Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа
Аннотация
Рассмотрены актуальные проблемы, возникающие у детей с наиболее тяжелой формой галактоземии I типа. Описаны особенности проведения неонатального скрининга новорожденных на галактоземию. Представлены диагностические критерии классического, клинического и биохимического вариантов галактоземии. Выделены основные характеристики клинической картины и отдаленных последствий заболевания. Особое внимание уделено тактике ведения больных детей с разработкой диетической коррекции, лечением осложнений, проведением профилактических мероприятий и диспансерного наблюдения.
Об авторах
С. Я. Волгина
Казанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
д.м.н., проф. каф. госпитальной педиатрии Казанского государственного медицинского университета 420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
А. Ю. Асанов
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия
Россия
д.м.н., проф., зав. каф. медицинской генетики Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова
119048 Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2
А. А. Соколов
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург
Россия
Россия
д.м.н., проф. каф. внутренних болезней и нефрологии Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова, руководитель группы по изучению редких болезней НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН 191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41
Список литературы
1. Walter J.H., Fridovich-Keil J.L. Galactosemia. In: Scriv-er C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill Medical Publishing Division. 2008; http://om-mbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ion id=62672411.
2. Berry G. Т., Elsas L.J. Introduction to the Maastricht workshop on galactosemia: lessons from the past and new directions in galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 249—255.
3. Coss K.P., Doran P.P., Owoeye C. et al. Classical Galactosae-mia in Ireland: incidence, complications and outcomes of treatment. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 21-27.
4. Наследственные болезни. Национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М: ГЭОТАР-Медиа 2013; 936. (Hereditary diseases. National leadership. N.P. Bochkov, E.K. Ginter, V.P. Puzyrev (eds). Moscow: GEOTAR-Media2013; 936.)
5. Bosch A.M., Ijlst L., Oostheim W. et al. Identification of novel mutations in classical galactosemia. Hum Mutat 2005; 25: 502.
6. Яблонская М.И., Новиков П.В., Боровик Т.Э. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии. М 2013; 20. (Yablonskaya M.I., Novikov P.V., Borovik Т.Е. et al. The federal guidelines for the diagnosis and treatment of galactosemia. M 2013; 20.)
7. Sellick C.A., Campbell R.N., Reece RJ. Galactose metabolism in yeast-structure and regulation of the leloir pathway enzymes and the genes encoding them. Int Rev Cell Mol Biol 2008; 269: 111-150.
8. Holden H.M., Rayment L, Thoden J.B. Structure and function of enzymes of the Leloir pathway for galactose metabolism. J Biol Chem 2003; 278: 43885-43888.
9. Cuthbert C, Klapper H., Elsas L. Diagnosis of inherited disorders of galactose metabolism. Curr Protoc Hum Genet 2008; doi: http://onlinelibrary.wiley.com/book/10.1002/0471142905
10. Tang M., Wierenga K, Elsas L.J. et al. Molecular and biochemical characterization of human galactokinase and its small molecule inhibitors. Chem Biol Interact 2010; 188: 376-385.
11. Tyfield L.A. Galactosemia and allelic variation at the galactose-1-phosphate uridyltransferase gene: a complex relationship between genotype and phenotype. Eur J Pediat 2000; 159: 204-207.
12. Singh R., Thapa B.R., KaurG., Prasad R. Frequency distribution of Q188R, N314D, Duarte 1, and Duarte 2 GALT variant alleles in an Indian galactosemia population. Biochem Genet 2012; 50:11-12:871-880.
13. Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Денисенков А.И. и др. Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика. Мед ген 2009; 8, 6: 25—33. (foskoboeva E.Y., Baidakova G.V., Denisenkov A.I. et al. Galactosemia in Russia: the molecular genetic characteristics, neonatal screening, confirming the diagnosis. Med gen 2009; 8,6: 25—33.)
14. Elsas L.J., Webb A.L., Langley S.D. Characterization of a carbohydrate response element regulating the gene for human
15. galactose-1-phosphate uridyltransferase. Mol Genet Metab 2002; 76: 287-296.
16. Ryan E.L., Lynch M.E., Taddeo E. et al. Cryptic residual GALT activity is a potential modifier of scholastic outcome in school age children with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 1049-1061.
17. Saudubray J.M., van den Berghe G., Walter J.H. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. New York, NY: Springe, 2012; 275.
18. Ficicioglu C, Thomas N., Yager C. et al. Duarte (DG) galactosemia: a pilot study of biochemical and neurodevelopmental assessment in children detected by newborn screening. Mol Genet Metab 2008; 95: 206.
19. Hennermann J.B., Schadewaldt P., VetterB. etal. Features and outcome of galactokinase deficiency in children diagnosed by newborn screening. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: 399-407.
20. Crushell E., Chukwu J., Mayne P. Negative screening tests in classical galactosaemia caused by S135L homozygosity. J Inherit Metab Dis 2009; 32: 412-415.
21. Malone J.L, Diaz-Thomas A., Swan K. Problems with the new born screen for galactosaemia. BMJ Case Rep 2011; pii: bcr0120113769.
22. KaradagN., Zenciroglu A., Eminoglu F.T et al. Literature review and outcome of classic galactosemia diagnosed in the neonatal period. Clin Lab 2013; 59: 9-10: 1139-1146.
23. Berry G.T Gene Reviews [Internet]. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia 2014; http://ghr.nlm.nih. gov/condition/galactosemia/show/Gene + Reviews
24. LaiK., TangM., КиХ ARHI: A new target of galactose toxicity in classic galactosemia. Biosci Hypotheses 2008; 1: 263—271.
