценивали при помощи морфологических классификаций ISKDC, SQC, MEST-C. Проводили поиск статистически значимых зависимостей между клинико-морфологическими данными, сравнительный анализ влияния каждой морфологической классификации на достижение ремиссии.
Результаты. Общая оценка по шкале SQC статистически значимо влияла на исход (p=0,006): у пациентов с полной ремиссией оценка составила не более 4 баллов, у пациентов, не достигших ремиссии, оценка была на 2 балла больше. При определении вероятности выявления ремиссии в зависимости от оценки по Оксфордской шкале с помощью ROC-анализа была получена статистически значимая модель (p=0,012). При оценке по MEST-C ≤3 баллов прогнозировалась ремиссия (р=0,032). Чувствительность и специфичность метода составили 75%.
Заключение. Практическое применение Оксфордской классификации MEST-C и новой полуколичественной классификации SQC, по сравнению с классификацией ISKDC, у детей с нефритом при пурпуре Шенлейна–Геноха перспективно для прогнозирования неблагоприятного исхода почечного заболевания.

Цель исследования. Изучение качества жизни детей в возрасте 13–17 лет с атопическим дерматитом в зависимости от пола ребенка, степени тяжести заболевания.
Материалы и методы. Обследованы 350 детей в возрасте 13–17 лет с атопическим дерматитом (группа наблюдения) и350 детей аналогичного возраста I–II групп здоровья, без аллергических заболеваний (группа сравнения). Качество жизни детей и их родителей изучали с использованием общего опросника, Pediatric Quality of Life Inventory — PedsQL™4.0 (J.Varni еt al., USA, 2001).
Результаты. Качество жизни детей с атопическим дерматитом в возрасте 13–17 лет по всем параметрам снижено по срав нению с таковым их здоровых сверстников. Атопический дерматит оказывал наибольшее негативное влияние на такие сферы жизнедеятельности ребенка как эмоциональное, школьное и социальное функционирование. Качество жизни у детей 13–17 лет с атопическим дерматитом при тяжелом течении у девочек нарушалось значительнее, чем у мальчиков. Родители оценивали качество жизни детей выше, чем сами дети.
Выводы. Значительное снижение эмоционального, школьного и социального функционирования в структуре составляющих качества жизни детей в возрасте 13–17 лет с атопическим дерматитом свидетельствует о необходимости своевременной диагностики этих нарушений и их коррекции.

Синдром гетеротаксии - это  врожденный порок развития, при котором  внутренние органы грудной и брюшной полости имеют аномальное расположение. Люди с данным синдромом имеют множественные сложные дефекты сердца, сосудов, селезенки, печени, легких и других органов. Синдром гетеротаксии относится к редкой патологии, которая требует мультидисциплинарного подхода к диагностике. В статье демонстрируется редкий случай гетеротаксии, наблюдаемый в отделении пульмонологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

Представлен случай редкого наследственного заболевания - синдрома Адамса-Оливера. У новорожденной девочки при кли-ническом осмотре отмечено поражение дистальных отделов конечностей в виде синдактилии проксимальных фаланг IV–V иII–III пальцев, гипоплазии ногтевых фаланг II–V пальцев левой стопы, сращения проксимальных фаланг и отсутствия средних и ногтевых фаланг II–III пальцев правой стопы, гипоплазии концевой фаланги и отсутствия ногтевой пластинки II пальца левой кисти. Кроме пороков развития конечностей, выявлены аномалии развития кожи волосистой части головы ввиде участка аплазии и выростов, представленных гиперплазией потовых желез с фиброэпителиальным выростом. Карди-альная патология сопровождалась нарушением ритма сердца по типу синусовой брадиаритмии. Синдром Адамса–Оливера представляет собой сложное заболевание с фенотипической изменчивостью, что вызывает трудности клинической диагностики.

Туляремия в практике детского хирурга - редкое заболевание, а абдоминальная и генерализованные ее формы не выявляются без специфической лабораторной диагностики. Длительно тяжелое состояние пациентов, интоксикация, боли в животе у детей после исключения острой хирургической патологии вынуждают проводить дифференциальную диагностику с редкими инфекционными заболеваниями, в том числе с туляремией. В Российской Федерации туляремией болеют до 30 детей в год, за исключением вспышек заболевания в отдельные годы. При этом генерализованная форма выявляется не более чем у 10% пациентов. Авторы представили клиническое наблюдение генерализованной формы туляремии у пациентки 17 лет. Заболевание началось с болей в животе, диареи и рвоты. В начале болезни допущена диагностическая ошибка — подозрение на заворот яичника и проведение лапаротомии по Пфаненштилю. В дальнейшем развитии заболевания выявлялись выраженный асцит с продукцией выпота до 5 л в сутки, поражение почек, печени, сердца, желудочно-кишечного тракта. Лабораторные исследования выявили лейкоцитоз до 89·109/л, увеличение СОЭ, уровня креатинина, мочевины, трансаминаз, С-реактивного белка, длительно сохранялась протеинурия. Реакция непрямой (пассивной) гемагглютинации с туляремийным диагностикумом позволила установить диагноз туляремии, генерализованной формы. В течение 2 нед болезни отмечено восьмикратное увеличение титра антител. Посиндромная и специфическая антибактериальная терапия позволили купировать инфекционный процесс и выписать пациентку домой на 44-й день болезни с выздоровлением.