25. Waggoner D.D., Buist N.R., Donnell G.N. Long-term prognosis in galactosaemia: results of a survey of 350 cases. J Inherit Metab Dis 1990; 13: 802-818.
26. OtaduyM.C, LeiteC.C, Lacerda M.T. etal. Proton MR spec-troscopy and imaging of a galactosemic patient before and after dietary treatment. Am J Neuroradiol 2006; 27: 204-207.
27. Takci S., Kadayifdlar S., Coskun T. A rare galactosemia complication: vitreous hemorrhage. HMD Rep 2012; 5: 89—93.
28. Doyle СМ., Channon S., Orlowska D. et al. The neuropsycho-logical profile of galactosaemia. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 603-609.
29. Schadewaldt P., Hoffmann В., Hammen H.W. et al. Longitudinal assessment of intellectual achievement in patients with classical galactosemia. Pediatrics 2010; 125: 374—381.
30. Potter N.L. Voice disorders in children with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 377.
31. Potter N.L., Nievergelt Y, Shriberg L.D. Motor and speech disorders in classic galactosemia. HMD Rep 2013; 11: 31—41.
32. Hoffmann В., Wendel U., Schweitzer-Krantz S. Cross-sectional analysis of speech and cognitive performance in 32 patients with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: 421—427'.
33. Timmers L, van den Hurk J., Di Salle F. Language production and working memory in classic galactosemia from a cognitive neuroscience perspective: future research directions. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: 367-376.
34. ten HoedtA.E., Maurice-Stam Н, Boelen C.C. et al. Parenting a child with phenylketonuria or galactosemia: implications for health-related quality of life. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: 391-398.
35. Powell K.K., Braun K. Van Naarden, Singh R.H. et al. Long-term speech and language developmental issues among children with Duarte galactosemia. Genet Med 2009; 11: 874.
36. Waisbren S.E., Potter N.L., Gordon CM. et al. The adult galac-tosemic phenotype. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 279-286.
37. Rubio-Agusti I., Carecchio M., Bhatia K.P. et al. Movement disorders in adult patients with classical galactosemia. Mov Disord2013; 28: 804-810.
38. Rubio-Gozalbo M., Gubbels C, Bakker J. et al. Gonadal function in male and female patients with classic galactosemia. Hum Reprod Update 2010; 16: 177-188.
39. Fridovich-Keil J.L., Gubbels C.S., Spencer J.В. et al. Ovarian function in girls and women with GALT-deficiency galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 357-366.
40. Gubbels C.S., Welt C.K., Dumoulin J.C. et al. The male reproductive system in classic galactosemia: cryptorchidism and low semen volume. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 779-786.
41. Panis В., Gerver W.J., Rubio-Gozalbo M.E. Growth in treated classical galactosemia patients. Eur J Pediat 2007; 166: 443— 446.
42. Hoffmann В., Dragano N., Schweitzer-Krantz, S. Living situation, occupation and health-related quality of life in adult patients with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 1051-1058.
43. Gubbels C.S., Thomas СМ., WodzJg W.K. et al. FSH isoform pattern in classic galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 387-390.
44. KrabbiK., Uudelepp M.L., Joost K. et al. Long-term complications in Estonian galactosemia patients with a less strict lactose-free diet and metabolic control. Mol Genet Metab 2011; 103: 249-253.
45. Coss K.P., Byrne J.C, Coman D.J. et al. IgG N-glycans as potential biomarkers for determining galactose tolerance in Classical Galactosaemia. Mol Genet Metab 2012; 105: 212-220.
46. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации (Утверждена на XVI Съезде педиатров России (февраль 2009 г.). М 2011; 68. (The national program to optimize feeding infants in the Russian Federation (approved at the XVI Congress of Pediatricians of Russia (February 2009). Moscow 2011; 68.)
47. van Calcar S.C, Bernstein L.E., Rohr F.J. et al. Galactose content of legumes, casemates, and some hard cheeses: implications for diet treatment of classic galactosemia. J Agric Food Chem2014;62:1397.
48. Zlatunich CO., Packman S. Galactosaemia: early treatment with an elemental formula. J Inherit Metab Dis 2005; 28: 163-168.
49. WidgerJ., O'Toole J., Geoghegan O. et al. Diet and visually significant cataracts in galactosaemia: is regular follow up necessary? J Inherit Metab Dis 2010; 33: 129.
50. Batey L.A., Welt C.K., Rohr F. et al. Skeletal health in adult patients with classic galactosemia. Osteoporos Int 2013; 24: 501-509.
51. Jumbo-Lucioni P.P., Garber K., Kiel J. et al. http://www.ncbi. nlm.nih.gov/pubmed/22450714 Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 6: 1037-1049.
52. Hughes J., Ryan S., Lambert D. et al. Outcomes of siblings with classical galactosemia. J Pediat 2009; 154: 721.
53. Садыков М.М. Права ребенка-пациента и проблемы их реализации в амбулаторной педиатрической практике. Казан меджурн 2008; 89: 2: 209-212. (Sadykov M.M. Rights of the child-patient and problems of their implementation in outpatient pediatric practice. Kazan med zhurn 2008; 89: 2:209-212.)
Рецензия
Для цитирования:
Волгина С.Я., Асанов А.Ю., Соколов А.А. Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(5):179-187.
For citation:
Volgina S.Ya., Asanov A.Yu., Sokolov A.A. Current aspects of the diagnosis, treatment, and follow-up of children with type I galactosemia. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(5):179-187. (In Russ.)
Просмотров:
877
Послать статью по эл. почте 