Синдром Кабуки - хорошо известное заболевание, характеризующееся постнатальной недостаточностью роста, дисморфическими чертами лица, аномалиями скелета и умственной отсталостью, связанное с одним из патогенных вариантов мутации вгенах KMT2D или KDM6A. Не менее чем у 50% лиц с синдром Кабуки имеются склонность к рецидивирующим инфекциям и аномалии иммунитета, прежде всего гипогаммаглобулинемия. В статье описано клиническое течение резистентного инфекционного синдрома у ребенка 18 мес без характерных для синдрома Кабуки дисморфических и дерматоглифических проявлений. Длительное течение резистентной бактериальной инфекции и энтероколита, микроцефалия, аутистические черты поведения, неврологические нарушения по типу гиперкинезов, характерная для гранулематозной лимфоцитарной интерстициальной болезни легких (GLILD) картина на компьютерной томограмме, подтвержденная биопсией легкого, заставили предположить иммунодефицит в рамках наследственного генетически обусловленного синдрома. У пациента не выявлена гипогаммаглобулинемия, характерная для синдрома Кабуки. Наличие удовлетворительного ответа на ранее проведенную вакцинацию иполиклональный состав B-лимфоцитов свидетельствовали об отсутствии нарушений в гуморальном звене иммунитета. При иммунофенотипировании выявлено отсутствие популяции Т-регуляторных клеток (CD4+CD25++CD127–) и эффекторных NK-клеток (CD16+CD56+CD3–) в периферической крови. Значимо снижены уровни Т-лимфоцитов CD4+CD3+ иотсутствует экспрессия молекулы адгезии интегрина-бета (CD18) на клетках гранулоцитарного ряда.
Заключение. У детей в возрасте до 2 лет синдром Кабуки может представлять трудности для клинической диагностики в связи с отсутствием у них классически сформированных фенотипических признаков. Наличие у ребенка ментальных нарушений, аномалий развития внутренних органов и нарушения в гуморальном и клеточном звеньях иммунной системы требует использования молекулярно-генетических методов, включая исследование на мутации в генах KMT2D и KDM6A.

Синдром Ангельмана - редкое нейрогенетическое заболевание, вызванное потерей функции материнского аллеля гена UBE3A в хромосоме 15 (участок 15q11.2–q13). Синдром характеризуется тяжелой умственной отсталостью, отсутствием речи, эпилепсией, микроцефалией, особенностями лицевого фенотипа и уникальным поведением в виде частого смеха. Сочетание микроцефалии, эпилепсии, отсутствия речи и умственной отсталости представляет проблему для дифференциальной диагностики с многими генетическими заболеваниями, проявляющимися аналогичной симптоматикой, из них наибольшим сходством обладают эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутацией гена СDKL5, и синдром Ретта. Отличительной чертой синдрома Ангельмана являются приступы смеха и специфические изменения электроэнцефалограммы. Мы представляем таблицу дифференциального диагноза синдрома Ангельмана с некоторыми фенотипически сходными генетическими синдромами с указанием наиболее значимых отличительных признаков, что должно облегчить педиатру и неврологу путь установления правильного диагноза.

Синдром Алажилля - генетическое мультисистемное заболевание, при котором одним из ключевых симптомов, значительно ухудшающих качество жизни, является холестатический кожный зуд. До недавнего времени единственным методом лечения была трансплантация печени. В 2021 г. в США был одобрен и зарегистрирован новый препарат Мараликсибат (Marixibate). В статье представлен первый опыт использования этого препарата в России. За 7 мес применения препарата у пациента купировался кожный зуд, значительно снизился уровень желчных кислот в крови и существенно улучшились показатели физического развития. Наш первый опыт использования препарата мараликсибат в России, а также данные литературы свидетельствуют о значительном улучшении качества жизни пациентов, получающих мараликсибат, и позволяют рассматривать его в качестве альтернативы трансплантации печени.